Ujian Genetik untuk Kanser Payudara

Jika anda mempunyai saudara terdekat yang telah didiagnosis dengan kanser payudara (dan, berpotensi, beberapa kanser lain), anda perlu berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang ujian genetik untuk menentukan sama ada anda membawa mutasi genetik yang meningkatkan risiko penyakit ini. Ujian genetik juga boleh memberi manfaat kepada mereka yang telah pun didiagnosis dengan kanser payudara, tanpa mengira sejarah keluarga.

Hampir 10% daripada semua kanser payudara yang didiagnosis di Amerika Syarikat adalah berkaitan dengan mutasi genetik.“Sesetengah mutasi genetik diwarisi, manakala yang lain adalah somatik, bermakna ia disebabkan oleh perubahan gen sepanjang hayat seseorang yang tidak dapat dibaiki.

Mutasi Gen Berkaitan dengan Kanser Payudara

Wanita dan lelaki yang mempunyai versi mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 berada pada risiko lebih tinggi daripada purata untuk mendapat kanser payudara. Gen ini juga dikaitkan dengan risiko yang lebih besar untuk kanser pankreas dan prostat, serta kanser ovari; mempunyai saudara terdekat yang menghidap kanser ovari, khususnya, menimbulkan kebimbangan tentang peningkatan risiko kanser payudara.“”

Semasa penyelidikan genetik berlangsung, saintis mencari gen lain yang menunjukkan risiko untuk payudara dan kanser lain, serta keadaan jinak. Gen lain yang mungkin dikaitkan dengan kanser payudara termasuk ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 dan TP53.“”

Sesetengah ujian memfokuskan pada kawasan tertentu satu gen untuk mencari mutasi, sementara yang lain menganalisis keseluruhan gen. Ujian panel, seperti yang dipanggil, melihat satu set gen untuk mutasi. Ujian ini boleh termasuk sekurang-kurangnya dua gen atau sebanyak 25 hingga 30.

Dalam keadaan klinikal, ujian dilakukan pada sampel darah; kaunseling genetik biasanya disyorkan, kerana keputusan boleh mengubah hidup.

Motivasi untuk Ujian Genetik

Orang yang bimbang tentang risiko kanser payudara mereka kerana diagnosis saudara-mara mungkin ingin melawat kaunselor genetik untuk membincangkan sejarah kesihatan keluarga mereka, serta faktor lain, untuk menentukan sama ada ujian genetik akan membantu.

Kumpulan berisiko tinggi termasuk orang yang mempunyai:

• Keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropah Timur dan Tengah)
• Satu atau lebih saudara yang positif BRCA, perempuan atau lelaki
• Kanser payudara dalam dua atau lebih saudara terdekat (keluarga terdekat)
• Ahli keluarga didiagnosis dengan kanser payudara sebelum umur 50 tahun
• Ahli keluarga terdekat yang menghidap kanser di kedua-dua payudara
• Beberapa kes keluarga kanser ovari

Jika anda telah pun didiagnosis dengan kanser payudara, sampel darah boleh diuji supaya pembekal penjagaan kesihatan anda boleh mereka bentuk rawatan yang paling berkesan, tepat pada masanya dan sesuai untuk membunuh kanser anda dan mencegah berulang.

Contohnya, mutasi BRCA1 bermakna anda lebih berkemungkinan menghidap kanser payudara tiga kali ganda negatif, iaitu sejenis yang tidak bertindak balas terhadap terapi hormon atau jenis ubat kanser tertentu. Walau bagaimanapun, ia lebih berkemungkinan daripada beberapa jenis kanser untuk bertindak balas dengan baik kepada kemoterapi. Semua wanita muda dan semua wanita yang baru didiagnosis dengan kanser payudara tiga kali ganda negatif harus menjalani ujian genetik, kerana ini mungkin mempengaruhi rawatan mereka.

Membuat Keputusan

Jika anda telah pun didiagnosis dengan kanser payudara, mendapatkan ujian—jika disyorkan oleh pembekal penjagaan kesihatan anda—adalah dinasihatkan atas sebab di atas.

