Apakah Spina Bifida?

Spina bifida, yang secara literal bermaksud “tulang belakang sumbing,” ialah kecacatan kelahiran di mana vertebra tidak terbentuk dengan betul di sekeliling saraf tunjang bayi yang sedang berkembang. Sejenis kecacatan tiub neural, spina bifida boleh menjadi sangat ringan sehingga tidak bergejala atau begitu meluas sebahagian daripada saraf tunjang terkeluar daripada bukaan di tulang belakang, yang membawa kepada komplikasi seperti lumpuh dan inkontinensia. Rawatan mungkin melibatkan pembedahan untuk menutup bukaan di tulang belakang serta menguruskan komplikasi.

simptom

Kecacatan tiub neural tertutup selalunya dikenal pasti lebih awal disebabkan oleh gumpalan rambut yang tidak normal, lesung pipit kecil atau tanda lahir di tapak kecacatan tulang belakang. Dalam jenis tertentu, kantung berisi cecair yang menonjol dari saluran tulang belakang kelihatan. Ia mungkin dilitupi oleh lapisan kulit yang nipis atau tiada kulit, menyebabkan tisu saraf tunjang yang berkembang secara tidak normal terdedah.

Terdapat empat jenis spina bifida, setiap satunya mempunyai simptom yang berbeza.

• Spina Bifida Occulta: Kecacatan kecil di mana satu atau lebih vertebra cacat. Ia biasanya menyebabkan gejala ringan atau tiada.

• Kecacatan Tiub Neural Tertutup: Kumpulan kecacatan yang pelbagai di mana saraf tunjang ditandai dengan kecacatan lemak, tulang atau meninges yang menyebabkan komplikasi daripada tiada kepada lumpuh tidak lengkap dengan disfungsi kencing dan usus.

• Spina Bifida Cystica Meningocele: Kes yang lebih sukar yang menyebabkan beberapa membran yang mengelilingi saraf tunjang terkeluar melalui bukaan.·Ia mungkin menyebabkan sedikit atau tiada simptom atau boleh menyebabkan lumpuh sepenuhnya dengan pundi kencing dan disfungsi usus.

• Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: Bentuk yang paling serius di mana sebahagian daripada saraf tunjang itu sendiri terkeluar melalui bukaan di tulang belakang.·Ini menyebabkan lumpuh separa atau lengkap di bawah bukaan. Kanak-kanak yang terjejas mungkin tidak boleh berjalan dan mungkin mengalami disfungsi pundi kencing dan usus.

Gejala dan komplikasi yang disebabkan oleh keadaan ini termasuk:

• Isu kulit: Kudis, kapalan, melecur dan lepuh mungkin timbul pada bahagian kulit yang terdapat tekanan berterusan, seperti pada kaki, pinggul dan buku lali.

• Kurang upaya pembelajaran: Mereka yang mempunyai myelomeningocele mungkin mengalami kesukaran untuk memberi perhatian dan masalah dengan bahasa, matematik dan membaca.

• Disfungsi pundi kencing dan usus: Isu termasuk inkontinens, jangkitan saluran kencing dan pergerakan usus yang tidak teratur.

• Lumpuh: Spina bifida boleh menyebabkan kehilangan pergerakan bergantung kepada keparahan dan lokasi pada tulang belakang. Mereka yang mempunyai spina bifida lebih tinggi pada tulang belakang mungkin mengalami lumpuh kaki dan memerlukan kerusi roda. Mereka yang mengalaminya lebih rendah pada tulang belakang, berhampiran pinggul, mungkin lebih banyak menggunakan kaki mereka.

• Komplikasi neurologi: Kanak-kanak yang dilahirkan dengan myelomeningocele mungkin mengalami kecacatan Chiari II, di mana batang otak dan cerebellum memanjang ke bawah ke dalam saluran tulang belakang atau kawasan leher. Ini boleh menyekat cecair serebrospinal, menyebabkan hidrosefalus, pembentukan cecair serebrospinal yang tidak normal di dalam otak.

punca

Para saintis tidak pasti sepenuhnya apa yang menyebabkan spina bifida, walaupun ia mungkin berlaku disebabkan oleh satu atau lebih faktor.

Sejarah keluarga: Sembilan puluh lima peratus bayi yang dilahirkan dengan spina bifida tidak mempunyai sejarah keluarga. Walau bagaimanapun, jika seorang ibu mempunyai anak yang menghidap spina bifida, risiko anak seterusnya mengalami keadaan tersebut meningkat.“”

Kekurangan asid folik: Kajian telah mengaitkan pengambilan asid folik yang tidak mencukupi—vitamin B biasa—semasa kehamilan sebagai faktor utama.“”

Untuk mengelakkan spina bifida dan kecacatan tiub neural yang lain, banyak makanan diperkaya dengan asid folik dan wanita hamil digalakkan mengambil suplemen termasuk asid folik sebelum hamil. “”

Ubat antiepileptik: Jika digunakan semasa mengandung, ubat antiepileptik seperti asid valproik dan carbamazepine boleh meningkatkan risiko spina bifida.

Faktor risiko lain dalam kehamilan termasuk diabetes, obesiti, dan pendedahan kepada haba yang tinggi akibat demam atau tab mandi panas.

