Gambaran Keseluruhan Gangguan Perkembangan Seksual (DSD)

Gangguan perkembangan seksual (DSD) ialah keadaan yang membawa kepada perkembangan seksual yang tidak tipikal pada bayi. Keadaan ini juga dirujuk sebagai perbezaan perkembangan seksual atau gangguan pembezaan seksual.

Sesetengah bayi yang mengalami gangguan perkembangan seksual mungkin sihat sepenuhnya, selain mempunyai alat kelamin yang kelihatan berbeza daripada bayi lain. Orang lain mungkin mempunyai masalah kesihatan yang lebih ketara berkaitan dengan proses yang sama yang menyebabkan perkembangan seksual mereka berbeza daripada jangkaan.

Dalam kes di mana bayi mempunyai alat kelamin samar-samar yang muncul di suatu tempat antara lelaki dan perempuan stereotaip, DSD boleh menyukarkan untuk menetapkan jantina pada masa kelahiran. DSD dahulunya dikenali sebagai keadaan interseks kerana bayi yang terjejas nampaknya berada di antara (antara-) jantina.

Asas Perkembangan Seksual

Sekolah sering mengajar bahawa jantina ditentukan oleh kromosom seks. Orang yang mempunyai dua kromosom X adalah perempuan. Orang yang mempunyai kromosom X dan kromosom Y adalah lelaki.

Walau bagaimanapun, perkembangan seksual tidak begitu mudah. Beberapa faktor berbeza menentukan sama ada bayi berkembang sebagai lelaki atau perempuan. Walaupun secara umumnya seorang XX adalah perempuan dan seorang lelaki XY, terdapat pengecualian. Terdapat juga individu yang mempunyai kombinasi lain kromosom seks, seperti X(sahaja) atau XXY.

Memahami asas perkembangan seksual menjadikannya lebih mudah untuk memahami gangguan perkembangan seksual. Pada manusia, organ pembiakan berkembang daripada dua set saluran—saluran Mullerian (M) dan saluran Wolffian (W). Apa yang berlaku seterusnya bergantung kepada isyarat yang dihasilkan dalam badan. Bergantung pada hormon apa yang dibuat, dan hormon mana yang bertindak balas, salah satu daripada set saluran itu mundur dan yang lain berkembang.

Perkembangan lelaki stereotaip berlaku sebagai tindak balas kepada hormon anti-Mullerian hormone (AMH), testosteron, dan dihydrotestosteron (DHT). AMH menyebabkan regresi saluran M. Testosteron menyebabkan testis turun dan merangsang perkembangan struktur dalaman seperti epididimis. Perkembangan wanita stereotaip disebabkan oleh ketiadaan testosteron dan AMH. Saluran W mundur dan saluran M bertukar menjadi rahim, tiub fallopio, dan faraj atas.

Struktur asas alat kelamin luar adalah sama pada kedua-dua janin lelaki dan perempuan, pada awal perkembangan. Penampilan mereka pada masa kelahiran adalah bergantung kepada kehadiran atau ketiadaan DHT. Struktur kemaluan yang berasal dari tisu sumber yang sama dikenali sebagai struktur homolog.

Gejala DSD

Terdapat beberapa jenis keadaan yang termasuk dalam kategori gangguan perkembangan seksual. Keadaan ini boleh dikategorikan oleh sama ada simptomnya atau puncanya. Jenis gejala DSD termasuk:

• Alat kelamin luar yang tidak tipikal
• Alat kelamin dalaman yang tidak tipikal
• Perbezaan gabungan dalam alat kelamin luar dan dalam

Kehadiran DSD tidak selalu jelas pada masa kelahiran. Sebagai contoh, bayi dengan sindrom ketidakpekaan androgen lengkap mungkin kelihatan seperti wanita biasa, walaupun mereka mempunyai testis dan bukannya ovari. Ibu bapa kepada kanak-kanak perempuan yang dilahirkan dengan sindrom MRKH mungkin tidak menyedari bayi mereka kekurangan faraj atau rahim. Untuk perbezaan pembezaan seksual yang tidak menjadi jelas sehingga akil baligh, gejala yang mungkin termasuk:

• Kegagalan untuk memulakan haid
• Pertumbuhan zakar secara tiba-tiba
• Kemandulan atau penurunan kesuburan

punca

Terdapat beberapa jenis situasi yang boleh menyebabkan bayi mengalami DSD. Ini termasuk:

Mempunyai Bilangan Kromosom Seks Tidak Normal

Terdapat beberapa cara seseorang boleh mempunyai bilangan kromosom seks yang tidak normal. Variasi yang paling biasa ialah satu kromosom X, bertulis XO (atau 45,X), atau kromosom X tambahan bersama kromosom Y—XXY (atau 47,XXY).

