Gambaran keseluruhan
Hemofilia (Bahasa Inggeris: hemophilia) adalah gangguan yang jarang berlaku di mana darah anda tidak membeku secara normal kerana kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan) yang mencukupi. Sekiranya anda mengalami hemofilia, setelah cedera, anda akan berdarah lebih lama daripada orang biasa.

Potongan kecil biasanya tidak banyak masalah. Sekiranya anda mempunyai kekurangan protein faktor pembekuan yang teruk, kebimbangan yang lebih besar adalah pendarahan mendalam di dalam badan anda, terutamanya di lutut, pergelangan kaki dan siku. Pendarahan dalaman itu boleh merosakkan organ dan tisu anda, dan boleh mengancam nyawa.
Hemofilia adalah gangguan genetik. Rawatan merangkumi penggantian biasa dari faktor pembekuan tertentu yang dikurangkan.
Gejala hemofilia
Tanda dan gejala hemofilia berbeza-beza, bergantung pada tahap faktor pembekuan anda. Sekiranya tahap faktor pembekuan anda sedikit berkurang, anda mungkin berdarah hanya selepas pembedahan atau trauma. Sekiranya kekurangan anda teruk, anda mungkin mengalami pendarahan spontan.
Tanda dan gejala pendarahan spontan termasuk:
- Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan akibat luka atau kecederaan, atau selepas pembedahan atau kerja pergigian
- Banyak lebam besar atau dalam
- Pendarahan yang tidak biasa selepas vaksinasi
- Sakit, bengkak atau sesak pada sendi anda
- Darah di dalam air kencing atau najis anda
- Mimisan tanpa sebab yang diketahui
- Pada bayi, kerengsaan yang tidak dapat dijelaskan
Pendarahan ke otak
Benjolan sederhana di kepala boleh menyebabkan pendarahan ke otak bagi sesetengah orang yang mengalami hemofilia yang teruk. Masalah ini jarang berlaku, tetapi ini adalah salah satu komplikasi paling serius yang boleh berlaku. Tanda dan gejala termasuk:
- Sakit kepala yang berpanjangan
- Muntah berulang
- Mengantuk atau kelesuan
- Penglihatan berganda
- Kelemahan tiba-tiba atau kekok
- Kejang atau sawan
Penyebab hemofilia
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Anda perlu mendapatkan rawatan kecemasan sekiranya anda atau anak anda menghadapi masalah berikut:
- Mempunyai tanda atau gejala pendarahan ke otak
- Pendarahan tidak akan berhenti kerana kecederaan
- Mempunyai bengkak pada sendi yang panas ketika disentuh dan sakit dibengkokkan
Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga hemofilia, anda harus menjalani ujian genetik untuk mengetahui sama ada anda pembawa penyakit ini sebelum anda memulakan keluarga.
Semasa anda berdarah, badan anda biasanya mengumpulkan sel darah untuk membentuk bekuan untuk menghentikan pendarahan. Proses pembekuan darah dilakukan oleh zarah darah tertentu. Hemofilia berlaku apabila anda mengalami kekurangan salah satu faktor pembekuan ini.
Terdapat beberapa jenis hemofilia, dan kebanyakan bentuk hemofilia diwarisi. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% orang dengan hemofilia tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan ini. Pada orang-orang ini, perubahan yang tidak dijangka berlaku pada salah satu gen yang berkaitan dengan hemofilia.
Hemofilia yang dijangkiti (acquired hemophilia) adalah jenis hemofilia yang jarang berlaku. Hemofilia yang dijangkiti berlaku apabila sistem imun seseorang menyerang faktor pembekuan dalam darah. Hemofilia yang diperolehi boleh dikaitkan dengan:
- Kehamilan
- Keadaan autoimun
- Kanser
- Sklerosis berbilang
Hemofilia genetik
Pada jenis hemofilia yang paling biasa, gen yang rosak terletak pada kromosom X. Setiap orang mempunyai dua kromosom seks, satu dari ibu dan satu dari ayah. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom X dari ayahnya. Seorang lelaki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari bapanya.
Ini bermaksud bahawa hemofilia hampir selalu berlaku pada anak lelaki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Sebilangan besar wanita dengan gen yang cacat genetik pembawa dan tidak mengalami tanda-tanda atau gejala hemofilia. Tetapi sebilangan orang yang genetik pembawa boleh mengalami gejala pendarahan jika faktor pembekuannya berkurang.
Faktor-faktor risiko
Faktor risiko terbesar untuk hemofilia adalah mempunyai ahli keluarga yang juga mengalami gangguan ini.
