Pengambilan Utama
- Genetik anda boleh meningkatkan risiko anda mengalami keadaan kesihatan tertentu.
- Dalam perkongsian baharu, Invitae Corporation dan eMERGE berharap dapat menjadikan ujian ini lebih berguna dan boleh diakses oleh semua.
- Pemeriksaan DNA proaktif boleh membantu orang ramai membuat keputusan kesihatan termaklum berdasarkan kecenderungan genetik mereka terhadap penyakit tertentu.
Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang menghidap kolesterol tinggi, penyakit jantung, atau kanser tertentu, ujian saringan genetik boleh membantu anda mengetahui risiko masa depan anda untuk menghidap penyakit ini. Dua syarikat kini bersatu dengan harapan menjadikan ujian ini lebih berguna dan boleh diakses oleh semua.
Dalam siaran akhbar 8 April, Invitae Corporation, peneraju dalam ujian saringan genetik, mengumumkan bahawa ia akan bekerjasama dengan eMERGE, rangkaian tapak klinikal yang dibiayai oleh Institut Kesihatan Nasional (NIH) di AS yang ditumpukan untuk meningkatkan penyelidikan ke dalam genetik dan kesihatan.
Invitae akan menyediakan pemeriksaan genetik untuk penyakit arteri koronari (CAD) dan bentuk keturunan kanser payudara, ovari dan kolon kepada 25,000 orang dalam tempoh lima tahun. Jika keputusan ujian seseorang menunjukkan bahawa mereka berisiko lebih tinggi untuk mendapat keadaan, Invitae juga akan menawarkan untuk menyaring ahli keluarga mereka.
Melalui perkongsian itu, para penyelidik berharap untuk mendapatkan pandangan tentang hubungan antara genetik dan kesihatan-terutamanya pada orang dari kaum dan etnik minoriti. Mereka juga bertujuan untuk menentukan amalan terbaik klinikal untuk pemeriksaan genetik rutin.
Apakah Saringan Berasaskan Populasi?
Pemeriksaan berasaskan populasi mengenal pasti perubahan yang diwarisi dalam DNA yang boleh menjejaskan seseorang kepada keadaan kesihatan yang mempunyai sejarah keluarga yang diketahui mengenai keadaan tersebut. Invitae menggunakan teknologi yang dipanggil penjujukan generasi akan datang yang “membuktikan” keseluruhan kod genetik seseorang, mencari sebarang variasi genetik yang dikaitkan dengan penyakit.
“Pemeriksaan populasi berasaskan DNA bertujuan untuk orang dewasa yang mahukan akses kepada risiko penyakit keturunan mereka sebagai sebahagian daripada penjagaan kesihatan rutin mereka,” Robert Nussbaum, MD, Ketua Pegawai Perubatan Invitae, memberitahu Verywell. “Ujian kami tertumpu pada penyediaan maklumat tentang solekan genetik individu yang berkaitan dengan risiko mereka untuk menghidap penyakit. Invitae hanya menawarkan ujian genetik yang tertumpu pada keadaan perubatan, risiko penyakit dan variasi yang memberi kesan kepada cara seseorang individu bertindak balas terhadap ubat preskripsi.”
Apakah Faedah Saringan Berasaskan DNA?
Jika seseorang mengetahui melalui ujian bahawa mereka mempunyai kecenderungan genetik kepada penyakit tertentu, mereka boleh memilih untuk mengambil langkah pencegahan yang proaktif, seperti pemeriksaan pengesanan awal.
“Dengan pelaksanaan luas pemeriksaan populasi berasaskan DNA, kami akan lebih mampu untuk menyediakan individu dengan maklumat risiko keturunan yang boleh membantu membimbing penjagaan kesihatan mereka dan penjagaan kesihatan ahli keluarga mereka,” kata Nussbaum. “Ia juga mungkin untuk melaksanakan langkah pencegahan secara lebih meluas dalam amalan klinikal yang boleh membantu mencegah penyakit atau menangkapnya pada peringkat paling awal, paling boleh dirawat.”
