Gambaran keseluruhan
Apakah anemia sel sabit?
Anemia sel sabit adalah penyakit darah yang menjejaskan sel darah merah. Sel darah merah normal adalah bulat. Pada orang yang mengalami anemia sel sabit, hemoglobin – bahan dalam sel darah merah – menjadi rosak dan menyebabkan sel darah merah berubah bentuk. Hemoglobin yang rosak dipanggil hemoglobin S (HgbS), dan ia menggantikan hemoglobin normal yang dipanggil hemoglobin A (HgbA). Lama kelamaan, sel darah merah menjadi tegar dan berbentuk seperti bulan sabit atau sabit.
Sel darah merah berbentuk sabit:
- Menyumbat saluran darah, menyebabkan episod kesakitan dan memotong oksigen ke tisu dan organ.
- Terperangkap dalam limpa (organ yang menyingkirkan sel-sel lama) di mana ia dimusnahkan. Badan tidak dapat menggantikan sel yang hilang dengan cukup pantas. Akibatnya, badan mempunyai terlalu sedikit sel darah merah, keadaan yang dikenali sebagai anemia.
Anemia sel sabit adalah penyakit serius yang memerlukan kerap tinggal di hospital. Kanak-kanak dan orang dewasa muda boleh mati akibat penyakit ini.
Siapa yang mendapat anemia sel sabit?
Di Amerika Syarikat, penyakit ini paling kerap berlaku di kalangan orang Afrika Amerika (dalam kira-kira 1 daripada setiap 400 kelahiran Afrika Amerika) dan di kalangan keturunan Hispanik Caribbean (1 dalam setiap 1,000 hingga 1,400 kanak-kanak Amerika Hispanik). Di seluruh dunia, penyakit ini juga ditemui di kalangan orang Arab, Yunani, Itali, Sardinia, Turki, Malta, dan keturunan Asia selatan.
Adakah terdapat perbezaan antara anemia sel sabit dan sifat sel sabit?
ya. Seseorang boleh mempunyai campuran hemoglobin normal dan rosak dalam sel darah merah mereka tanpa mengalami penyakit sel sabit. Keadaan ini dipanggil “sifat sel sabit.” Orang yang mempunyai sifat sel sabit mempunyai hemoglobin normal yang mencukupi dalam sel darah merah mereka untuk mengelakkan sel daripada sabit. Satu daripada 12 orang Afrika Amerika di Amerika Syarikat mempunyai sifat sel sabit.
Adalah penting untuk diingat bahawa orang yang mempunyai sifat sel sabit tidak mempunyai penyakit sel sabit. Mereka juga biasanya tidak mengalami penyakit sel sabit, kecuali dalam keadaan luar biasa. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai sifat sel sabit secara genetik boleh mewariskan sifat tersebut kepada anak-anak mereka. Jika dua orang yang mempunyai sifat sel sabit mempunyai anak bersama-sama, terdapat 1 dalam 4 kemungkinan anak mereka akan mengalami anemia sel sabit.
Apakah kemungkinan anak saya akan dilahirkan dengan anemia sel sabit atau sifat sel sabit?
Jika anda dan pasangan anda mempunyai sifat sel sabit, anak anda mempunyai peluang 25% untuk dilahirkan dengan anemia sel sabit. Jika hanya salah seorang daripada anda mempunyai sifat sel sabit, anak anda tidak boleh dilahirkan dengan anemia sel sabit, tetapi terdapat 50% kemungkinan anak anda akan dilahirkan dengan sifat sel sabit.
Jika salah seorang ibu bapa menghidap penyakit sel sabit dan seorang ibu bapa mempunyai sifat sel sabit, terdapat 50% kemungkinan anak mereka akan dilahirkan dengan penyakit sel sabit.
Gejala dan Punca
Bagaimanakah seseorang mendapat anemia sel sabit?
