Gambaran Keseluruhan Sindrom Pfeiffer

Sindrom Pfeiffer adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan gabungan pramatang tulang tengkorak bayi semasa dalam rahim ibunya. Percantuman awal menyebabkan kecacatan kepala dan muka.

Terdapat tiga subjenis sindrom Pfeiffer dan semuanya menjejaskan penampilan, tetapi jenis 2 dan 3 menyebabkan lebih banyak masalah, termasuk masalah otak dan sistem saraf serta kelewatan perkembangan. Rawatan biasanya bermula selepas kanak-kanak itu dilahirkan dan bergantung kepada simptom kanak-kanak dan tahap keterukan keadaan.

Menurut halaman Rujukan Rumah Genetik untuk Institut Kesihatan Nasional, sindrom Pfeiffer menjejaskan satu daripada setiap 100,000 orang.

punca

Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast (FGFR). Gen ini mengawal pertumbuhan dan kematangan sel dalam tubuh manusia. Sindrom Pfeiffer sama ada disebabkan oleh FGFR-1 atau FGFR-2. Jenis 1 dikaitkan dengan mutasi gen FGFR-1 manakala mutasi FGFR-2 menyebabkan jenis 2 dan 3.

Majoriti bayi dengan keadaan ini mengembangkannya akibat mutasi baru. Tetapi ibu bapa dengan sindrom Pfeiffer boleh mewariskan keadaan itu kepada anak-anak mereka. Terdapat 50 peratus peluang untuk meneruskan mutasi genetik, menurut Persatuan Craniofacial Kebangsaan.

Penyelidikan yang dilaporkan dalam American Journal of Human Genetics menunjukkan bahawa sperma daripada lelaki yang lebih tua mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk bermutasi. Dalam keadaan ini, jenis 2 dan 3 adalah lebih biasa.

simptom

Kehadiran dan keterukan gejala dalam sindrom Pfeiffer adalah berdasarkan tiga subtipe:

Jenis 1

Jenis 1 sering dipanggil sindrom Pfeiffer “klasik”. Ia adalah penyakit yang lebih ringan berbanding dengan jenis 2 dan 3. Bayi yang dilahirkan dengan jenis 1 akan mengalami gabungan pramatang tulang tengkorak, dipanggil craniosynostosis. Kanak-kanak dengan jenis 1 juga mungkin mempunyai dahi yang tinggi, bahagian tengah muka yang tidak berkembang, mata yang luas, rahang atas yang tidak berkembang dan gigi yang sesak.

Orang yang dilahirkan dengan jenis 1 akan mempunyai intelek yang normal. Selanjutnya, prognosis mereka dengan rawatan secara amnya baik dan jangka hayat tidak terjejas.

Jenis 2

Bayi yang dilahirkan dengan jenis 2 akan mengalami craniosynostosis yang lebih teruk. Dalam jenis 2, tengkorak akan mempunyai kecacatan tengkorak daun semanggi, di mana tengkorak mempunyai penampilan tri-lobed. Ini mungkin disebabkan oleh pengumpulan cecair di dalam otak, dipanggil hydrocephalus. Ciri muka jenis 2 mungkin termasuk dahi lebar yang tinggi, protrusi mata yang teruk, bahagian tengah muka yang rata dan hidung berbentuk paruh. Mungkin juga terdapat masalah pernafasan yang berkaitan dengan kecacatan tenggorokan, mulut atau hidung.

Jenis 2 boleh menyebabkan kecacatan tangan dan kaki serta kecacatan anggota badan yang menjejaskan mobiliti, dan mungkin terdapat masalah dengan organ dalaman. Bayi yang dilahirkan dengan jenis 2 lebih berkemungkinan mengalami kecacatan intelek dan masalah saraf. Banyak simptom jenis 2 boleh mengancam nyawa jika tidak diuruskan dengan sewajarnya.

Jenis 3

Sindrom Pfeiffer jenis 3 adalah serupa dengan jenis 2, tetapi bayi dengan keadaan ini tidak mempunyai kecacatan tengkorak daun semanggi. Jenis 3 menyebabkan pangkal tengkorak yang dipendekkan, gigi bersalin (gigi hadir semasa lahir), penonjolan mata yang teruk, dan pelbagai masalah dengan organ dalaman. Jenis 3 menyebabkan ketidakupayaan intelek dan masalah neurologi yang teruk. Tinjauan untuk bayi yang dilahirkan dengan jenis 3 selalunya buruk dan terdapat peluang yang lebih tinggi untuk kematian awal.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Pfeiffer boleh dibuat semasa janin masih dalam kandungan menggunakan teknologi ultrasound. Seorang doktor akan melihat sama ada tengkorak, jari tangan dan kaki berkembang secara normal.

