Apakah Neutropenia Etnik Benign?

Neutropenia etnik jinak (BEN) adalah keadaan tanpa sebarang gejala yang biasa diperhatikan pada orang keturunan Afrika atau Timur Tengah. Ia ditakrifkan oleh kiraan neutrofil rendah yang berterusan. Neutrofil adalah jenis sel darah putih yang paling biasa dalam badan, dan ia membantu orang melawan jangkitan. Walaupun neutropenia meningkatkan risiko seseorang untuk jangkitan (memandangkan sel darah putih tidak mencukupi untuk melawan jangkitan), orang yang mempunyai BEN tidak mempunyai peningkatan risiko ini.

Artikel ini membincangkan punca dan pilihan diagnostik untuk neutropenia etnik jinak.

Mentakrifkan Neutropenia Etnik Benign

Neutropenia bermakna seseorang mempunyai kiraan neutrofil yang rendah. BEN ditakrifkan oleh kiraan neutrofil rendah yang berterusan kurang daripada 1,000/milimeter³ (mm) hingga 1,500/mm³tanpa sebarang sebab atau gejala.

Neutropenia lazimnya diwarisi atau diperoleh dan biasanya meningkatkan risiko seseorang untuk dijangkiti, walaupun ini bukan kes bagi penghidap BEN.

Pertama kali diterangkan pada tahun 1941, kira-kira 4.5% orang Afrika-Amerika mempunyai keadaan ini, manakala kurang daripada 1% orang Amerika yang mempunyai keturunan Eropah mempunyai BEN.

Gejala Neutropenia Etnik Benign

Penghidap BEN tidak mempunyai simptom.

Diagnosis BEN hanya boleh dibuat pada orang yang telah menjalani ujian berulang yang menunjukkan neutropenia ringan yang berterusan, kiraan neutrofil antara 1,000/mm³ kepada 1,500/mm³tanpa sebarang gejala.

Orang yang mempunyai BEN tidak sepatutnya mempunyai mana-mana yang berikut:

• Sebarang gejala pernafasan atas yang menunjukkan jangkitan virus
• Limpa yang diperbesarkan atau nodus limfa yang diperbesarkan untuk mencadangkan limfoma atau leukemia
• Penurunan tenaga atau pendarahan yang berkaitan dengan bilangan sel darah merah yang rendah atau platelet yang rendah
• Mengambil ubat atau mempunyai penyakit perubatan lain yang membawa kepada neutropenia

punca

Para saintis tidak pasti mengapa populasi tertentu membangunkan BEN. Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan perkaitan yang kuat dengan perubahan genetik pada gen DARC (Duffy antigen receptor for chemokines) yang terletak pada kromosom 1. Perubahan genetik ini meluas di kalangan orang Afrika dan Afrika-Amerika dan hampir tidak wujud pada orang kulit putih Eropah.

Perubahan genetik dalam DARC juga melindungi daripada Plasmodium vivax, parasit malaria. Memandangkan malaria tersebar luas di negara-negara Afrika, saintis percaya bahawa pemilihan semula jadi menyumbang kepada perubahan genetik DARC menjadi lebih biasa pada orang keturunan Afrika atau Timur Tengah.

Selain itu, memandangkan perubahan dalam DARC melindungi terhadap malaria dan merupakan perubahan yang sama yang dikaitkan dengan BEN, BEN lebih lazim di kalangan orang keturunan Afrika dan Timur Tengah.

Para saintis masih tidak jelas bagaimana perubahan genetik membawa kepada neutropenia. Kajian saintifik menyokong beberapa teori yang berbeza, termasuk:

• Pengurangan pelepasan neutrofil dari sumsum tulang, bahagian span tulang yang menghasilkan sel darah merah dan putih serta platelet
• Perubahan isyarat yang memberitahu sistem imun bahawa sudah tiba masanya untuk melawan jangkitan
• Pergerakan neutrofil yang lebih besar ke dalam organ seperti limpa

Bagaimanapun, penerokaan lanjut sedang dijalankan kerana saintis berpendapat faktor lain juga mesti terlibat dalam pembangunan BEN.

Diagnosis

BEN ialah diagnosis pengecualian, bermakna penyedia penjagaan kesihatan harus menghapuskan semua punca neutropenia yang lain terlebih dahulu.