Orang yang mengalami anemia sel sabit mewarisi penyakit ini, yang bermaksud bahawa penyakit itu diturunkan kepada mereka oleh ibu bapa mereka sebagai sebahagian daripada susunan genetik mereka. Ibu bapa tidak boleh memberikan anemia sel sabit kepada anak-anak mereka melainkan mereka berdua mempunyai hemoglobin yang rosak dalam sel darah merah mereka.
Apakah simptom dan komplikasi anemia sel sabit?
- Tempoh sakit yang boleh berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa hari.
- Darah beku.
- Bengkak di tangan dan kaki.
- Sakit sendi yang menyerupai arthritis.
- Sakit neuropatik kronik (sakit saraf).
- Jangkitan yang mengancam nyawa.
- Anemia (penurunan sel darah merah).
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah saya boleh tahu jika saya mempunyai ciri sel sabit?
Penyedia penjagaan kesihatan anda boleh melakukan ujian darah khas untuk mengetahui sama ada anda mempunyai anemia sel sabit atau sifat sel sabit. Anda mungkin memutuskan untuk menjalani ujian ini sebelum anda merancang untuk mempunyai anak.
Di banyak negeri, undang-undang memerlukan bayi yang baru lahir diuji untuk penyakit sel sabit, tanpa mengira latar belakang etnik mereka. Ujian dilakukan segera supaya kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit sel sabit boleh menerima rawatan untuk melindungi mereka daripada jangkitan yang mengancam nyawa. Kanak-kanak ini perlu diikuti dengan teliti oleh penyedia penjagaan kesihatan.
Pengurusan dan Rawatan
Bolehkah anemia sel sabit disembuhkan?
Tidak. Sehingga hari ini, tiada ubat untuk anemia sel sabit. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang telah mengurangkan kadar kematian di kalangan kanak-kanak dan tahap kesakitan yang disebabkan oleh penyakit itu.
Jika bayi anda mengalami anemia sel sabit, pembekal penjagaan kesihatan anda akan menerangkan perkara yang boleh anda lakukan untuk membantu anak anda menjalani kehidupan yang normal. Bayi anda mungkin perlu mengambil ubat melalui mulut sehingga 10 tahun untuk mengelakkan jangkitan yang mengancam nyawa. Di kemudian hari, penjagaan lebih tertumpu kepada menguruskan kesakitan.
Tinggal bersama
Bagaimanakah saya boleh menguruskan kesakitan saya jika saya mengalami anemia sel sabit?
Kesakitan akut boleh berlaku semasa krisis vaso-occlusive (VOC). Ini berlaku apabila sel darah berbentuk sabit menyekat aliran darah di dalam saluran kecil. VOC boleh menyebabkan kerosakan tisu dan kesakitan. Kesakitan jenis ini harus dianggap sebagai kecemasan perubatan.
Sesetengah pesakit mengalami sakit kronik, iaitu sakit yang berlarutan selama lebih dari 3 hingga 6 bulan. Mekanisme tepat yang menyebabkan kesakitan kronik pada sesetengah pesakit dan bukan yang lain tidak diketahui. Rawatan kesakitan kronik harus disesuaikan dengan jenis kesakitan tertentu yang sedang dialami. Bekerjasama dengan doktor pengurusan kesakitan boleh membantu anda menguruskan kesakitan anda dengan menggunakan kaedah yang berbeza. Matlamatnya adalah untuk menggunakan paling sedikit jumlah ubat dan mendapatkan jumlah fungsi yang paling banyak.
Sumber
Di manakah saya boleh mendapatkan maklumat lanjut tentang anemia sel sabit?
Untuk maklumat lanjut, hubungi:
Persatuan Anemia Sel Sabit Amerika
10900 Carnegie Avenue
Cleveland, Ohio 44106
216.229.8600
Yayasan March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, New York 10605
914.997.4488
(Atau hubungi March of Dimes tempatan anda.)
Persatuan Penyakit Sel Sabit Amerika
231 East Baltimore Street, Ste 800
Baltimore, Maryland 21202
800.421.8453
