Peranan Sejarah Keluarga dalam Penyakit Psoriatik

Gen memegang kunci untuk menerangkan bagaimana sistem imun diaktifkan dalam penyakit psoriatik, keadaan autoimun yang merangkumi dua keadaan keradangan tertentu: psoriasis dan psoriatic arthritis (PsA). Apabila penyelidik mencari gen khusus untuk penyakit psoriatik, mereka cuba menentukan apa yang gen akan lakukan secara normal, dan juga, bagaimana ia berkelakuan pada seseorang yang mempunyai psoriasis atau arthritis psoriatik. Proses ini sangat membosankan bagi penyelidik kerana mereka percaya lebih daripada satu gen dikaitkan dengan perkembangan penyakit psoriatik.

Penyakit psoriatik dan semua penyakit autoimun adalah keadaan di mana sistem imun menyerang sel-sel sihat dalam badan. Selalunya, penyakit ini berlaku dalam keluarga, dan, kemungkinan besar, anda bukan satu-satunya dalam keluarga anda yang mempunyai penyakit psoriatik. Selain itu, sejarah keluarga juga boleh menjelaskan keterukan penyakit. Inilah yang perlu anda ketahui tentang peranan sejarah keluarga dalam perkembangan dan perkembangan penyakit psoriatik.

Proses Penyakit Gen

Gen anda memberitahu setiap sel dalam badan anda cara bertindak. Dalam melakukan, mereka mengawal segala-galanya dari ketinggian anda kepada rambut dan warna mata anda. Orang adalah berbeza dan unik kerana variasi gen, yang dikodkan dalam urutan DNA yang terdapat pada kromosom dalam nukleus setiap sel.

Gangguan genetik boleh disebabkan oleh mutasi/varian dalam satu gen atau mutasi/varian dalam berbilang gen. Bagi sesetengah penyakit genetik, mewarisi varian gen tidak mencukupi untuk mendapat penyakit; pencetus atau faktor persekitaran tertentu diperlukan.

Sesetengah gangguan boleh digambarkan sebagai “berlari dalam keluarga” jika lebih daripada seorang dalam keluarga menghidap penyakit itu. Kedua-dua penyakit biasa dan jarang berlaku boleh berlaku dalam keluarga. Gangguan yang menjejaskan berbilang ahli keluarga disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan daripada ibu bapa kepada anak.

Sejarah keluarga

Sejarah perubatan keluarga anda ialah rekod maklumat kesihatan tentang anda dan saudara terdekat anda. Rekod sejarah keluarga yang lengkap termasuk maklumat tentang tiga generasi saudara, termasuk anak, adik beradik, ibu bapa, ibu saudara, bapa saudara, datuk nenek, anak saudara, anak saudara dan sepupu.

Oleh kerana keluarga mempunyai gen, persekitaran dan gaya hidup sebagai faktor biasa, ini adalah petunjuk tentang keadaan perubatan yang mungkin berlaku dalam keluarga. Corak yang berkaitan dengan gangguan perubatan dalam kalangan saudara membantu profesional perubatan untuk menentukan sama ada anda, ahli keluarga anda dan generasi akan datang mungkin berisiko untuk penyakit tertentu.

Sejarah keluarga amat membantu dalam memberikan pandangan tentang risiko untuk keadaan jarang yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal, termasuk cystic fibrosis dan penyakit Huntington. Menariknya, walaupun jarang berlaku gangguan gen tunggal, corak pewarisan mereka sangat difahami, yang tidak berlaku untuk gangguan genetik lain, termasuk penyakit psoriatik.

Corak pewarisan ialah cara sesuatu sifat atau penyakit diturunkan secara turun-temurun. Contohnya, beberapa ciri dominan, seperti warna mata coklat, memerlukan penghantaran varian gen daripada hanya satu induk. Sifat resesif, sebaliknya, memerlukan pewarisan varian gen daripada kedua ibu bapa untuk sifat itu dilihat.

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, dengan 22 daripadanya dipanggil autosom. Pasangan 23d ialah kromosom seks (X dan Y), dengan wanita mewarisi X daripada setiap ibu bapa (dan mereka adalah XX) dan lelaki mewarisi X daripada ibu bapa wanita dan Y daripada ibu bapa lelaki (mereka adalah XY).

