Apakah Amyloidosis?

Amyloidosis adalah keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan pembentukan abnormal protein yang dipanggil amyloid di seluruh badan. Pembentukan amiloid ini berbahaya dan boleh menyebabkan kerosakan pada organ dan kegagalan organ.

Amyloid boleh terkumpul dalam satu atau lebih organ, atau ia boleh terkumpul di seluruh badan. Kebanyakan jenis amiloidosis tidak boleh dicegah, tetapi gejala boleh diuruskan dengan rawatan. Berikut ialah perkara yang perlu anda ketahui tentang amyloidosis, termasuk jenis, gejala, punca, diagnosis dan rawatan.

Jenis-jenis Amiloidosis

Sesetengah jenis amiloidosis boleh mengancam nyawa, manakala yang lain menyebabkan lebih sedikit bahaya. Jenis amiloidosis bergantung kepada jenis protein yang terkumpul.

Jenis amiloidosis yang paling biasa ialah amyloidosis rantai ringan amiloid, amiloidosis autoimun, amiloidosis keluarga, amiloidosis jenis lebar (atau nyanyuk), berkaitan dialisis dan amiloidosis jantung.

Amyloidosis Rantaian Ringan

Amyloidosis rantaian ringan (AL amyloidosis)—juga dipanggil amiloidosis primer—adalah jenis amiloidosis yang paling biasa, merangkumi 70% orang yang hidup dengan amiloidosis.

Dengan amiloidosis AL, sistem imun badan menghasilkan antibodi (protein) yang tidak normal yang dipanggil rantai ringan. Biasanya, sel sumsum tulang-dipanggil sel plasma-menghasilkan antibodi yang melawan jangkitan. Tetapi kadangkala, sel plasma boleh menghasilkan kepingan tambahan antibodi yang dipanggil rantai ringan yang salah lipatan dan mengikat bersama untuk membentuk gentian amiloid.

Gentian amiloid akan beredar dalam aliran darah dan memendap ke seluruh badan yang membawa kepada kerosakan organ. Organ yang mungkin terjejas termasuk jantung, buah pinggang, saraf, kulit, tisu lembut, lidah dan usus.

Amyloidosis autoimun

Amiloidosis autoimun (AA)—juga dipanggil amyloidosis sekunder—berlaku akibat tindak balas daripada penyakit radang kronik atau jangkitan kronik. Tahap keradangan dan jangkitan yang tinggi boleh menyebabkan hati anda menghasilkan tahap tinggi protein yang dipanggil protein serum amyloid A (SAA).

Keradangan yang berterusan boleh menyebabkan sebahagian daripada protein SAA—AA—terpisah dan memendap dalam tisu. Dalam keadaan biasa, tindak balas keradangan memecah protein SAA dan ia dikitar semula, seperti yang akan berlaku dengan semua protein.

Penyelidik tidak tahu mengapa SAA tidak rosak sepenuhnya untuk sesetengah orang terutamanya mereka yang mempunyai penyakit radang kronik. Bagi mereka, akan terdapat deposit amiloid AA dalam kebanyakan tisu di seluruh badan mereka, dengan buah pinggang yang paling kerap terjejas.

Orang yang mempunyai amyloidosis AA mungkin mengalami komplikasi organ lain, termasuk jantung, saluran penghadaman, hati, limpa dan tiroid.

Sebarang keadaan keradangan kronik boleh menyebabkan amiloidosis AA, tetapi orang yang mempunyai keadaan reumatik seperti arthritis rheumatoid dan penyakit radang usus nampaknya mempunyai risiko paling tinggi.

Amiloidosis AA juga dikaitkan dengan penyakit keturunan yang mengganggu gen keradangan seperti demam Mediterranean keluarga (FMR). FMR menyebabkan episod demam yang kerap disertai dengan sakit di perut, dada atau sendi.

Amyloidosis Transthyretin

Amiloidosis Transthyretin (ATTR) ialah jenis amiloidosis kedua yang paling biasa. Terdapat dua jenis amiloidosis ATTR: amiloidosis ATTR keturunan (biasa) dan amiloidosis ATTR jenis liar.

Transthyretin (TTR) adalah protein yang dihasilkan dalam hati yang membantu untuk memindahkan hormon tiroid dan vitamin D ke dalam aliran darah. Dengan amiloidosis ATTR, TTR menjadi tidak stabil dan pecah, termendap di dalam jantung atau saraf.

ATTR keturunan (hATTR) Amiloidosis

Amiloidosis jenis ini disebabkan oleh mutasi gen TTR yang diwarisi daripada satu ibu bapa. Ini bermakna hATTR dijalankan dalam keluarga walaupun mempunyai saudara dengan keadaan ini, atau mutasi gen, tidak bermakna anda akan mengalami keadaan tersebut.

Selain itu, mempunyai mutasi gen tidak dapat meramalkan bila anda akan didiagnosis atau betapa teruknya gejala anda. Selain menjejaskan jantung dan saraf, hATTR keturunan boleh menjejaskan sistem pencernaan dan buah pinggang, dan menyebabkan bengkak dan gejala lain di seluruh badan.

