Apakah Asidosis Tubular Renal?

Renal tubular acidosis (RTA) ialah sindrom klinikal di mana buah pinggang tidak dapat menyingkirkan asid yang mencukupi, mengekalkan bes yang mencukupi, atau kedua-duanya. Asidosis tubular renal boleh dibahagikan kepada subtipe yang berbeza, masing-masing mempunyai ciri tersendiri. Ia sering ditemui dengan ujian darah, dan diagnosis awal boleh membantu penyedia penjagaan kesihatan mencegah komplikasi daripada disfungsi buah pinggang yang berpanjangan.

RTA dan Buah Pinggang

Buah pinggang adalah penting dalam mengekalkan keseimbangan asid dan bes dalam badan. Dalam keadaan biasa, badan sentiasa menghasilkan asid, terutamanya melalui pemecahan protein.

Biasanya, buah pinggang mengeluarkan asid berlebihan ke dalam air kencing. Gangguan proses ini membawa kepada pengumpulan asid dalam darah yang dikenali sebagai asidosis metabolik.

Untuk memahami asidosis tiub buah pinggang, adalah perlu untuk memahami sedikit tentang fisiologi buah pinggang (buah pinggang). Unit berfungsi terkecil buah pinggang dipanggil nefron, dan setiap buah pinggang terdiri daripada kira-kira satu juta daripadanya.

Setiap nefron adalah tubul kecil yang sangat halus. Satu hujung tubulus dilipat menjadi struktur seperti cawan, yang mengelilingi sekumpulan saluran darah kecil yang dipanggil glomerulus. Darah ditapis apabila ia melalui glomerulus dan memasuki tubul nefron.

Tubul boleh dibahagikan kepada dua bahagian. Darah yang ditapis (filtrat) mula-mula memasuki tubulus proksimal dan kemudian masuk ke tubulus distal. Semasa ia melalui tubul proksimal dan distal, buah pinggang merembeskan bahan tertentu ke dalamnya dan menyerap semula bahan lain ke dalam aliran darah. Hasil akhir ialah air kencing, yang dibawa dari buah pinggang ke dalam pundi kencing.

Dalam tubul proksimal, bikarbonat (bes, bertentangan dengan asid) diserap semula daripada turasan kembali ke dalam aliran darah. Dalam tubul distal, asid dirembeskan daripada darah terus ke dalam turasan dan dibawa keluar dalam air kencing. Jika salah satu daripada proses ini terganggu, asidosis metabolik adalah akibatnya.

Jenis dan Punca Asidosis Tubular Renal

Asidosis tubular renal dibahagikan kepada tiga atau empat subtipe; pakar berbeza pendapat tentang cara tepat untuk mengkategorikannya. Cara biasa untuk menerangkan RTA bergantung pada bahagian tubul yang tidak berfungsi:

• Jenis 1 (distal) RTA
• Jenis 2 (proksimal) RTA
• RTA Jenis 4 (atau RTA berkaitan hypoaldosteronism)

RTA Jenis 3 ialah istilah yang kini jarang digunakan oleh penyedia penjagaan kesihatan. Ia menggabungkan ciri-ciri jenis 1 dan 2 dan dikaitkan dengan disfungsi atau kekurangan enzim penting yang dipanggil karbonik anhidrase. Ia juga telah digunakan untuk menggambarkan RTA sementara, yang mungkin berlaku pada kanak-kanak kecil yang fungsi nefronnya belum matang sepenuhnya.

Jenis 1 (Distal) RTA

Seperti namanya, jenis 1 atau RTA distal membayangkan masalah pada tubul distal nefron dan dicirikan oleh kegagalan nefron untuk merembeskan asid yang mencukupi ke dalam air kencing.

RTA Jenis 1 biasanya berlaku bersama-sama dengan penyakit lain, dan terdapat senarai panjang keadaan yang boleh menjejaskan nefron sedemikian rupa sehingga menyebabkan RTA jenis 1. Ini termasuk penyakit yang diwarisi seperti anemia sel sabit, sindrom Marfan, penyakit Wilson dan sindrom Ehlers-Danlos. Ia juga termasuk penyakit autoimun seperti lupus, rheumatoid arthritis, dan Sindrom Sjögren. Penyakit tisu buah pinggang, termasuk medula nefrokalsinosisjuga boleh menyebabkan RTA jenis 1.

