Kehamilan dan Keabnormalan Kongenital

Keabnormalan kongenital atau gangguan genetik ialah keadaan kesihatan yang dialami oleh bayi yang dilahirkan. Ia boleh disebabkan oleh masalah kromosom, keturunan atau persekitaran. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes punca gangguan genetik tidak diketahui.

Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC) AS, kira-kira 3% bayi dilahirkan dengan kelainan kongenital. Berikut ialah gambaran keseluruhan beberapa gangguan genetik yang sering membimbangkan bakal ibu bapa, bersama dengan punca, faktor risiko dan ujian pranatal yang menyaring dan mendiagnosis masalah genetik.

Faktor-faktor risiko

Bayi yang mempunyai masalah kongenital selalunya dilahirkan oleh ibu bapa yang tidak mempunyai sebarang faktor risiko. Walau bagaimanapun, faktor risiko berikut meningkatkan peluang untuk mempunyai anak dengan gangguan genetik:

• Pendedahan kepada ubat-ubatan atau jangkitan tertentu
• Sejarah keluarga gangguan genetik
• Kekurangan asid folik

• Persenyawaan in-vitro (IVF) atau prosedur lain yang memanipulasi telur dan sperma

• Kehamilan berganda (kembar atau lebih)

• Kehamilan lalu yang melibatkan kelainan kongenital
• Keadaan kesihatan sebelum hamil, seperti diabetes
• Kehamilan melebihi umur 35 tahun
• Penggunaan dadah rekreasi
• Merokok

Gangguan Kromosom

Gangguan kromosom disebabkan oleh kromosom tambahan atau hilang. Kadangkala bilangan kromosom yang salah tidak sesuai dengan kehidupan, dan kehamilan ini selalunya berakhir dengan keguguran. Walau bagaimanapun, beberapa keadaan kromosom boleh diuruskan dan mereka yang terjejas boleh menikmati kehidupan yang memuaskan.

• Sindrom Down: Sindrom Down ialah kelainan kromosom yang paling biasa, berlaku dalam kira-kira satu dalam setiap 700 kelahiran AS. Walau bagaimanapun, peluang meningkat dengan usia ibu. Terdapat banyak perkhidmatan sokongan yang tersedia untuk keluarga yang mempunyai anak yang dilahirkan dengan sindrom Down.

• Sindrom Klinefelter: Gangguan ini mengakibatkan lelaki menerima kromosom X tambahan. Ia muncul dalam kira-kira satu dalam 500 hingga 1,000 kelahiran, walaupun penyelidik percaya bahawa sehingga 75% lelaki tidak pernah didiagnosis. Kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter menghasilkan kurang testosteron, selalunya tinggi, dan mungkin mengalami masalah pembelajaran.

• Sindrom Patau (Trisomi 18) dan Sindrom Edward (Trisomi 13): Trisomi 18 dan Trisomi 13 kurang kerap berbanding sindrom Down. Mereka juga lebih teruk, menyebabkan masalah dengan keupayaan pembelajaran dan menjejaskan hampir setiap organ dalam badan. Bayi yang dilahirkan dengan mana-mana sindrom selalunya tidak dapat bertahan pada tahun pertama mereka.

• Sindrom Turner: Gangguan yang jarang berlaku hanya dilihat pada wanita, sindrom Turner memberi kesan kepada satu daripada 2,500 bayi. Daripada mendapat dua kromosom seks, bayi yang terjejas hanya mempunyai kromosom X. Sindrom Turner menjejaskan ketinggian dan kesuburan tetapi bukan kecerdasan dalam kebanyakan kes. Dengan pemantauan dan rawatan, wanita dengan sindrom Turner boleh menjalani kehidupan yang sihat.

Gangguan Keturunan

Gangguan keturunan diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak mereka. Selalunya, keadaan keturunan adalah resesif, yang bermaksud bahawa dua gen untuk gangguan itu (satu daripada setiap ibu bapa) diperlukan untuk ia muncul pada bayi.

Kumpulan etnik tertentu lebih cenderung membawa gen untuk gangguan genetik tertentu. Apabila ibu bapa daripada latar belakang nenek moyang yang sama, peluang untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik tertentu meningkat.

