Distrofi otot: gejala, punca dan rawatan

Gambaran keseluruhan

Distrofi otot adalah sekumpulan penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan kehilangan jisim otot. Dalam distrofi otot, gen abnormal (mutasi) mengganggu pengeluaran protein yang diperlukan untuk membentuk otot yang sihat.

Terdapat banyak jenis distrofi otot. Gejala jenis yang paling biasa bermula pada zaman kanak-kanak, kebanyakannya pada kanak-kanak lelaki. Jenis distrofi otot lain tidak muncul sehingga dewasa.

Tiada ubat untuk distrofi otot. Tetapi ubat-ubatan dan terapi boleh membantu menguruskan gejala dan melambatkan perjalanan penyakit.

Gejala distrofi otot

Tanda utama distrofi otot adalah kelemahan otot yang progresif. Tanda dan gejala khusus bermula pada umur yang berbeza dan dalam kumpulan otot yang berbeza, bergantung pada jenis distrofi otot.

Distrofi otot jenis Duchenne

Ini adalah jenis distrofi otot yang paling biasa. Walaupun kanak-kanak perempuan boleh menjadi pembawa gen dan sedikit terjejas, ia lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki.

Tanda dan gejala, yang biasanya muncul pada zaman kanak-kanak awal, mungkin termasuk:

• Kerap jatuh
• Kesukaran untuk bangun dari posisi berbaring atau duduk
• Masalah berlari dan melompat
• Berjalan bergoyang
• Berjalan di atas jari kaki
• Otot betis yang besar
• Sakit otot dan kekakuan
• Ketidakupayaan pembelajaran
• Pertumbuhan tertunda

Distrofi otot Becker

Tanda dan simptom adalah serupa dengan distrofi otot Duchenne, tetapi cenderung menjadi lebih ringan dan berkembang dengan lebih perlahan. Gejala biasanya bermula pada usia remaja tetapi mungkin tidak berlaku sehingga pertengahan 20-an atau lebih baru.

Lain-lain jenis distrofi otot

Sesetengah jenis distrofi otot ditakrifkan oleh ciri tertentu atau di mana gejala badan bermula. Contohnya termasuk:

• Miotonik. Ini dicirikan oleh ketidakupayaan untuk mengendurkan otot berikutan kontraksi. Otot muka dan leher biasanya yang pertama terjejas. Orang yang mempunyai bentuk ini biasanya mempunyai muka yang panjang dan nipis; kelopak mata terkulai; dan leher seperti angsa.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Kelemahan otot biasanya bermula di muka, pinggul dan bahu. Bilah bahu mungkin menonjol seperti sayap apabila tangan diangkat. Permulaan biasanya berlaku pada tahun-tahun remaja tetapi boleh bermula pada zaman kanak-kanak atau seawal umur 50 tahun.
• Kongenital. Jenis ini memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan dan kelihatan semasa lahir atau sebelum umur 2 tahun. Sesetengah bentuk berkembang dengan perlahan dan hanya menyebabkan kecacatan ringan, manakala yang lain berkembang dengan cepat dan menyebabkan kemerosotan teruk.
• Ikat pinggang anggota badan. Otot pinggul dan bahu biasanya terjejas terlebih dahulu. Orang yang mengalami distrofi otot jenis ini mungkin mengalami kesukaran untuk mengangkat bahagian depan kaki dan mungkin tersandung dengan kerap. Permulaan biasanya bermula pada zaman kanak-kanak atau tahun-tahun remaja.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Dapatkan nasihat perubatan jika anda melihat tanda-tanda kelemahan otot – seperti peningkatan kejanggalan dan jatuh – dalam diri anda atau anak anda.

Punca distrofi otot

Gen tertentu terlibat dalam membuat protein yang melindungi gentian otot. Distrofi otot berlaku apabila salah satu daripada gen ini rosak.

Setiap bentuk distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik tertentu kepada jenis penyakit tersebut. Kebanyakan mutasi ini diwarisi.

Faktor-faktor risiko

Distrofi otot berlaku pada kedua-dua jantina dan dalam semua peringkat umur dan kaum. Walau bagaimanapun, jenis yang paling biasa, Duchenne, biasanya berlaku pada kanak-kanak lelaki. Orang yang mempunyai sejarah keluarga yang menghidap distrofi otot berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit atau menularkannya kepada anak-anak mereka.

