Apakah Sindrom POEMS?

Sindrom POEMS ialah gangguan darah yang jarang berlaku dan serius yang menjejaskan banyak sistem badan. POEMS ialah akronim yang bermaksud lima ciri klinikal yang menjadi ciri utama penyakit ini: Polineuropati, Organomegali, Endokrinopati, Gamopati Monoklonal dan Perubahan kulit.

SAJAK adalah lebih biasa pada lelaki berbanding wanita dan biasanya memberi kesan kepada orang yang berumur 40-an dan 50-an, walaupun ia mungkin berlaku pada sebarang umur.“Tidak diketahui dengan tepat berapa kerap sindrom itu berlaku kerana ia sangat jarang berlaku dan sukar untuk didiagnosis dengan betul.

Tanda dan Gejala Sindrom PUISI

Sindrom POEMS dicirikan oleh kebanyakan atau lebih daripada sekumpulan lima gangguan yang terdiri daripada akronim yang mana keadaan itu dinamakan. Selain itu, terdapat beberapa ciri klinikal lain yang boleh dengan POEMS.

Gejala utama POEMS boleh termasuk:

• Polyneuropathy: Manifestasi POEMS yang paling biasa, yang melibatkan gejala saraf seperti kebas, kesemutan, dan/atau kelemahan tangan dan kaki““

• Organomegali: Pembesaran organ-biasanya hati, limpa, atau nodus limfa

• Endokrinopati: Perubahan dalam pengeluaran hormon yang boleh nyata sebagai kencing manis, mati pucuk, haid terhenti (amenorea), tahap tiroid rendah (hipotiroidisme), dan/atau perkembangan payudara pada lelaki (gynecomastia)

• Gamopati monoklonal atau gangguan proliferatif plasma monoklonal: Kedua-dua gangguan menyebabkan sel protein darah tidak normal, satu gejala yang terdapat pada semua pesakit dengan sindrom POEMS.““

• Perubahan kulit: Ini termasuk peningkatan pigmen kulit (hiperpigmentasi); rambut badan meningkat (hipertrikosis) pada muka, anggota badan, dan dada; menebal dan menegangkan kulit; bengkak (edema) kaki dan kaki; dan pemutihan kuku. Perubahan kulit berlaku dalam 50% hingga 90% penghidap sindrom PEOMS.““

Tanda-tanda lain yang mungkin ditemui semasa peperiksaan atau pada ujian khayalan termasuk:“”

• Papilledema (bengkak di sekeliling saraf optik)

• Efusi pleura (cecair di sekeliling paru-paru)
• Osteosklerosis (parut tidak menyakitkan yang muncul pada X-ray tulang)
• Clubbing (pembesaran hujung jari)
• Kiraan platelet yang tinggi
• Kelenjar limfa bengkak
• Tahap hormon paratiroid yang tinggi (hiperparatiroidisme)
• Kelenjar adrenal tidak aktif (penyakit Addison)

punca

Punca sindrom POEMS tidak diketahui. Orang yang mengalami gangguan mempunyai pertumbuhan berlebihan sel plasma dan peningkatan tahap darah faktor pertumbuhan endothelial vaskular (VEGF), protein yang dihasilkan oleh sel yang merangsang pembentukan saluran darah. Paras bahan kimia dalam darah yang dipanggil sitokin— interleukin-6, interleukin-1 dan TNF-alpha—juga menunjukkan peningkatan.“”

Diagnosis

Untuk membuat diagnosis POEMS, kriteria berikut mesti dipenuhi:

• Kehadiran kedua-dua polyneuropathy dan gammopati monoklonal
• Kehadiran salah satu daripada yang berikut: lesi tulang sklerotik (parut), penyakit Castleman, atau peningkatan tahap VEGF
• Kehadiran salah satu daripada yang berikut: organomegali, beban isipadu ekstravaskular (edema, efusi pleura, atau asites), endokrinopati, perubahan kulit, papilledema, atau trombositosis/polisitemia

Selain mengambil sejarah perubatan dan melakukan pemeriksaan fizikal, pembekal penjagaan kesihatan anda akan memerintahkan ujian, termasuk:

• Kiraan sel darah lengkap (CBC)
• Imunoelektroforesis protein serum
• Urinalisis
• Ujian tahap hormon tiroid
• Ujian tahap glukosa darah
• Ujian tahap estrogen
• Biopsi sumsum tulang dan/atau x-ray tulang

Ujian diagnostik lain mungkin termasuk:

• Pemeriksaan mata
• Peperiksaan neurologi
• Pemeriksaan kulit
• Ujian pengimejan untuk penyakit jantung
• Penilaian untuk edema
• Penilaian untuk efusi pleura dan efusi perikardial
• Pengukuran paras serum atau plasma

Diagnosis pembezaan

Oleh kerana ramai penyedia penjagaan kesihatan tidak biasa dengan sindrom POEMS, keadaan ini biasanya salah didiagnosis. Keadaan yang paling biasa yang harus diketepikan sebelum tiba di diagnosis POEMS ialah pelbagai myeloma, polyneuropathy demielinating radang kronik, AL amyloidosis, sindrom Guillain-Barré dan gammopathy monoklonal kepentingan yang tidak ditentukan (MGUS).

Rawatan

Pakar seperti pakar neurologi, hematologi, dermatologi dan ahli endokrin biasanya terlibat dalam penjagaan mereka yang mempunyai sindrom POEMS.

Rawatan berbeza-beza mengikut simptom tertentu, punca asas dan gangguan yang berlaku bersama, dan boleh termasuk:

• Terapi radiasi
• Ubat kortikosteroid seperti prednison
• Imunoterapi
• Kemoterapi
• Terapi penggantian hormon
• Terapi fizikal
• Pemindahan sumsum tulang
• Alat bantu mobiliti
• Oksigen tambahan
• Ubat kencing manis

Prognosis

Sindrom POEMS ialah keadaan kronik yang boleh mengakibatkan hilang upaya kekal atau kematian. Kemandirian median keseluruhan telah dianggarkan 13.7 tahun.“”

Punca kematian yang paling biasa dalam pesakit POEMS ialah kegagalan kardiorespiratori, kegagalan buah pinggang, jangkitan, dan kekurangan zat makanan. “”

Mengalami keadaan yang jarang berlaku seperti sindrom POEMS boleh menjadi sangat mengasingkan, tetapi beberapa organisasi komited untuk mendidik, menyokong dan menyediakan sokongan untuk orang yang mempunyai penyakit jarang, termasuk Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang (GARD) dan Pertubuhan Kebangsaan untuk Jarang. Gangguan (NORD). Selain menawarkan pelbagai sumber untuk mereka yang menghidap penyakit jarang berlaku, organisasi ini boleh membantu anda mencari ujian klinikal yang mungkin sedang menyelidik rawatan untuk POEMS.