Gambaran keseluruhan
Apakah Sindrom Down?
Orang dengan sindrom Down dilahirkan dengan kromosom tambahan, yang mengubah cara otak dan badan mereka berkembang.
Sindrom Down adalah gangguan genetik. Kebanyakan bayi dilahirkan dengan 23 pasang kromosom dalam setiap sel dengan jumlah 46. Kromosom ialah struktur yang mengandungi gen, yang terdiri daripada DNA anda. Gen menentukan bagaimana anda membentuk dan berkembang membesar di dalam rahim dan selepas kelahiran. Majoriti bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom 21, dengan tiga salinan kromosom dan bukannya dua salinan biasa.
Akibatnya orang yang dilahirkan dengan sindrom Down menghadapi beberapa cabaran fizikal dan mental sepanjang hayat. Mereka biasanya mempunyai ciri badan dan muka yang tersendiri yang membezakannya. Mereka lebih berkemungkinan untuk berkembang secara perlahan, dan lebih berisiko untuk beberapa keadaan perubatan.
Adakah terdapat pelbagai jenis sindrom Down?
Ya, terdapat tiga jenis sindrom Down. Mereka ialah:
- Trisomi 21: Istilah “trisomi” bermaksud mempunyai salinan tambahan kromosom. Jenis sindrom Down yang paling biasa, trisomi 21, berlaku apabila bayi yang sedang membangun mempunyai tiga salinan kromosom 21 dalam setiap sel dan bukannya dua salinan biasa. Jenis ini membentuk 95% daripada kes.
- Translokasi: Dalam jenis sindrom Down ini, terdapat tambahan jumlah penuh atau separa kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain. Translokasi menyumbang 4% daripada kes.
- Mozekisme: Dalam jenis sindrom Down yang paling jarang (hanya 1%), sesetengah sel mengandungi 46 kromosom biasa, dan sesetengahnya mengandungi 47. Kromosom tambahan dalam kes ini ialah kromosom 21.
Seberapa biasa sindrom Down?
Sindrom Down ialah keadaan berkaitan kromosom yang paling biasa di AS Kira-kira 6,000 bayi dilahirkan dengan keadaan ini di AS setiap tahun (kira-kira 1 dalam setiap 700 bayi). Lebih daripada 400,000 orang hidup dengan keadaan di AS hari ini.
Apakah faktor risiko untuk menghidap sindrom Down?
Penyelidik tidak pasti mengapa sindrom Down berlaku pada orang tertentu. Sesiapa sahaja dari mana-mana peringkat kaum atau masyarakat boleh terjejas.
Apa yang diketahui, risiko melahirkan anak sindrom Down meningkat apabila wanita semakin meningkat. Wanita berumur 35 tahun ke atas berkemungkinan besar mengalami kehamilan mereka terjejas oleh sindrom ini. Tetapi kerana wanita yang lebih muda mempunyai kadar kesuburan yang lebih tinggi, kebanyakan bayi dengan sindrom Down dilahirkan oleh wanita di bawah 35 tahun.
Gejala dan Punca
Apa yang menyebabkan sindrom Down?
Setiap sel manusia biasanya mengandungi 23 pasang kromosom. Sindrom Down berlaku kerana perubahan dalam cara sel dalam kromosom 21 membahagi. Setiap orang dengan sindrom Down mempunyai jumlah tambahan kromosom ini dalam beberapa atau semua sel mereka.
Dalam jenis sindrom Down yang paling biasa, trisomi 21, keadaan ini berlaku secara rawak dan tidak diwarisi. Walau bagaimanapun, apabila translokasi atau mozek menjadi punca sindrom Down, keturunan (diturunkan dalam kalangan ahli keluarga) harus dilihat sebagai punca.
Apakah tanda dan gejala sindrom Down?
Sindrom Down menyebabkan gejala fizikal, kognitif (pemikiran) dan tingkah laku.
Tanda-tanda fizikal sindrom Down boleh termasuk:
- Saiz fizikal yang pendek dan gempal, dengan leher yang pendek.
- Nada otot yang lemah.
- Ciri-ciri muka yang rata, terutamanya batang hidung.
- Telinga kecil.
- Mata berbentuk badam yang condong ke atas.
- Tangan dan kaki kecil.
- Lipatan dalam tunggal di bahagian tengah tapak tangan.
Simptom pembelajaran dan tingkah laku biasa sindrom Down termasuk:
- Kelewatan dalam perkembangan pertuturan dan bahasa.
- Masalah perhatian.
