Gambaran keseluruhan
Apakah mitokondria?
Mitokondria adalah “kilang tenaga” badan kita. Beberapa ribu mitokondria terdapat dalam hampir setiap sel dalam badan. Tugas mereka adalah untuk memproses oksigen dan menukar bahan daripada makanan yang kita makan kepada tenaga. Mitokondria menghasilkan 90% tenaga yang diperlukan oleh tubuh kita untuk berfungsi.
Apakah penyakit mitokondria?
Penyakit mitokondria adalah penyakit kronik (jangka panjang), genetik, sering diwarisi yang berlaku apabila mitokondria gagal menghasilkan tenaga yang mencukupi untuk badan berfungsi dengan baik. (Diwarisi bermakna gangguan itu diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak.) Penyakit mitokondria boleh hadir semasa lahir, tetapi juga boleh berlaku pada sebarang umur.
Penyakit mitokondria boleh menjejaskan hampir mana-mana bahagian badan, termasuk sel-sel otak, saraf, otot, buah pinggang, jantung, hati, mata, telinga atau pankreas.
Disfungsi mitokondria berlaku apabila mitokondria tidak berfungsi dengan baik kerana penyakit atau keadaan lain. Banyak keadaan boleh menyebabkan disfungsi mitokondria sekunder dan menjejaskan penyakit lain, termasuk:
-
Penyakit Alzheimer.
-
Distrofi otot.
-
Penyakit Lou Gehrig.
-
kencing manis.
-
Kanser.
Individu yang mengalami disfungsi mitokondria sekunder tidak mempunyai penyakit mitokondria genetik primer dan tidak perlu risau tentang perkembangan berterusan atau gejala yang semakin teruk.
Seberapa biasa penyakit mitokondria?
Satu daripada 5,000 individu mempunyai penyakit mitokondria genetik. Setiap tahun, kira-kira 1,000 hingga 4,000 kanak-kanak di Amerika Syarikat dilahirkan dengan penyakit mitokondria. Dengan bilangan dan jenis simptom serta sistem organ yang terlibat, penyakit mitokondria sering disalah anggap sebagai penyakit lain yang lebih biasa.
Gejala dan Punca
Apa yang menyebabkan penyakit mitokondria?
Pada kebanyakan orang, penyakit mitokondria primer adalah keadaan genetik yang boleh diwarisi (diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak mereka) dalam beberapa cara.
Untuk memahami jenis warisan, adalah berguna untuk mengetahui lebih lanjut tentang gen dan DNA. Gen adalah bahan yang memberi kita sifat kita, seperti mata coklat atau mata biru. Gen mengandungi DNA, yang merupakan “cetak biru” yang memberikan setiap orang solek unik mereka.
Dalam keadaan biasa, seorang kanak-kanak mewarisi gen secara berpasangan — satu gen daripada ibu dan satu daripada bapa. Kanak-kanak yang menghidap penyakit mitokondria TIDAK menerima sepasang gen biasa daripada ibu bapa. Gen telah bermutasi – bermakna ia telah menjadi rosak (berubah). Mempelajari cara penyakit mitokondria diwarisi membantu meramalkan peluang untuk menularkan penyakit itu kepada anak-anak akan datang.
Jenis warisan ialah:
- Warisan resesif autosomal: Kanak-kanak ini menerima satu salinan gen yang bermutasi daripada setiap ibu bapa. Terdapat 25% peluang bahawa setiap anak dalam keluarga akan mewarisi penyakit mitokondria.
- Warisan dominan autosomal: Kanak-kanak ini menerima satu salinan gen yang bermutasi daripada salah satu ibu bapa. Terdapat 50% peluang bahawa setiap anak dalam keluarga akan mewarisi penyakit mitokondria.
- Warisan mitokondria: Dalam jenis warisan unik ini, mitokondria mengandungi DNA mereka sendiri. Hanya gangguan mitokondria yang disebabkan oleh mutasi dalam DNA mitokondria diwarisi secara eksklusif daripada ibu. Jika ini adalah cara penyakit mitokondria diwarisi, terdapat 100% kemungkinan setiap anak dalam keluarga akan mewarisi penyakit mitokondria.
- Mutasi rawak: Kadangkala gen menghasilkan mutasi sendiri yang tidak diwarisi daripada ibu bapa.
Apakah simptom penyakit mitokondria?
Gejala penyakit mitokondria bergantung kepada sel-sel badan yang terjejas. Gejala pesakit boleh berkisar dari ringan hingga teruk, melibatkan satu atau lebih organ dan boleh berlaku pada sebarang umur. Malah pesakit dalam keluarga yang sama yang mempunyai penyakit mitokondria yang sama boleh mempunyai perbezaan dalam gejala, keterukan dan umur permulaan (permulaan gejala).
Gejala penyakit mitokondria boleh termasuk:
- Pertumbuhan yang lemah.
- Kelemahan otot, sakit otot, nada otot rendah, intoleransi senaman.
- Masalah penglihatan dan/atau pendengaran.
- Ketidakupayaan pembelajaran, kelewatan dalam pembangunan.
-
Gangguan spektrum autisme.
- Penyakit jantung, hati atau buah pinggang.
-
Gangguan gastrousus, kesukaran menelan, cirit-birit atau sembelit, muntah yang tidak dapat dijelaskan, kekejangan, refluks.