Tetapi jika anda tidak menghidap kanser payudara, keputusan ini boleh menjadi lebih sukar untuk dibuat. Walaupun mengetahui sama ada anda mempunyai gen BRCA boleh memperkasakan sesetengah wanita, ia boleh mencetuskan kebimbangan dan ketakutan pada orang lain. Iaitu, jika anda menguji positif, anda mungkin bimbang tentang diagnosis kanser payudara masa depan (yang mungkin atau mungkin tidak datang).

Anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk menangguhkan ujian jika anda fikir ujian positif akan menjadi terlalu sukar untuk anda secara emosi.

kos

Penjujukan penuh kedua-dua gen BRCA, yang memeriksa sebarang mutasi yang boleh berlaku di kalangan mereka, berharga kira-kira $2,400. Ujian untuk hanya tiga mutasi BRCA yang paling biasa berharga kira-kira $650.

Medicaid tidak menanggung kos ujian. Jika anda diinsuranskan, perlindungan akan bergantung pada pembekal dan pelan anda.

Jika kewangan membimbangkan, anda mungkin mempertimbangkan ujian di rumah. Pilihan ini berharga antara $295 dan $1,200; anda mungkin boleh menggunakan dolar akaun perbelanjaan fleksibel (FSA), jika anda memilikinya. Sesetengah syarikat insurans mungkin menanggung ujian genetik klinikal jika kit di rumah menghasilkan keputusan yang positif.

Keputusan

Jika anda memutuskan untuk meneruskan ujian genetik, pembekal penjagaan kesihatan anda boleh memesannya untuk anda. Anda akan memberikan sampel darah atau tisu yang akan dihantar ke makmal khas untuk ujian. Keputusan akan dikembalikan dalam empat atau lima minggu, dan anda mungkin akan berjumpa dengan kaunselor genetik untuk menyemak dan membincangkan perkara yang ditemui oleh ujian itu.

Anda juga akan mendapat ringkasan bertulis keputusan ujian anda. Pastikan anda memahami keputusan dan pilihan anda untuk pencegahan atau rawatan.

Jika anda menguji positif untuk gen BRCA1, BRCA2 atau PALB2 yang tidak normal dan anda tidak pernah menghidap kanser payudara, ini bermakna anda berada pada risiko yang lebih tinggi daripada purata untuk membangunkannya sepanjang hayat anda.

Purata risiko kanser payudara seumur hidup bagi wanita adalah kira-kira 12%.

• Bagi wanita yang mempunyai mutasi BRCA1 atau BRCA2, risikonya adalah antara kira-kira 69% dan 72%. Risiko kanser ovari seumur hidup ialah 17% hingga 44%, berbanding hanya di bawah 2% untuk populasi umum.

• Wanita yang mempunyai gen PALB2 yang tidak normal mempunyai risiko 33% hingga 58% seumur hidup untuk mendapat kanser payudara.

Tambahan pula, mempunyai keputusan ujian genetik BRCA1, BRCA2 atau PALB2 yang tidak normal bermakna terdapat 50% peluang anda boleh mewariskan mutasi tersebut kepada anak-anak anda.

Ia juga penting untuk mengetahui bahawa ujian negatif tidak bermakna anda tidak akan terus menghidap kanser payudara; mungkin anda mempunyai mutasi lain yang berkaitan yang belum diketahui atau diuji. Selain itu, faktor lain yang tidak berkaitan dengan gen boleh menjejaskan risiko anda, seperti umur dan status menopaus.

Memberitahu Orang Tersayang

Menerima keputusan ujian yang positif berkemungkinan besar akan memberi kesan emosi, bukan sahaja kepada anda, tetapi pada ahli keluarga anda yang lain (jika anda memilih untuk memberitahu mereka). Mereka mungkin mengambil berat tentang kesihatan anda, tetapi juga mereka sendiri, jika mereka adalah saudara darah.

Anda mungkin ingin menggesa ahli keluarga anda untuk menjalani ujian dan melabur dalam strategi pencegahan kanser payudara, tetapi ingatkan diri anda bahawa setiap orang akan memproses maklumat ini secara berbeza dan membuat keputusan yang sesuai untuk mereka.

Langkah seterusnya

Perkara yang anda lakukan dengan keputusan anda bergantung pada sama ada anda telah didiagnosis menghidap kanser atau tidak, cadangan pembekal penjagaan kesihatan anda (berdasarkan kesihatan keseluruhan, umur dan sejarah anda), dan kehendak peribadi anda.

