Bagaimana Gangguan Genetik Diwarisi

Gangguan genetik adalah tepat seperti bunyinya: Penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen. Apabila penyakit tersebut diwarisi (bukan hasil mutasi rawak), ini bermakna ia diturunkan kepada anak daripada seorang atau kedua ibu bapa mengikut corak pewarisan tertentu.

Corak ini ditentukan oleh gen yang terlibat, sama ada hanya satu atau kedua-dua ibu bapa yang mempunyai gen, kromosom mana ia berada, dan faktor lain.Kehadiran mutasi tidak selalu diterjemahkan kepada penyakit yang dikaitkan dengannya. Contohnya, penyakit Huntington, kanser payudara dan penyakit autoimun dikaitkan dengan gen tertentu, tetapi seseorang yang mewarisinya tidak semestinya akan mengalami keadaan ini.

Sebaliknya, beberapa mutasi genetik, seperti yang dikaitkan dengan hemofilia, akan sentiasa menunjukkan gangguan itu. Tambahan pula, persekitaran boleh memberi kesan ke atas tahap mutasi gen dinyatakan, yang menjelaskan mengapa dalam sesetengah kes ahli keluarga dengan mutasi genetik yang sama mungkin mengalami gangguan yang diwarisi agak berbeza.

Corak Pewarisan

Pelbagai corak warisan dikaitkan dengan saintis Austria Gregor Mendel, yang menemuinya semasa bekerja dengan hibrid kacang taman pada tahun 1800-an. Mendel kadangkala dirujuk sebagai bapa genetik moden; begitu juga, corak pewarisan untuk penyakit gen tunggal sering digambarkan sebagai Mendelian.

Menurut kerja Mendel, terdapat lima corak pewarisan yang berbeza: dominan autosomal, resesif autosomal, dominan berkaitan X, resesif berkaitan X, dan mitokondria.

Autosomal Dominan

Dalam gangguan dominan autosomal, hanya satu salinan gen yang bermutasi diperlukan dan lelaki dan perempuan berkemungkinan sama terjejas. Kanak-kanak yang mempunyai ibu bapa yang mempunyai gangguan dominan autosomal mempunyai risiko 50% untuk mewarisi gangguan tersebut. Kadangkala, bagaimanapun, gangguan ini berpunca daripada mutasi baru dan berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga.Contoh gangguan dominan autosomal termasuk penyakit Huntington dan sindrom Marfan.

Autosomal Resesif

Dalam gangguan resesif autosomal, kedua-dua salinan gen bermutasi-satu daripada setiap ibu bapa-hadir. Seseorang dengan hanya satu salinan akan menjadi pembawa. Pembawa tidak akan mempunyai sebarang tanda atau gejala gangguan. Mereka boleh, bagaimanapun, mewariskan mutasi kepada anak-anak mereka.

Jika keluarga di mana kedua-dua ibu bapa membawa mutasi untuk gangguan resesif autosomal, kemungkinan kanak-kanak mengalami gangguan adalah seperti berikut:

• 25% risiko mewarisi kedua-dua mutasi dan mengalami gangguan
• 50% risiko mewarisi hanya satu salinan dan menjadi pembawa
• 25% risiko tidak mewarisi mutasi sama sekali

Contoh gangguan resesif autosomal termasuk fibrosis kistik, penyakit sel sabit, penyakit Tay-Sachs dan fenilketonuria (PKU).

Dominan Berkaitan X

Gangguan dominan berkaitan X disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X (perempuan). Pada wanita, yang mempunyai dua kromosom X, ia memerlukan mutasi hanya dalam satu daripada dua salinan gen untuk gangguan itu nyata. Pada lelaki (yang mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y), mutasi dalam hanya satu salinan gen dalam setiap sel sudah cukup untuk menyebabkan gangguan.

Selalunya, lelaki mempunyai simptom gangguan X-link yang lebih teruk daripada wanita. Walau bagaimanapun, satu ciri warisan berkaitan X ialah bapa tidak boleh mewariskan sifat ini kepada anak lelaki mereka. Sindrom Fragile X ialah contoh gangguan dominan berkaitan X.

Resesif Berkaitan X

Dalam gangguan resesif berkaitan X, gen bermutasi berlaku pada kromosom X. Oleh kerana lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y, gen bermutasi pada kromosom X sudah cukup untuk menyebabkan gangguan resesif berkaitan X.

Perempuan, sebaliknya, mempunyai dua kromosom X, jadi gen yang bermutasi pada satu kromosom X biasanya kurang memberi kesan kepada seorang wanita kerana salinan tidak bermutasi pada yang lain sebahagian besarnya membatalkan kesannya.

Walau bagaimanapun, seorang wanita dengan mutasi genetik pada satu kromosom X adalah pembawa gangguan itu. Dari sudut statistik, ini bermakna 50% anak lelakinya akan mewarisi mutasi dan mengalami gangguan, manakala 50% anak perempuannya akan mewarisi mutasi dan menjadi pembawa. Contoh gangguan resesif berkaitan X ialah hemofilia dan buta warna merah-hijau.

Mitokondria

Mitokondria adalah struktur yang dipanggil organel yang wujud dalam setiap sel badan di mana ia menukar molekul kepada tenaga. Setiap mitokondria mengandungi sejumlah kecil DNA: Mutasi DNA tersebut bertanggungjawab untuk gangguan mitokondria.

Gangguan mitokondria diturunkan daripada ibu: Hanya perempuan boleh berkongsi mutasi mitokondria dengan anak mereka kerana sel telur menyumbang mitokondria kepada embrio yang sedang berkembang; sel sperma tidak.

Keadaan yang terhasil daripada mutasi dalam DNA mitokondria boleh muncul dalam setiap generasi keluarga dan boleh menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan. Contoh gangguan yang diwarisi mitokondria ialah neuropati optik keturunan Leber, satu bentuk kehilangan penglihatan secara tiba-tiba.

Corak Pewarisan Lain

Sebagai tambahan kepada lima corak pewarisan utama, terdapat beberapa lagi yang kadang-kadang diiktiraf oleh ahli genetik.

Gangguan Berkaitan Y

Kerana hanya lelaki yang mempunyai kromosom Y, hanya lelaki yang boleh terjejas dan menularkan gangguan berkaitan Y. Semua anak lelaki lelaki yang mengalami gangguan berkaitan Y akan mewarisi keadaan daripada bapa mereka. Beberapa contoh gangguan berkaitan Y ialah ketidaksuburan kromosom Y dan kes sindrom Swyer di mana buah zakar lelaki tidak berkembang secara normal..

Kodominan

Warisan kodominan melibatkan hubungan antara dua versi gen. Setiap versi gen dipanggil alel. Jika alel yang diwarisi oleh ibu bapa tidak sepadan, alel dominan biasanya akan dinyatakan, manakala kesan alel lain, dipanggil resesif, adalah tidak aktif. Dalam kodominan, bagaimanapun, kedua-dua alel adalah dominan dan oleh itu fenotip kedua-dua alel dinyatakan.Contoh keadaan kodominan ialah kekurangan antitrypsin alpha-1.