Penyakit Celiac dan Gen HLA-DQ8

Penyakit seliak adalah gangguan autoimun di mana pengambilan gluten boleh menyebabkan gejala gastrousus dan kerosakan pada usus kecil. Ia adalah penyakit yang masih belum difahami sepenuhnya tetapi kelihatan sangat berkaitan sebahagiannya dengan genetik seseorang.

Kami mengetahui perkara ini dari perspektif yang luas setakat risiko penyakit seliak meningkat dengan ketara jika saudara darjah pertama, seperti ibu bapa atau adik-beradik, juga mempunyai penyakit itu.

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, dengan kemunculan ujian genetik, saintis telah dapat mengenal pasti dua gen tertentu yang lebih kerap muncul pada orang yang mempunyai penyakit seliak. Mereka tergolong dalam kumpulan kompleks gen yang dikenali sebagai antigen leukosit manusia (HLA) dan termasuk:“”

• HLA-DQ2, yang terdapat pada sekitar 90 peratus penghidap penyakit seliak
• HLA-DQ8, yang dilihat dalam kira-kira lapan peratus daripada populasi yang sama

Walaupun HLA-DQ8 mungkin kelihatan sebagai punca gangguan yang kurang menarik, ia menyumbang sebahagian besar kes bukan DQ2 dan mempunyai ciri lain yang menjadikannya sangat menarik.

Pautan Antara HLA-DQ8 dan Penyakit Celiac

Terdapat banyak jenis (serotip) gen HLA-DQ yang mana DQ2 dan DQ8 hanya dua. Sebagai satu kumpulan, fungsi utama mereka adalah untuk membantu badan mengenal pasti agen yang mungkin berbahaya, membolehkan sistem imun menyasarkan sel-sel tersebut untuk peneutralan.

Setiap seorang daripada kita mempunyai dua salinan serotype HLA-DQ, satu yang kita warisi daripada ibu kita dan satu lagi yang kita warisi daripada bapa kita.“Jika seseorang mewarisi jenis HLA-DQ yang sama daripada ibu bapa mereka, dia dikatakan homozigot. Jika orang itu mewarisi dua jenis yang berbeza, itu dirujuk sebagai heterozigot.

Sebagai serotype unik, HLA-DQ8 paling kerap dikaitkan dengan penyakit autoimun termasuk penyakit seliak, arthritis rheumatoid dan diabetes remaja.“Atas sebab yang tidak diketahui, gen ini boleh mengubah pertahanan badan terhadap dirinya sendiri, mengarahkan sistem imun untuk menyerang dan memusnahkan selnya sendiri.

Berkenaan dengan penyakit seliak, penyelidikan telah mencadangkan bahawa menjadi homozigot HLA-DQ8 meningkatkan risiko anda sepuluh kali ganda berbanding populasi umum. Walaupun dengan satu salinan HLA-DQ8, risiko anda lebih daripada dua kali ganda.​

Walau bagaimanapun, heterozigositi tidak selalu bermakna kurang risiko. Jika anda menggabungkan HLA-DQ8 dengan versi berisiko tinggi HLA-DQ2, kemungkinan penyakit anda melonjak kepada hampir 14 kali ganda berbanding orang awam.

Bagaimana DQ8 Berbeza mengikut Wilayah

Ungkapan HLA-DQ8 boleh berbeza dengan ketara dari satu bahagian dunia ke bahagian seterusnya.“Di Eropah, sebagai contoh, ia adalah yang paling dikaitkan dengan penyakit seliak dan diabetes juvana. Begitu juga, di Jepun, di mana ini bukan HLA-DQ2, serotype DQ8 adalah satu-satunya punca penyakit seliak (sebahagiannya disokong oleh kemasukan gluten dalam diet Jepun).

Sebagai perbandingan, HLA-DQ8 hanya mewakili sebahagian kecil daripada kes penyakit seliak di AS dan lebih kerap dikaitkan dengan arthritis rheumatoid. Bukannya ia penting dari segi perkembangan penyakit. Sehingga kini, tidak ada cadangan sama ada serotype mempunyai sebarang kesan ke atas keterukan penyakit. Oleh itu, kemungkinan faktor lain memainkan peranan dalam mengapa sesetengah orang mendapat penyakit lebih teruk daripada yang lain.