Pemantauan dan Pencegahan

Anda mungkin tidak memerlukan susulan selain daripada terus berwaspada dan pastikan anda melakukan mamogram secara berkala dan melakukan pemeriksaan sendiri payudara untuk meningkatkan kemungkinan pengesanan awal.

Keputusan positif mungkin mendorong anda untuk lebih berdedikasi untuk mengubah faktor risiko kanser payudara yang boleh diubah suai, seperti:

• Penggunaan alkohol
• Merokok
• Gaya hidup sedentari
• Diet

Langkah-langkah Prophylactic

Sebaliknya, anda mungkin mengambil ujian positif untuk BRCA1 atau BRCA2 sebagai seruan untuk bertindak utama (begitu juga dengan pembekal penjagaan kesihatan anda). Mengetahui bahawa anda mempunyai risiko kanser payudara yang tinggi mungkin sudah cukup untuk mula menggunakan terapi hormon atau mendapatkan mastektomi profilaksis untuk mengeluarkan payudara anda sebelum penyakit itu berpeluang menyerang.

Ubat Hormon

Empat ubat terapi hormon yang berbeza telah ditunjukkan dapat mengurangkan risiko kanser payudara hormon-reseptor-positif dalam wanita berisiko tinggi. Dua ialah modulator reseptor estrogen terpilih (SERM) dan dua adalah perencat aromatase. Mereka ialah:

• Nolvadex (tamoxifen)

• Evista (raloxifene)
• Aromasin (exemestane)
• Arimidex (anastrozole)

Semua ubat ini mempunyai kesan sampingan dan risiko yang berkaitan dengannya, jadi berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang yang mana satu yang terbaik untuk anda dan timbangkan risiko dengan teliti terhadap manfaatnya.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa ubat-ubatan ini tidak mengurangkan risiko anda mendapat kanser payudara yang hormon-reseptor-negatif.

Pembedahan

Sesetengah wanita yang ujian positif memilih untuk menjalani mastektomi berganda pencegahan untuk mengurangkan risiko mereka mendapat kanser payudara. Pembuangan pembedahan kedua-dua payudara nampaknya melampau bagi sesetengah orang, tetapi bagi yang lain, ia mewakili ketenangan fikiran.

Pembedahan pembuangan payudara mengurangkan risiko kanser payudara sebanyak kira-kira 90%. Pembuangan pencegahan ovari dan tiub fallopio anda (ooforektomi) boleh mengurangkan lagi risiko kanser payudara anda selagi anda belum menopaus.

Pembedahan datang dengan risiko dan kosnya sendiri, jadi ini bukan keputusan untuk diambil ringan. Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang semua pilihan anda dan bincangkan pilihan anda dengan orang tersayang anda.

Walau bagaimanapun, walaupun orang lain mungkin mempunyai pendapat yang kuat tentang perkara yang perlu anda lakukan, ia adalah badan dan kesihatan anda. Anda adalah orang yang perlu selesa dengan apa sahaja pilihan yang anda buat.

Jika Anda Telah Didiagnos

Keputusan ujian anda boleh mempengaruhi pelan rawatan anda jika anda telah didiagnosis dengan kanser payudara. Dengan mengetahui mutasi yang membuka jalan untuk pertumbuhan sel kanser, pakar onkologi anda boleh mengecilkan pilihan yang paling sesuai untuk profil genetik anda.

Sebagai contoh, pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin mencadangkan ubat seperti perencat PARP, yang didapati “menahan pertumbuhan sel kanser yang mempunyai mutasi BRCA1 atau BRCA2,” menurut Institut Kanser Kebangsaan.

Diskriminasi Genetik

Anda boleh, boleh dibayangkan, menghadapi diskriminasi berdasarkan keputusan ujian genetik anda apabila anda memohon insurans hayat atau pekerjaan, tetapi setakat ini ini tidak menjadi masalah besar

Akta Tanpa Diskriminasi Maklumat Genetik (GINA) telah ditandatangani menjadi undang-undang pada tahun 2008, melindungi kebanyakan rakyat Amerika daripada diskriminasi berdasarkan maklumat genetik mereka apabila melibatkan insurans kesihatan dan pekerjaan.