Jika anda menghidap rheumatoid arthritis (RA), anda mungkin tertanya-tanya sama ada anda mewarisinya daripada salah seorang ibu bapa anda atau jika anda akan mewariskannya kepada anak anda sendiri. Tegasnya, kedua-dua senario tidak berlaku: RA bukanlah keadaan yang diwarisi. Walau bagaimanapun, solekan genetik individu seseorang boleh meningkatkan risiko mengembangkan RA. Penyelidik telah menemui penanda genetik pada orang yang mengalami gangguan autoimun ini yang dikaitkan dengan keradangan kronik, sistem imun, dan penyakit itu sendiri.
Sejarah Keluarga dan Genetik
Jika anda mempunyai saudara terdekat yang menghidap RA, anda berisiko tinggi untuk menghidapi penyakit tersebut. Beberapa kajian menganggarkan bahawa genetik membentuk kira-kira 60% daripada risiko.Walau bagaimanapun, ia tidak semudah “ibu saya mempunyainya jadi saya akan memilikinya.” Sebaliknya, salah seorang atau kedua-dua ibu bapa anda mungkin mempunyai solekan genetik tertentu (bukan satu gen atau mutasi genetik) yang meletakkan mereka berisiko untuk RA, dan mereka mungkin telah menyerahkan risiko itu kepada anda.
Ia biasanya memerlukan lebih daripada genetik untuk mencetuskan RA, walaupun. Faktor persekitaran dan gaya hidup turut menyumbang. Jangkitan tertentu, kecederaan, rokok jangka panjang, pendedahan kepada habuk atau serat tertentu, obesiti, tekanan, dan banyak lagi faktor, apabila digabungkan dengan genetik, boleh meningkatkan kemungkinan RA berkembang dalam diri anda..
Lebih daripada 100 gen dikaitkan dengan atau disyaki dikaitkan dengan RA.Yang paling ketara ialah variasi gen antigen leukosit manusia (HLA).Gen tersebut menghasilkan protein yang membantu sistem imun membezakan pelbagai jenis sel—khususnya, membezakan virus, bakteria dan penceroboh asing lain daripada sel yang sihat.
Bersama dengan gen HLA, beberapa penanda genetik yang diketahui meningkatkan risiko mengembangkan RA termasuk:
-
STAT4: Membantu mengawal dan mengaktifkan sistem imun
-
TRAF1 dan C5: Menyumbang kepada keradangan kronik
-
PTPN22: Dikaitkan dengan permulaan dan perkembangan RA
Sesetengah orang dengan ujian RA positif untuk beberapa atau semua penanda genetik ini manakala orang lain negatif.
RA ialah penyakit autoimun, yang bermaksud sistem imun tidak dapat membezakan sel berbahaya daripada sel-sel yang membentuk sendi dan lapisan sendi dan seterusnya menyerang mereka semua.
Selain mempunyai penanda genetik tertentu, ramai penghidap RA (tetapi bukan semua) menguji positif faktor rheumatoid (RF) dan antibodi antinuklear (ANA), bahan yang menyerang protein di dalam sel. Mereka dikaitkan dengan autoimun secara umum dan kepada banyak kes RA.
Patutkah Anak Anda Diuji?
Walaupun ujian darah boleh membantu mendiagnosis arthritis dengan mengesan penanda genetik HLA-B27, RF, dan ANA, kebanyakan penyedia penjagaan kesihatan tidak mengesyorkan pemeriksaan kanak-kanak untuk penyakit itu. Kata pakar reumatologi Scott J. Zashin, MD, dari Sekolah Perubatan Barat Daya Universiti Texas:
“Saya tidak mengesyorkan ujian darah kanak-kanak tanpa simptom klinikal yang ibu bapanya menghidap arthritis. Kanak-kanak ini lebih cenderung untuk ujian positif untuk faktor rheumatoid, ANA, dan HLA-B27 dan tidak pernah mengalami keadaan reumatologi. Biasanya, tidak lebih daripada 10 peratus kanak-kanak daripada ibu bapa yang menghidap arthritis akan mengalami masalah yang sama. Sebaliknya, jika kanak-kanak mengalami tanda dan gejala arthritis kronik seperti rheumatoid arthritis, lupus, atau ankylosing spondylitis, maka adalah wajar untuk mendapatkan rawatan yang sesuai. kerja makmal.”
Intinya ialah anda tidak sepatutnya berasa seperti anda perlu meminta anak-anak anda diuji untuk penanda arthritis rheumatoid kerana tidak kira apa keputusannya, anda tidak akan benar-benar tahu sama ada mereka akhirnya akan mengalami RA. Walau bagaimanapun, jika mereka menunjukkan tanda amaran arthritis, pastikan anda berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang ujian.
Oleh kerana RA anda (atau saudara terdekat yang lain) bermakna anak anda sudah mempunyai risiko yang tinggi, pastikan mereka tahu tentang fakta risiko yang boleh dikawal, seperti merokok, supaya mereka boleh mengambil langkah sepanjang hayat mereka untuk memastikan risiko mereka serendah mungkin.