Amyloidosis ATTR Jenis Liar

Dengan amiloidosis ATTR jenis liar, amiloid disebabkan oleh protein jenis liar biasa, yang bermaksud gen itu normal. Jenis amyloidosis ini bukan keturunan. Sebaliknya, apabila seseorang meningkat usia, protein TTR biasa akan menjadi tidak stabil, tersalah lipat dan membentuk gentian amiloid.

Gentian ini biasanya mencari jalan ke pergelangan tangan ke laluan sempit yang dipanggil carpal tunnel yang membawa kepada carpal tunnel syndrome, keadaan yang menyebabkan tangan dan lengan kebas dan kesemutan. Serat juga boleh memendap di saluran tulang belakang yang membawa kepada stenosis tulang belakang dan di dalam jantung yang membawa kepada kegagalan jantung atau irama jantung yang tidak teratur.

Amyloidosis Berkaitan Dialisis

Amiloidosis berkaitan dialisis (DRA) memberi kesan kepada orang yang telah menjalani dialisis untuk masa yang lama.“Ia juga biasa berlaku pada orang dewasa yang lebih tua.

Jenis amiloidosis disebabkan oleh pembentukan deposit beta-2 mikroglobulin dalam darah.“Ini boleh terkumpul dalam banyak tisu—kebiasaannya tulang, sendi dan tendon.

Amiloidosis jantung

Mendapan amiloid juga boleh menjejaskan otot jantung dan menjadikannya kaku. Mendapan melemahkan jantung dan menjejaskan irama elektriknya. Amiloidosis jantung juga mengurangkan aliran darah ke jantung. Akhirnya, jantung tidak dapat mengepam secara normal.

Gejala Amyloidosis

Gejala amiloidosis cenderung menjadi halus dan akan berbeza-beza bergantung pada tempat pengumpulan protein amiloid.

Gejala am amiloidosis termasuk:

• Perubahan pada kulit yang mungkin termasuk penebalan berlilin, mudah lebam pada dada, muka dan kelopak mata, atau tompok ungu di sekeliling mata““
• Keletihan yang teruk yang boleh membuat tugasan yang paling mudah menjadi lebih sukar
• Pening atau hampir pengsan apabila berdiri kerana saraf yang mengawal tekanan darah terjejas
• Kebas, kesemutan, lemah atau sakit pada tangan atau kaki—ini kerana protein amiloid terkumpul dalam saraf jari, jari kaki dan tapak kaki
• Air kencing berubah apabila amyloidosis merosakkan buah pinggang menyebabkan protein bocor dari darah ke dalam air kencing. Air kencing juga mungkin kelihatan berbuih.
• Bengkak pada kaki, kaki, buku lali dan/atau betis
• Cirit-birit atau sembelit apabila amyloidosis menjejaskan saraf yang mengawal usus
• Lidah yang diperbesarkan jika amyloidosis menjejaskan otot lidah
• Pembesaran otot termasuk di bahagian bahu
• Penurunan berat badan yang tidak disengajakan dan ketara kerana kehilangan protein.
• Hilang selera makan
• Masalah sistem penghadaman yang menyukarkan penghadaman makanan dan menyerap nutrien

Gejala yang dialami oleh penghidap amyloidosis jantung termasuk:

• Degupan jantung yang tidak teratur
• Sesak nafas walaupun dengan aktiviti ringan
• Tanda-tanda kegagalan jantung—bengkak pada kaki dan buku lali, keletihan yang melampau, lemah, dsb.

punca

Sesetengah jenis amiloidosis disebabkan oleh faktor luar seperti penyakit radang atau dialisis jangka panjang. Sesetengah jenis adalah keturunan dan disebabkan oleh mutasi gen. Banyak yang menjejaskan berbilang organ manakala yang lain mungkin menjejaskan hanya satu bahagian badan.

Faktor risiko tertentu boleh menyebabkan seseorang terdedah kepada amyloidosis. Ini mungkin termasuk:

• Umur: Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan AL amyloidosis adalah antara umur 50 dan 65 walaupun orang seawal 20 tahun boleh mengalami keadaan ini.

• Jantina: AL amyloidosis menjejaskan lebih ramai lelaki berbanding wanita.

• Penyakit lain: Orang yang mempunyai jangkitan kronik dan penyakit radang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk amiloidosis AA.

• Sejarah keluarga: Sesetengah jenis amiloidosis adalah keturunan.

• Bangsa: Orang keturunan Afrika mengalami peningkatan untuk membawa mutasi genetik yang dikaitkan dengan amyloidosis jantung.

• Dialisis buah pinggang: Pada orang yang menjalani dialisis, protein amiloid yang tidak normal boleh terkumpul di dalam darah dan termendap ke dalam tisu.

