Gambaran Keseluruhan Neoplasias Endokrin Berbilang

Neoplasia endokrin berbilang (LELAKI) ialah nama bagi sekumpulan penyakit keturunan yang dicirikan dengan mempunyai lebih daripada satu tumor organ endokrin pada satu masa. Terdapat beberapa kombinasi tumor endokrin yang berbeza yang diketahui berlaku bersama, dan setiap corak ini dikategorikan sebagai salah satu daripada beberapa sindrom MEN yang berbeza.

Sindrom neoplasia endokrin berbilang boleh menjejaskan kelenjar endokrin utama ini:

• Pituitari
• Tiroid
• Paratiroid
• Adrenal
• Pankreas

Tumor yang berkembang sebagai sebahagian daripada setiap sindrom MEN mungkin benigna atau malignan. Tumor benigna ialah tumor terhad sendiri yang boleh menyebabkan gejala perubatan tetapi tumbuh dengan perlahan, tidak merebak ke bahagian badan yang lain, dan tidak membawa maut. Tumor ganas ialah tumor barah yang boleh tumbuh dengan cepat, boleh merebak ke bahagian lain badan, dan boleh membawa maut jika ia tidak dirawat.

sebab

Setiap satu daripada tiga sindrom yang dianggap sebagai manifestasi paling biasa MEN adalah disebabkan oleh kelainan genetik tertentu, yang bermaksud bahawa kombinasi tumor berjalan dalam keluarga sebagai keadaan keturunan.

Jenis dan Gejala

Sindrom MEN dipanggil MEN 1, MEN 2A, dan MEN 2B. Masing-masing mempunyai set simptom yang unik untuk dipertimbangkan.

LELAKI 1

Orang yang didiagnosis dengan MEN 1 mempunyai tumor kelenjar pituitari, kelenjar paratiroid dan pankreas. Secara amnya, tumor ini adalah benigna, walaupun tidak mustahil untuk mereka menjadi malignan.

Gejala LELAKI 1 boleh bermula semasa kanak-kanak atau dewasa. Gejala itu sendiri berubah-ubah kerana tumor melibatkan organ endokrin yang boleh menghasilkan pelbagai kesan pada badan. Setiap tumor menyebabkan perubahan tidak normal yang berkaitan dengan hormon berlebihan. Kemungkinan gejala LELAKI 1 adalah:

• Hiperparatiroidisme, di mana kelenjar paratiroid menghasilkan terlalu banyak hormon, boleh menyebabkan keletihan, kelemahan, sakit otot atau tulang, sembelit, batu karang, atau penipisan tulang. Hiperparatiroidisme biasanya merupakan tanda pertama MEN1 dan biasanya berlaku antara umur 20 dan 25. Hampir semua orang yang menghidap MEN1 akan mengalami hiperparatiroidisme pada usia 50 tahun.

• Ulser, keradangan esofagus, cirit-birit, muntah, dan sakit perut
• Sakit kepala dan perubahan dalam penglihatan
• Masalah dengan fungsi seksual dan kesuburan
• Akromegali (pertumbuhan berlebihan tulang)
• Sindrom Cushing
• Kemandulan
• Pengeluaran susu ibu yang berlebihan

LELAKI 2A

Orang yang mempunyai LELAKI 2 mempunyai tumor tiroid, tumor kelenjar adrenal dan tumor paratiroid.

Gejala LELAKI 2A bermula pada usia dewasa, biasanya apabila seseorang itu berumur 30-an. Seperti sindrom LELAKI yang lain, simptom-simptomnya berpunca daripada terlalu aktif tumor endokrin.

• Bengkak atau tekanan di kawasan leher akibat tumor pada tiroid
• Tekanan darah tinggi, degupan jantung yang cepat, dan berpeluh yang disebabkan oleh tumor kelenjar adrenal (pheochromocytoma) yang secara khusus melibatkan bahagian kelenjar adrenal yang dipanggil medula adrenal.
• Dahaga yang berlebihan dan kerap membuang air kecil yang disebabkan oleh tahap kalsium yang tinggi akibat tumor paratiroid
• Neuromas, iaitu ketumbuhan di sekeliling saraf membran mukus, seperti bibir dan lidah
• Penebalan kelopak mata dan bibir
• Keabnormalan tulang di kaki dan peha
• Kelengkungan tulang belakang
• Anggota badan yang panjang dan sendi yang longgar
• Tumor benigna kecil pada bibir dan lidah
• Pembesaran dan kerengsaan usus besar

LELAKI 2B

Ini adalah yang paling jarang berlaku dalam corak tumor yang jarang berlaku ini dan dicirikan oleh tumor tiroid, tumor kelenjar adrenal, neuroma di seluruh mulut dan sistem penghadaman, keabnormalan struktur tulang, dan perawakan tinggi dan kurus yang luar biasa, menunjukkan apa yang dikenali sebagai ciri marfanoid.

