Penyakit Phenylketonuria (PKU).

Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, atau PKU) ialah gangguan metabolik yang diwarisi di mana badan tidak dapat memecahkan sepenuhnya protein (asid amino) fenilalanin. Ini berlaku kerana enzim yang diperlukan, fenilalanin hidroksilase, adalah kekurangan. Disebabkan ini, fenilalanin terkumpul di dalam sel-sel badan dan menyebabkan kerosakan sistem saraf.

Phenylketonuria adalah penyakit yang boleh dirawat yang boleh dikesan dengan mudah melalui ujian darah yang mudah. Di Amerika Syarikat, semua bayi yang baru lahir dikehendaki menjalani ujian PKU sebagai sebahagian daripada pemeriksaan metabolik dan genetik yang dilakukan pada semua bayi yang baru lahir. Semua bayi baru lahir di United Kingdom, Kanada, Australia, New Zealand, Jepun, negara-negara Barat dan kebanyakan Eropah Timur, dan banyak negara lain di seluruh dunia, juga diuji.

(Saringan untuk PKU pada bayi pramatang adalah berbeza dan lebih sukar untuk beberapa sebab.)

Setiap tahun 10,000 hingga 15,000 bayi dilahirkan dengan penyakit ini di Amerika Syarikat dan Phenylketonuria berlaku pada kedua-dua lelaki dan perempuan dari semua latar belakang etnik (walaupun ia lebih biasa pada individu warisan Eropah Utara dan Asli Amerika.)

simptom

Bayi yang dilahirkan dengan fenilketonuria akan berkembang secara normal untuk beberapa bulan pertama. Jika tidak dirawat, gejala mula berkembang pada usia tiga hingga enam bulan dan mungkin termasuk:

• Pembangunan tertangguh
• Terencat akal
• sawan
• Kulit sangat kering, ekzema, dan ruam
• Bau khas “mousy” atau “apak” air kencing, nafas dan peluh
• Kulit cerah, rambut cerah atau berambut perang
• Kerengsaan, kegelisahan, hiperaktif
• Gangguan tingkah laku atau psikiatri, terutamanya di kemudian hari

Diagnosis

Phenylketonuria didiagnosis melalui ujian darah, biasanya sebagai sebahagian daripada ujian saringan rutin yang diberikan kepada bayi baru lahir dalam beberapa hari pertama kehidupan. Jika PKU hadir, paras fenilalanin akan lebih tinggi daripada biasa dalam darah.

Ujian ini sangat tepat jika dilakukan apabila bayi berumur lebih daripada 24 jam tetapi kurang daripada tujuh hari. Jika bayi diuji pada usia kurang daripada 24 jam, adalah disyorkan supaya ujian itu diulang apabila bayi berumur seminggu. Seperti yang dinyatakan di atas, bayi pramatang perlu diuji dengan cara yang berbeza atas beberapa sebab termasuk kelewatan dalam penyusuan.

Rawatan

Oleh kerana fenilketonuria adalah masalah penguraian fenilalanin, bayi diberi diet khas yang sangat rendah dalam fenilalanin.

Pada mulanya, formula khas bayi fenilalanin rendah (Lofenalac) digunakan.

Apabila kanak-kanak semakin besar, makanan rendah fenilalanin ditambah kepada diet, tetapi makanan berprotein tinggi seperti susu, telur, daging atau ikan tidak dibenarkan. Aspartam pemanis tiruan (NutraSweet, Equal) mengandungi fenilalanin, jadi minuman diet dan makanan yang mengandungi aspartam juga dielakkan. Anda mungkin telah melihat lokasi pada minuman ringan, seperti diet Coke, yang menunjukkan produk itu tidak boleh digunakan oleh orang yang mempunyai PKU.

Individu mesti kekal pada diet terhad fenilalanin semasa zaman kanak-kanak dan remaja.

Sesetengah individu dapat mengurangkan sekatan diet mereka apabila mereka semakin tua. Ujian darah tetap diperlukan untuk mengukur tahap fenilalanin, dan diet mungkin perlu diselaraskan jika tahap terlalu tinggi. Sebagai tambahan kepada diet terhad, sesetengah individu mungkin mengambil ubat Kuvan (sapropterin) untuk membantu menurunkan paras fenilalanin dalam darah.

