Gambaran keseluruhan
Apakah maksud “perawakan pendek”?
“Perawakan pendek” ialah istilah yang merujuk kepada apabila seseorang itu jauh lebih pendek daripada orang lain yang sama umur dan jantina. Pada kanak-kanak ini boleh bermakna ketinggian mereka rendah pada lengkung pertumbuhan, atau kurang daripada yang dijangkakan berdasarkan ketinggian ibu bapa mereka.
Ketinggian berdiri seseorang (atau panjang pada bayi) ditentukan oleh beberapa faktor termasuk berapa tinggi ibu bapa, berat badan dan tahap hormon mereka. Terdapat juga beberapa keadaan genetik yang boleh menyebabkan orang menjadi pendek.
Apakah displasia rangka (dwarfisme)?
Satu set keadaan genetik yang boleh menyebabkan perawakan pendek dipanggil displasia rangka.
Displasia rangka ialah istilah perubatan payung yang merangkumi ratusan keadaan yang boleh menjejaskan pertumbuhan tulang dan/atau rawan. Pada masa lalu keadaan ini dirujuk sebagai “dwarfisme.” Sesetengah orang yang mempunyai keadaan ini lebih suka istilah “orang kecil”, biasanya orang dewasa kurang daripada 4 kaki 10 inci.
Displasia rangka mempunyai pelbagai bentuk. Keadaan ini boleh menjejaskan bahagian badan yang berlainan termasuk saiz lengan, kaki, perut dan atau kepala. Oleh kerana itu, mereka juga boleh digambarkan sebagai bertubuh pendek “tidak seimbang”.
Gejala dan Punca
Apakah punca paling biasa displasia rangka (dwarfisme)?
Terdapat beratus-ratus keadaan genetik yang diketahui menyebabkan displasia rangka. Yang paling biasa ialah achondroplasia, kecacatan kelahiran yang menjejaskan pertumbuhan tulang dan menyebabkan lengan dan kaki menjadi pendek. Orang yang mempunyai achondroplasia mempunyai purata ketinggian dewasa kira-kira 4 kaki.
Achondroplasia boleh diwarisi daripada ibu bapa, tetapi kebanyakan kes adalah hasil mutasi genetik baharu, bermakna kedua-dua ibu bapa tidak mewariskannya. Ia adalah perkara biasa bagi penghidap achondroplasia untuk mempunyai kepala yang besar dengan dahi yang menonjol, kaki yang tunduk dan kelengkungan belakang yang dipanggil “lordosis.”
Achondroplasia biasanya tidak menjejaskan kecerdasan atau jangka hayat seseorang, walaupun kemungkinan komplikasi boleh dikaitkan dengannya.
Apakah punca lain displasia rangka (dwarfisme)?
- Hypochondroplasia adalah satu lagi keadaan yang menjejaskan pertumbuhan tulang, biasanya dengan kesan yang kurang teruk yang mungkin tidak disedari semasa bayi.
- Pseudoachondroplasia adalah satu lagi keadaan yang menjejaskan pertumbuhan tulang. Seperti achondroplasia dan hypochondroplasia, ia mengehadkan keupayaan tubuh untuk mengubah rawan menjadi tulang.
- Displasia diastropik adalah satu lagi keadaan yang boleh menyebabkan kerdil kaki pendek. Ciri-ciri yang membezakan displasia diastropik boleh termasuk kecacatan pada kaki dan ibu jari dan sakit pada sendi. Sesetengah bayi yang terjejas oleh displasia diastropik mempunyai lelangit sumbing, bukaan di bumbung mulut.
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita mempunyai nama yang merujuk kepada tulang belakang (spondylo-) dan hujung (epiphyses) tulang panjang di lengan dan kaki. Ia kadangkala disingkatkan sebagai SEDc. Batang pendek dan leher serta kelengkungan tulang belakang adalah tipikal bagi penghidap SEDc, serta masalah penglihatan dan pendengaran.
Apakah punca lain bertubuh pendek?
Kebanyakan punca lain menjadi pendek digambarkan sebagai “berkadar”, bermakna semuanya kecil dan bukan hanya bahagian tertentu seperti lengan atau kaki.
- kekeluargaan: Jika ibu bapa dan ahli keluarga lain bertubuh pendek daripada normal untuk kanak-kanak itu pendek.
- Late bloomer (kelewatan perlembagaan): Sesetengah kanak-kanak pendek lebih awal pada zaman kanak-kanak kerana mereka diprogramkan untuk membesar lebih lewat daripada rakan sebaya mereka. Kadang-kadang terdapat sejarah keluarga dengan corak pertumbuhan yang serupa dalam ahli lain.
- Malnutrisi: Tidak mempunyai nutrisi yang mencukupi (atas pelbagai sebab) boleh menjejaskan keupayaan kanak-kanak untuk membesar.
- Kekurangan hormon pertumbuhan: Otak tidak mencukupi hormon yang menyebabkan kebanyakan pertumbuhan kanak-kanak. Kekurangan boleh dirawat dengan suntikan.
- Kecil untuk usia kandungan: Kebanyakan bayi yang dilahirkan kecil akan “mengejar” pertumbuhan mereka dalam tempoh 2-3 tahun pertama kehidupan, tetapi 10% tidak. Mereka yang kekal kecil mungkin mendapat manfaat daripada rawatan dengan hormon pertumbuhan.
- Keadaan genetik: Sebilangan besar keadaan genetik lain boleh mengakibatkan individu menjadi lebih pendek daripada jangkaan.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah displasia rangka (dwarfisme) didiagnosis?