Contohnya, seorang wanita yang mempunyai sejarah keluarga yang menghidap kanser payudara dan mutasi gen BRACA1 atau BRACA2 yang positif mempunyai kira-kira 70% peluang untuk mendapat kanser payudara sepanjang hayatnya.“”
Seorang wanita yang mempunyai faktor risiko ini boleh bercakap dengan doktornya tentang faedah menggunakan kontraseptif bukan hormon atau memulakan mamogram pada usia yang lebih awal. Dia juga boleh memilih untuk menjalani mastektomi elektif untuk menghapuskan peluangnya untuk mendapat kanser payudara.
Memerangi Ketidaksamaan Kesihatan
Nussbaum mengatakan bahawa orang daripada kaum dan etnik minoriti, khususnya, mendapat manfaat daripada penyaringan berasaskan populasi.
“Banyak kajian wujud yang memperincikan jurang kesihatan yang serius dalam kalangan populasi minoriti,” kata Nussbaum. “Ketaksamaan ini juga dilihat dalam set data semasa maklumat genetik yang dikumpul, yang selalunya sangat condong kepada orang keturunan Eropah.”
Tetapi kerjasama terbaru ini berharap dapat mengurangkan jurang dalam ujian dan penyelidikan genetik.
“Projek eMERGE membawa mandat kuat daripada Institut Kesihatan Nasional untuk memasukkan sejumlah besar orang daripada minoriti yang kurang diwakili dalam penyelidikan genetik,” kata Nussbaum. “Dengan membantu mengembangkan akses kepada ujian untuk lebih ramai orang, kami berharap dapat mengurangkan tahap jurang kesihatan dalam populasi yang kurang mendapat perkhidmatan.”
Membuat Syor Saringan
Penyelidik Invitae berharap untuk membangunkan cadangan pemeriksaan penyakit genetik rutin untuk pakar perubatan untuk membantu mencegah dan mengurus isu kesihatan yang berpotensi dikaitkan secara genetik.
“Kami berharap data yang dijana daripada kajian eMERGE ini boleh digunakan untuk menunjukkan amalan terbaik untuk melaksanakan program pemeriksaan populasi berasaskan genomik yang bertanggungjawab secara perubatan dan mampan sebagai sebahagian rutin penjagaan perubatan untuk populasi yang pelbagai,” kata Nussbaum.
Peningkatan pemeriksaan juga boleh membawa kepada pengesanan awal keadaan berkaitan keturunan dan hasil yang lebih baik untuk semua pesakit.
“Banyak keadaan yang boleh mempunyai asas genetik adalah kurang didiagnosis dalam populasi umum,” kata Nussbaum. “Walaupun untuk keadaan yang terkenal seperti kanser payudara keturunan yang disebabkan oleh varian dalam gen BRCA1 atau BRCA2, kurang daripada 20% orang dianggap layak untuk ujian berdasarkan sejarah peribadi atau keluarga membincangkan pilihan dengan penyedia penjagaan kesihatan mereka dan ditawarkan serta menerima ujian.”
Maksud Ini Untuk Anda
Jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit tertentu, anda boleh menghubungi doktor tentang menjalani ujian genetik. Walau bagaimanapun, tiada ujian genetik tunggal yang boleh mengesan semua keadaan. Doktor akan membuat ujian anda secara individu berdasarkan sejarah perubatan dan keluarga anda.
Had Ujian Genetik
Nussbaum menegaskan bahawa ujian genetik tidak menentukan secara pasti sama ada seseorang akan menghidap penyakit yang mereka mempunyai kecenderungan genetik. Walaupun begitu, itu tidak mengubah matlamat akhir pemeriksaan genetik—iaitu untuk membimbing perbualan tentang kesihatan antara pesakit dan pembekal mereka.
“Kami tahu bahawa sejarah keluarga sahaja tidak mengenal pasti semua individu yang mungkin mempunyai risiko penyakit keturunan,” kata Nussbaum. “Matlamat kami adalah untuk membuat maklumat genomik yang boleh membimbing penjagaan kesihatan dan [become a] bahagian rutin penjagaan kesihatan, bukan hanya rawatan orang yang malangnya sudah sakit. Apabila kita melaksanakan penggunaan genetik dalam menilai risiko penyakit, ia boleh membawa kepada penjagaan kesihatan yang lebih baik untuk semua.”