Komplikasi hemofilia
Komplikasi hemofilia boleh merangkumi:
- Pendarahan dalaman yang mendalam. Pendarahan yang berlaku pada otot dalam boleh menyebabkan anggota badan anda membengkak. Otot yang bengkak boleh menekan saraf dan menyebabkan kebas atau kesakitan.
- Kerosakan pada sendi. Pendarahan dalaman juga boleh memberi tekanan pada sendi anda, menyebabkan kesakitan yang teruk. Jika tidak dirawat, pendarahan dalaman yang kerap boleh menyebabkan radang sendi atau kerosakan sendi.
- Jangkitan. Orang yang menderita hemofilia lebih cenderung melakukan perjalanan darah, meningkatkan risiko mereka menerima produk darah yang tercemar. Produk darah menjadi lebih selamat setelah pertengahan 1980-an berkat pemeriksaan darah yang disumbangkan untuk mencari hepatitis dan HIV.
- Reaksi buruk terhadap rawatan faktor pembekuan. Pada beberapa orang dengan hemofilia yang teruk, sistem kekebalan tubuh mempunyai reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk merawat pendarahan. Apabila reaksi ini berlaku, sistem kekebalan tubuh mengembangkan protein (dikenali sebagai perencat) yang menonaktifkan faktor pembekuan, menjadikan rawatan kurang berkesan.
Diagnosis hemofilia
Bagi orang yang mempunyai sejarah keluarga hemofilia, mungkin untuk menentukan semasa kehamilan sama ada janin dipengaruhi oleh hemofilia. Walau bagaimanapun, ujian menimbulkan beberapa risiko pada janin. Anda harus membincangkan faedah dan risiko ujian dengan doktor anda.
Pada kanak-kanak dan orang dewasa, ujian darah dapat mendedahkan kekurangan faktor pembekuan. Bergantung pada keparahan kekurangan, gejala hemofilia pertama kali dapat timbul pada pelbagai usia.
Kes hemofilia yang teruk biasanya didiagnosis pada tahun pertama kehidupan. Bentuk hemofilia yang ringan mungkin tidak dapat dilihat hingga dewasa. Sebilangan orang pertama kali mengetahui bahawa mereka mempunyai hemofilia setelah mereka berdarah secara berlebihan semasa prosedur pembedahan.
Bersedia untuk temu janji dengan doktor
Sekiranya anda atau anak anda mempunyai tanda-tanda atau gejala hemofilia, anda boleh dirujuk kepada doktor yang pakar dalam gangguan darah (ahli hematologi).
Apa yang anda boleh buat untuk menyediakan
- Tuliskan simptom dan ketika mereka mula.
- Tuliskan maklumat perubatan utama, termasuk keadaan perubatan lain.
- Buat senarai semua ubat, vitamin dan makanan tambahan yang anda ambil
- Perhatikan sama ada orang dalam keluarga anda telah didiagnosis dengan penyakit pendarahan.
Soalan untuk bertanya kepada doktor anda
- Apakah penyebab kemungkinan tanda dan gejala ini?
- Apa jenis ujian yang diperlukan? Adakah ujian ini memerlukan persiapan khas?
- Kaedah rawatan apa yang anda cadangkan?
- Sekatan aktiviti apa yang disyorkan?
- Apakah risiko komplikasi jangka panjang?
- Adakah anda mengesyorkan agar keluarga kami berjumpa dengan kaunselor genetik?
Sebagai tambahan kepada soalan yang telah anda persiapkan untuk bertanya kepada doktor anda, jangan ragu untuk mengemukakan soalan lain semasa janji temu.
Apa yang akan diminta oleh doktor anda
Doktor anda mungkin akan menanyakan beberapa soalan kepada anda. Bersedia untuk menjawab soalan-soalan ini dapat menjimatkan masa untuk membincangkan perkara lain yang ingin anda luangkan lebih banyak masa. Anda mungkin ditanya:
- Pernahkah anda melihat pendarahan yang luar biasa atau berat, seperti mimisan atau pendarahan yang berpanjangan akibat luka atau vaksinasi?
- Sekiranya anda atau anak anda telah menjalani pembedahan, adakah pakar bedah itu merasa ada pendarahan yang berlebihan?
- Adakah anda atau anak anda terdedah kepada lebam besar?
- Adakah anda atau anak anda mengalami kesakitan atau sensasi hangat di sekitar sendi?
- Adakah orang dalam keluarga anda didiagnosis menderita gangguan pendarahan?
Rawatan hemofilia
Beberapa jenis faktor pembekuan yang berlainan dikaitkan dengan pelbagai jenis hemofilia. Rawatan utama untuk hemofilia yang teruk adalah penggantian faktor pembekuan spesifik yang anda perlukan melalui tiub yang diletakkan di urat.
