Sklerosis berbilang (MS) adalah penyakit autoimun yang mungkin berlaku dalam keluarga. Sehingga kini, tiada ujian genetik yang boleh mendedahkan sama ada anda atau anak anda akan mengalami keadaan ini, tetapi penyelidik mengorak langkah dalam mempelajari tentang faktor penyumbang MS, termasuk peranan genetik dan faktor persekitaran.
Artikel ini meneroka tentang genetik MS yang diketahui dan tidak diketahui, cara kerentanan dipindahkan dari satu generasi ke generasi seterusnya, pelbagai punca MS, dan bagaimana anda mungkin dapat mengurangkan risiko anda mengalami keadaan ini.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1134295846-27de4f5ad78740c1968dc6a6e960be39.jpg)
Andrew Brookes / Getty Images
Masalah Dengan Ujian Genetik MS
Penyelidik telah mendapati bahawa lebih daripada 200 gen kelihatan menyumbang kepada risiko MS anda. Ia mungkin kelihatan seperti saintis sepatutnya dapat mencipta ujian berdasarkan itu, namun ia tidak semudah itu. Masih banyak tentang MS yang tidak difahami.
Diketahui
Apa yang pakar tahu ialah:
- MS ialah penyakit autoimun, yang bermaksud sistem imun anda tersilap menyerang bahagian badan anda seolah-olah ia adalah patogen.
- Sasaran serangan sistem imun ini adalah sel yang dipanggil oligodendrocytes dan sel Schwann. Oligodendrocytes dan sel Schwann membentuk salutan pelindung pada banyak saraf yang dipanggil sarung myelin.
- Kerosakan pada sarung myelin membawa kepada gejala MS dan lesi otak dan saraf tunjang yang tersendiri yang boleh dilihat pada MRI (pengimejan resonans magnetik).
Dalam sesetengah penyakit yang melibatkan genetik, gen yang bertanggungjawab adalah rosak. Mereka menghasilkan protein abnormal yang tidak melaksanakan fungsi yang dimaksudkan dengan betul.
Itu tidak berlaku dengan MS walaupun. Sebaliknya, gen tertentu mempunyai perbezaan kecil antara orang yang mempunyai MS dan mereka yang tidak mempunyainya. Perbezaan ini dipanggil polimorfisme.
Anda boleh menganggap polimorfisme sebagai kepingan teka-teki yang tidak sesuai bersama seperti yang sepatutnya. Sel yang mereka hasilkan mempunyai perbezaan halus daripada sel yang sama pada seseorang tanpa polimorfisme.
Oleh itu, orang yang mempunyai MS berakhir dengan sel yang tidak berfungsi dengan betul. Sel-sel abnormal ini adalah sebahagian daripada sistem imun, otak, dan saraf tunjang.
Tidak diketahui
Pakar tahu itu bukan gambaran keseluruhannya. Kebanyakan orang dengan polimorfisme berkaitan MS tidak pernah menghidap penyakit ini. Dan sesetengah orang dengan MS tidak membawa sebarang polimorfisme yang diketahui.
Penyelidik masih mengesahkan pencetus perubahan yang kelihatan untuk memulakan proses penyakit MS. Dan mereka cuba memahami mengapa mereka mempunyai kesan itu. Mereka percaya pencetus tersebut adalah persekitaran, bermakna anda menghadapinya semasa hidup anda dan bukannya dilahirkan bersamanya.
Genom manusia adalah sangat kompleks. Adalah satu perkara untuk mengenal pasti variasi genetik dan mengaitkannya secara statistik kepada penyakit. Mentafsir dan memahami sepenuhnya variasi ini adalah jauh lebih sukar. Dalam MS, penyelidik telah mengenal pasti lebih daripada 200 varian yang dikaitkan dengan kerentanan kepada MS.
Itulah sejumlah besar variasi untuk difahami. Penyelidik masih menghadapi jurang dalam pengetahuan yang mungkin suatu hari nanti akan diisi oleh kajian genetik.
Rekap
MS adalah autoimun dan cenderung untuk dijalankan dalam keluarga, tetapi tiada ujian genetik boleh memberitahu anda sama ada anda akan mengalami keadaan tersebut. Lebih daripada 200 gen terikat dengan risiko MS, tetapi masih banyak yang tidak difahami tentang mereka.
Adakah MS Keturunan?
Multiple sclerosis bukanlah penyakit keturunan. Penyakit keturunan disebabkan oleh genetik semata-mata. Jika anda mempunyai gen, anda sama ada menghidap penyakit itu atau akan membangunkannya akhirnya.