Kebanyakan keadaan ini kadangkala boleh didiagnosis, atau sekurang-kurangnya disyaki, sebelum kelahiran. Imej ultrabunyi – bahagian standard pemeriksaan pra-natal – boleh memberi amaran kepada doktor anda tentang tanda-tanda seperti tulang yang dipendekkan.
Selepas kelahiran, pakar pediatrik anda akan menjejaki pertumbuhan anak anda dan membuat pemerhatian tentang penampilan anak. Ujian, termasuk kerja darah dan X-ray, boleh menjelaskan sebab kanak-kanak itu lebih pendek daripada jangkaan, dan sama ada terdapat kebimbangan atau tidak untuk kemungkinan displasia rangka. Anda juga mungkin perlu berjumpa dengan pakar seperti pakar endokrinologi pediatrik (doktor hormon) atau pakar genetik.
Apakah risiko mempunyai anak dengan achondroplasia?
Achondroplasia menjejaskan antara 1 dalam 15,000 dan 1 dalam 40,000 kanak-kanak. Dalam kebanyakan kes, mutasi berlaku dengan sendirinya dan tidak diwarisi daripada ibu bapa. Peluang meningkat secara drastik jika salah seorang atau kedua ibu bapa menghidap achondroplasia. Ibu bapa yang menghidap achondroplasia mempunyai peluang 50 peratus untuk mewariskan keadaan kepada anak. Jika kedua-dua ibu bapa menghidap achondroplasia terdapat 25 peratus kemungkinan anak itu akan dilahirkan dengan apa yang dipanggil homozigot achondroplasia, yang membawa kepada kelahiran mati atau kematian sejurus selepas kelahiran.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah displasia rangka (dwarfisme) dirawat?
Secara amnya, pengurusan tertumpu kepada menangani simptom dan komplikasi. Tiada penawar. Sebagai contoh, komplikasi yang boleh datang dengan achondroplasia, penyebab paling biasa displasia rangka, termasuk:
- Hydrocephalus, air berlebihan di sekeliling otak, yang mungkin dalam beberapa kes perlu disalirkan.
- Mampatan batang otak, bahagian otak yang bersambung dengan saraf tunjang. Jika bukaan di pangkal tengkorak terlalu kecil, ia boleh menyebabkan masalah pernafasan. Ini boleh dirawat dengan pembedahan untuk membesarkan pembukaan.
-
Apnea, yang merupakan istilah untuk selang sementara dalam pernafasan, selalunya semasa tidur. Ini boleh dirawat dengan pelbagai cara termasuk mesin untuk membantu kanak-kanak bernafas, ubat-ubatan dan pembedahan untuk membuka saluran pernafasan dengan mengeluarkan tonsil dan adenoid.
- Lebih mudah terdedah kepada jangkitan telinga, yang boleh dirawat dengan antibiotik atau tiub telinga yang membenarkan udara masuk ke dalam telinga dan menghalang pengumpulan cecair.
- Peningkatan risiko obesiti, yang paling baik ditangani dengan menggalakkan tabiat pemakanan sihat dan bersenam dari awal kanak-kanak dan seterusnya.
Sesetengah orang yang mengalami displasia rangka memilih untuk menjalani pembedahan memanjangkan anggota badan, yang melibatkan pemotongan tulang dan implan peranti logam di dalamnya. Pilihan ini kontroversi kerana ia merupakan prosedur yang rumit dengan rekod kejayaan yang terhad dan risiko komplikasi yang besar. Ada yang melihatnya juga, sebagai prosedur kosmetik semata-mata yang tidak menangani sebarang masalah kesihatan sebenar.
Tinjauan / Prognosis
Apakah pandangan bagi mereka yang bertubuh pendek dan displasia rangka (dwarfisme)?
Kebanyakan orang yang bertubuh pendek mempunyai kecerdasan normal, jangka hayat yang normal, dan ciri-ciri organisasi Little People of America sebagai “kesihatan yang cukup baik.” Tetapi pelbagai komplikasi yang boleh berpunca daripada pelbagai punca kerdil memang mengambil kesan. Komplikasi ortopedik sering memerlukan pembedahan.
Tinggal bersama
Bagaimanakah saya boleh membantu anak saya yang bertubuh pendek?
Harga diri adalah penting untuk semua kanak-kanak. Kanak-kanak mungkin diusik atau dibuli di sekolah atau menghadapi tekanan lain yang berkaitan dengan nilai yang diletakkan oleh masyarakat pada ketinggian. Adalah idea yang baik untuk berbincang dengan guru untuk mendidik mereka tentang keperluan anak anda.
Ibu bapa perlu mengimbangi keperluan untuk melayan kanak-kanak dengan cara yang sesuai untuk usianya, bukan perawakannya, dengan kebimbangan terhadap kesukaran dan isu keselamatan yang berkisar dari jelas hingga tidak begitu jelas. (Contohnya, kanak-kanak dengan kerdil kaki pendek mungkin mempunyai pusat graviti yang lebih tinggi yang memerlukan cara lain untuk mengamankannya dalam buaian atau kereta sorong.)
Sumber
Orang Kecil Amerika, Inc.
250 El Camino Real, Suite 201
Tustin, CA 92780
Bebas tol: 888-572-2001
Telefon: 714-368-3689
Faks: 714-368-3367
e-mel: [email protected]
Yayasan MAGIC
4200 Cantera Dr #106
Warrenville, IL 60555
Bebas tol: 800-362-4423
Telefon: 630-836-8200
Faks: 630-836-8181
e-mel: [email protected]