Diagnosis

Spina bifida biasanya didiagnosis sebelum bayi dilahirkan menggunakan ujian darah dan pengimejan yang merupakan sebahagian daripada penjagaan pranatal rutin. Ujian darah yang dipanggil ujian alpha-fetoprotein (AFP) dilakukan menggunakan darah ibu hamil apabila dia berumur kira-kira 16 hingga 18 minggu kehamilan.

Jika keputusannya tidak normal, ultrasound terperinci (Tahap II) dilakukan yang boleh menunjukkan kehadiran spina bifida. Amniosentesis (persampelan cecair amniotik dalam rahim) boleh dilakukan untuk menyemak semula tahap AFP.

Jika spina bifida tidak dikesan sebelum kelahiran, ia biasanya didiagnosis pada peringkat bayi bergantung pada jenisnya. Kes-kes ringan boleh dikesan selepas kelahiran melalui X-ray filem biasa. Penyedia penjagaan kesihatan juga boleh menggunakan pengimejan resonans magnetik (MRI) atau imbasan tomografi berkomputer (CT) untuk mendapatkan pengimejan yang jelas bagi saraf tunjang dan vertebra.

Rawatan

Tiada ubat untuk spina bifida, tetapi bergantung pada bila ia didiagnosis dan jenisnya, terdapat pilihan rawatan yang mungkin menghalang atau sekurang-kurangnya mengurangkan komplikasi, seperti terapi fizikal. Bukaan pada tulang belakang boleh ditutup secara pembedahan sama ada sebelum atau selepas kelahiran dan ini boleh mengurangkan kesannya pada badan.

Untuk kes myelomeningocele yang teruk, pembedahan janin boleh dilakukan melalui rahim. Matlamatnya adalah untuk mencegah jangkitan daripada saraf dan tisu yang terdedah. Pembedahan itu melibatkan membuka perut ibu, sama seperti c-section, dan menjahit menutup bukaan di atas saraf tunjang bayi. Pembedahan itu masih dianggap percubaan, jadi ia mungkin tidak ditawarkan di mana-mana, dan sesetengah bayi mungkin perlu menjalani pembedahan selepas lahir.

Percubaan MOMS, yang dijalankan dari 2002 hingga 2011, menilai hasil jangka panjang pembedahan janin dan mendapati bahawa ia mengurangkan keperluan untuk shunting dan meningkatkan hasil motor, tetapi juga mendapati bahawa pembedahan itu datang dengan risiko kelahiran pramatang, antara komplikasi lain. .“”

Hasil kajian Institut Kesihatan Nasional 2020 juga mendapati bahawa kanak-kanak yang menjalani pembedahan janin untuk myelomeningocele lebih berkemungkinan berjalan secara bebas dan menjalani pembedahan yang lebih sedikit.“”

Hidrosefalus akibat spina bifida biasanya dirawat dengan memasang shunt, atau tiub berongga, untuk mengalirkan cecair tambahan dalam otak ke dalam perut. Pembedahan tambahan mungkin diperlukan untuk menggantikan shunt jika ia tersumbat atau dijangkiti.“”

Memandangkan spina bifida menyebabkan kecederaan pada saraf tunjang, rawatan berterusan selalunya diperlukan untuk menguruskan gejala seperti kesukaran berdiri, berjalan atau membuang air kecil. Sesetengah orang akan dapat berjalan dengan tongkat atau pendakap kaki; yang lain mungkin memerlukan kerusi roda untuk bergerak sepanjang hayat mereka. Kanak-kanak dan orang dewasa dengan myelomeningocele akan mengalami komplikasi perubatan yang paling banyak dan memerlukan rawatan perubatan yang paling intensif.“”

Mengatasi

Adalah perkara biasa untuk berasa cemas atau terharu jika anak anda telah didiagnosis dengan spina bifida. Bercakap dengan keluarga lain dalam situasi yang sama boleh menghiburkan dan bermaklumat. Kumpulan sokongan boleh memberi anda idea tentang perkara yang diharapkan dan cadangan untuk kehidupan seharian, termasuk cara menyediakan ruang kediaman anda jika anak anda menggunakan kerusi roda dan sumber apabila anak anda memasuki sekolah.

Spina bifida boleh menyebabkan masalah kesihatan yang berbeza untuk orang yang berbeza. Penyedia penjagaan kesihatan anda boleh membantu menjawab soalan tentang perkembangan anak anda. Dengan penjagaan yang betul, kanak-kanak dengan spina bifida akan membesar dan berkembang maju untuk mencapai potensi penuh mereka.

Mempelajari anak anda menghidap spina bifida boleh memusnahkan dan menakutkan, tetapi pastinya melegakan apabila mengetahui prospek kanak-kanak yang menghidap spina bifida telah berubah secara dramatik selama ini.

Perkembangan terkini telah menunjukkan bahawa mereka yang menghidap spina bifida boleh menjalani kebanyakan kehidupan normal. Sembilan puluh peratus bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini bertahan sehingga dewasa, 80% mempunyai kecerdasan normal, dan 75% boleh bersukan dan mengambil bahagian dalam aktiviti lain.“”

Dengan sokongan, maklumat dan bimbingan yang betul, anda dan anak anda mungkin akan menjalani kehidupan yang lebih baik daripada yang anda bayangkan apabila anda menerima diagnosis.