Apabila mutasi gen resesif dihantar pada kromosom X, keturunan lelaki lebih berkemungkinan daripada keturunan perempuan untuk menunjukkan sifat tersebut (contohnya rabun warna dan beberapa bentuk distrofi otot) kerana tiada kromosom X kedua untuk menyediakan salinan gen yang normal. . Anak perempuan akan mempunyai X daripada setiap induk, yang mungkin menutupi atau mengubah suai keadaan, bergantung pada sama ada ia adalah keadaan dominan atau resesif. Selain itu, terdapat keadaan yang jarang berlaku yang hanya diturunkan pada kromosom Y, jadi hanya lelaki yang mewarisinya, melalui bapa dan garis bapa mereka sahaja.

Gen dan Penyakit Psoriatik

Menurut Yayasan Psoriasis Kebangsaan, sehingga 10% daripada populasi mewarisi satu atau lebih gen yang boleh meningkatkan risiko mereka untuk mengembangkan psoriasis. Walaupun arthritis psoriatik mempunyai corak warisan yang tidak diketahui, sehingga 40% orang yang mendapat keadaan mempunyai sekurang-kurangnya satu keluarga yang mempunyai PsA atau psoriasis.

Mempunyai ahli keluarga dengan PsA atau psoriasis tidak bermakna anda benar-benar akan mengalami satu atau kedua-dua keadaan. Sebab sesetengah orang yang mempunyai risiko genetik tidak mengalami penyakit psoriatik adalah sama ada:

• Mereka tidak mempunyai koleksi ciri gen yang khusus atau betul
• Mereka tidak mempunyai pendedahan kepada pencetus persekitaran tertentu

Ini bermakna mempunyai risiko yang lebih tinggi disebabkan oleh gen dan sejarah keluarga bermakna peluang yang lebih tinggi untuk membangunkan keadaan itu, tetapi hanya jika ciri-ciri tertentu wujud. Atas sebab ini, adalah mustahil untuk meramalkan sama ada seseorang itu benar-benar akan mengalami penyakit psoriatik.

Risiko Genetik

Penyelidik sentiasa mencari gen tertentu dan punca genetik yang berkaitan dengan psoriasis dan PsA.

Psoriasis

Penyelidikan mengenai psoriasis telah mengenal pasti beberapa protein radang-dipanggil sitokin-yang terlibat dalam penyakit ini. Tindak balas keradangan ini disebabkan oleh mutasi gen yang dipanggil alel. Penyelidikan psoriasis telah membawa penyelidik kepada kepercayaan satu alel tertentu-dipanggil HLA-Cw6-mungkin dikaitkan dengan penularan penyakit melalui keluarga.“Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, penyelidik telah mendapati kehadiran HLA-Cw6 sahaja tidak mencukupi untuk menyebabkan seseorang menghidap penyakit ini dan lebih banyak penyelidikan masih diperlukan untuk memahami hubungan antara HLA-Cw6 dan psoriasis. Kajian lanjut telah membawa kepada pengenalpastian sekitar 25 gen lain dan varian gen yang berkaitan dengan perkembangan psoriasis.“”

Penyelidik telah dapat mengenal pasti mutasi gen yang jarang dikaitkan dengan psoriasis, seperti yang dilaporkan pada 2012 dalam The American Journal of Human Genetics. Mutasi gen yang jarang berlaku — dalam gen yang dipanggil CARD14 — dikaitkan dengan perkembangan psoriasis plak, jenis psoriasis yang paling biasa. Adalah dipercayai bahawa mutasi ini boleh menyebabkan psoriasis plak pada orang yang terdedah kepada pencetus persekitaran, seperti jangkitan.“Laporan kedua mengenai mutasi CARD14 mendapati mutasi itu terdapat dalam keluarga besar dengan berbilang ahli keluarga dengan penyakit psoriatik.

Artritis Psoriatik

Hanya baru-baru ini penyelidik dapat menunjuk kepada penanda gen tertentu yang berkaitan dengan PsA. Menurut satu kajian yang dilaporkan pada 2015 dalam jurnal Nature Communications, terdapat varian gen unik IL23R dan pada kromosom 1 yang secara khusus dikaitkan dengan perkembangan PsA.

