Apakah Sindrom Gitelman?

Sindrom Gitelman ialah corak pewarisan resesif autosomal yang dicirikan oleh tahap rendah kalium, magnesium rendah, dan alkalosis metabolik. Sindrom Gitelman disebabkan oleh mutasi genetik, yang dikenali sebagai corak pewarisan resesif autosomal, yang menjejaskan sejenis protein yang diperlukan untuk mengangkut elektrolit ini dan lain-lain melalui membran buah pinggang.

Dianggarkan bahawa sindrom Gitelman berlaku dalam satu hingga 10 dalam 40,000 orang, yang menjejaskan lelaki dan perempuan dari semua latar belakang etnik. Tiada ubat untuk sindrom Gitelman.

punca

Sekitar 80% daripada semua kes dikaitkan dengan mutasi genetik tertentu yang dikenali sebagai SLC12A3. Anomali ini secara langsung menjejaskan sesuatu yang dipanggil sodium-chloride cotransporter (NCCT), yang fungsinya adalah untuk menyerap semula natrium dan klorida daripada cecair dalam buah pinggang. Walaupun mutasi SLC12A3 adalah penyebab utama sindrom Gitelman, sekitar 180 mutasi lain juga telah terlibat.

Kesan sekunder mutasi SLC12A3 ialah peningkatan dalam penyerapan semula kalsium dalam buah pinggang. Walaupun kesan ini juga dikaitkan dengan malabsorpsi magnesium dan kalium, saintis masih tidak pasti sepenuhnya bagaimana atau mengapa ini berlaku.

simptom

Orang yang mempunyai sindrom Gitelman kadangkala tidak mengalami sebarang gejala sama sekali. Apabila mereka berkembang, mereka lebih kerap dilihat selepas umur 6 tahun.

Julat simptom secara langsung berkaitan dengan kalium rendah (hipokalemia), magnesium rendah (hipomagnesemia), klorida rendah (hipokloremia), dan kalsium tinggi (hiperkalsemia), bersamaan dengan tahap pH yang rendah. Tanda-tanda Gitelman yang paling biasa termasuk:

• Kelemahan umum
• Keletihan
• Kekejangan otot

• Kencing atau kencing yang berlebihan pada waktu malam

• Mengidam garam

Kurang biasa, orang mungkin mengalami sakit perut, muntah, cirit-birit, sembelit, atau demam. Sawan dan paresthesia muka (kehilangan sensasi di muka) juga telah diketahui berlaku.

Sesetengah orang dewasa dengan sindrom Gitelman juga mungkin mengalami chondrocalcinosis, satu bentuk pseudo-artritis yang disebabkan oleh pembentukan kristal kalsium dalam tisu penghubung. Walaupun orang pada mulanya mungkin mempunyai tekanan darah rendah atau normal, hipertensi mungkin berkembang di kemudian hari.

Diagnosis

Sindrom Gitelman didiagnosis berdasarkan pemeriksaan fizikal, semakan simptom, dan keputusan analisis darah dan air kencing. Penyebab yang lebih biasa bagi kalium rendah dan alkalosis metabolik dikecualikan. Muntah-muntah secara diam-diam atau penggunaan diuretik mungkin menunjukkan penemuan yang serupa.

Keputusan makmal biasanya menunjukkan:

• Tahap rendah kalium dalam darah
• Tahap rendah magnesium dalam darah
• Tahap rendah kalsium dalam air kencing

Sindrom Gitelman sering didedahkan semasa ujian darah rutin apabila tahap kalium rendah yang luar biasa dikesan. Apabila ini berlaku, doktor melakukan ujian tambahan untuk memastikan sama ada ia adalah sindrom Gitelman, penyakit berkaitan yang dikenali sebagai sindrom Bartter, atau penyakit lain yang mungkin.

Rawatan

Rawatan sepanjang hayat selalunya termasuk pengambilan garam liberal bersama-sama dengan penggantian kalium dan magnesium yang mencukupi seperti yang ditunjukkan oleh pemantauan makmal. NSAID dan agen yang menyekat pertukaran natrium-kalium tubul distal (seperti spironolactone) mungkin membantu sesetengah orang tetapi tidak diterima oleh orang lain. Pemindahan buah pinggang membetulkan keabnormalan tetapi sangat jarang digunakan.

Orang yang didiagnosis dengan sindrom Gitelman, sama ada bergejala atau tidak, diberi nasihat tentang cara untuk mengekalkan tahap kalium, magnesium, natrium dan klorida yang sihat. Ini termasuk perubahan diet dan penggunaan yang sesuai diuretik penjimat kalium untuk mengeluarkan air melalui kencing tetapi mengekalkan kalium.