RTA Jenis 1 mungkin dikaitkan dengan ubat tertentu, seperti litium atau amphotericin B. RTA jenis 1 juga boleh dilihat selepas pemindahan buah pinggang akibat penolakan kronik.

Jenis 2 (Proksimal) RTA

Jenis 2 RTA dicirikan oleh kegagalan nefron untuk menuntut semula asas yang mencukupi daripada darah yang ditapis. Terlalu banyak asas hilang dalam air kencing, dan darah menjadi terlalu berasid (asidosis metabolik). Kerana proses ini berlaku kebanyakannya dalam tubul proksimal, RTA jenis 2 juga dipanggil RTA proksimal.

RTA Jenis 2 ialah bentuk RTA yang paling kurang biasa dan, seperti RTA jenis 1, biasanya tidak berlaku secara berasingan, tetapi dikaitkan dengan gangguan lain. Sekali lagi, terdapat senarai panjang penyakit yang boleh menyebabkan RTA jenis 2.

Gangguan keturunan yang boleh menyebabkan RTA jenis 2 termasuk sindrom Fanconi, penyakit Wilson, tyrosinemia, intoleransi fruktosa atau gangguan penyimpanan glikogen jenis 1.

Keadaan yang diperolehi yang boleh menyebabkan RTA jenis 2 termasuk keracunan logam berat, penggunaan ubat acetazolamide, atau pelbagai myeloma.

RTA Jenis 4 (RTA berkaitan hiperaldosteronisme)

Jenis 4 RTA dicirikan oleh kekurangan hormon aldosteron atau kegagalan sel buah pinggang untuk bertindak balas terhadapnya.

Aldosteron memberi isyarat kepada buah pinggang untuk mengekalkan natrium atau menyingkirkan kalium. Jika terdapat terlalu sedikit hormon, atau jika sel-sel buah pinggang tidak bertindak balas secara normal kepadanya, buah pinggang tidak mengeluarkan cukup kalium ke dalam air kencing. Ini menyebabkan peningkatan paras kalium dalam badan—keadaan yang dipanggil hiperkalemia.

Hiperkalemia melambatkan pengeluaran ammonia, yang merupakan bes penting yang membolehkan asid terbawa-bawa dalam air kencing. Asidosis metabolik adalah akibatnya.

Aldosteron dirembeskan oleh kelenjar adrenal dan pengeluaran dirangsang oleh buah pinggang. Penyakit buah pinggang kronik akibat diabetes atau keadaan lain boleh mengganggu tahap aldosteron dan menyebabkan RTA jenis 4.

Penyakit yang menjejaskan fungsi kelenjar adrenal juga boleh mengganggu pengeluaran aldosteron dan mengakibatkan RTA jenis 4. Jarang sekali, keadaan yang diwarisi boleh mengakibatkan tahap aldosteron yang rendah atau rintangan terhadap tindakan aldosteron.

Banyak ubat boleh menyebabkan jenis 4 RTA melalui pelbagai mekanisme. Ini termasuk ubat anti-radang bukan steroid (NSAID), imunosupresan (seperti cyclosporine), perencat angiotensin, heparin, diuretik tertentu (seperti spironolactone), dan antibiotik tertentu (trimethoprim dan pentamidine).

Simptom Asidosis Tubular Renal

Pesakit dengan RTA mungkin mendapat rawatan perubatan sebagai bayi, kanak-kanak yang lebih tua atau orang dewasa. Oleh kerana terdapat pelbagai jenis RTA dengan pelbagai punca yang diwarisi dan tidak diwarisi (diperolehi), gejala sindrom boleh berubah-ubah. Pada orang dewasa, RTA biasanya disebabkan oleh beberapa penyakit lain, dan simptomologi mungkin ditentukan oleh gangguan yang mendasarinya.

Kanak-kanak dengan jenis 1 dan jenis 2 RTA sering mengalami keabnormalan pertumbuhan. Dalam RTA jenis 1, batu karang adalah masalah biasa. Pada pesakit dengan RTA jenis 1 yang disebabkan oleh penyakit asas (seperti penyakit sel sabit atau sindrom Marfan), gambaran klinikal selalunya didominasi oleh penyakit tersebut.

Kanak-kanak dengan RTA disebabkan oleh keadaan keturunan tertentu mungkin datang ke rawatan perubatan untuk pekak, kelainan tulang, masalah mata atau kecacatan intelek.

