Gambaran Keseluruhan Sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker, juga dikenali sebagai kecacatan Dandy-Walker, adalah hidrosefalus kongenital yang jarang berlaku (pengumpulan cecair di dalam otak) yang menjejaskan bahagian cerebellum otak. Keadaan ini, yang berlaku dalam 1 dalam setiap 25,000 hingga 35,000 kelahiran hidup setiap tahun, menyebabkan bahagian otak kecil yang berlainan berkembang secara tidak normal.“”

Beberapa kecacatan yang dikaitkan dengan sindrom Dandy-Walker termasuk:

• Ketiadaan atau perkembangan terhad vermis, bahagian tengah cerebellum
• Perkembangan terhad sebelah kiri dan kanan cerebellum
• Pembesaran ventrikel keempat, ruang kecil yang membolehkan cecair mengalir antara bahagian atas dan bawah otak dan saraf tunjang
• Perkembangan pembentukan besar seperti sista di pangkal tengkorak, di mana batang otak dan otak kecil berada.

Oleh kerana otak kecil adalah bahagian penting dalam pergerakan, keseimbangan dan koordinasi badan, ramai penghidap sindrom Dandy-Walker mempunyai masalah dengan pergerakan dan koordinasi otot sukarela mereka. Mereka juga mungkin mengalami kesukaran dengan kemahiran motor, mood dan tingkah laku mereka, dan boleh mempunyai perkembangan intelek yang terhad. Kira-kira separuh daripada mereka yang menghidap sindrom Dandy-Walker mempunyai kecacatan intelek.

Tahap keadaan ini dan kesannya berbeza bagi setiap orang tetapi boleh memerlukan pengurusan sepanjang hayat. Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut tentang sindrom Dandy-Walker, serta tanda dan gejalanya, serta pilihan rawatan yang tersedia.

punca

Perkembangan sindrom Dandy-Walker berlaku sangat awal dalam utero apabila otak kecil dan struktur sekelilingnya gagal berkembang sepenuhnya.

Walaupun ramai penghidap sindrom Dandy-Walker mempunyai keabnormalan kromosom yang dikaitkan dengan keadaan tersebut, penyelidik percaya kebanyakan kes disebabkan oleh komponen genetik yang sangat kompleks atau faktor persekitaran terpencil, seperti pendedahan kepada bahan yang menyebabkan kecacatan kelahiran.

Ahli keluarga terdekat, seperti kanak-kanak atau adik-beradik, menghadapi risiko yang lebih tinggi untuk mengalami sindrom Dandy-Walker, tetapi ia tidak mempunyai corak warisan yang berbeza—untuk adik-beradik, kadar kejadian berlegar sekitar 5 peratus.“”

Beberapa kajian mencadangkan bahawa kesihatan ibu juga boleh menyumbang kepada perkembangan sindrom Dandy-Walker. Wanita yang menghidap diabetes lebih berkemungkinan melahirkan anak dengan keadaan ini.“”

simptom

Bagi kebanyakan orang, tanda-tanda dan gejala sindrom Dandy-Walker adalah jelas semasa lahir atau dalam tahun pertama mereka, tetapi 10 hingga 20 peratus individu mungkin tidak mengalami gejala sehingga lewat kanak-kanak atau awal dewasa.“”

Gejala Sindrom Dandy-Walker berbeza-beza bagi setiap orang, tetapi masalah perkembangan pada peringkat bayi dan peningkatan lilitan kepala akibat hidrosefalus mungkin merupakan tanda pertama—atau sahaja—.

Beberapa gejala biasa sindrom Dandy-Walker yang lain termasuk:“”

• Perkembangan motor yang perlahan: Kanak-kanak dengan sindrom Dandy-Walker sering mengalami kelewatan dalam kemahiran motor seperti merangkak, berjalan, mengimbang dan kemahiran motor lain yang memerlukan koordinasi bahagian badan.

• Pembesaran tengkorak secara progresif dan membonjol pada pangkalnya: Pengumpulan cecair dalam tengkorak boleh meningkatkan saiz dan lilitan tengkorak dari semasa ke semasa, atau menyebabkan bonjolan besar berkembang di pangkalnya.

• Gejala tekanan intrakranial: Pengumpulan cecair juga boleh menyumbang kepada peningkatan tekanan intrakranial. Walaupun simptom ini sukar dikesan pada bayi, kerengsaan, mood tidak baik, penglihatan berganda, dan muntah mungkin menjadi petunjuk pada kanak-kanak yang lebih tua.

• Pergerakan tersentak, tidak selaras, kekejangan otot dan kekejangan: Ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan, mengimbangi atau melakukan tugas yang diselaraskan mungkin mencadangkan masalah dengan perkembangan cerebellum.

• Sawan: Kira-kira 15 hingga 30 peratus penghidap sindrom Dandy-Walker mengalami sawan.

Jika anak anda mula mengalami mana-mana gejala ini, hubungi pakar pediatrik anda dengan segera. Pastikan anda merekodkan simptom anak anda, bila ia bermula, tahap keterukan simptom, dan sebarang perkembangan yang ketara, dan bawa nota anda pada janji temu anda.

Diagnosis

Sindrom Dandy-Walker didiagnosis dengan pengimejan diagnostik. Selepas peperiksaan fizikal dan soal selidik, doktor anak anda akan memerintahkan ultrasound, imbasan tomografi berkomputer (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) untuk mencari tanda-tanda sindrom Dandy-Walker, termasuk kecacatan pada otak dan pengumpulan cecair.

Rawatan

Walaupun sindrom Dandy-Walker boleh mengganggu kehidupan seharian, kes yang lebih ringan tidak selalu memerlukan rawatan—ia bergantung pada keterukan masalah perkembangan dan koordinasi yang dialami oleh orang itu.

Beberapa rawatan biasa untuk sindrom Dandy-Walker termasuk:“”

• Implantasi pembedahan shunt dalam tengkorak: Jika anak anda mengalami peningkatan tekanan intrakranial, doktor mungkin mengesyorkan memasukkan shunt (tiub kecil) ke dalam tengkorak untuk membantu mengurangkan tekanan. Tiub ini akan mengalirkan cecair dari tengkorak dan membawanya ke bahagian lain badan, di mana ia boleh diserap dengan selamat.

• Pelbagai terapi: Pendidikan khas, terapi pekerjaan, terapi pertuturan dan terapi fizikal boleh membantu anak anda menguruskan isu yang dikaitkan dengan sindrom Dandy-Walker. Bercakap dengan pakar pediatrik anda tentang terapi yang paling berkesan untuk anak anda.

Kelangsungan hidup dan prognosis bergantung pada keparahan kecacatan dan kehadiran kecacatan kongenital yang lain.

Seperti mana-mana keadaan yang menjejaskan otak, diagnosis sindrom Dandy-Walker boleh menakutkan. Adalah penting untuk diingat bahawa kebanyakan penghidap sindrom Dandy-Walker boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan sihat dengan bantuan terapi pendidikan, pekerjaan dan fizikal.