Apakah Risiko Pewarisan Hiperkolesterolemia Keluarga Saya?

Ketahui tentang mutasi genetik yang dikaitkan dengan gangguan dan cara ia diturunkan

Hiperkolesterolemia keluarga (FH) ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi yang mempengaruhi cara badan anda memproses kolesterol lipoprotein berketumpatan rendah (LDL).

Artikel ini akan membincangkan risiko mewarisi FH, serta gejala yang perlu diketahui dan pilihan rawatan.

Makmal darah kolesterol — Ca-ssis /iStock / Getty Images Plus

Apakah Hiperkolesterolemia Keluarga?

FH ialah gangguan genetik yang mengakibatkan paras kolesterol LDL yang tinggi dalam darah anda. Kolesterol LDL juga dikenali sebagai kolesterol “buruk” dalam badan anda. Ini kerana LDL boleh bergumpal di dalam dinding saluran darah, meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular.

Dalam kes FH, gen yang mengawal pengambilan dan pemprosesan kolesterol dalam badan adalah rosak. Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang mempunyai tahap kolesterol tinggi, terutamanya tahap tinggi pada usia muda, maka anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk berunding dengan doktor anda tentang ujian FH.

Seberapa Biasa Hiperkolesterolemia Keluarga?

Berikut ialah beberapa sorotan tentang demografi dan risiko pewarisan FH:

FH ialah gangguan genetik yang agak biasa, memberi kesan kepada sekitar 1 dalam setiap 250 orang di Amerika Syarikat dan dianggarkan 10 juta orang di seluruh dunia.
FH boleh diwarisi daripada kedua ibu bapa kandung. Keterukan penyakit ini terletak pada spektrum dari ringan hingga teruk, bergantung pada gen tertentu yang terlibat.
FH memberi kesan kepada lelaki dan wanita pada kadar yang sama. Penyelidikan mencadangkan keadaan ini mungkin lebih lazim di kalangan kulit hitam Amerika berbanding kulit putih, dan kurang lazim di kalangan warga Amerika Mexico dan populasi lain.

Gejala Hiperkolesterolemia Keluarga

Tanda FH yang paling penting ialah paras kolesterol LDL yang tinggi. FH boleh menyebabkan paras kolesterol LDL meningkat walaupun pada orang dewasa muda atau kanak-kanak.

Satu lagi tanda awal kolesterol tinggi ialah pembentukan ketulan kecil lemak (dipanggil xanthomas) pada kulit, lutut, siku, dan kelopak mata.

Gejala tambahan biasanya tidak berkembang sehingga lewat dalam perjalanan penyakit, apabila jantung terjejas. Jika tidak dirawat, gejala yang paling biasa dikaitkan dengan paras kolesterol tinggi jangka panjang adalah sakit dada. Sakit dada sering dikaitkan dengan penyakit arteri koronari, yang boleh menyebabkan serangan jantung.

Bagaimanakah Hiperkolesterolemia Keluarga Didiagnosa dan Apakah Gen Yang Terlibat?

Hiperkolesterolemia keluarga didiagnosis menggunakan gabungan ujian darah dan ujian genetik. Penyedia penjagaan kesihatan anda akan melihat tahap kolesterol anda terlebih dahulu untuk menentukan sama ada ia meningkat.

Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang signifikan dengan kolesterol tinggi dan penyakit jantung awal, maka pembekal penjagaan kesihatan anda juga mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk menilai FH.

Anda mungkin mempunyai FH jika anda mempunyai mutasi dalam satu atau lebih gen berikut:

Proprotein Convertase Subtilisin seperti kexin jenis 9 (PCSK9)
Reseptor LDL (LDLR)
Apolipoprotein B-100 (APOB)
Apolipoprotein C-II (APOCII)

Walaupun terdapat gen lain yang dikaitkan dengan FH, ini adalah gen yang paling biasa terlibat dalam keadaan ini.

Keterukan FH ditentukan oleh gen tertentu yang terlibat. Sebagai contoh, mutasi genetik dalam gen PCSK9 dan LDLR boleh mengakibatkan tahap kolesterol yang lebih tinggi daripada mutasi dalam gen lain.

Pengurusan Hiperkolesterolemia Keluarga

Rawatan untuk FH disasarkan untuk menurunkan paras kolesterol LDL. Kolesterol LDL diketahui menyumbang paling ketara kepada penyakit jantung.

Perubahan gaya hidup seperti mengubah diet anda, meningkatkan tahap senaman anda dan menghapuskan merokok semuanya boleh membantu menurunkan paras kolesterol. Tetapi campur tangan gaya hidup ini biasanya tidak mencukupi untuk menguruskan tahap LDL pada orang yang mempunyai FH.

