Gambaran keseluruhan
Apakah telangiektasia hemoragik keturunan (HHT)?
Telangiectasia hemoragik keturunan (HHT) adalah gangguan genetik yang menjejaskan saluran darah. Dalam HHT, juga dipanggil sindrom Osler-Weber-Rendu, sama ada kapilari kecil tidak normal dan ini dipanggil telangiectasias dan/atau sambungan kapilari antara arteri dan vena tidak normal dan ini dipanggil kecacatan arteriovenous. Kapilari adalah saluran darah kecil. Ia menghubungkan arteri (yang membawa darah keluar dari jantung) dan urat (yang mengembalikan darah ke jantung). Salur darah yang tidak normal ini rapuh dan boleh pecah, menyebabkan pendarahan (pendarahan) dan komplikasi lain. Gejala dan komplikasi bergantung pada tempat di dalam badan saluran darah yang tidak normal ini terbentuk.
Siapa yang mungkin mendapat telangiektasia hemoragik keturunan (HHT)?
HHT boleh menjejaskan lelaki, wanita dan kanak-kanak daripada semua kumpulan kaum dan etnik. Ia genetik, jadi ia berjalan dalam keluarga. Gangguan ini jarang berlaku, tetapi ia juga kurang didiagnosis, bermakna ramai orang mengalaminya tanpa mengetahui. Ia dianggarkan menjejaskan 1 dalam 5,000 orang di seluruh dunia, tetapi peratusan yang tinggi tidak didiagnosis secara klinikal.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan telangiectasia hemoragik keturunan (HHT)?
HHT adalah genetik, bermakna ia diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Ia adalah gangguan yang dominan, disebabkan oleh satu salinan satu gen abnormal daripada satu ibu bapa. Beratus-ratus kemungkinan mutasi dalam enam gen berbeza telah dikaitkan dengan HHT, tetapi kebanyakan kes adalah disebabkan oleh mutasi dalam dua gen, ENG dan ACVRL1. Para saintis masih mengkaji mutasi dan gen yang terlibat.
Apakah simptom telangiektasia hemoragik keturunan (HHT)?
Gejala HHT berbeza dari orang ke orang, bergantung pada tempat saluran darah abnormal berkembang di dalam badan. Sesetengah orang mungkin tidak mempunyai tanda yang ketara, tetapi yang lain mungkin mengalami gejala yang sangat serius.
Gejala yang paling biasa ialah pendarahan hidung yang kerap (epistaxis).
Sesetengah penghidap HHT juga mungkin mempunyai bintik merah halus pada bahagian badan tertentu. Ia mungkin menjadi lebih ringan apabila anda menekannya dan biasa berlaku pada:
- Muka.
- Jari atau hujung jari.
- tangan.
- Lapisan mulut.
- Bibir.
- Hidung.
Sesetengah orang dengan HHT mungkin juga mempunyai:
-
Anemia (sel darah merah tidak mencukupi).
- Pendarahan dalam perut atau usus.
Orang yang mempunyai HHT mungkin mengalami keabnormalan pada saluran darah yang lebih besar, yang dipanggil malformasi arteriovenous (AVM). AVM boleh terbentuk di dalam paru-paru, otak, saraf tunjang dan hati, dan ia boleh menyebabkan:
- Perubahan warna biru pada kulit.
-
Batuk darah (hemoptysis).
-
Keletihan.
-
Sakit kepala.
-
Masalah pernafasan (dispnea).
Komplikasi yang jarang berlaku tetapi serius boleh berlaku apabila AVM berdarah, seperti:
- Pening, penglihatan berganda, sawan dan strok, jika keadaan itu menjejaskan saluran darah di otak.
-
Kegagalan jantung, kerana jantung bekerja lebih keras untuk membekalkan darah ke seluruh badan, jika HHT menjejaskan hati.
- Sakit belakang atau kebas pada lengan atau kaki, jika HHT menjejaskan tulang belakang.
Bolehkah saya memberikan telangiectasia hemoragik keturunan (HHT) kepada anak-anak saya?
Jika anda mempunyai HHT, terdapat 50% peluang untuk setiap anak mewarisinya.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah telangiektasia hemoragik keturunan (HHT) didiagnosis?
Ujian genetik boleh mengenal pasti HHT, tetapi kebanyakan orang didiagnosis berdasarkan maklumat klinikal. Penyedia penjagaan kesihatan mungkin akan:
- Tanya soalan terperinci tentang sejarah perubatan peribadi anda.
