Apakah Hiperkolesterolemia Tulen?

Hiperkolesterolemia (FH) tulen—atau keluarga— ialah gangguan yang diwarisi yang biasa dikaitkan dengan peningkatan paras kolesterol lipoprotein berketumpatan rendah (LDL) dan penyakit jantung koronari pramatang.

Menurut Yayasan Hiperkolesterolemia Keluarga, dianggarkan satu daripada 250 orang di seluruh dunia mempunyai hiperkolesterolemia tulen, tetapi keadaan ini masih kurang didiagnosis dalam populasi umum. Akibatnya, ramai pesakit dengan FH didiagnosis hanya pada masa kejadian koronari pertama mereka.

Jenis Hiperkolesterolemia Tulen

Setiap orang mewarisi dua salinan gen yang terlibat dalam pengawalan kolesterol, satu daripada ibu anda dan satu daripada bapa anda. Mutasi dalam hanya satu salinan salah satu gen sudah cukup untuk menyebabkan FH. Jika ibu atau bapa anda mempunyai mutasi yang menyebabkan FH, mereka mempunyai peluang 50% untuk mewariskannya kepada anda.

Kebanyakan orang dengan FH hanya mempunyai satu mutasi penyebab FH, dipanggil FH heterozigot. Mereka yang mempunyai FH heterozigot mempunyai gen yang rosak yang diimbangi oleh gen yang tidak rosak, yang selalunya mengakibatkan peningkatan paras kolesterol yang boleh dikawal.

Dalam kes yang sangat jarang berlaku, seseorang boleh mewarisi dua mutasi penyebab FH, yang mengakibatkan bentuk FH yang lebih serius dipanggil FH homozigot.

Orang yang mempunyai FH homozigot mempunyai tahap kolesterol yang sangat tinggi dan boleh mengalami serangan jantung pada zaman kanak-kanak. Kumpulan yang jarang berlaku ini mesti diletakkan pada ubat penurun kolesterol dengan segera, kadangkala seawal usia 2 atau 3 tahun, untuk mengelakkan komplikasi yang mengancam nyawa.

Gejala Hiperkolesterolemia Tulen

Tahap kolesterol tinggi biasanya dikesan dengan ujian darah jika tiada gejala.

Tanpa rawatan segera, anda berisiko tinggi untuk mengalami serangan jantung dan strok, yang mungkin ditandakan oleh satu atau lebih gejala berikut:

• Sakit dada: Paras kolesterol yang tinggi boleh menyebabkan pembentukan plak aterosklerotik dan penyempitan saluran.

• Xanthomas: Ini adalah deposit lemak dan kuning kolesterol di bawah kulit, yang paling biasa muncul sebagai benjolan di atas siku atau lutut, di bawah mata, atau di sekitar kelopak mata.

punca

Hiperkolesterolemia keluarga adalah keadaan yang diwarisi yang mengakibatkan peningkatan paras kolesterol LDL. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen LDLR, APOB dan PCSK9, yang mempengaruhi cara badan anda mengawal dan mengeluarkan kolesterol daripada darah anda.

Walaupun 60% hingga 80% orang yang mempunyai FH mempunyai mutasi dalam salah satu daripada tiga gen ini, terdapat banyak mutasi lain yang masih belum ditemui, oleh itu risiko sebenar FH tidak diketahui.

Gen FH diturunkan daripada satu atau kedua ibu bapa. Kecacatan boleh meningkatkan risiko aterosklerosis dan membawa kepada pengumpulan besar-besaran kolesterol dalam arteri, yang meletakkan anda pada risiko serangan jantung dan penyakit jantung yang lebih tinggi.

Diagnosis

Ibu bapa yang menghidap FH akan mewariskan sifat penyakit tersebut kepada anak-anak mereka kira-kira 50% sepanjang masa. Oleh itu, mana-mana kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu bapa yang mempunyai FH harus diperiksa kolesterol mereka di antara umur 2 hingga 10 tahun, terutamanya jika mereka mengalami mana-mana gejala yang disebutkan di atas.

Gejala-gejala, sejarah keluarga, dan pemeriksaan fizikal boleh membawa kepada peningkatan syak wasangka hiperkolesterolemia keluarga. Akibatnya, penyedia penjagaan kesihatan mungkin menggunakan ujian darah untuk mengukur paras kolesterol serum.