Kanak-kanak perempuan yang mempunyai satu kromosom X dikatakan menghidap Sindrom Turner. Mereka biasanya lebih pendek daripada purata dan mempunyai masalah dengan kesuburan. Kanak-kanak lelaki yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan dikatakan mempunyai sindrom Klinefelter. Mereka cenderung lebih tinggi daripada purata. Mereka juga telah mengurangkan kesuburan, kurang rambut badan, dan mungkin tidak subur.

Mempunyai Mutasi Gen yang Menjejaskan Penghasilan Hormon

Salah satu DSD yang lebih terkenal disebabkan oleh mutasi yang menjejaskan pengeluaran hormon ialah Congenital Adrenal Hyperplasia atau CAH. Kanak-kanak perempuan dengan CAH mempunyai dua kromosom X, tetapi mereka menghasilkan terlalu banyak testosteron. Ini boleh menyebabkan mereka dilahirkan dengan kelentit yang menyerupai zakar. Kanak-kanak lelaki dengan CAH mempunyai alat kelamin yang kelihatan normal.

Dalam kedua-dua jantina, individu dengan CAH mungkin lebih pendek daripada purata, mengembangkan rambut kemaluan awal, dan menjalani akil baligh awal. Walaupun penghidap CAH boleh menjalani kehidupan yang panjang dan sihat, kesihatan mereka mesti diurus dengan teliti. Mereka mungkin berisiko untuk apa yang dikenali sebagai krisis adrenal kerana fakta bahawa badan mereka tidak menghasilkan kortisol.

Keadaan lain yang berkaitan dengan pengeluaran hormon ialah kekurangan 5-alpha reduktase. Ini adalah keadaan yang menjejaskan perkembangan seksual lelaki. 5-alpha reductase ialah enzim utama yang menukar testosteron kepada DHT semasa perkembangan awal. Individu XY dengan kekurangan 5-alpha reductase mungkin dilahirkan dengan alat kelamin yang kelihatan seperti perempuan. Mereka juga mungkin mempunyai lebih banyak alat kelamin yang kelihatan seperti lelaki yang kecil.

Menariknya, semasa akil baligh, terdapat laluan lain di mana badan boleh membuat DHT. Ini bermakna zakar dan skrotum akan membesar, mereka akan mengembangkan bulu kemaluan, dan mereka mungkin mendapat sedikit jisim otot. Bergantung pada penampilan alat kelamin pada masa kelahiran, bayi dengan kekurangan 5-alpha reduktase boleh dibesarkan sebagai lelaki atau perempuan. Sesetengah individu yang dibesarkan sebagai perempuan membentuk identiti jantina lelaki semasa atau selepas akil baligh.

Mempunyai Mutasi Gen yang Menjadikan Badan Kurang Mampu, atau Tidak Dapat, Bertindak balas terhadap Hormon

Tubuh bertindak balas terhadap hormon melalui interaksi mereka dengan reseptor hormon. Reseptor ini membenarkan hormon berinteraksi dengan sel. Melalui interaksi inilah kesan hormon berlaku.

Dalam individu XY dengan sindrom ketidakpekaan androgen, badan mereka menghasilkan jumlah normal testosteron dan DHT. Walau bagaimanapun, sel mereka tidak boleh bertindak balas terhadapnya. Atau, dalam kes sindrom ketidakpekaan androgen separa, mereka bertindak balas pada tahap yang lebih rendah. Ini bermakna badan dan otak individu ini cenderung berkembang sebagai wanita, sekurang-kurangnya dalam bentuk keadaan yang paling lengkap.

Terdedah kepada Hormon Luaran Semasa Fasa Perkembangan Penting

Kadangkala bayi terdedah kepada tahap hormon yang luar biasa semasa ia sedang berkembang di dalam rahim. Ini mungkin, sebagai contoh, kerana ibu kanak-kanak itu mempunyai tumor yang menghasilkan lebihan testosteron. Ia juga mungkin disebabkan oleh pendedahan kepada bahan kimia yang mengubah persekitaran hormon.

Diagnosis

Diagnosis DSD berbeza-beza berdasarkan punca dan gejala keadaan. Jika bayi dilahirkan dengan alat kelamin yang jelas samar-samar, ujian ditunjukkan. Ini mungkin termasuk ujian kromosom dan ujian untuk menentukan tahap relatif hormon dalam darah bayi. Ia juga mungkin termasuk pengimejan untuk mencari kehadiran testis, ovari dan struktur dalaman yang lain.

Apabila kanak-kanak kelihatan sihat pada masa kelahiran, tanpa perbezaan ketara dalam alat kelamin, DSD mungkin tidak didiagnosis untuk beberapa lama. Sesetengah keadaan mungkin tidak dapat dikesan sehingga akil baligh. Jika kanak-kanak perempuan tidak datang haid atau kanak-kanak lelaki tidak berkembang seperti yang diharapkan, ini boleh menjadi sebab untuk doktor mula mencari punca.