Selepas kanak-kanak itu dilahirkan, diagnosis boleh dibuat dengan mudah jika gejala kelihatan. Walau bagaimanapun, jika gejala ringan, ia mungkin terlepas sehingga kanak-kanak berumur beberapa bulan atau tahun dan pertumbuhan dan perkembangan tulang lebih jelas.

Kajian pengimejan dan pemeriksaan fizikal boleh mengesahkan gabungan tulang pramatang dalam tengkorak dan sebarang kecacatan anggota, jari dan kaki. Ujian genetik boleh menolak keadaan lain dan mengesahkan mutasi gen.

Rawatan

Tiada ubat untuk sindrom Pfeiffer. Rawatan akan bergantung kepada simptom kanak-kanak. Pembedahan adalah rawatan utama dan mungkin termasuk satu atau lebih daripada yang berikut:

• Pembedahan tengkorak: Pembedahan awal untuk membentuk semula kepala kanak-kanak dilakukan seawal tiga bulan dan pada usia 18 bulan. Dua atau lebih pembedahan tengkorak mungkin diperlukan untuk membetulkan kecacatan tengkorak.

• Pembedahan bahagian tengah muka: Sesetengah kanak-kanak perlu membetulkan tulang rahang dan bahagian tengah muka. Pembedahan ini biasanya dilakukan apabila kanak-kanak berumur beberapa tahun.

• Kerja pergigian: Pembedahan pergigian boleh membetulkan gigitan bawah dan memperbaiki gigi yang tidak pada tempatnya.

• Pembedahan untuk anggota badan: Pembedahan boleh membetulkan kecacatan pada jari tangan, jari kaki dan anggota badan.

• Rawatan masalah pernafasan: Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan pembedahan bahagian tengah muka untuk membuang penyumbatan. Orang lain mungkin memerlukan tonsil atau adenoid (tisu di bahagian belakang hidung) dikeluarkan. Trakeostomi boleh membetulkan masalah tenggorokan.

Rawatan lain untuk sindrom Pfeiffer termasuk:

• Topeng CPAP untuk menguruskan apnea tidur akibat penyumbatan muka
• Terapi pertuturan dan bahasa
• Terapi fizikal dan pekerjaan
• Ubat untuk merawat sawan

Komplikasi

Komplikasi serius sindrom Pfeiffer termasuk masalah pernafasan dan hidrosefalus. Masalah pernafasan biasanya berkaitan dengan keabnormalan trakea atau penyumbatan di bahagian tengah muka. Hidrosefalus boleh mengakibatkan kecacatan mental jika tidak dirawat. Selanjutnya, kecacatan muka boleh menyebabkan anjakan mata yang teruk dan menyukarkan untuk menutup kelopak mata. Kanak-kanak dengan jenis 2 dan 3 mungkin mengalami sawan.

Kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer jenis 2 dan 3 akan memerlukan beberapa pembedahan untuk pembinaan semula tengkorak, tangan dan kaki, serta sendi lain, dan rawatan untuk organ yang terjejas. Kanak-kanak dengan jenis 1 dirawat dengan pembedahan awal dan untuk terapi fizikal dan pekerjaan. Tinjauan untuk jenis 1 jauh lebih baik daripada jenis 2 dan 3. Ini kerana jenis 2 dan 3 boleh menjejaskan otak, pernafasan dan keupayaan untuk bergerak.

Pembedahan mungkin tidak sepenuhnya menawarkan penampilan normal untuk penghidap Pfeiffer, tetapi ia boleh menawarkan peningkatan yang ketara. Rawatan awal dan terapi fizikal dan pekerjaan jangka panjang boleh membantu kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer sehingga dewasa dengan hanya beberapa komplikasi dan kesukaran. Tambahan pula, ramai kanak-kanak dengan keadaan ini boleh bermain dengan rakan sebaya mereka dan pergi ke sekolah.