Diagnosis

Mendiagnosis amiloidosis boleh menjadi sukar kerana simptom boleh menjadi kabur dan tidak spesifik. Oleh itu, adalah penting untuk berkongsi dengan pembekal penjagaan kesihatan anda seberapa banyak maklumat yang anda boleh untuk membantu mereka membuat diagnosis.

Penyedia penjagaan kesihatan anda akan bermula dengan melakukan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh dan meminta sejarah perubatan terperinci. Mereka juga akan meminta pelbagai ujian untuk membantu dalam membuat diagnosis.

Ujian mungkin termasuk:

• Ujian darah dan air kencing: Kedua-dua ujian darah dan air kencing boleh memeriksa tahap protein amiloid. Ujian darah juga boleh memeriksa fungsi tiroid dan hati.

• Ekokardiogram: Ini adalah ujian pengimejan menggunakan gelombang bunyi untuk mengambil gambar jantung.

• Biopsi: Dengan biopsi, pembekal penjagaan kesihatan anda akan mengeluarkan sampel tisu daripada hati, buah pinggang, saraf, jantung atau organ lain untuk mengetahui jenis deposit amiloid yang mungkin anda miliki.

• Aspirasi sumsum tulang dan biopsi: Ujian aspirasi sumsum tulang menggunakan jarum untuk mengeluarkan sedikit cecair dari dalam tulang. Biopsi sumsum tulang membuang tisu dari dalam tulang. Sampel ini kemudiannya dihantar ke makmal untuk memeriksa sel abnormal.

Sebaik sahaja pembekal penjagaan kesihatan anda membuat diagnosis amiloidosis, mereka akan mahu memikirkan jenis yang anda ada. Ini boleh dilakukan menggunakan imunohistokimia dan elektroforesis protein.

Imunohistokimia (IHC) adalah kaedah yang paling biasa digunakan untuk subjenis amyloidosis. Ujian ini melibatkan pengumpulan tisu untuk mengesan molekul amiloid tertentu pada sel.

Ujian elektroforesis protein boleh mengenal pasti dan mengukur kehadiran protein tertentu yang tidak normal, ketiadaan protein normal dan/atau mengesan pelbagai corak elektroforesis yang dikaitkan dengan penyakit tertentu.

Ujian ini boleh dilakukan sama ada menggunakan sampel air kencing atau sampel darah. Apabila digunakan dalam kombinasi dengan ujian IHC, ia boleh mengesan 90% keadaan amiloidosis.

Rawatan

Tiada ubat untuk amiloidosis tetapi rawatan boleh menguruskan tanda dan gejala keadaan dan mengehadkan pengeluaran protein amiloid. Apabila amiloidosis telah dicetuskan oleh keadaan lain, merawat keadaan yang mendasari juga boleh membantu.

Ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat amyloidosis termasuk:

Ubat kemoterapi: Banyak ubat yang sama digunakan untuk merawat beberapa jenis kanser digunakan untuk merawat amiloidosis. Ubat-ubatan ini boleh membantu menghentikan pertumbuhan sel abnormal yang bertanggungjawab untuk protein amiloid.

Ubat jantung: Jika amiloidosis telah menjejaskan jantung anda, pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin memasukkan penipisan darah untuk mengurangkan risiko pembekuan dan ubat untuk mengawal degupan jantung anda. Mereka juga mungkin menetapkan ubat yang berfungsi untuk mengurangkan tekanan pada jantung dan buah pinggang. Anda mungkin perlu mengurangkan pengambilan garam dan mengambil diuretik (untuk mengurangkan air dan garam dari badan).

Terapi disasarkan: Terapi disasarkan, seperti Onpattro (patisiran) dan Tegsedi (inotersen) boleh mengganggu isyarat yang dihantar kepada gen yang menghasilkan protein amiloid. Ubat lain seperti Vyndamax (tafamidis) boleh menstabilkan protein dalam aliran darah dan menghalang deposit amiloid.

Sesetengah orang mungkin memerlukan pembedahan atau prosedur lain untuk merawat amyloidosis:

• Pemindahan organ: Sesetengah orang mungkin memerlukan pemindahan buah pinggang, hati atau jantung jika organ tersebut telah rosak teruk oleh mendapan amiloid.

• Dialisis: Seseorang yang buah pinggangnya telah rosak akibat amiloidosis mungkin memerlukan dialisis untuk menapis bahan buangan, garam dan cecair lain daripada darah dengan kerap.

• Pemindahan sel stem darah autologous: Prosedur ini akan menuai sel stem anda sendiri daripada darah anda dan selepas anda menjalani kemoterapi dos tinggi, ia akan dikembalikan.

Amyloidosis tidak boleh disembuhkan atau dicegah. Ia boleh membawa maut jika ia menjejaskan jantung atau buah pinggang. Tetapi diagnosis dan rawatan awal adalah penting untuk meningkatkan kelangsungan hidup.

Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang pilihan rawatan anda dan cara berusaha untuk memastikan rawatan anda melakukan apa yang sepatutnya. Pembekal penjagaan kesihatan anda boleh membuat pelarasan mengikut keperluan untuk mengurangkan simptom, mencegah komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup anda.