Terapi penggantian ini dapat dilakukan untuk merawat episod pendarahan yang sedang berlangsung. Terapi ini juga dapat dilakukan mengikut jadual biasa di rumah untuk membantu mencegah episod pendarahan. Sebilangan orang menerima terapi penggantian berterusan.
Faktor pembekuan penggantian boleh dibuat dari darah yang didermakan. Produk serupa, yang disebut faktor pembekuan rekombinan, dihasilkan di makmal dan tidak dibuat dari darah manusia.
Terapi lain mungkin termasuk:
- Desmopressin. Dalam beberapa bentuk hemofilia ringan, hormon ini dapat merangsang badan anda untuk melepaskan lebih banyak faktor pembekuan darah. Desmopressin disuntik perlahan ke vena atau disediakan sebagai semburan hidung.
- Ubat pengawet pembekuan darah. Ubat-ubatan ini membantu mencegah pembekuan darah daripada pecah.
- Pelekat Fibrin. Ubat ini boleh digunakan terus ke tempat luka untuk mempromosikan pembekuan darah dan penyembuhan. Fibrin sealant sangat berguna dalam terapi pergigian.
- Terapi fizikal. Terapi ini dapat meredakan tanda dan gejala sekiranya pendarahan dalaman telah merosakkan sendi anda. Sekiranya pendarahan dalaman telah menyebabkan kerosakan teruk, anda mungkin memerlukan pembedahan.
- Pertolongan cemas untuk pemotongan ringan. Menggunakan tekanan dan pembalut secara amnya akan mengatasi pendarahan. Untuk kawasan kecil pendarahan di bawah kulit, gunakan pek ais. Muncul ais boleh digunakan untuk melambatkan pendarahan kecil di mulut.
- Vaksinasi. Walaupun produk darah disaring, orang masih boleh dijangkiti penyakit. Sekiranya anda mempunyai hemofilia, anda harus mempertimbangkan untuk menerima imunisasi terhadap hepatitis A dan hepatitis B.
Penjagaan di rumah
Untuk mengelakkan pendarahan berlebihan dan melindungi sendi anda:
- Bersenam secara berkala. Aktiviti seperti berenang, menunggang basikal dan berjalan kaki dapat membina otot sambil melindungi sendi. Sukan bersentuhan – seperti bola sepak, hoki atau gusti – tidak selamat untuk orang yang menderita hemofilia.
- Elakkan ubat sakit tertentu. Dadah yang boleh memperburuk pendarahan termasuk aspirin dan ibuprofen (Advil, Motrin IB, ubat lain). Sebagai gantinya, gunakan acetaminophen (Tylenol, ubat lain), yang merupakan alternatif yang lebih selamat untuk menghilangkan rasa sakit ringan.
- Elakkan ubat penipisan darah. Ubat-ubatan yang mencegah pembekuan darah termasuk heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) dan dabigatran (Prada) .
- Amalkan kebersihan gigi. Tujuannya adalah untuk mengelakkan pencabutan gigi, yang boleh menyebabkan pendarahan berlebihan.
- Lindungi anak anda dari kecederaan yang boleh menyebabkan pendarahan. Pena lutut, bantalan siku, topi keledar dan tali pinggang keselamatan dapat mengelakkan kecederaan dari jatuh dan kemalangan lain. Jangan letakkan perabot dengan sudut tajam di rumah anda.
Mengatasi hemofilia dan sokongan
Untuk membantu anda dan anak anda mengatasi hemofilia:
- Anda harus mendapatkan gelang amaran perubatan. Gelang ini membolehkan pegawai perubatan mengetahui bahawa anda atau anak anda mempunyai hemofilia, dan jenis faktor pembekuan yang terbaik sekiranya berlaku kecemasan.
- Bercakap dengan kaunselor. Anda mungkin bimbang tentang keseimbangan antara menjaga anak anda selamat dan mendorong aktiviti normal sebanyak mungkin. Seorang pekerja sosial atau ahli terapi dengan pengetahuan tentang hemofilia dapat membantu anda mengatasi masalah anda dan mengenal pasti had minimum yang diperlukan untuk anak anda.
- Biarkan orang lain tahu. Anda perlu memberitahu siapa sahaja yang akan menjaga anak anda – pengasuh anak, pekerja di pusat jagaan anak anda, saudara, rakan dan guru – mengenai penyakit anak anda. Sekiranya anak anda bermain sukan tanpa sentuhan, pastikan juga memberitahu jurulatih.
.