Tetralogy of Fallot (TOF) ialah sejenis penyakit jantung kongenital yang menjejaskan kira-kira lima daripada setiap 10,000 bayi, menyumbang kira-kira 10 peratus daripada semua penyakit jantung kongenital. TOF sentiasa menjadi masalah penting yang memerlukan rawatan pembedahan. Walau bagaimanapun, tahap keterukan TOF boleh berbeza sedikit bagi setiap orang.
Kadangkala TOF menghasilkan simptom yang mengancam nyawa serta-merta pada bayi baru lahir, dan memerlukan rawatan segera. Dalam kes lain, TOF mungkin tidak menghasilkan simptom yang ketara (dan ia mungkin kekal tidak didiagnosis) selama beberapa tahun. Tetapi lambat laun, TOF sentiasa menyebabkan masalah jantung yang mengancam nyawa, dan memerlukan pembaikan pembedahan.
Apakah Tetralogi Fallot?
Seperti yang diterangkan pada asalnya oleh Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot pada tahun 1888, TOF terdiri daripada gabungan empat kecacatan anatomi jantung yang berbeza. Ini adalah:
- Halangan saluran keluar ventrikel kanan (RVOT)
- Kecacatan septum ventrikel besar (lubang di dinding antara ventrikel kanan dan kiri)
- Penyimpangan aorta ke arah ventrikel kanan
- Hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot)
Pelajar perubatan sering membuat kesilapan cuba memahami TOF dengan menghafal senarai empat kecacatan ini. Walaupun berbuat demikian boleh membantu mereka menjawab soalan ujian, ia tidak banyak membantu mereka dalam memahami cara TOF sebenarnya berfungsi, atau sebab orang yang mempunyai TOF mempunyai banyak kebolehubahan dalam gejala mereka.
Fungsi Jantung Normal
Untuk “mendapatkan” TOF, adalah berguna untuk mengkaji semula cara jantung berfungsi secara normal. Darah yang kurang oksigen, “digunakan” dari seluruh badan kembali ke jantung melalui urat dan memasuki atrium kanan, dan kemudian ventrikel kanan. Ventrikel kanan mengepam darah melalui arteri pulmonari ke paru-paru, di mana ia diisi semula dengan oksigen. Darah yang kini beroksigen kembali ke jantung melalui vena pulmonari dan memasuki atrium kiri, dan kemudian ventrikel kiri. Ventrikel kiri (ruang pengepaman utama) kemudian mengepam darah beroksigen ke dalam arteri utama (aorta) dan keluar ke badan.
Untuk mengekalkan darah yang kurang oksigen di sebelah kanan jantung daripada bercampur dengan darah yang kaya dengan oksigen di sebelah kiri jantung, ventrikel kanan dan kiri dipisahkan antara satu sama lain oleh dinding otot yang dipanggil septum ventrikel.
Mengapa Tetralogy of Fallot Menyebabkan Masalah
Untuk memahami TOF, anda benar-benar perlu memahami hanya dua (bukan empat) ciri penting keadaan ini. Pertama, sebahagian besar septum ventrikel hilang dalam TOF. (Iaitu, kecacatan septum ventrikel yang besar hadir.) Hasil daripada kecacatan septum ini ialah ventrikel kanan dan kiri tidak lagi berkelakuan sebagai dua ruang yang berasingan; sebaliknya, mereka berfungsi sebahagian besarnya sebagai satu ventrikel besar. Darah miskin oksigen yang kembali dari badan, dan darah kaya oksigen yang kembali dari paru-paru, menjadi bercampur bersama dalam ventrikel tunggal yang berfungsi ini.
Kedua, kerana dalam TOF hanya terdapat satu ventrikel besar, apabila ventrikel itu mengecut, RVOT dan aorta pada dasarnya “bersaing” untuk aliran darah. Dan kerana dalam TOF terdapat sejumlah stenosis (penyempitan) arteri pulmonari, aorta biasanya menerima lebih daripada bahagiannya.
Jika anda kekal dengan penjelasan setakat ini, anda sepatutnya masuk akal bahawa keterukan klinikal TOF sebahagian besarnya ditentukan oleh tahap stenosis yang terdapat dalam arteri pulmonari. Sekiranya terdapat tahap halangan arteri pulmonari yang besar, maka apabila ventrikel “tunggal” mengecut, sebahagian besar darah yang dipam akan memasuki aorta, dan agak sedikit akan memasuki arteri pulmonari. Ini bermakna darah yang agak sedikit masuk ke paru-paru dan menjadi beroksigen; darah yang beredar kemudiannya kurang oksigen, keadaan berbahaya yang dikenali sebagai sianosis. Jadi, kes TOF yang paling teruk adalah yang mana stenosis arteri pulmonari adalah yang terbesar.