- kencing manis.
- Peningkatan risiko jangkitan.
- Masalah neurologi, sawan, migrain, strok.
- Gangguan pergerakan.
-
Masalah tiroid.
- Masalah pernafasan (pernafasan).
- Asidosis laktik (pengumpulan laktat).
-
Demensia.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah penyakit mitokondria didiagnosis?
Oleh kerana penyakit mitokondria menjejaskan begitu banyak organ dan tisu badan yang berbeza, dan pesakit mempunyai banyak gejala yang berbeza, penyakit mitokondria boleh menjadi sukar untuk didiagnosis. Tiada makmal tunggal atau ujian diagnostik yang boleh mengesahkan diagnosis penyakit mitokondria. Inilah sebabnya mengapa rujukan ke kemudahan perubatan dengan pakar perubatan yang pakar dalam penyakit ini adalah penting untuk membuat diagnosis.
Diagnosis bermula dengan satu siri pemeriksaan dan ujian yang mungkin termasuk:
- Semakan sejarah keluarga pesakit.
- Pemeriksaan fizikal yang lengkap.
- Pemeriksaan neurologi.
- Pemeriksaan metabolik yang merangkumi ujian darah dan air kencing, dan, jika perlu, ujian cecair tulang belakang serebrum (ketuk tulang belakang).
Ujian lain, bergantung pada simptom pesakit dan kawasan badan yang terjejas, mungkin termasuk:
-
Pengimejan resonans magnetik (MRI) atau spektroskopi (MRS) untuk gejala neurologi.
- Pemeriksaan retina atau electroretinogram (ERG) untuk gejala penglihatan.
-
Elektrokardiogram (EKG) atau ekokardiogram untuk gejala penyakit jantung.
- Audiogram atau respons yang dibangkitkan oleh batang otak pendengaran (ABER) untuk gejala pendengaran.
- Ujian darah untuk mengesan disfungsi tiroid jika pesakit mempunyai masalah tiroid.
- Ujian darah untuk melakukan ujian DNA genetik.
Ujian yang lebih maju boleh termasuk ujian biokimia, yang mencari perubahan dalam bahan kimia badan yang terlibat dalam pembuatan tenaga. Biopsi (sampel) kulit dan tisu otot juga boleh dilakukan.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah penyakit mitokondria dirawat?
Tiada ubat untuk penyakit mitokondria, tetapi rawatan boleh membantu mengurangkan gejala atau memperlahankan penurunan kesihatan.
Rawatan berbeza dari pesakit ke pesakit dan bergantung pada penyakit mitokondria tertentu yang didiagnosis dan keterukannya. Walau bagaimanapun, tiada cara untuk meramalkan tindak balas pesakit terhadap rawatan atau meramalkan cara penyakit itu akan menjejaskan orang itu dalam jangka masa panjang. Tiada dua orang akan bertindak balas terhadap rawatan yang sama dengan cara yang sama, walaupun mereka mempunyai penyakit yang sama.
Rawatan untuk penyakit mitokondria mungkin termasuk:
- Vitamin dan suplemen, termasuk Koenzim Q10; Vitamin B kompleks, terutamanya tiamin (B1) dan riboflavin (B2); Asid lipoik alfa; L-karnitin (Carnitor); Kreatin; dan L-Arginine.
- Senaman, termasuk kedua-dua latihan ketahanan dan latihan rintangan/kekuatan. Ini dilakukan untuk meningkatkan saiz dan kekuatan otot. Latihan daya tahan termasuk berjalan, berlari, berenang, menari, berbasikal dan lain-lain. Latihan rintangan/kekuatan termasuk latihan seperti sit-up, curl lengan, sambungan lutut, angkat berat dan lain-lain.
- Menjimatkan tenaga. Jangan cuba melakukan terlalu banyak dalam tempoh yang singkat. Rentak diri sendiri.
- Rawatan lain. Ini mungkin termasuk terapi pertuturan, terapi fizikal, terapi pernafasan dan terapi pekerjaan.
Elakkan situasi yang boleh memburukkan keadaan perubatan anda. Ini termasuk: pendedahan kepada sejuk dan/atau haba; kelaparan; kurang tidur; situasi tertekan; dan penggunaan alkohol, rokok dan monosodium glutamat (MSG, penambah rasa yang biasa ditambah kepada makanan Cina, sayur-sayuran dalam tin, sup dan daging yang diproses).
Tinjauan / Prognosis
Apakah pandangan (prognosis) bagi orang yang mempunyai penyakit mitokondria?
Tinjauan untuk orang yang mempunyai penyakit mitokondria bergantung pada berapa banyak sistem organ dan tisu yang terjejas dan keterukan penyakit. Sesetengah kanak-kanak dan orang dewasa yang terjejas hidup hampir dengan kehidupan normal. Orang lain mungkin mengalami perubahan drastik dalam kesihatan mereka dalam tempoh yang sangat singkat. Sesetengah pesakit mungkin mengalami serangan penyakit mereka, kemudian kembali ke keadaan yang lebih stabil selama bertahun-tahun. Walaupun tiada ubat untuk penyakit mitokondria pada masa ini, penyelidikan sedang dijalankan.
Ibu bapa yang mempunyai penyakit mitokondria yang sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak lain mungkin ingin berunding dengan kaunselor genetik untuk membincangkan kebimbangan mereka.