Rawatan untuk FH biasanya memerlukan ubat preskripsi untuk menurunkan tahap LDL dengan berkesan. Terdapat beberapa ubat yang tersedia, termasuk statin, Zetia (ezetimibe), dan ejen baru yang dikenali sebagai perencat PCSK9 yang boleh digunakan untuk merawat FH.

Jika anda menerima diagnosis FH, pembekal penjagaan kesihatan anda akan bekerjasama dengan anda untuk membangunkan pelan rawatan yang memberi anda peluang terbaik untuk menjalani kehidupan yang panjang dan sihat.

COVID-19 dan Hiperkolesterolemia Keluarga

Sejarah tahap kolesterol tinggi yang diketahui mungkin meletakkan anda pada peningkatan risiko untuk jangkitan COVID-19 yang teruk. Ini bermakna jika anda dijangkiti COVID-19, terdapat kemungkinan anda memerlukan rawatan perubatan lanjutan atau dimasukkan ke hospital.

Jika anda mengambil ubat untuk kolesterol tinggi, teruskan mengambilnya seperti yang ditetapkan kerana ini boleh membantu mengurangkan risiko jangkitan COVID-19 yang teruk.

Adakah Anak-anak Saya Mengalami Hiperkolesterolemia Keluarga?

Memandangkan FH ditularkan melalui genetik, ada kemungkinan anda boleh mewariskan gangguan itu kepada anak-anak anda. Jika kedua-dua anda dan pasangan anda mempunyai hiperkolesterolemia, terdapat peluang yang lebih besar untuk menularkan penyakit ini.

Walau bagaimanapun, terdapat banyak gen yang memainkan peranan dalam menentukan tahap kolesterol. Hanya kerana gen anda dihantar kepada anak-anak anda tidak selalu bermakna mereka akan mengalami hiperkolesterolemia.

Bentuk hiperkolesterolemia tertentu mempunyai warisan poligenik, bermakna ia memerlukan beberapa gen yang rosak untuk menyebabkan hiperkolesterolemia.

Bekerjasama rapat dengan pembekal penjagaan kesihatan anda dan kaunselor genetik akan membantu anda menilai risiko anda untuk menurunkan hiperkolesterolemia kepada anak-anak anda.

Ringkasan

FH adalah keadaan yang diwarisi yang boleh menyebabkan paras kolesterol jahat LDL yang tinggi. Jika anda mempunyai ibu bapa yang menghidap FH atau kolesterol tinggi atau jika anda mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit jantung awal, adalah penting untuk mendapatkan ujian darah yang kerap dan bekerjasama dengan pembekal penjagaan kesihatan anda untuk memantau paras kolesterol LDL anda. Jika ditangkap awal dan dirawat dengan ubat yang sesuai, FH adalah keadaan yang sangat terurus.

Hiperkolesterolemia keluarga adalah gangguan genetik yang boleh menyebabkan paras kolesterol LDL tinggi. Jika anda mempunyai FH, ketahui bahawa anda tidak melakukan apa-apa untuk menyebabkan gangguan ini. Juga ketahui bahawa dengan rawatan yang sesuai dan perubahan gaya hidup, penghidap hiperkolesterolemia boleh hidup lama, sihat dan memuaskan.

Soalan Lazim

Apakah corak pewarisan untuk hiperkolesterolemia?

Hiperkolesterolemia keluarga boleh diwarisi daripada satu ibu bapa (heterozigot) atau kedua ibu bapa (homozigot). Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai hiperkolesterolemia keluarga, maka seorang kanak-kanak mungkin mempunyai dua salinan mutasi gen (homozigot), yang boleh membawa kepada bentuk hiperkolesterolemia yang lebih teruk.

Bagaimana anda tahu jika anda mempunyai kolesterol tinggi atau hiperkolesterolemia?

Ujian darah untuk mengukur tahap lipid anda boleh memberitahu anda jika anda mempunyai kolesterol tinggi. Jika anda mempunyai kolesterol tinggi, terutamanya pada usia awal, dan juga sejarah keluarga masalah jantung awal, pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk melihat sama ada anda mempunyai mutasi gen yang berkaitan dengan hiperkolesterolemia keluarga.

Apakah jangka hayat seseorang yang mempunyai hiperkolesterolemia keluarga?

Orang yang hidup dengan hiperkolesterolemia keluarga berisiko mengalami penyumbatan dalam arteri yang dipanggil aterosklerosis. Sekatan ini berpotensi menyebabkan serangan jantung atau penyakit kardiovaskular lain yang boleh mengakibatkan jangka hayat berkurangan. Tanpa rawatan perubatan, orang yang mempunyai bentuk hiperkolesterolemia keluarga yang paling teruk mungkin tidak boleh hidup melebihi usia 20-an. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang sesuai, orang ramai boleh hidup dengan hiperkolesterolemia keluarga sehingga 70-an.