Orang yang mempunyai BEN mempunyai ujian makmal yang menunjukkan kiraan neutrofil rendah kurang daripada 1,500/mm³. Selain itu, mereka:

• Mesti tidak mempunyai gejala jangkitan
• Tidak boleh mempunyai sejarah atau peperiksaan fizikal yang mencadangkan diagnosis lain
• Tidak boleh mempunyai ujian makmal lain yang memberi sebab lain untuk neutropenia

Ujian yang dilakukan dipanggil kiraan sel darah lengkap, dan sel darah putih dan kiraan neutrofil mutlak akan secara konsisten menjadi rendah sedikit dalam tiga sampel berbeza. Ujian darah ulangan perlu dilakukan sekurang-kurangnya dua minggu.

Pakar berdebat tentang keperluan untuk ujian lanjut, tetapi terdapat beberapa cadangan umum:

• Jika seseorang tidak mengalami jangkitan, tidak mempunyai gejala lain seperti demam, ulser mulut, nodus limfa bengkak, atau limpa yang membesar, dan kiraan neutrofil adalah antara 1,000/mm³ kepada 1,500/mm³maka siasatan lanjut tidak disyorkan kerana perbelanjaan dan tekanan yang meningkat.
• Jika seseorang mempunyai simptom jangkitan, nodus limfa yang bengkak, atau limpa yang membesar, atau jika kiraan neutrofil kurang daripada 1,000/mm³siasatan lanjut pesakit luar untuk mencari punca lain neutropenia adalah disyorkan.
• Jika seseorang mempunyai kiraan neutrofil yang kurang daripada 500/mm³maka rujukan segera kepada pakar hematologi (doktor yang pakar dalam penyakit darah) disyorkan.

Garis panduan ini hanya terpakai kepada orang dewasa. Pada kanak-kanak, ujian lanjut diperlukan walaupun untuk neutropenia ringan.

Rawatan

BEN tidak memerlukan rawatan. Ia adalah penyakit jinak yang tidak membawa kepada jangkitan atau masalah kronik yang lain.

Walau bagaimanapun, kiraan neutrofil yang rendah secara kronik boleh menjejaskan pesakit kanser yang dirawat dengan kemoterapi. Orang yang mempunyai BEN harus berbincang dengan pakar onkologi atau penyedia penjagaan kesihatan mereka apabila memutuskan sama ada untuk mengurangkan atau menghentikan kemo akibat bilangan sel darah putih yang rendah.

Prognosis

BEN tidak meningkatkan risiko seseorang untuk mengalami masalah kesihatan selanjutnya.

Dengan data daripada Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC), pakar mendapati bahawa penghidap BEN mempunyai:

• Jumlah sel darah putih dan neutrofil yang stabil selama beberapa tahun hingga beberapa dekad
• Kiraan neutrofil yang terutamanya turun naik dalam julat sederhana antara 1,000/mm³ kepada 1500/mm³
• Kadar hipertensi, diabetes dan gangguan muskuloskeletal yang lebih rendah daripada orang biasa
• Bilangan jangkitan biasa setiap tahun
• Penggunaan rendah jabatan kecemasan atau hospital untuk masalah perubatan segera

Ringkasan

Seperti namanya, neutropenia etnik jinak ialah gangguan ringan yang didiagnosis pada orang keturunan Afrika atau Timur Tengah yang dicirikan oleh kiraan neutrofil yang rendah. Diagnosis tidak bermakna anda lebih terdedah kepada jangkitan atau masalah kesihatan lain. BEN tidak memerlukan rawatan, tetapi ia mungkin mempunyai implikasi jika anda menggunakan kemoterapi untuk rawatan kanser.

Jika anda berketurunan Afrika atau Timur Tengah dan diberitahu bahawa anda mempunyai sel darah putih yang rendah atau kiraan neutrofil, anda mungkin ingin meningkatkan kemungkinan BEN dengan pembekal penjagaan kesihatan anda. Jika anda tidak mempunyai sebarang simptom atau masalah kesihatan lain, anda boleh mempertimbangkan untuk mengulangi ujian kiraan neutrofil dan bukannya ujian dan penyiasatan khusus lain, yang boleh menjadi mahal. Bincangkan cadangan diagnostik terbaik dengan pembekal penjagaan kesihatan anda.