Gejala boleh bermula pada zaman kanak-kanak, selalunya sebelum umur 10 tahun, dan termasuk:

• Penampilan yang sangat tinggi dan kurus
• Neuroma di dalam dan di sekeliling mulut
• Masalah perut dan penghadaman
• Gejala kanser tiroid dan pheochromocytoma

Diagnosis

Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin bimbang bahawa anda mungkin menghidap sindrom MEN jika anda mempunyai lebih daripada satu tumor endokrin dan sejarah keluarga anda termasuk penghidap sindrom tersebut. Anda tidak perlu mempunyai semua tumor tandatangan salah satu sindrom MEN untuk pembekal penjagaan kesihatan anda untuk mempertimbangkan penyakit ini. Jika anda mempunyai lebih daripada satu tumor atau ciri, atau walaupun anda mempunyai satu tumor endokrin yang dikaitkan dengan LELAKI, pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin menilai anda untuk tumor lain sebelum ia menjadi gejala.

Begitu juga, sejarah keluarga tidak diperlukan untuk diagnosis LELAKI kerana seseorang boleh menjadi yang pertama dalam keluarga yang menghidap penyakit tersebut. Gen khusus yang menyebabkan LELAKI telah dikenal pasti, dan ujian genetik mungkin menjadi pilihan dalam mengesahkan diagnosis.

Ujian diagnostik mungkin termasuk:

• Ujian darah
• Ujian air kencing
• Ujian pengimejan, yang mungkin termasuk imbasan tomografi paksi (CT atau CAT) yang dikira atau imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI)

Rawatan

Rawatan untuk sindrom LELAKI bergantung kepada beberapa faktor yang berbeza. Tidak semua orang yang didiagnosis dengan MEN 1, MEN 2A, atau MEN 2B mengalami perjalanan penyakit yang sama. Secara amnya, rawatan tertumpu kepada tiga objektif utama, termasuk mengurangkan simptom, mengesan tumor awal dan mencegah akibat tumor malignan.

Jika anda didiagnosis dengan pelbagai neoplasia endokrin, rawatan anda untuk LELAKI akan disesuaikan dengan keperluan khusus anda. Satu atau lebih daripada terapi berikut mungkin disyorkan untuk merawat penyakit atau membantu melegakan gejala.

• Ubat untuk membantu mengimbangi tahap hormon atau merawat gejala
• Pembedahan: Kadangkala kelenjar yang terjejas boleh dibuang melalui pembedahan untuk merawat gejala. (Hyperparathyroidism yang disebabkan oleh MEN1 biasanya dirawat dengan pembedahan membuang tiga setengah daripada empat kelenjar paratiroid, walaupun kadangkala keempat-empat kelenjar itu dikeluarkan.)
• Radiasi dan/atau kemoterapi, dalam kes keganasan

Pengawasan dan pemantauan aktif untuk mengenal pasti tumor baru dan untuk mengesan sebarang keganasan seawal mungkin juga mungkin disyorkan.

Mengetahui anda menghidap tumor adalah menyedihkan, dan mempunyai lebih daripada satu tumor adalah lebih menakutkan. Jika anda telah diberitahu bahawa anda mempunyai atau mungkin mempunyai pelbagai neoplasia endokrin, maka anda mungkin agak bimbang tentang simptom yang boleh muncul seterusnya dan sama ada kesihatan keseluruhan anda berada dalam bahaya.

Fakta bahawa sindrom LELAKI diiktiraf dan diklasifikasikan menjadikan keadaan anda lebih mudah diramal daripada yang kelihatan. Walaupun fakta bahawa ini adalah sindrom yang jarang berlaku, mereka telah ditakrifkan dengan sangat terperinci dan terdapat kaedah yang mantap untuk menguruskan penyakit ini. Walaupun anda pastinya memerlukan susulan perubatan yang konsisten, terdapat cara yang berkesan untuk mengawal keadaan anda dan dengan diagnosis segera serta rawatan yang sesuai, anda boleh menjalani kehidupan yang sihat.