Adakah penyakit Parkinson diwarisi?

Penyakit Parkinson ialah gangguan neurologi progresif yang berlaku pada berjuta-juta orang di seluruh dunia, membawa kepada gejala seperti gegaran, kekejangan otot, dan kesukaran bergerak. Satu soalan biasa ialah: Adakah penyakit Parkinson diwarisi? Walaupun punca sebenar penyakit Parkinson masih tidak jelas, saintis bersetuju bahawa kedua-dua faktor genetik dan persekitaran menyumbang kepada perkembangan penyakit ini. Dalam artikel ini, kami akan menerangkan peranan faktor genetik dan persekitaran dalam pembentukan penyakit Parkinson.

Apakah penyakit Parkinson?

Penyakit Parkinson adalah gangguan progresif yang berlaku dalam sistem saraf pusat, terutamanya di pusat kawalan motor otak. Ciri khas penyakit Parkinson ialah kemerosotan neuron penghasil dopamin di otak, yang membawa kepada kesukaran mengawal pergerakan sukarela. Gejala biasa termasuk gegaran, kekejangan otot, pergerakan perlahan dan masalah keseimbangan.

Penyakit Parkinson selalunya bermula secara halus, dengan gegaran kecil atau kekejangan otot kecil, tetapi apabila penyakit itu berlanjutan, gejala menjadi lebih ketara, dan aktiviti harian boleh menjadi semakin mencabar. Punca sebenar degenerasi neuron tidak difahami dengan baik, tetapi kedua-dua faktor genetik dan persekitaran memainkan peranan.

Peranan genetik dalam penyakit Parkinson

Menentukan sama ada penyakit Parkinson diwarisi melalui gen keluarga adalah tidak mudah. Walaupun terdapat bukti bahawa genetik memainkan peranan dalam beberapa kes, kebanyakan kes Parkinson tidak secara langsung disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi. Hanya peratusan kecil kes penyakit Parkinson yang benar-benar diwarisi.

Faktor keturunan

Mutasi genetik telah dikaitkan dengan penyakit Parkinson, tetapi ia hanya menyumbang sebahagian kecil daripada semua kes. Penyelidik telah mengenal pasti beberapa gen yang, apabila bermutasi, meningkatkan risiko mengembangkan penyakit Parkinson. Beberapa gen yang paling penting yang dikaitkan dengan penyakit Parkinson termasuk:

• LRRK2 (Kinase ulangan yang kaya dengan Leucine 2): Mutasi dalam gen ini adalah punca genetik yang paling biasa bagi penyakit Parkinson. Mutasi LRRK2 bertanggungjawab untuk kedua-dua bentuk keluarga dan sporadis penyakit Parkinson.
• SNCA (Alpha-synuclein): Gen ini menghasilkan protein alpha-synuclein, yang memainkan peranan dalam mengawal pembebasan dopamin dalam otak. Pengumpulan abnormal protein ini di dalam otak adalah ciri utama penyakit Parkinson. Mutasi dalam SNCA boleh membawa kepada penyakit Parkinson awal, satu bentuk yang biasanya berkembang sebelum umur 50 tahun.
• Parkin: Mutasi dalam gen parkin adalah satu lagi punca penyakit Parkinson awal. Gen ini terlibat dalam pemecahan protein yang rosak, dan mutasinya membawa kepada pengumpulan protein dalam otak yang boleh menjejaskan pergerakan.

Walaupun mutasi genetik tertentu meningkatkan risiko menghidap penyakit Parkinson, adalah penting untuk memahami bahawa mempunyai salah satu daripada mutasi ini tidak menjamin bahawa seseorang akan mengalami penyakit ini. Ramai orang dengan mutasi genetik yang dikaitkan dengan penyakit Parkinson tidak pernah mengalami gejala, manakala orang lain yang tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit Parkinson masih mengalami penyakit ini.

Dalam kebanyakan kes, genetik menyumbang kepada risiko mengembangkan penyakit Parkinson, tetapi ia bukan satu-satunya punca. Faktor persekitaran, umur, dan pembolehubah lain semuanya boleh mempengaruhi kemungkinan mengembangkan penyakit ini.

Faktor persekitaran dan penyakit Parkinson

Walaupun genetik memainkan peranan, penyakit Parkinson bukan disebabkan oleh faktor keturunan semata-mata. Faktor persekitaran juga boleh mempengaruhi perkembangan penyakit dengan ketara. Di bawah adalah beberapa faktor persekitaran utama yang menyumbang kepada permulaan penyakit Parkinson.