- Kesukaran tidur.
- Kedegilan dan tantrum.
- Kelewatan dalam kognisi.
- Latihan tandas tertunda.
Tidak semua penghidap sindrom Down mempunyai semua gejala ini. Gejala dan keterukan mereka berbeza dari orang ke orang.
Diagnosis dan Ujian
Adakah terdapat cara untuk mengetahui sama ada bayi kita akan mengalami sindrom Down?
Penyedia penjagaan kesihatan anda boleh mendiagnosis sindrom Down sebelum bayi anda dilahirkan atau semasa kelahiran.
- Dalam ujian pranatal (sebelum kelahiran) yang dipanggil pemeriksaan, ujian darah dan ultrasound (ujian pengimejan) digunakan untuk mencari “penanda” yang mencadangkan sindrom Down mungkin hadir.
- Pemeriksaan pranatal lain yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Down termasuk amniosentesis dan pensampelan vilus chorionic (CVS). Dalam ujian ini, doktor mengeluarkan sampel sel dari bahagian rahim yang dipanggil plasenta (CVS), atau cecair yang mengelilingi bayi (amniocentesis), untuk mencari kromosom yang tidak normal. Anda boleh memilih sama ada untuk menjalani pemeriksaan pranatal ini atau tidak.
- Semasa kelahiran, pembekal mencari tanda-tanda fizikal sindrom Down. Untuk mengesahkan diagnosis, ujian darah yang dipanggil karyotype dilakukan. Dalam ujian ini, sampel kecil darah diambil dan dikaji di bawah mikroskop untuk melihat sama ada jumlah tambahan kromosom 21 hadir.
Bagaimana jika kita mengetahui bahawa bayi dalam kandungan kita menghidap sindrom Down?
Jika anda mengetahui bayi yang anda dikandung menghidap sindrom Down, pembekal anda akan mengarahkan anda ke sumber untuk membantu anda selepas kelahiran anak anda. Beberapa pilihan tersedia (lihat bahagian Sumber).
Anda mungkin ingin mengambil bahagian dalam kaunseling atau menyertai kumpulan sokongan. Kaunselor dan kumpulan sokongan membantu anda membuat persediaan untuk membesarkan kanak-kanak dengan sindrom Down.
Dalam kumpulan sokongan, anda boleh bercakap dengan ibu bapa lain tentang pengalaman mereka hidup dengan sindrom Down. Ini adalah cara yang bagus untuk berkongsi nasihat praktikal tentang menghadapi keadaan, naik turun, kekecewaan dan kegembiraannya. Anda akan mendapati bahawa anda tidak bersendirian.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimana sindrom Down dirawat?
Rawatan untuk sindrom Down berbeza-beza. Ia biasanya bermula pada zaman kanak-kanak awal. Tujuannya adalah untuk anda dan anak anda yang menghidap sindrom Down belajar menangani keadaan tersebut, serta merawat cabaran fizikal dan kognitif (pemikiran) yang timbul.
Pembekal anda boleh membantu anda membangunkan pasukan penjagaan untuk ahli keluarga anda dengan sindrom Down. Pasukan penjagaan mungkin termasuk:
- Penyedia penjagaan utama untuk memantau pertumbuhan, perkembangan, kebimbangan perubatan dan menyediakan vaksinasi.
- Pakar perubatan bergantung kepada keperluan orang tersebut (contohnya, pakar kardiologi, ahli endokrinologi, pakar genetik, pakar pendengaran dan mata).
- Ahli terapi pertuturan untuk membantu mereka berkomunikasi.
- Ahli terapi fizikal untuk membantu menguatkan otot mereka dan meningkatkan kemahiran motor.
- Pakar terapi cara kerja untuk membantu memperhalusi kemahiran motor mereka dan memudahkan tugas harian.
- Ahli terapi tingkah laku untuk membantu menguruskan cabaran emosi yang boleh datang dengan sindrom Down.
Apakah keadaan perubatan lain yang dikaitkan dengan sindrom Down?
Orang yang mengalami sindrom Down selalunya mempunyai masalah perubatan yang berkaitan yang sama ada semasa lahir atau berkembang dari semasa ke semasa. Ini selalunya boleh diuruskan oleh ubat-ubatan atau penjagaan lain. Keadaan biasa sindrom Down boleh termasuk:
- Masalah jantung, kerap berlaku semasa lahir.
- Keabnormalan tiroid.
- Masalah pendengaran dan penglihatan.