Menurut Persatuan Jantung Amerika, kolesterol LDL lebih besar daripada 190 mg/dL pada orang dewasa (160 mg/dL pada kanak-kanak) dan sejarah keluarga saudara darjah pertama dengan penyakit jantung koronari pramatang diperlukan untuk diagnosis hiperkolesterolemia tulen. Ujian genetik boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis jika ujian darah tidak dapat disimpulkan, tetapi ujian tambahan biasanya tidak diperlukan.

Jika anda mengalami simptom jantung, anda mungkin diminta untuk menjalani ekokardiogram dan ujian tekanan jantung untuk menjelaskan lebih lanjut bagaimana paras kolesterol tinggi anda menjejaskan keupayaan jantung anda untuk berfungsi dengan baik.

Rawatan

Rawatan utama dan paling penting untuk FH ialah terapi ubat penurun kolesterol yang agresif, tetapi pengubahsuaian gaya hidup juga boleh digunakan.

Langkah-langkah gaya hidup sihat termasuk:

• Menurunkan tekanan darah
• Menguruskan diabetes dengan mengekalkan paras gula darah dalam julat yang sesuai
• Bersenam: Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit dan Pasukan Petugas Perkhidmatan Pencegahan AS mengesyorkan 150 minit senaman intensiti sederhana setiap minggu.
• Makan diet yang menyihatkan jantung, termasuk 10-20 gram serat larut, makanan rendah natrium, dan diet tinggi buah-buahan dan sayur-sayuran
• Berhenti merokok dan mengehadkan penggunaan alkohol

Terapi ubat intensif sentiasa ditunjukkan untuk FH, manakala pengubahsuaian gaya hidup, paling baik, rawatan tambahan.

Prognosis

Jika anda mempunyai FH, mencari gangguan lebih awal dan merawatnya boleh mengurangkan risiko penyakit jantung anda sebanyak kira-kira 80%. Selain itu, kajian telah menunjukkan bahawa jangka hayat boleh ditingkatkan sebanyak 15 hingga 30 tahun dengan rawatan. Pada orang yang mempunyai hiperkolesterolemia keluarga homozigot—bentuk penyakit yang paling teruk—jangka hayat mungkin hanya 20 tahun atau kurang walaupun dengan rawatan.

Namun, bagi kebanyakan orang, hiperkolesterolemia tulen boleh diuruskan secukupnya dengan ubat. Disebabkan kemajuan perubatan dan lebih banyak pengetahuan tentang cara merawat hiperkolesterolemia keluarga dengan secukupnya, adalah perkara biasa bagi penghidap FH mempunyai jangka hayat yang normal.

Daripada catatan, orang yang mempunyai sejarah penyakit arteri koronari atau kejadian kardiovaskular baru-baru ini mempunyai prognosis yang lebih buruk daripada mereka yang tidak mengalaminya. Satu kajian baru-baru ini juga mendapati bahawa mereka yang mempunyai FH dan sindrom koronari akut adalah dua kali lebih berkemungkinan mengalami kejadian koronari berulang dalam tahun pertama mereka selepas discaj berbanding mereka yang tidak mempunyai FH, walaupun menggunakan statin intensiti tinggi.

Ringkasan

Hiperkolesterolemia (FH) tulen—atau keluarga— ialah gangguan yang diwarisi yang biasa dikaitkan dengan peningkatan paras kolesterol lipoprotein berketumpatan rendah (LDL) dan penyakit jantung koronari pramatang. Ia adalah keadaan yang boleh dirawat yang memerlukan gabungan perubahan gaya hidup dan pematuhan ubat.

Mengetahui bahawa anda mempunyai hiperkolesterolemia keluarga boleh menjadi perkara yang menakutkan, tetapi ia bukanlah hukuman mati.

Jika anda didiagnosis dengan FH, anda mungkin ingin melihat ini sebagai peluang untuk membuat perubahan gaya hidup, seperti berhenti merokok dan memulakan rutin bersenam, yang akan memberikan manfaat kesihatan jauh melebihi pengurusan paras kolesterol tinggi anda. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk mengingati kepentingan terapi ubat intensif sebagai tumpuan rawatan anda.