Adakah Penyakit Parkinson Diwarisi?

Genetik berkemungkinan besar memainkan peranan dalam semua jenis penyakit Parkinson. Walau bagaimanapun, walaupun mempunyai kombinasi genetik tertentu boleh meningkatkan risiko penyakit anda, ia tidak semestinya bermakna anda akan mendapatnya.

Kira-kira 15 hingga 25 peratus orang yang menghidap Parkinson mempunyai sejarah keluarga penyakit itu, sama ada hubungan terdekat atau peringkat kedua. Mempunyai satu atau lebih daripada saudara-mara ini akan meletakkan anda pada risiko lebih tinggi sedikit untuk Parkinson, tetapi ia masih bukan jaminan anda akan mengalami gangguan itu.

Sebaliknya, jika anda menghidap Parkinson, ia tidak sepatutnya menunjukkan bahawa mana-mana anak atau cucu anda akan mendapat penyakit itu sama ada. Ia hanya menunjukkan bahawa risiko mereka lebih tinggi sedikit daripada mereka yang tidak mempunyai sejarah keluarga.

Akhirnya, kebanyakan kes Parkinson tidak mempunyai punca yang diketahui (yang kami rujuk sebagai sama ada mempunyai penyakit idiopatik atau sporadis). Walaupun terdapat bentuk yang kelihatan dijalankan dalam keluarga, ini menyumbang peratusan kecil kes – kira-kira lima hingga 10 peratus, semuanya diberitahu.

Mutasi Gen Utama Berkaitan Dengan Parkinson

Terdapat bentuk Parkinson yang kelihatan dipengaruhi oleh kecacatan genetik yang berlaku dalam keluarga. Kita cenderung untuk melihat ini dengan bentuk awal penyakit di mana simptom akan muncul jauh lebih awal daripada usia purata 60 tahun.

Satu jenis mutasi genetik yang dikaitkan dengan parkinsonisme keluarga adalah dalam gen SNCA yang dipanggil. Ini adalah gen yang dikaitkan dengan penghasilan protein alpha-synuclein, biomolekul yang boleh menyumbang kepada keabnormalan dalam sel saraf. Walaupun jarang berlaku dalam populasi umum, mutasi gen SNCA telah dikenal pasti dalam kira-kira dua peratus keluarga yang terjejas oleh Parkinson.

Pada tahun 2004, saintis menemui mutasi genetik yang sama dalam beberapa keluarga di mana beberapa ahli telah terjejas. Apa yang dipanggil mutasi LRRK2 hari ini dikaitkan dengan kira-kira satu hingga dua peratus daripada semua kes Parkinson, kebanyakannya memberi kesan kepada orang Yahudi, Ashkenazi, Arab-Berber Afrika Utara, atau asal Basque.

Satu lagi mutasi yang melibatkan gen GBA telah diketahui menyebabkan penyakit Gaucher (gangguan keturunan yang dicirikan oleh lebam, keletihan, anemia, dan pembesaran hati dan limpa). Penyelidikan telah menunjukkan bahawa mutasi GBA terdapat dalam sebilangan besar orang yang menghidap Parkinson, mencadangkan hubungan kausal antara mutasi dan penyakit itu.

Genetik dan Faktor Persekitaran

Faktor persekitaran juga merupakan penyumbang penting kepada perkembangan Parkinson dan mungkin, dalam beberapa kes, berfungsi seiring dengan genetik untuk menyebabkan gangguan itu. Satu kajian pada tahun 2004 menunjukkan bahawa orang yang mempunyai mutasi gen CYP2D6 dan terdedah kepada racun perosak dua kali lebih berkemungkinan untuk menghidap Parkinson.

Dengan sendirinya, racun perosak, logam, pelarut dan bahan toksik lain masing-masing telah dikaitkan secara longgar dengan Parkinson. Tetapi apa yang menarik ialah mereka yang mempunyai mutasi CYB2D6 dan tidak terdedah kepada racun perosak didapati tidak mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami gangguan itu.

Walaupun mungkin tiada manfaat langsung kepada anda pada masa ini, hasil ujian genetik boleh membantu penyelidikan Parkinson selanjutnya dengan membenarkan saintis memahami penyakit ini dengan lebih baik dan membangunkan rawatan baharu. Walaupun pilihan untuk menguji adalah pilihan peribadi, ia mungkin memberi manfaat jika berbilang ahli keluarga telah terjejas atau jika anda berisiko tinggi berdasarkan etnik anda.