Walaupun gangguan di bawah adalah lebih biasa di kalangan kumpulan tertentu, ia masih jarang berlaku secara keseluruhan.

• Talasemia Beta ialah gangguan darah genetik yang lebih kerap ditemui pada orang dari rantau Mediterranean. Keadaan ini agak biasa dan menjejaskan cara badan membuat sel darah merah, yang membawa kepada anemia.

• Cystic Fibrosis (CF) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang lebih biasa di kalangan orang keturunan Eropah. Fibrosis kistik menjejaskan paru-paru dan sistem organ lain. Kebanyakan pesakit mempunyai jangka hayat 30 hingga 40 tahun, walaupun kemajuan rawatan perubatan telah meningkatkan hasil dalam beberapa tahun kebelakangan ini.

• Anemia Sel Sabit adalah gangguan keturunan yang paling biasa pada orang keturunan Afrika. Penyakit sel sabit menjejaskan sel darah merah dan berlaku pada kira-kira 1 dalam 70,000 rakyat Amerika. Walau bagaimanapun, kadarnya ialah 1 dalam 365 di kalangan orang Afrika Amerika.

• Penyakit Tay-Sachs biasanya ditemui pada orang yang mempunyai keturunan tertentu, seperti orang Yahudi Eropah Timur. Kira-kira satu daripada 30 orang Yahudi Amerika membawa satu salinan gen Tay-Sachs. Tay-Sachs menyebabkan kerosakan progresif pada saraf di otak dan saraf tunjang.

Risiko Alam Sekitar

Teratogen adalah sesuatu yang menjejaskan pertumbuhan dan perkembangan janin semasa mengandung. Pendedahan kepada teratogen semasa kehamilan boleh menyebabkan keabnormalan kongenital.

Bahan-bahan seperti alkohol, dadah dan ubat-ubatan tertentu, serta jangkitan seperti cacar air, rubella, sifilis atau toksoplasmosis semuanya boleh menjejaskan perkembangan bayi. Perkembangan keabnormalan kongenital bergantung kepada faktor-faktor seperti:

• Berapa lama pendedahan berlangsung
• Berapa banyak toksin yang anda (dan bayi anda) terdedah
• Tahap kehamilan yang anda alami (trimester pertama biasanya paling terdedah)

Pendedahan kepada toksin dari persekitaran boleh menjejaskan setiap sistem badan bayi anda, termasuk kepala, ciri muka, fungsi otak, sistem saraf, jantung, telinga, mata dan tulang.

Mengesan Keabnormalan

Pelbagai ujian saringan boleh dilakukan semasa anda hamil untuk memeriksa keabnormalan kongenital. Jika anda berumur lebih dari 35 tahun atau mempunyai faktor risiko lain, doktor anda juga mungkin mengesyorkan ujian tambahan.

Beberapa ujian saringan untuk gangguan genetik termasuk:

• Ujian Darah Trimester Pertama: hCG bebas serum ibu dan protein plasma-A (PAPP-A) berkaitan kehamilan
• Ujian Darah Empat Skrin Trimester Kedua: Alpha-fetoprotein serum ibu (MSAFP), hCG, estriol tak terkonjugasi (uE3), dan inhibin-A dimerik

• Amniosentesis

• Pensampelan Vilus Chorionic (CVS)
• Ultrasound Tahap II
• Ujian Pranatal Tanpa Invasif (NIPT)
• Nuchal Translucency (NT Scan)

Kaunseling Genetik

Kaunselor genetik ialah seorang profesional perubatan terlatih yang memberi anda maklumat tentang risiko anda mendapat anak dengan gangguan kongenital. Mereka boleh memberi anda kaunseling prakonsepsi atau mereka boleh menasihati anda semasa kehamilan anda.