Oleh kerana genetik membentuk sebahagian daripada risiko MS anda, ia dianggap sebagai penyakit dengan komponen genetik. Memandangkan orang ramai boleh membawa polimorfisme tanpa pernah membangunkan MS, penekanan adalah pada pencetus alam sekitar dan cara mereka berinteraksi dengan genetik untuk menyebabkan MS berkembang.
Polimorfisme genetik diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak, jadi MS berjalan dalam keluarga. Mempunyai saudara terdekat dengan MS menjadikannya lebih berkemungkinan bahawa anda akan mempunyai MS suatu hari nanti.
| Kemungkinan Membangunkan MS | |
|---|---|
| Tiada saudara dengan MS | Satu dalam 750 |
| Ibu bapa dengan MS | Satu dalam 50 |
| Adik beradik dengan MS | Satu dalam 20 |
| Kembar seiras dengan MS | Satu dalam empat |
Punca MS
MS tidak mempunyai satu punca—ia dipercayai disebabkan oleh gabungan genetik dan perubahan epigenetik akibat faktor persekitaran.
Apakah Epigenetik?
Epigenetik ialah kajian tentang cara tingkah laku dan persekitaran anda boleh menyebabkan perubahan yang mempengaruhi cara gen anda berfungsi. Tidak seperti perubahan genetik, perubahan epigenetik boleh diterbalikkan dan tidak mengubah urutan DNA anda, tetapi ia boleh mengubah cara badan anda membaca urutan DNA.
Faktor Genetik
Salah satu gen terpenting yang dikaitkan dengan MS adalah daripada keluarga gen yang dipanggil kompleks antigen leukosit manusia (HLA). Gen HLA menjejaskan protein pada permukaan semua sel anda.
Protein itulah yang memberitahu sistem imun bahawa sel adalah sebahagian daripada badan anda dan bukannya sesuatu yang akan membuat anda sakit. Mungkin itulah sebabnya sistem imun menyerang di tempat ia berlaku, dan itulah yang membawa kepada gejala MS.
Gen HLA khusus yang terlibat dalam MS dipanggil HLA-DRB1. Perubahan genetik utama lain yang diketahui dikaitkan dengan MS termasuk:
-
CYP27B1: Terlibat dalam pemprosesan vitamin D
-
IL7R: Terlibat dalam mengenal pasti bahan asing dalam badan dan mempertahankannya daripada penyakit
-
TNFRSF1A: Terlibat dalam proses keradangan selular
Faktor persekitaran
Penyelidik telah mengenal pasti pelbagai faktor persekitaran yang digabungkan dengan genetik untuk mencetuskan MS, termasuk:
- Menghisap rokok
-
Obesiti, terutamanya semasa remaja
- Hormon, terutamanya hormon wanita dan berkaitan akil baligh
- Tahap vitamin D yang rendah
- Faktor iklim terutama yang tinggal lebih jauh dari khatulistiwa
- Kerja syif malam
- Pendedahan kepada pelarut organik
- Pendedahan kepada virus tertentu, termasuk virus Epstein-Barr (EBV)
- Mungkin, paras garam yang tinggi dalam diet
Pendedahan nampaknya mempunyai kesan yang paling besar semasa remaja. Ada kemungkinan bahawa tinggal jauh di utara atau selatan khatulistiwa dan bekerja pada waktu malam menyumbang kepada pendedahan matahari yang tidak mencukupi, yang membawa kepada tahap vitamin D yang rendah.
Apakah Virus Epstein-Barr?
Virus Epstein-Barr menyebabkan mononukleosis, juga dipanggil “mono” atau “penyakit berciuman.” Ia adalah pencetus suspek untuk pelbagai penyakit autoimun, termasuk MS.
Beberapa faktor ini diketahui menyebabkan perubahan epigenetik dalam gen HLA. Semua faktor persekitaran yang disyaki telah ditunjukkan mempengaruhi fungsi imun.
Rekap
MS bukan keturunan, tetapi ia mempunyai komponen genetik yang bergabung dengan faktor persekitaran untuk mencetuskan penyakit. Anda lebih berkemungkinan mempunyai MS jika saudara terdekat mengalaminya. Gen yang dikaitkan dengan MS membantu badan membezakan tisunya sendiri daripada penceroboh asing seperti virus. Mereka juga terlibat dengan pemprosesan vitamin D dan keradangan selular.
