Apakah Anomali Ebstein?

Anomali Ebstein (kadangkala dirujuk sebagai anomali Ebstein) ialah penyakit jantung kongenital di mana injap trikuspid dan ventrikel kanan tidak berkembang secara normal. Akibatnya, injap tidak berfungsi sebagaimana mestinya untuk memastikan darah mengalir ke arah yang betul, membolehkan ia bocor kembali dari bahagian bawah ke ruang atas di sebelah kanan jantung.

Gejala anomali Ebstein bergantung pada keterukan keabnormalan dan boleh berkisar daripada hampir tiada gejala sama sekali hingga tahap oksigen darah rendah, sesak nafas (kesukaran bernafas), dan, kelemahan. Dalam kes yang teruk, keadaan ini boleh membawa maut. Ujian pengimejan jantung digunakan untuk mendiagnosis dan menilai sejauh mana anomali Ebstein. Orang yang mempunyai gejala biasanya mesti menjalani pembedahan pembetulan.

Gejala Anomali Ebstein

Gejala anomali Ebstein sangat berbeza-beza, bergantung pada tahap kecacatan injap trikuspid.Sesetengah bayi dengan keadaan ini meninggal dunia sebelum dilahirkan, manakala yang lain mempunyai kes yang ringan sehingga mereka tidak mengalami gejala sehingga lewat pada zaman kanak-kanak atau dewasa. Walau bagaimanapun, pada akhirnya, kebanyakan orang yang mempunyai sebarang tahap anomali Ebstein mengalami masalah jantung lambat laun.

Bayi yang mengalami kecacatan injap trikuspid yang teruk selalunya mengalami kecacatan jantung yang berlaku bersama dan mungkin mempunyai sianosis yang teruk (paras oksigen darah rendah), warna kebiruan pada kulit mereka, sesak nafas, lemah dan edema (bengkak).

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan anomali Ebstein yang mengalami regurgitasi trikuspid yang ketara tetapi tiada masalah jantung kongenital lain yang teruk, mungkin bayi yang sihat tetapi selalunya akan mengalami kegagalan jantung sebelah kanan semasa zaman kanak-kanak atau dewasa.

Orang dewasa yang mempunyai anomali Ebstein ringan cenderung untuk:

• Mengalami sesak nafas
• Mengalami sakit dada sekali-sekala
• Mudah naik angin semasa bersenam
• Mempunyai gangguan irama jantung (aritmia)

Komplikasi

Terdapat banyak komplikasi yang berkaitan dengan anomali Ebstein yang memerlukan penjagaan doktor dan pemantauan yang teliti.

Laluan Elektrik Anomali

Terdapat perkaitan yang kukuh antara anomali Ebstein dan laluan elektrik anomali dalam jantung. Apa yang dipanggil “laluan aksesori” ini mewujudkan sambungan elektrik yang tidak normal antara salah satu atria (atria ialah dua ruang atas jantung) dan satu daripada ventrikel; dalam anomali Ebstein, mereka hampir selalu menghubungkan atrium kanan dengan ventrikel kanan.

Laluan aksesori ini sering menyebabkan sejenis takikardia supraventricular yang dipanggil atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT). Kadangkala laluan aksesori yang sama ini boleh menyebabkan sindrom Wolff Parkinson White, yang boleh membawa bukan sahaja kepada AVRT, tetapi juga kepada aritmia yang jauh lebih berbahaya, termasuk fibrilasi ventrikel. Akibatnya, laluan aksesori ini boleh meningkatkan risiko kematian mengejut.

Darah beku

Anomali Ebstein boleh melambatkan pengaliran darah di dalam atrium kanan sehingga gumpalan boleh terbentuk dan berembolisasi (terputus) dan kemudian bergerak ke seluruh badan dan menyebabkan kerosakan tisu. Atas sebab ini, anomali Ebstein dikaitkan dengan peningkatan insiden embolus pulmonari serta strok.

Penyebab utama kematian akibat anomali Ebstein adalah kegagalan jantung dan kematian mengejut akibat aritmia jantung.

Injap Bocor

Kerana kedudukan yang tidak normal dan herotan injap trikuspid yang berlaku dalam anomali Ebstein, injap cenderung menjadi regurgitasi (“bocor”).

Di samping itu, bahagian atrial ventrikel kanan berdegup apabila seluruh ventrikel kanan berdegup, tetapi tidak apabila atrium kanan berdegup. Tindakan otot yang sumbang ini membesar-besarkan regurgitasi trikuspid dan juga mewujudkan kecenderungan untuk darah dalam atrium kanan bertakung, meningkatkan risiko pembekuan.

Jantung yang diperbesarkan

Dalam anomali Ebstein, injap trikuspid disesarkan ke bawah dan atrium mengandungi sebahagian daripada apa yang biasanya menjadi ventrikel kanan serta tisu atrium biasa. Faktor-faktor ini menjadikan atrium kanan bersaiz besar dan juga menyebabkan ventrikel kanan membesar kerana ia bekerja lebih keras untuk menolak darah ke paru-paru. Lama kelamaan, bahagian kanan jantung yang membesar menjadi lemah dan kegagalan jantung mungkin berlaku.

punca

Anomali Ebstein adalah kecacatan kelahiran kongenital, yang bermaksud ia disebabkan oleh mutasi dalam gen. Mutasi ini menyebabkan injap trikuspid dalam jantung janin berkembang secara tidak normal. Secara khusus, risalah (flaps) yang membuka dan menutup untuk membolehkan aliran darah tidak bergerak ke kedudukan normalnya di persimpangan atrium kanan dan ventrikel kanan.