Anda tidak memerlukan alasan untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum hamil. Walau bagaimanapun, CDC menasihatkan bahawa kaunselor genetik boleh membantu terutamanya dalam kes berikut:

• Keputusan yang tidak normal daripada ujian saringan pranatal atau ultrasound
• Anda dan pasangan berkongsi latar belakang nenek moyang yang sama
• Anda dikenali sebagai pembawa gangguan kromosom atau genetik
• Anda berumur 35 tahun ke atas
• Anda mengalami kelahiran mati atau bayi baru lahir yang meninggal dunia
• Anda mempunyai sejarah keluarga yang mengalami kelainan kromosom
• Anda telah terdedah kepada penyakit, jangkitan atau toksin persekitaran yang boleh menjejaskan bayi anda
• Anda mengalami keguguran berulang

Apa nak buat

Mempelajari bahawa anak yang anda kandung mempunyai kelainan kongenital boleh memudaratkan. Bergantung pada gangguan itu, ia mungkin bermakna hanya kebimbangan kesihatan kecil untuk kanak-kanak itu, atau ia boleh menjadi sesuatu yang akan memberi kesan sepanjang hayat kepada keluarga anda.

Walaupun anda mungkin menghadapi beberapa keputusan yang sukar, terdapat juga langkah yang boleh anda ambil untuk memudahkan proses tersebut.

• Bercakap dengan doktor anda dan kaunselor genetik. Tanya soalan dan dapatkan semua maklumat yang anda boleh tentang diagnosis, termasuk perkara yang perlu anda ketahui tentang pengurusan dan rawatan. Semak pilihan anda dan luangkan masa untuk memikirkan dan memproses semua maklumat.
• Sedih dan marah adalah perkara biasa. Sama ada anda perlu mengucapkan selamat tinggal kepada anak anda atau anda bersedih atas kehilangan anak yang anda jangkakan, luangkan masa untuk mengatasi emosi anda. Bercakap secara terbuka tentang perasaan anda dengan pasangan, keluarga, rakan atau profesional kesihatan mental anda.
• Jika anda akan mengalami kehilangan anak, kaunseling boleh membantu anda melalui proses berduka. Jika anda mempunyai anak yang akan menghadapi masalah kesihatan, mendapatkan kaunseling sebelum anda bersalin akan membantu anda membuat persediaan, menerima dan mengikat dengan anak berkeperluan khas anda selepas mereka dilahirkan.
• Bercakap dengan pasangan anda tentang perasaan anda, tetapi pastikan juga untuk membiarkan pasangan anda meluahkan perasaannya kepada anda. Bersandar dan menyokong satu sama lain.
• Ketahui semua yang anda boleh tentang keadaan anak anda. Lebih banyak yang anda tahu, lebih banyak yang boleh anda lakukan untuk menyediakan kanak-kanak berkeperluan khas, mengatur perkhidmatan dan membantu anak anda mendapat permulaan terbaik dalam hidup.
• Sertai kumpulan sokongan dan cari rakan dan keluarga yang boleh memberi anda sokongan yang anda perlukan apabila anda memahami keadaan anak anda. Terdapat sumber yang anda boleh berhubung dan bekerjasama untuk mendapatkan anak anda perkhidmatan dan sokongan yang mereka perlukan.
• Ketahui perkhidmatan yang tersedia untuk anda dan anak anda sebelum mereka tiba. Selepas anda melahirkan bayi anda, bercakap dengan pekerja sosial dan pengurus kes di hospital, kerana mereka boleh memberikan rujukan tambahan. Intervensi awal boleh membantu anda menyediakan keperluan keluarga anda.

Adalah perkara biasa untuk bimbang tentang kesihatan bayi anda semasa anda hamil—terutamanya jika anda seorang ibu yang lebih tua, anda mempunyai faktor risiko genetik yang diketahui, atau anda mempunyai ahli keluarga dengan keadaan kesihatan genetik. Ia juga boleh menjadi tekanan untuk menjalani pemeriksaan pranatal rutin dan perlu menunggu keputusan.

Perlu diingat bahawa 97% bayi dilahirkan sihat. Jika bayi anda dalam 3% dilahirkan dengan masalah kongenital, terdapat pilihan rawatan dan perkhidmatan yang tersedia.

Bersama-sama dengan doktor bayi anda, anda boleh membuat keputusan yang tepat untuk keluarga anda, mengurus keperluan kesihatan bayi anda dan merancang kehidupan yang terbaik untuk anak anda.