- Kadar kesuburan yang rendah pada lelaki dengan sindrom. Kira-kira 50% wanita dengan sindrom Down mampu melahirkan anak, tetapi risiko kanak-kanak itu mengalami keadaan tersebut adalah antara 35%-50%.
-
Apnea tidur.
- Masalah gastrousus, seperti sembelit, refluks gastroesophageal (apabila cecair dari perut masuk semula ke esofagus) dan penyakit seliak (intoleransi terhadap protein gandum).
-
Autisme, dengan cabaran dengan kemahiran sosial, komunikasi dan tingkah laku yang berulang.
-
Penyakit Alzheimer, yang menyebabkan masalah ingatan dan pemikiran pada usia yang lebih tua.
Adakah terdapat ubat untuk sindrom Down atau bolehkah ia hilang dalam masa?
Tidak. Sindrom Down adalah keadaan seumur hidup dan sekarang tiada penawarnya. Tetapi banyak masalah kesihatan yang berkaitan dengan keadaan ini boleh dirawat.
Pencegahan
Bolehkah sindrom Down dicegah?
Sindrom Down tidak boleh dicegah, tetapi ibu bapa boleh mengambil langkah yang boleh mengurangkan risiko. Semakin meningkat usia ibu, semakin tinggi risiko mendapat bayi sindrom Down. Wanita boleh mengurangkan risiko sindrom Down dengan melahirkan anak sebelum umur 35 tahun.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi penghidap sindrom Down?
Banyak sifat dan keadaan pada penghidap sindrom Down boleh dikawal dengan rawatan dan terapi. Penjagaan perubatan, sokongan dan pendidikan membantu mereka sepanjang hayat mereka. Seperti orang lain, penghidap sindrom Down pergi ke sekolah, bekerja, mempunyai hubungan yang bermakna dan boleh menjalani kehidupan yang sihat dan aktif.
Berapa lamakah penghidap sindrom Down hidup?
Ramai penghidap sindrom Down hidup hingga umur 60 tahun atau lebih.
Adakah orang yang mempunyai sindrom Down berisiko lebih besar untuk menghidap penyakit Alzheimer?
Orang yang mengalami sindrom Down lebih berisiko untuk menghidap penyakit Alzheimer. Menurut Persatuan Sindrom Down, penyakit Alzheimer didiagnosis pada kira-kira 30% dengan sindrom Down pada usia 50-an dan kira-kira 50% daripada mereka berusia 60-an.
Kajian menunjukkan kromosom penuh atau separa tambahan menyumbang kepada peningkatan risiko Alzheimer ini. Gen pada kromosom 21 menghasilkan protein prekursor amiloid, yang memainkan peranan penting dalam perubahan otak yang dilihat pada pesakit Alzheimer.
Sumber
Apakah sumber yang tersedia untuk penghidap sindrom Down dan keluarga mereka?
Banyak sumber tersedia untuk penghidap sindrom Down dan keluarga mereka. Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin memerlukan sokongan dengan keperluan khas bayi dan anak kecil mereka. Banyak keluarga menyertai kumpulan sokongan sindrom Down untuk berkongsi pengalaman dan cara untuk membantu anak-anak mereka menjalani kehidupan yang sihat dan penuh.
Orang yang mengalami sindrom Down mungkin memerlukan bantuan sepanjang hayat mereka. Sebagai tambahan kepada terapi berterusan, ini boleh termasuk bantuan dengan pendidikan, pekerjaan dan hidup berdikari. Pelbagai organisasi menawarkan sumber untuk membantu mendidik dan memperkasakan orang yang menghidap sindrom Down dan keluarga mereka.
Persatuan Sindrom Down Kebangsaan dan Persatuan Kebangsaan Sindrom Down ialah dua daripada sumber yang paling biasa digunakan oleh orang ramai untuk mendapatkan maklumat lanjut dan sokongan. Sumber lain termasuk:
-
Esok Lebih Cerah
Brighter Tomorrows ialah sumber untuk ibu bapa yang telah menerima diagnosis sindrom Down sama ada semasa pranatal atau semasa lahir. Dapatkan jawapan kepada soalan biasa, ketahui lebih lanjut tentang keadaan dan alami kisah ibu bapa lain yang disentuh oleh sindrom Down. -
Kehamilan Sindrom Down
Maklumat dan sokongan kepada bakal ibu bapa yang bersiap sedia untuk kelahiran bayi dengan sindrom Down. -
Persatuan Sindrom Down Mozek Antarabangsa
Menawarkan sokongan dan sumber kepada keluarga dan penghidap sindrom Down mozek.