Dalam mengenal pasti kedua-dua penanda ini, penyelidik melakukan ujian urutan genetik ke atas 1,962 orang dengan arthritis psoriatik dan 8,923 subjek kawalan tanpa psoriasis atau PsA. Menurut pengarang kajian, penemuan ini boleh membantu penyedia penjagaan kesihatan mengenal pasti dengan lebih baik penghidap psoriasis yang paling berisiko untuk PsA, mendorong untuk pembangunan ubat khusus untuk PsA, dan menawarkan pandangan tentang mengapa beberapa rawatan semasa lebih baik untuk merawat kulit. gejala daripada merawat gejala sendi.

Penemuan

Kajian genetik tentang penyakit psoriatik membantu dalam memberi pembekal penjagaan kesihatan dan pesakit mereka petunjuk risiko untuk membangunkan PsA, psoriasis, atau kedua-duanya. Kebanyakan penemuan baru ini bernas, tetapi mereka tidak menawarkan jawapan tentang mengapa sesetengah orang yang mempunyai risiko genetik menghidap penyakit psoriatik dan mengapa yang lain tidak. Selanjutnya, walaupun cara gen khusus untuk PsA atau psoriasis diturunkan daripada pesakit kepada kanak-kanak masih belum difahami sepenuhnya.

Kesan Penyakit

Sejarah keluarga mungkin membantu dalam menentukan kesan penyakit psoriatik pada seseorang. Kesan ini mungkin termasuk keterukan penyakit, ciri muskuloskeletal, dan ciri kulit, menurut hasil kajian yang diterbitkan dalam Penjagaan & Penyelidikan Arthritis. Matlamat kajian adalah untuk menentukan bagaimana sejarah keluarga mempengaruhi ciri-ciri penyakit dalam PsA atau psoriasis. Daripada jumlah 1,393 peserta kajian, 31.9% (444 pesakit) mempunyai sejarah keluarga penyakit psoriatik. Ini kebanyakannya adalah wanita, mempunyai serangan penyakit yang lebih awal, dan mempunyai penyakit yang lebih teruk, termasuk kurang potensi untuk remisi (tempoh aktiviti penyakit yang sedikit atau tiada) atau aktiviti penyakit yang minimum dan lebih banyak kecacatan, enthesis (keradangan tapak di mana tendon atau ligamen dimasukkan. ke dalam tulang), dan penyakit kuku.

Beberapa penemuan penyelidik adalah:

• Sejarah keluarga psoriasis dikaitkan dengan permulaan psoriasis dan enthesitis yang lebih awal.
• Sejarah keluarga PsA dikaitkan dengan risiko psoriasis plak yang lebih rendah dan risiko kecacatan yang lebih tinggi.
• Keluarga PsA dengan sejarah keluarga psoriasis meningkatkan risiko kecacatan dan menurunkan risiko risiko psoriasis plak.

Anda boleh mengetahui tentang sejarah perubatan keluarga anda untuk penyakit psoriatik dengan bercakap dengan saudara-mara yang mempunyai keadaan tersebut. Mengetahui sejarah keluarga anda untuk penyakit psoriatik boleh membantu anda mengambil langkah-langkah yang perlu untuk mengurangkan risiko anda untuk mendapat psoriatic arthritis atau psoriasis. Sejarah keluarga anda juga mungkin membantu penyedia penjagaan kesihatan anda dalam mencipta pelan rawatan yang meningkatkan potensi aktiviti penyakit yang minimum dan mengurangkan komplikasi penyakit.

Bagi orang yang belum didiagnosis, tetapi mempunyai sejarah keluarga penyakit psoriatik, mengetahui sejarah keluarga boleh membantu anda mengambil langkah yang perlu untuk mengurangkan risiko anda. Penyedia penjagaan kesihatan anda akan menggalakkan anda untuk datang untuk pemeriksaan atau ujian biasa untuk mengatasi sebarang masalah dan merawat penyakit itu lebih awal sekiranya anda mengalami penyakit psoriatik. Rawatan awal yang agresif adalah kunci kepada hasil yang lebih baik, termasuk pengampunan dan pengurangan risiko komplikasi seperti kerosakan sendi.

Di samping itu, adalah penting untuk mengamalkan perubahan gaya hidup, seperti diet yang sihat, melakukan senaman yang kerap, dan tidak merokok, untuk mengurangkan risiko anda. Perubahan gaya hidup juga boleh membantu menguruskan penyakit psoriatik, meningkatkan hasil rawatan dan mengurangkan komplikasi.