Melalui ujian yang serupa dengan yang dinyatakan di atas, mereka mungkin mengesan kehadiran DSD. Individu lain yang mempunyai perbezaan dalam perkembangan seksual mungkin tidak menemui keadaan ini sehingga mereka dewasa yang bergelut dengan kemandulan atau gejala lewat yang lain.

Rawatan

Ramai kanak-kanak dengan perbezaan perkembangan seksual tidak memerlukan sebarang rawatan. Mereka akan membesar menjadi kanak-kanak dan orang dewasa yang ceria, sihat. Kanak-kanak lain mungkin memerlukan rawatan hormon pada pelbagai fasa sepanjang hayat mereka untuk memastikan pertumbuhan dan perkembangan yang sihat.

Namun, yang lain mungkin memerlukan pembedahan untuk menangani perubahan dalam organ pembiakan yang menjejaskan fungsi. Adalah disyorkan bahawa sesetengah kanak-kanak dengan DSD dibuang ovari atau testis mereka jika mereka mempunyai keadaan di mana terdapat peningkatan risiko kanser. Remaja dan orang dewasa dengan DSD juga boleh mendapat manfaat daripada kaunseling untuk menangani ketidaksuburan dan masalah kesihatan reproduktif yang lain.

Identiti Jantina dan DSD

Dari segi sejarah, bayi yang mengalami gangguan perkembangan seksual selalunya “diberikan” melalui pembedahan seks semasa bayi yang membolehkan kanak-kanak itu mempunyai alat kelamin yang paling boleh diterima secara estetik. Adalah dipercayai bahawa identiti jantina seseorang hampir sepenuhnya ditentukan oleh cara mereka dibesarkan.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini terdapat pemahaman yang semakin meningkat bahawa identiti jantina dipengaruhi oleh faktor biologi dan persekitaran yang mungkin wujud sebelum kelahiran. Oleh itu, doktor mengambil lebih banyak faktor sebagai pertimbangan apabila mencadangkan jantina pembesaran untuk bayi dengan perbezaan perkembangan seksual.

Pengubahsuaian pembedahan alat kelamin bayi juga menjadi kurang rutin dalam kes di mana fungsi tidak terjejas. Sebagai contoh, seorang gadis muda dengan kelentit membesar yang menyerupai zakar tidak mempunyai masalah fungsi. Seorang budak lelaki yang mengalami uretra tersumbat.

Sesetengah doktor masih mengesyorkan pembedahan alat kelamin kosmetik untuk kanak-kanak kecil dengan alat kelamin yang samar-samar untuk menguruskan ketidakselesaan ibu bapa dan membantu mereka merapatkan hubungan dengan anak-anak mereka. Walau bagaimanapun, bukti tidak jelas tentang kesan pembedahan sedemikian terhadap kanak-kanak itu-baik dari segi kesihatan emosi dan fungsi seksual.

Oleh itu, ibu bapa harus mempertimbangkan untuk berunding dengan beberapa pakar dari pelbagai bidang sebelum memutuskan sama ada mereka akan menjalani pembedahan alat kelamin kosmetik pada bayi dengan DSD.

Menghadapi gangguan pembezaan seksual selalunya lebih merupakan cabaran bagi ibu bapa bayi dan bukannya bayi yang terjejas itu sendiri. Apabila bayi dilahirkan dengan perbezaan perkembangan seksual, ia boleh menjadi sangat tertekan bagi ibu bapa.

Salah satu soalan pertama yang ditanya oleh ramai ibu bapa tentang anak mereka ialah, “Adakah lelaki atau perempuan?” Apabila anda tidak mempunyai jawapan yang mudah untuk soalan itu, setiap interaksi boleh kelihatan penuh dengan ketegangan.

Walau bagaimanapun, sebelum ibu bapa tergesa-gesa membuat keputusan yang boleh mengubah kehidupan anak-anak mereka secara kekal, adalah penting untuk mengambil nafas. Dalam kebanyakan kes, DSD bukanlah kecemasan. Kadang-kadang, kanak-kanak itu tidak mempunyai masalah kesihatan yang ketara sama sekali. Alat kelamin mereka mungkin kelihatan berbeza daripada kanak-kanak lain, tetapi mereka gembira, sihat dan boleh berfungsi.

Pada masa lain, mereka mungkin memerlukan satu atau lebih pembedahan untuk menangani masalah seperti hipospadia. Keputusan ini sukar dibuat, jadi penting untuk meminta sokongan. Bercakap dengan pakar, doktor dan ahli terapi boleh membantu anda membuat pilihan terbaik untuk anak anda dan keluarga anda. Itu bukan sesuatu yang anda mahu tergesa-gesa.