- Tanya soalan tentang sejarah perubatan saudara terdekat anda, terutamanya ibu bapa, adik-beradik dan anak-anak anda.
- Periksa badan anda.
- Perintahkan ujian untuk mengambil gambar organ anda.
Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin mendiagnosis HHT jika mereka mendapati sekurang-kurangnya tiga daripada yang berikut:
- Ulangi pendarahan hidung.
- Telangiektasis berbilang di lokasi biasa pada kulit anda.
- Telangiectasias dalaman atau AVM.
- Sejarah keluarga HHT.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah telangiektasia hemoragik keturunan (HHT) dirawat?
Tiada ubat untuk HHT, tetapi rawatan boleh memperbaiki gejala dan mengurangkan risiko komplikasi serius. Para saintis masih mengkaji cara untuk merawat HHT dan kemajuan dibuat dalam ubat-ubatan yang secara khusus menyasarkan pembentukan saluran darah.
Pembekal penjagaan kesihatan anda merawat anda untuk simptom sedia ada dan menguji anda untuk sebarang masalah HHT yang belum menunjukkan simptom lagi.
Rawatan mungkin termasuk:
- Ablation, pembedahan kecil untuk mengecut kawasan dengan laser untuk menghentikan pendarahan.
- Embolisasi, pembedahan kecil untuk menyekat kawasan yang berdarah atau mempunyai potensi risiko pendarahan.
- Penggantian besi atau pemindahan darah untuk merawat anemia.
- Pelinciran dan kelembapan untuk pendarahan hidung.
- Radiasi atau pembedahan untuk membuang AVM.
- Terapi perubatan anti-angiogenik dengan infusi dan pil.
Anda mungkin perlu berjumpa pakar untuk rawatan yang berkaitan dengan sistem badan tertentu, seperti hati, paru-paru, sistem gastrousus dan otak anda.
Pencegahan
Bolehkah saya mencegah telangiektasia hemoragik keturunan (HHT)?
Tiada cara untuk menghalang HHT atau mengurangkan risiko anda mendapatnya. Tetapi beritahu pembekal penjagaan kesihatan anda jika ibu bapa, adik beradik atau anak anda menghidapinya. Itu boleh membantu anda mengetahuinya lebih awal dan mengelakkan komplikasi.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi mereka yang mempunyai telangiectasia hemoragik keturunan (HHT)?
Orang yang mempunyai HHT mempunyai jangka hayat yang hampir purata. Tetapi AVM dalam paru-paru dan otak dan pendarahan kronik adalah serius dan harus dirawat.
Tinggal bersama
Apakah yang boleh saya lakukan tentang pendarahan hidung telangiectasia hemoragik keturunan (HHT)?
Untuk membantu mencegah pendarahan hidung:
- Elakkan ubat-ubatan tertentu, seperti aspirin dan NSAID.
- Simpan jurnal untuk mengesan jika sebarang makanan atau aktiviti mencetuskan pendarahan hidung.
- Pastikan hidung anda lembap dan dilincirkan sepanjang masa, menggunakan pelembap, salap dan semburan garam, sebagai contoh.
Apa lagi yang boleh saya tanyakan kepada pembekal penjagaan kesihatan saya tentang telangiectasia hemoragik keturunan (HHT)?
Jika anda telah didiagnosis dengan HHT, pertimbangkan untuk bertanya kepada pembekal penjagaan kesihatan anda:
- Adakah sesiapa dalam keluarga saya perlu diuji?
- Bolehkah saya bersukan?
- Patutkah saya mengelak sebarang aktiviti tertentu?
- Patutkah saya mengelak alkohol, makanan tertentu atau sebarang ubat?
- Apakah yang boleh saya lakukan untuk mencegah atau menghentikan pendarahan hidung?
- Adakah selamat untuk saya hamil?
- Bilakah saya perlu mendapatkan rawatan perubatan untuk pendarahan?
HHT adalah gangguan genetik yang sering tidak didiagnosis. Gejala boleh berkisar daripada pendarahan hidung yang kerap kepada komplikasi serius dalam pelbagai sistem badan. Jika anda mengesyaki bahawa anda atau ahli keluarga menghidapi HHT, berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda. Rawatan awal boleh mengelakkan komplikasi, dan ujian genetik boleh menentukan ahli keluarga yang terjejas.