Komplikasi distrofi otot

Komplikasi kelemahan otot progresif termasuk:

• Masalah berjalan. Sesetengah orang yang mengalami distrofi otot akhirnya perlu menggunakan kerusi roda.
• Masalah menggunakan senjata. Aktiviti harian boleh menjadi lebih sukar jika otot lengan dan bahu terjejas.
• Pemendekan otot atau tendon di sekeliling sendi (contractures). Masalah ini boleh mengehadkan lagi mobiliti.
• Masalah pernafasan. Kelemahan progresif boleh menjejaskan otot yang berkaitan dengan pernafasan. Orang yang mengalami distrofi otot mungkin akhirnya perlu menggunakan alat bantuan pernafasan (ventilator), pada mulanya pada waktu malam tetapi mungkin juga pada waktu siang.
• Tulang belakang melengkung (scoliosis). Otot yang lemah mungkin tidak dapat menahan tulang belakang lurus.
• Masalah jantung. Distrofi otot boleh mengurangkan kecekapan otot jantung.
• Masalah menelan. Jika otot yang terlibat dengan menelan terjejas, masalah pemakanan dan pneumonia aspirasi boleh berkembang. Tiub suapan mungkin menjadi pilihan.

Diagnosis distrofi otot

Untuk mendiagnosis keadaan anda, doktor mungkin akan memulakan dengan sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal.

Selepas itu, doktor anda mungkin mengesyorkan:

• Ujian enzim. Otot yang rosak melepaskan enzim, seperti creatine kinase (CK), ke dalam darah anda. Bagi seseorang yang tidak mengalami kecederaan traumatik, paras darah tinggi CK mencadangkan penyakit otot.
• Ujian genetik. Sampel darah boleh diperiksa untuk mutasi dalam beberapa gen yang menyebabkan jenis distrofi otot.
• Biopsi otot. Sekeping kecil otot dikumpulkan melalui hirisan atau dengan jarum berongga. Analisis sampel tisu boleh membezakan distrofi otot daripada penyakit otot lain.
• Ujian pemantauan jantung (elektrokardiografi dan ekokardiogram). Ujian ini digunakan untuk memeriksa fungsi jantung, terutamanya pada orang yang didiagnosis dengan distrofi otot miotonik.
• Ujian pemantauan paru-paru. Ujian ini digunakan untuk memeriksa fungsi paru-paru.
• Elektromiografi. Jarum elektrod dimasukkan ke dalam otot untuk diuji. Aktiviti elektrik diukur semasa anda berehat dan semasa anda mengetatkan otot secara perlahan. Perubahan dalam corak aktiviti elektrik boleh mengesahkan penyakit otot.

Rawatan distrofi otot

Walaupun tiada ubat untuk sebarang bentuk distrofi otot, rawatan untuk beberapa bentuk penyakit ini membantu memanjangkan masa seseorang yang menghidap penyakit itu boleh kekal bergerak dan membantu dengan kekuatan otot jantung dan paru-paru. Percubaan terapi baru sedang berjalan.

Orang yang mengalami distrofi otot harus dipantau sepanjang hayat mereka. Pasukan penjagaan mereka harus termasuk pakar neurologi yang mempunyai kepakaran dalam penyakit neuromuskular, pakar perubatan fizikal dan pemulihan serta ahli terapi fizikal dan pekerjaan.

Sesetengah orang juga mungkin memerlukan pakar paru-paru (pakar paru-paru), pakar jantung (pakar kardiologi, pakar tidur, pakar dalam sistem endokrin (ahli endokrinologi), pakar bedah ortopedik dan pakar lain.

Pilihan rawatan termasuk ubat-ubatan, terapi fizikal dan pekerjaan, serta prosedur pembedahan dan lain-lain. Penilaian berterusan untuk berjalan, menelan, bernafas dan fungsi tangan membolehkan pasukan rawatan menyesuaikan rawatan apabila penyakit itu berlanjutan.

Ubat-ubatan

Doktor anda mungkin mengesyorkan:

• Kortikosteroid, seperti prednison dan deflazacort (Emflaza), yang membantu kekuatan otot dan melambatkan perkembangan jenis distrofi otot tertentu. Tetapi penggunaan berpanjangan jenis ubat ini boleh menyebabkan penambahan berat badan dan tulang yang lemah, meningkatkan risiko patah tulang.
• Ubat yang lebih baru termasuk eteplirsen (Exondys 51), ubat pertama yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) khusus untuk merawat sesetengah orang dengan distrofi otot Duchenne. Ia telah diluluskan secara bersyarat pada 2016.

