Gejala dan Rawatan Sindrom Joubert

Sindrom Joubert adalah kecacatan kelahiran genetik di mana kawasan otak yang mengawal keseimbangan dan koordinasi kurang berkembang. Ia berlaku pada lelaki dan perempuan, dalam kira-kira satu dalam 100,000 kelahiran.“”

Sindrom yang pertama kali dikenal pasti pada tahun 1969 oleh pakar neurologi kanak-kanak Marie Joubert, boleh berlaku pada kanak-kanak tanpa sejarah keluarga gangguan itu atau mungkin diwarisi.“”

Kanak-kanak dengan sindrom Joubert biasanya mengalami kelewatan dalam pencapaian motor kasar. Sesetengah kanak-kanak dengan Joubert juga mempunyai kecacatan intelek atau terencat akal. Masalah penglihatan, buah pinggang dan hati juga biasa dalam keadaan ini, tetapi tidak semua pesakit terjejas.“”

simptom

Gejala sindrom Joubert berkaitan dengan keterbelakangan kawasan otak yang mengawal keseimbangan dan koordinasi otot. Gejala-gejala, yang mungkin berkisar dari ringan hingga teruk bergantung pada tahap keterbelakangan otak, mungkin termasuk:

• Tempoh pernafasan yang tidak normal (hiperpnea episodik), yang mungkin kelihatan seperti tercungap-cungap
• pergerakan mata tersentak (nystagmus)
• ciri-ciri wajah seperti kelopak mata yang terkulai (ptosis), mulut terbuka dengan lidah yang menonjol, telinga yang rendah.
• kelewatan dalam mencapai pencapaian
• kesukaran menyelaraskan pergerakan otot sukarela (ataxia)

Kecacatan kelahiran lain seperti jari tangan dan kaki tambahan (polydactyly), kecacatan jantung, atau sumbing bibir atau lelangit mungkin ada. Kejang juga mungkin berlaku.

punca

Sindrom Joubert ialah gangguan genetik resesif autosomal di mana dua bahagian otak-cerebellar vermis dan batang otak-tidak berkembang sepenuhnya semasa kehamilan. Vermis cerebellar bertanggungjawab untuk mengawal otot, postur, dan pergerakan kepala dan mata. Batang otak mengawal fungsi seperti degupan jantung, pernafasan, dan kawalan suhu.

Walaupun gangguan itu disebabkan oleh gen, saintis masih belum mengenal pasti semua gen yang terlibat dalam sindrom Joubert. Sehingga 90 peratus kes boleh dikaitkan dengan salah satu daripada sekurang-kurangnya 10 gen berbeza yang terlibat dalam sindrom.

Terdapat beberapa subjenis sindrom, berdasarkan gen yang terlibat dan simptom yang ada, dan sesetengah etnik mempunyai insiden sindrom yang lebih besar daripada yang lain. Sebagai contoh, Sindrom Joubert 2 (JBTS2) lebih biasa di kalangan Yahudi Ashkenazi, dengan anggaran 1 dalam 34,000 kanak-kanak terjejas.

Diagnosis

Simptom yang paling ketara pada bayi yang baru lahir dengan sindrom Joubert ialah tempoh pernafasan yang luar biasa cepat, yang mungkin diikuti dengan berhenti bernafas (apnea) sehingga seminit.“Walaupun gejala ini mungkin berlaku dalam gangguan lain, tiada masalah paru-paru dalam sindrom Joubert, yang membantu mengenal pasti ia sebagai punca pernafasan yang tidak normal.

Imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI) boleh mencari keabnormalan otak yang terdapat dalam sindrom Joubert dan mengesahkan diagnosis.

Semasa kehamilan, keabnormalan otak mungkin dikesan pada ultrasound selepas 18 minggu. Bagi orang yang mempunyai sejarah keluarga Joubert yang diketahui, ujian pranatal mungkin tersedia untuk menguji varian gen tertentu.

Rawatan

Tiada ubat untuk sindrom Joubert, jadi rawatan tertumpu kepada simptom.“Bayi yang mengalami pernafasan tidak normal mungkin mempunyai monitor pernafasan (apnea) untuk digunakan di rumah, terutamanya pada waktu malam.

Terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan mungkin berguna untuk sesetengah individu. Individu yang mengalami kecacatan jantung, celah bibir atau lelangit, atau sawan mungkin memerlukan lebih banyak rawatan perubatan.

Prognosis

Prognosis untuk sindrom Joubert berbeza-beza mengikut individu dan bergantung pada sama ada vermis cerebellar sebahagiannya berkembang atau tidak hadir sepenuhnya.“Sesetengah pesakit mungkin mempunyai jangka hayat yang dipendekkan disebabkan oleh komplikasi penyakit, termasuk keabnormalan buah pinggang atau hati.

Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Joubert mempunyai bentuk gangguan yang ringan dan sedikit terjejas oleh ketidakupayaan motor dan mempunyai perkembangan mental yang baik, manakala yang lain mungkin mengalami kecacatan motor yang teruk, perkembangan mental terjejas sederhana dan kecacatan pelbagai organ.