Pendedahan kepada toksin

Pendedahan kepada toksin persekitaran tertentu, seperti racun perosak, racun herba, dan logam berat, meningkatkan risiko mendapat penyakit Parkinson. Kajian telah menunjukkan bahawa orang yang bekerja dengan bahan kimia, terutamanya bahan kimia yang digunakan dalam pertanian, mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat penyakit Parkinson. Toksin ini boleh merosakkan sel-sel otak, terutamanya neuron penghasil dopamin, yang membawa kepada gejala penyakit Parkinson.

Kecederaan kepala

Terdapat bukti yang menunjukkan bahawa kecederaan otak traumatik, seperti kecederaan dalam kemalangan atau sukan sentuhan, meningkatkan risiko mendapat penyakit Parkinson di kemudian hari. Gegaran otak berulang atau trauma kepala boleh mencetuskan perubahan pada otak yang boleh menyebabkan neurodegenerasi.

Penuaan

Proses penuaan itu sendiri adalah faktor risiko utama untuk penyakit Parkinson. Apabila seseorang meningkat usia, otak mengalami perubahan semula jadi yang menyumbang kepada degenerasi neuron. Keupayaan otak untuk menghasilkan dopamin berkurangan dari semasa ke semasa, dan tekanan oksidatif dan keradangan yang berkaitan dengan usia juga boleh memainkan peranan dalam perkembangan penyakit Parkinson.

Interaksi antara genetik dan persekitaran

Penyelidikan terkini mencadangkan bahawa perkembangan penyakit Parkinson selalunya adalah hasil daripada interaksi kompleks antara kerentanan genetik dan pendedahan alam sekitar. Sebagai contoh, individu yang membawa mutasi genetik tertentu mungkin lebih terdedah kepada kesan toksin alam sekitar. Begitu juga, mereka yang mempunyai sejarah keluarga penyakit Parkinson mungkin mempunyai tindak balas yang tinggi terhadap faktor risiko seperti kecederaan kepala atau perubahan berkaitan penuaan di dalam otak.

Adakah penyakit Parkinson sering diwarisi dalam keluarga?

Walaupun faktor genetik adalah penting, ia tidak menyebabkan kebanyakan kes penyakit Parkinson. Malah, hanya kira-kira 10-15% penghidap penyakit Parkinson mempunyai sejarah keluarga penyakit ini, dan hanya peratusan kecil daripada kes tersebut secara langsung disebabkan oleh mutasi genetik.

Kebanyakan kes penyakit Parkinson dianggap “sporadis,” bermakna ia berlaku pada individu yang tidak mempunyai sejarah keluarga yang jelas tentang penyakit ini. Kes sporadis ini dipengaruhi oleh gabungan kerentanan genetik dan faktor persekitaran, tetapi tidak ada punca tunggal untuk penyakit ini.

Penyelidik terus menyiasat interaksi kompleks genetik dan persekitaran, serta peranan faktor lain, seperti tindak balas imun dan proses selular, dalam perkembangan penyakit Parkinson.

Pertimbangan untuk individu yang mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit Parkinson

Jika penyakit Parkinson berlaku dalam keluarga anda, anda mungkin tertanya-tanya sama ada anda berisiko menghidapnya atau tidak. Walaupun mempunyai ahli keluarga dengan penyakit Parkinson meningkatkan risiko anda, adalah penting untuk diingat bahawa penyakit ini tidak dijamin. Di bawah ialah beberapa langkah yang boleh diambil oleh individu yang mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit Parkinson.

• Ujian genetik: Ujian genetik membantu mengenal pasti mutasi tertentu yang dikaitkan dengan penyakit Parkinson, seperti mutasi dalam gen LRRK2 atau SNCA. Walau bagaimanapun, ujian genetik mempunyai had, kerana tidak semua mutasi difahami dengan baik, dan ujian positif untuk mutasi genetik tidak menjamin bahawa anda akan mengalami penyakit ini.
• Perubahan gaya hidup: Mengekalkan gaya hidup sihat boleh membantu mengurangkan risiko penyakit Parkinson, tanpa mengira risiko genetik. Senaman fizikal yang kerap, makan makanan seimbang dan mengelakkan pendedahan kepada toksin (seperti racun perosak) membantu menggalakkan kesihatan otak.
• Pemantauan awal: Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit Parkinson, adalah penting untuk memantau tanda-tanda awal penyakit ini, seperti gegaran atau perubahan dalam pergerakan. Pengesanan awal boleh membantu menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup.

Penyelidikan mengenai penyakit Parkinson

Penyelidikan terhadap penyakit Parkinson sedang dijalankan, dengan kemajuan ketara dalam genetik dan perubatan peribadi. Para saintis sedang membangunkan strategi baharu untuk diagnosis, rawatan dan pencegahan. Penyelidikan genetik juga membuka jalan untuk pembangunan terapi yang disasarkan yang mungkin dapat melambatkan atau menghentikan perkembangan penyakit Parkinson pada individu dengan mutasi genetik tertentu.