Apa yang Boleh Anda Lakukan
Walaupun tiada cara yang diketahui untuk mencegah atau melambatkan MS, anda mungkin boleh mengurangkan risiko anda dengan mengubah suai faktor persekitaran tertentu.
Gaya Hidup Sihat
Gaya hidup yang sihat secara amnya mungkin merupakan bahagian paling penting dalam mengurangkan risiko MS anda. Ikuti petua ini:
- Jangan hisap rokok.
- Cuba kekalkan berat badan yang sihat.
- Pastikan anda mendapat vitamin D yang mencukupi melalui diet, pendedahan matahari atau makanan tambahan.
- Perhatikan pengambilan natrium (garam) anda.
- Elakkan pendedahan kepada pelarut organik.
- Cuba elakkan bekerja syif kubur.
- Elakkan jangkitan virus dengan menjauhkan diri daripada orang yang sakit, kerap mencuci tangan, dan mendapatkan vaksin.
Anda juga mungkin boleh mengurangkan risiko anda dengan bergerak lebih dekat ke khatulistiwa. Di Amerika Syarikat, itu bermakna pergi ke selatan.
Perhatikan Gejala
Diagnosis dan rawatan awal dipercayai memperlahankan perkembangan MS, jadi menyedari gejala awal adalah penting. Beberapa gejala awal yang biasa termasuk:
-
Neuritis optik: Masalah penglihatan dan sakit mata, biasanya hanya dalam satu mata, akibat keradangan saraf optik
-
Lumpuh muka: Terkulai di sebelah muka anda buat sementara waktu
-
Kelemahan atau kebas yang berterusan pada anggota badan: Dianggap sebagai masalah jika ia berterusan selama lebih daripada satu hari dan boleh menyukarkan berjalan
-
Pening yang berterusan yang teruk: Selalunya berlarutan selama sekurang-kurangnya dua hari
-
MS “pelukan”: Sensasi meremas di sekeliling batang tubuh anda
-
Masalah usus dan pundi kencing: Termasuk sembelit, cirit-birit, atau inkontinensia
-
Sakit: Selalunya menjerit sakit dari saraf, terutamanya di leher, anggota badan, dan kaki
-
Disfungsi seksual: Perubahan dalam keghairahan dan orgasme
Walaupun gejala tertentu mungkin lebih biasa pada peringkat awal MS, penyakit ini sangat berubah-ubah. Jangan anggap simptom anda bukan disebabkan oleh MS hanya kerana simptom awal anda tidak tipikal.
Beberapa kajian telah mengenal pasti faktor persekitaran yang kelihatan mengurangkan risiko MS. Ini termasuk:
-
Jangkitan Cytomegalovirus (CMV).
- Penggunaan tembakau oral (“mengunyah”)
- Penggunaan alkohol
- Pengambilan kopi
Walau bagaimanapun, faktor ini dikaitkan dengan beberapa peningkatan risiko kesihatan, jadi tidak digalakkan untuk mengambil tabiat ini atau cuba dijangkiti oleh CMV. Memberi tumpuan kepada gaya hidup sihat adalah lebih baik untuk kesihatan anda secara keseluruhan.
Ringkasan
Tiada ujian genetik tersedia untuk MS. Perubahan dalam 200 gen dikaitkan dengan penyakit ini, tetapi tidak semua orang yang mempunyai MS mempunyainya, dan kebanyakan orang yang mengalami perubahan ini tidak mempunyai MS. Perubahan adalah polimorfisme, bukan gen yang rosak.
MS mempunyai komponen genetik tetapi bukan keturunan. Anda berisiko lebih tinggi jika anda mempunyai saudara terdekat dengannya. Genetik dan persekitaran bersama-sama menyebabkan MS. Gen yang berurusan dengan sistem imun dan mengenal pasti penceroboh asing terlibat. Faktor persekitaran termasuk merokok, obesiti remaja, hormon, jangkitan virus tertentu dan isu pemakanan.
Walaupun ujian genetik pada masa ini tidak dapat meramalkan sama ada anda atau anak anda akan mengalami multiple sclerosis, ia mungkin suatu hari nanti akan dapat. Penyelidikan genetik juga boleh membawa kepada ujian diagnostik dan rawatan yang lebih baik.
Sehingga itu, berbincang dengan doktor anda tentang faktor risiko anda dan perhatikan gejala awal. Di atas segalanya, tumpukan kepada gaya hidup sihat. Itu mungkin memberi manfaat kepada anda dalam pelbagai cara, yang mungkin termasuk mengurangkan risiko MS anda.