Pemantauan

Seperti yang dinyatakan, ujian darah digunakan untuk memantau orang yang mempunyai PKU. Pada masa ini garis panduan mengesyorkan bahawa kepekatan darah sasaran fenilalanin hendaklah antara 120 dan 360 uM untuk orang yang mempunyai PKU pada semua peringkat umur. Kadangkala had setinggi 600 uM dibenarkan untuk orang dewasa yang lebih tua. Wanita hamil, bagaimanapun, dikehendaki mengikuti diet mereka dengan lebih ketat, dan tahap maksimum 240 uM disyorkan.

Kajian yang melihat pematuhan (bilangan orang yang mengikuti diet mereka dan memenuhi garis panduan ini) adalah pada 88 peratus untuk kanak-kanak antara kelahiran dan umur empat tahun, tetapi hanya 33 peratus pada mereka yang berumur 30 tahun ke atas.

Peranan Genetik

PKU adalah penyakit genetik yang diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Untuk mempunyai PKU, bayi perlu mewarisi mutasi gen tertentu untuk PKU daripada setiap ibu bapa. Jika bayi mewarisi gen daripada hanya seorang ibu bapa, maka bayi itu juga membawa mutasi gen untuk PKU tetapi sebenarnya tidak mempunyai PKU.

Mereka yang mewarisi hanya satu mutasi gen tidak membina PKU tetapi mungkin mewariskan keadaan itu kepada anak-anak mereka (menjadi pembawa.) Jika dua ibu bapa membawa gen tersebut, mereka mempunyai kira-kira 25 peratus peluang untuk melahirkan bayi dengan PKU, iaitu 25 peratus kemungkinan bahawa anak mereka tidak akan mendapat PKU atau menjadi pembawa, dan peluang 50 peratus bahawa anak mereka juga akan menjadi pembawa penyakit itu.

Sebaik sahaja PKU didiagnosis dalam bayi, maka bayi itu mesti mengikut rancangan makan PKU sepanjang hayat mereka.

PKU dalam Kehamilan

Wanita muda dengan fenilketonuria yang tidak makan diet terhad fenilalanin akan mempunyai tahap fenilalanin yang tinggi apabila mereka hamil. Ini boleh membawa kepada masalah perubatan yang serius yang dikenali sebagai sindrom PKU untuk kanak-kanak, termasuk terencat akal, berat lahir rendah, kecacatan kelahiran jantung atau kecacatan kelahiran yang lain. Walau bagaimanapun, jika wanita muda itu meneruskan diet rendah fenilalanin sekurang-kurangnya 3 bulan sebelum kehamilan, dan meneruskan diet sepanjang kehamilannya, sindrom PKU boleh dicegah. Dalam erti kata lain, kehamilan yang sihat adalah mungkin untuk wanita yang mempunyai PKU selagi mereka merancang lebih awal dan memantau diet mereka dengan teliti sepanjang kehamilan.

Penyelidikan

Penyelidik sedang mencari cara untuk membetulkan fenilketonuria, seperti menggantikan gen yang rosak yang bertanggungjawab untuk gangguan itu atau mencipta enzim yang direka bentuk secara genetik untuk menggantikan yang kekurangan. Para saintis juga sedang mengkaji sebatian kimia seperti tetrahydrobiopterin (BH4) dan asid amino neutral yang besar sebagai cara untuk merawat PKU dengan menurunkan paras fenilalanin dalam darah.

Menghadapi

Menghadapi PKU adalah sukar dan memerlukan komitmen yang tinggi kerana ia adalah usaha sepanjang hayat. Sokongan boleh membantu dan terdapat banyak kumpulan sokongan dan komuniti sokongan yang tersedia di mana orang ramai boleh berinteraksi dengan orang lain menghadapi PKU kedua-dua untuk sokongan emosi dan untuk mengikuti perkembangan terkini tentang penyelidikan terkini.

Terdapat beberapa organisasi, juga, yang berusaha untuk menyokong orang yang mempunyai PKU dan membiayai penyelidikan untuk mendapatkan rawatan yang lebih baik. Sebahagian daripada ini termasuk Persatuan Kebangsaan Phenylketonuria, Perikatan PKU Kebangsaan (sebahagian daripada organisasi NORD, Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Jarang Jarang, dan Yayasan PKU. Selain membiayai penyelidikan, organisasi ini menyediakan bantuan yang boleh terdiri daripada menyediakan bantuan untuk pembelian formula khas yang diperlukan untuk bayi dengan PKU untuk menyediakan maklumat untuk membantu orang ramai mempelajari dan menavigasi cara mereka untuk memahami PKU dan maksudnya dalam kehidupan mereka.