  Pada 2019, FDA meluluskan golodirsen (Vyondys 53) untuk rawatan sesetengah orang dengan distrofi Duchenne yang mempunyai mutasi genetik tertentu.

• Ubat jantung, seperti perencat enzim penukar angiotensin atau penyekat beta, jika distrofi otot merosakkan jantung.

Terapi

Beberapa jenis terapi dan alat bantuan boleh meningkatkan kualiti dan kadangkala jangka hayat orang yang mengalami distrofi otot. Contohnya termasuk:

• Pelbagai gerakan dan senaman regangan. Distrofi otot boleh menyekat fleksibiliti dan mobiliti sendi. Anggota badan sering ditarik ke dalam dan menjadi tetap dalam kedudukan itu. Senaman julat-gerakan boleh membantu mengekalkan sendi selenting mungkin.
• Senaman. Senaman aerobik berimpak rendah, seperti berjalan dan berenang, boleh membantu mengekalkan kekuatan, mobiliti dan kesihatan umum. Beberapa jenis latihan pengukuhan juga mungkin membantu. Tetapi adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda terlebih dahulu kerana sesetengah jenis senaman mungkin berbahaya.
• Pendakap gigi. Pendakap gigi boleh membantu mengekalkan otot dan tendon meregang dan fleksibel, memperlahankan perkembangan kontraktur. Pendakap gigi juga boleh membantu pergerakan dan fungsi dengan memberikan sokongan untuk otot yang lemah.
• Alat bantu mobiliti. Tongkat, pejalan kaki dan kerusi roda boleh membantu mengekalkan mobiliti dan kebebasan.
• Bantuan pernafasan. Apabila otot pernafasan menjadi lemah, peranti apnea tidur mungkin membantu meningkatkan penghantaran oksigen pada waktu malam. Sesetengah orang yang mengalami distrofi otot yang teruk perlu menggunakan mesin yang memaksa udara masuk dan keluar dari paru-paru mereka (ventilator).

Pembedahan

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan kontraktur atau kelengkungan tulang belakang yang akhirnya boleh menyukarkan pernafasan. Fungsi jantung boleh dipertingkatkan dengan perentak jantung atau peranti jantung lain.

Mencegah jangkitan pernafasan

Jangkitan pernafasan boleh menjadi masalah dalam distrofi otot. Oleh itu, adalah penting untuk divaksinasi untuk radang paru-paru dan mengikuti perkembangan terkini dengan suntikan influenza. Cuba elakkan sentuhan dengan kanak-kanak atau orang dewasa yang mempunyai jangkitan yang jelas.

Bersedia untuk temu janji dengan doktor

Anda mungkin dirujuk kepada doktor yang pakar dalam diagnosis dan rawatan distrofi otot.

Apa yang perlu anda lakukan untuk menyediakan

• Tulis tanda-tanda dan simptom anda atau anak anda dan bila gejala itu bermula.
• Bawa foto atau rakaman video untuk menunjukkan kepada doktor gejala yang membimbangkan anda.
• Tulis maklumat perubatan utama, termasuk penyakit lain.
• Buat senarai semua ubat, vitamin dan makanan tambahan yang anda atau anak anda ambil, termasuk dos.
• Beritahu doktor anda sama ada sesiapa dalam keluarga anda telah didiagnosis dengan distrofi otot atau tidak.

Soalan untuk ditanya doktor

• Apakah punca yang paling mungkin bagi tanda dan gejala ini?
• Apakah ujian yang diperlukan?
• Apakah kemungkinan komplikasi penyakit ini?
• Apakah kaedah rawatan yang anda cadangkan?
• Apakah prognosis jangka panjang?
• Adakah anda mengesyorkan agar keluarga kita berjumpa dengan kaunselor genetik?

Jangan teragak-agak untuk bertanya soalan lain semasa temujanji anda.

Apa yang akan ditanya oleh doktor anda

Doktor mungkin bertanya kepada anda soalan berikut:

• Adakah gejala semakin teruk?
• Apa yang melegakan gejala?
• Apa yang menjadikan gejala lebih teruk?
• Adakah anda merancang untuk mempunyai lebih ramai anak?