HLA-DQ2: Gen Penyakit Celiac Primer

Penyakit celiac adalah keadaan genetik, yang bermaksud anda perlu mempunyai gen yang “betul” untuk membangunkannya dan didiagnosis dengannya. HLA-DQ2 ialah salah satu daripada dua gen penyakit seliak utama, dan kebetulan merupakan gen paling biasa yang terlibat dalam penyakit seliak (HLA-DQ8 ialah satu lagi yang dipanggil “gen seliak”).“”

Kebanyakan doktor percaya anda memerlukan sekurang-kurangnya satu salinan sama ada HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 untuk membangunkan penyakit seliak.

Asas Genetik Celiac

Genetik boleh menjadi subjek yang mengelirukan, dan genetik penyakit seliak sangat mengelirukan. Berikut adalah penjelasan yang agak ringkas.

Setiap orang mempunyai gen HLA-DQ. Malah, setiap orang mewarisi dua salinan gen HLA-DQ — satu daripada ibu mereka dan satu daripada bapa mereka. Terdapat pelbagai jenis gen HLA-DQ, termasuk HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 dan HLA-DQ1.

Ia adalah varian gen HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 yang meningkatkan risiko anda mendapat penyakit seliak.

Memandangkan setiap orang mewarisi dua gen HLA-DQ (satu daripada setiap ibu bapa), seseorang mungkin mempunyai satu salinan HLA-DQ2 (sering ditulis sebagai HLA-DQ2 heterozigot), dua salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigot) , atau tiada salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatif).“”

Di samping itu, terdapat sekurang-kurangnya tiga versi gen HLA-DQ2 yang berbeza. Satu, dikenali sebagai HLA-DQ2.5, memberikan risiko tertinggi untuk penyakit seliak“; kira-kira 13% penduduk Kaukasia AS membawa gen khusus ini. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai versi HLA-DQ2 lain juga berisiko untuk penyakit seliak.

Jika Anda Mempunyai Gen, Apakah Risiko Anda?

Itu bergantung.

Orang yang mempunyai dua salinan HLA-DQ2 (peratusan yang sangat kecil daripada populasi) membawa risiko keseluruhan tertinggi untuk penyakit seliak. Menurut anggaran risiko proprietari berdasarkan penyelidikan yang diterbitkan yang dibangunkan oleh perkhidmatan ujian genetik MyCeliacID, penyakit seliak berlaku pada orang yang mempunyai dua salinan DQ2 pada kadar sekitar 31 kali ganda daripada populasi umum.

Orang yang mempunyai dua salinan HLA-DQ2 juga mempunyai peningkatan risiko untuk sekurang-kurangnya satu jenis penyakit seliak refraktori (yang berlaku apabila diet bebas gluten nampaknya tidak berfungsi untuk mengawal keadaan), dan untuk T yang berkaitan dengan enteropati. -limfoma sel, sejenis kanser yang dikaitkan dengan penyakit seliak.

Orang yang mempunyai hanya satu salinan HLA-DQ2 mempunyai kira-kira 10 kali ganda risiko “populasi normal” untuk penyakit seliak, menurut MyCeliacID. Mereka yang membawa kedua-dua HLA-DQ2 dan HLA-DQ8, gen penyakit seliak yang lain, mempunyai kira-kira 14 kali ganda risiko “populasi normal”.

Faktor-faktor lain yang terlibat

Tidak semua orang yang membawa HLA-DQ2 menghidap penyakit seliak — gen itu terdapat dalam lebih daripada 30% penduduk AS (terutamanya mereka yang mempunyai warisan genetik Eropah utara), tetapi hanya kira-kira 1% rakyat Amerika yang sebenarnya mempunyai penyakit seliak.

Penyelidik percaya terdapat beberapa gen lain yang terlibat dalam menentukan sama ada seseorang yang terdedah secara genetik benar-benar mengalami keadaan ini, tetapi mereka masih belum mengenal pasti semua gen yang terlibat.“”