Punca dan Faktor Risiko Pheochromocytomas

Pheochromocytomas adalah tumor jarang yang boleh terbentuk dalam dua kelenjar adrenal badan. Kelenjar ini menghasilkan hormon, seperti epinefrin (juga dikenali sebagai adrenalin atau hormon fight-or-flight), yang berfungsi untuk mengawal fungsi seperti tekanan darah, degupan jantung dan sistem imun.

Apabila pheochromocytoma berkembang dalam kelenjar adrenal, ia boleh menyebabkan masalah daripada tumor yang menghasilkan epinefrin dan sebatian lain yang serupa dengan epinefrin. Apabila terdapat terlalu banyak epinefrin dalam badan anda, anda boleh mengalami episod di mana tekanan darah anda meningkat dan degupan jantung anda menjadi laju. Anda juga mungkin berasa berpeluh atau pening semasa episod ini.

Penyelidik masih tidak pasti apa yang menyebabkan pheochromocytomas berkembang. Artikel ini akan membincangkan beberapa faktor risiko yang diketahui.

Punca Biasa

Punca sebenar pheochromocytomas tidak diketahui. Kebanyakan pheochromocytomas berkembang secara spontan dalam kelenjar adrenal tanpa sebab yang jelas. Penyelidik menganggarkan bahawa kira-kira 60% kes adalah rawak, dengan sehingga 40% kes selebihnya dikaitkan dengan faktor keturunan.

Dalam kes yang bukan genetik, tiada faktor persekitaran atau gaya hidup yang diketahui telah dikaitkan dengan pheochromocytoma.

Genetik

Lebih daripada 20 gen telah ditemui untuk meningkatkan risiko anda mendapat pheochromocytoma. Sekitar 25% daripada pheochromocytomas dikaitkan dengan tiga keadaan genetik berikut:

• Gangguan neoplasia endokrin berbilang: Gen RET yang menyebabkan keadaan kelenjar tiroid ini juga boleh mencetuskan pheochromocytomas.

• Jenis 1 neurofibromatosis: Berasal daripada mutasi gen NF1, keadaan keturunan ini menyebabkan tumor tumbuh di sekeliling saraf dan mungkin menjadi punca pheochromocytoma juga.

• Penyakit Von Hippel-Lindau: Mutasi gen VHL menyebabkan tumor tumbuh di seluruh badan, termasuk dalam kelenjar adrenal.

Keadaan genetik dan gen lain yang dikaitkan dengan pheochromocytomas termasuk:

• Carney-Stratakis dyad: Gangguan yang jarang diwarisi yang menyebabkan tumor dalam saluran gastrousus (GI).
• Keturunan paraganglioma-pheochromocytoma sindrom: Keadaan keturunan yang menyebabkan pertumbuhan tumor benigna dalam tisu berhampiran kelenjar adrenal
• Gen SDHA, SDHB, SDHC dan SDHD (suksinat dehidrogenase gen)
• THEM127 gen
• gen MAX

Kes pheochromocytomas yang disebabkan oleh genetik cenderung berlaku pada orang yang berumur kurang daripada 30 tahun dan lebih berkemungkinan dua hala, bermakna ia berlaku dalam kedua-dua kelenjar adrenal. Sesetengah tumor ini juga lebih berkemungkinan menjadi kanser berbanding tumor yang berlaku secara rawak.

Disebabkan oleh kejadian mutasi keturunan yang tinggi yang dikaitkan dengan tumor, sesetengah pakar perubatan mengesyorkan ujian genetik untuk semua orang yang mengalami pheochromocytoma. Ini amat penting apabila tumor berlaku pada orang muda.

Pheochromocytomas adalah tumor yang jarang berlaku, tetapi mujurlah, mereka mempunyai prognosis yang baik dengan rawatan. Jika anda atau orang yang anda sayangi didiagnosis dengan pheochromocytoma, anda boleh yakin bahawa tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mengelakkan keadaan tersebut.

Jika anda disyaki mengalami mutasi genetik yang menyebabkan pheochromocytoma, pasukan penjagaan kesihatan anda mungkin akan merujuk anda kepada kaunselor genetik. Dia akan dapat menawarkan panduan dalam perancangan keluarga dan menjawab sebarang soalan yang anda ada tentang sejarah keluarga dan garis gen keturunan anda.