Sebaliknya, risalah disesarkan ke bawah dalam ventrikel kanan. Selanjutnya, risalah sering melekat pada dinding ventrikel kanan, dan oleh itu tidak membuka dan menutup dengan betul.

Terdapat bukti mengaitkan anomali Ebstein pada sesetengah bayi dengan penggunaan litium atau benzodiazepin oleh ibu mereka semasa mengandung. Walau bagaimanapun, tidak ada kajian yang menunjukkan hubungan sebab akibat langsung.

Diagnosis

Mendiagnosis anomali Ebstein adalah soal memvisualisasikan jantung untuk memerhatikan kelainan. Ujian pengimejan yang paling kerap digunakan ialah ujian gema transesophageal, sejenis ekokardiogram (gema) di mana ultrasound digunakan untuk memberikan imej jantung semasa ia berdegup.

Gema boleh menilai dengan tepat kehadiran dan tahap keabnormalan injap trikuspid dan mengesan kebanyakan kecacatan jantung kongenital lain yang mungkin ada. Pengimejan resonans magnetik (MRI) boleh digunakan untuk menilai dimensi dan kefungsian ventrikel.

Bagi orang dewasa dan kanak-kanak yang lebih tua, ujian tekanan jantung boleh digunakan untuk menilai kapasiti senaman, pengoksigenan darah semasa aktiviti fizikal, dan tindak balas degupan jantung dan tekanan darah untuk bersenam. Pengukuran ini membantu menilai tahap keterukan keseluruhan keadaan jantung mereka dan sama ada pembedahan adalah keperluan dan kesegeraan rawatan pembedahan.

Penilaian berterusan terhadap perkembangan anomali Ebstein biasanya memerlukan ujian untuk kehadiran aritmia jantung, biasanya dengan elektrokardiogram (ECG) tahunan dan pemantauan ECG ambulatori.

Rawatan

Pembedahan diperlukan untuk merawat kes simptomatik anomali Ebstein. Matlamat pembedahan adalah untuk menormalkan (sebanyak mungkin) kedudukan dan fungsi injap trikuspid dan mengurangkan atrialisasi ventrikel kanan. Prosedur yang digunakan untuk merawat anomali Ebstein termasuk:

• Membaiki atau meletakkan semula injap trikuspid

• Pembaikan kecacatan septum atrium: Ramai orang dengan anomali Ebstein mempunyai lubang pada septum (tisu di antara ruang atas jantung [the atria]). Lubang ini akan ditutup melalui pembedahan bersama-sama dengan pembaikan injap.

• Pembedahan aritmia (prosedur maze): Pembedahan maze mungkin disyorkan dalam kombinasi dengan pembedahan injap. Semasa pembedahan maze, laluan elektrik baru di dalam jantung dicipta untuk mewujudkan semula irama jantung yang normal.

• Pemindahan jantung: Ini mungkin perlu apabila injap rosak teruk, fungsi jantung lemah, dan rawatan lain tidak berkesan.

Pembedahan untuk bayi baru lahir dengan anomali Ebstein yang teruk biasanya ditangguhkan selama mungkin—sekurang-kurangnya beberapa bulan. Sementara itu, bayi ini mesti diuruskan dengan sokongan perubatan yang agresif di unit rawatan rapi neonatal.

Sebaik-baiknya, kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa yang baru didiagnosis dengan anomali Ebstein menjalani pembaikan pembedahan sebaik sahaja gejala berkembang. Walau bagaimanapun, bagi mereka yang mempunyai tahap kegagalan jantung yang ketara, percubaan dibuat untuk menstabilkan mereka dengan rawatan perubatan sebelum beroperasi.

Kanak-kanak dan orang dewasa yang didiagnosis hanya mengalami anomali Ebstein yang ringan, dan yang tidak mempunyai sebarang gejala, selalunya tidak memerlukan pembaikan pembedahan sama sekali. Walau bagaimanapun, mereka masih memerlukan pemantauan yang teliti sepanjang hayat mereka untuk perubahan dalam keadaan jantung mereka.

Tambahan pula, walaupun anomali Ebstein “ringan”, mereka masih mungkin mempunyai laluan elektrik aksesori dan oleh itu berisiko mengalami aritmia jantung, termasuk peningkatan risiko kematian mengejut. Jika laluan aksesori yang berpotensi berbahaya dikenal pasti, terapi ablasi mungkin dinasihatkan.

Untuk prosedur ini, kateter yang dibentangkan dengan elektrod digunakan untuk mengenal pasti laluan elektrik aksesori yang bertanggungjawab untuk aritmia dan menyekatnya menggunakan haba, tenaga beku atau tenaga frekuensi radio.

Anomali Ebstein adalah keadaan jantung kongenital yang jarang berlaku. Jika anda atau anak anda telah didiagnosis dengan keadaan ini, kemungkinan kes anda atau mereka adalah ringan dan mudah dirawat. Walau bagaimanapun, walaupun kes yang teruk anomali Ebstein boleh diuruskan dan terima kasih kepada teknik pembedahan moden dan pengurusan yang teliti, prognosis untuk orang yang mengalami anomali Ebstein telah bertambah baik dengan ketara dalam beberapa dekad kebelakangan ini.