Hiperplasia Adrenal Kongenital Bermula lewat

Apabila mempertimbangkan diagnosis sindrom ovari polikistik (PCOS), adalah tipikal bagi seorang doktor untuk mempertimbangkan hiperplasia adrenal kongenital (CAH) lewat onset juga.“Ini kerana kedua-dua penyakit ini selalunya menunjukkan simptom yang sama.

Hiperplasia Adrenal Kongenital Bermula lewat

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kumpulan penyakit yang diwarisi di mana enzim utama hilang dari badan.“Kecacatan genetik yang terdapat pada masa kelahiran (kongenital) menjejaskan beberapa enzim yang diperlukan untuk menghasilkan hormon korteks adrenal yang penting.

Hampir 95 peratus kes CAH disebabkan oleh kekurangan enzim 21-hidroksilase.“Badan tidak boleh membuat jumlah yang mencukupi dua hormon steroid adrenal utama—kortisol dan aldosteron—apabila enzim 21-hidroksilase hilang atau berfungsi pada tahap yang rendah.

Ini menghilangkan keseimbangan hormon yang halus, menghalang sintesis aldosteron dan kortisol yang betul, dan korteks adrenal mula menghasilkan androgen (hormon steroid lelaki), yang membawa kepada sifat maskulin pada wanita. Dalam bentuk CAH klasik ini, keseimbangan garam juga boleh diubah secara drastik, membawa kepada ketidakseimbangan elektrolit, dehidrasi dan perubahan irama jantung.

Walaupun ramai pesakit didiagnosis sejurus selepas kelahiran, terdapat jenis penyakit ini yang berkembang di kemudian hari, biasanya pada masa remaja atau awal dewasa—ia dipanggil CAH bukan klasik atau lewat onset.

Orang-orang ini kehilangan hanya beberapa enzim yang diperlukan untuk pengeluaran kortisol. Pengeluaran aldosteron tidak terjejas, jadi bentuk penyakit ini kurang teruk daripada bentuk kongenital dan menunjukkan gejala yang sering disalah anggap sebagai PCOS, seperti:

• Perkembangan pramatang rambut kemaluan
• Haid tidak teratur

• Hirsutisme (rambut badan yang tidak diingini atau berlebihan)

• Jerawat teruk (di muka dan/atau badan)
• Masalah kesuburan dalam 10 peratus hingga 15 peratus wanita muda dengan CAH

Diagnosis CAH

Hiperplasia adrenal kongenital dihantar secara genetik.“Memandangkan CAH adalah penyakit resesif autosomal, kedua-dua ibu bapa mesti membawa sifat enzim yang rosak untuk menyampaikannya kepada anak mereka.

Disebabkan oleh transmisi genetik keadaan itu, ramai orang menyedari risiko dalam keluarga mereka dan memberitahu doktor mereka tentang keperluan untuk pemeriksaan genetik. Doktor mungkin menjalankan ujian darah untuk mencari paras kortisol yang tidak normal atau paras hormon lain. Peningkatan tahap androgen juga boleh dipertimbangkan semasa membuat diagnosis. Rekod sejarah keluarga yang teliti dan pemeriksaan fizikal juga diperlukan untuk doktor membuat diagnosis yang lengkap.

Pilihan Rawatan

Pil perancang biasanya berkesan dalam mengawal kitaran haid, mengurangkan jerawat, dan kadangkala keguguran rambut yang tidak normal. Jika ini tidak berkesan dalam menangani gejala, atau doktor merasakan bahawa pil perancang tidak sesuai untuk anda, dia mungkin mempertimbangkan untuk memberi anda rawatan steroid dos rendah. Walau bagaimanapun, rawatan biasanya tidak seumur hidup.

Bagi mereka yang mempunyai CAH klasik dengan kekurangan aldosteron, ubat seperti fludrocortisone (Florinef) akan mengekalkan garam dalam badan. Bayi juga menerima garam tambahan (sebagai tablet atau larutan yang dihancurkan), manakala pesakit yang lebih tua dengan bentuk klasik CAH makan makanan masin.“”

Ubat dan rejimen khusus biasanya terpulang kepada budi bicara doktor anda dan bergantung pada keterukan gejala.