Gejala RTA jenis 4 biasanya agak ringan. Oleh kerana jenis ini biasanya dikaitkan dengan paras kalium yang tinggi, penyedia penjagaan kesihatan mungkin perlu mengambil tindakan untuk meningkatkan perkumuhan kalium atau mengehadkan pengambilan kalium.

Secara amnya, penyedia penjagaan kesihatan mungkin mengesyaki bahawa anda mungkin mengalami asidosis tiub buah pinggang jika anda mengalami batu karang berulang (terutamanya jika anda mempunyai sejarah keluarga yang lama menghidap batu). Penyedia penjagaan kesihatan anda juga mungkin mengesyaki RTA jika anda atau anak anda mempunyai keabnormalan tulang tertentu yang tidak dapat dijelaskan (osteomalacia atau osteopetrosis), atau jika anda mempunyai penyakit autoimun (seperti sindrom Sjögren) dengan asidosis metabolik. Pesakit dengan asidosis metabolik yang tidak dapat dijelaskan juga boleh dinilai untuk RTA.

Diagnosis

Diagnosis RTA bergantung pada sejarah perubatan anda dan pada keputusan ujian darah dan air kencing yang mudah. Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin memeriksa darah anda untuk paras elektrolit, terutamanya natrium, kalium, klorin dan bikarbonat.

Kadangkala, sampel darah arteri mungkin diperlukan untuk mengesahkan bahawa anda mempunyai asidosis metabolik. Penyedia penjagaan kesihatan anda juga boleh memeriksa air kencing anda untuk keasidan dan tahap ammonia dan elektrolit lain. Jika RTA jenis 4 disyaki, paras aldosteron darah dan hormon yang berkaitan boleh diperiksa.

Sesetengah pesakit dengan RTA mungkin mempunyai kelainan darah dan air kencing yang agak ringan. Ujian “provokatif” mungkin dilakukan untuk melihat sama ada buah pinggang anda biasanya boleh mengeluarkan asid yang tertelan.

Dari segi sejarah, penyedia penjagaan kesihatan telah memberikan larutan oral berasid sedikit (ammonium klorida) dan kemudian memeriksa keasidan air kencing. Penyedia penjagaan kesihatan juga boleh memberikan dos steroid, diuretik atau larutan garam untuk melihat sama ada buah pinggang anda bertindak balas secara normal dengan mengeluarkan lebih banyak asid.

Dalam sesetengah situasi, pembekal penjagaan kesihatan anda boleh memberikan bikarbonat IV dan menguji keasidan air kencing. Ini boleh membantu membezakan antara jenis 1 dan jenis 2 RTA.

Rawatan

Rawatan RTA adalah berdasarkan pemberian bes (bikarbonat atau sitrat, biasanya) untuk meneutralkan asid darah yang berlebihan atau menggantikan kehilangan bikarbonat dalam air kencing. Jika bes yang diberikan tidak berkesan, diuretik thiazide (seperti hydrochlorothiazide) mungkin diperlukan.

Pentadbiran asas selalunya cukup untuk membalikkan keabnormalan tulang, membolehkan pertumbuhan semula normal, dan menghentikan pembentukan batu karang. Walau bagaimanapun, pekak yang dikaitkan dengan keadaan warisan tertentu mungkin tidak dapat dipulihkan.

Jika RTA berkaitan dengan penyakit lain, seperti lupus, rawatan penyakit asas boleh meningkatkan asidosis. RTA yang disebabkan oleh ubat-ubatan mungkin memerlukan pemberhentian dadah yang menyinggung perasaan.

RTA Jenis 4 mungkin memerlukan rawatan dengan hormon steroid (seperti fludrocortisone atau Florinef) untuk bertindak menggantikan aldosteron yang kekurangan. Suplemen kalium mungkin diperlukan untuk pesakit yang mempunyai kalium rendah yang berkaitan, manakala rawatan menurunkan kalium mungkin diperlukan pada pesakit dengan kalium yang tinggi.

Tanpa mengira rejimen rawatan, pematuhan kepada terapi adalah penting untuk mengelakkan komplikasi RTA yang berpanjangan. Sebagai contoh, pembentukan batu karang, jika tidak dikawal, akhirnya boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang kronik yang memerlukan dialisis.