Jika stenosis arteri pulmonari tidak begitu teruk, maka jumlah darah yang munasabah akan dipam ke paru-paru dan menjadi beroksigen. Individu ini mempunyai sianosis yang lebih sedikit, dan kehadiran TOF mungkin terlepas semasa lahir.
Ciri TOF yang diterangkan dengan baik, dilihat pada kebanyakan kanak-kanak dengan keadaan ini, ialah tahap stenosis arteri pulmonari mungkin berubah-ubah. Dalam kes ini, sianosis mungkin datang dan pergi. Episod sianotik mungkin berlaku, contohnya, apabila bayi dengan TOF menjadi gelisah atau mula menangis, atau apabila kanak-kanak yang lebih tua dengan TOF bersenam. “Mantra” sianosis ini, sering dipanggil “mantra tet” atau “mantra hipersianotik,” mungkin menjadi agak teruk dan memerlukan rawatan perubatan kecemasan. Bila-bila masa ibu bapa kanak-kanak menerangkan mantra sianosis kepada doktor, tindak balas segera adalah untuk memulakan penilaian jantung.
Gejala Tetralogy of Fallot
Gejala sebahagian besarnya bergantung, seperti yang telah kita lihat, pada tahap halangan yang terdapat dalam arteri pulmonari. Apabila halangan arteri pulmonari tetap teruk, sianosis mendalam dilihat pada bayi baru lahir (keadaan yang dahulunya dipanggil “bayi biru”). Bayi ini mengalami kesusahan serta-merta dan teruk dan memerlukan rawatan segera.
Kanak-kanak yang mempunyai halangan sederhana pada arteri pulmonari sering didiagnosis kemudian. Doktor mungkin mendengar rungutan jantung dan memerintahkan ujian, atau ibu bapa mungkin melihat mantra hipersianotik apabila kanak-kanak menjadi gelisah. Gejala lain TOF mungkin termasuk kesukaran memberi makan, kegagalan untuk berkembang secara normal, dan dyspnea.
Kanak-kanak yang lebih tua dengan TOF sering belajar mencangkung untuk mengurangkan gejala mereka. Mencangkung meningkatkan rintangan dalam saluran darah arteri, yang mempunyai kesan menyebabkan rintangan kepada aliran darah di aorta, dengan itu mengarahkan lebih banyak darah jantung ke dalam peredaran pulmonari. Ini mengurangkan sianosis pada orang dengan TOF. Kadangkala kanak-kanak yang menghidap TOF mula-mula didiagnosis apabila ibu bapa mereka menyebut kerap mencangkung kepada doktor.
Gejala TOF—sianosis, toleransi senaman yang lemah, keletihan dan sesak nafas—cenderung bertambah buruk seiring dengan berlalunya masa. Dalam majoriti besar penghidap TOF, diagnosis dibuat semasa awal kanak-kanak walaupun ia tidak dikenali semasa lahir.
Pada orang yang TOFnya hanya merangkumi stenosis arteri pulmonari kecil, mantra sianosis mungkin tidak berlaku sama sekali, dan bertahun-tahun mungkin berlalu sebelum diagnosis dibuat. Kadangkala, TOF mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa. Walaupun kekurangan sianosis yang teruk, mereka ini masih perlu dirawat, kerana mereka sering mengalami kegagalan jantung yang ketara pada awal dewasa.
Apa yang menyebabkan Tetralogi Fallot?
Seperti kes kebanyakan bentuk penyakit jantung kongenital, punca TOF tidak diketahui. TOF berlaku dengan kekerapan yang lebih tinggi pada kanak-kanak dengan sindrom Down dan dengan keabnormalan genetik tertentu yang lain. Walau bagaimanapun, penampilan TOF hampir selalu bersifat sporadis dan tidak diwarisi. TOF juga telah dikaitkan dengan rubella ibu, pemakanan ibu yang buruk atau penggunaan alkohol, dan umur ibu 40 tahun atau lebih. Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, tiada satu pun daripada faktor risiko ini hadir apabila bayi dilahirkan dengan TOF.
Mendiagnosis Tetralogi Fallot
Sebaik sahaja masalah jantung disyaki, diagnosis TOF boleh dibuat dengan ekokardiogram atau MRI jantung, sama ada daripadanya akan mendedahkan anatomi jantung yang tidak normal. Kateterisasi jantung juga sering membantu dalam menjelaskan anatomi jantung sebelum pembaikan pembedahan.
Merawat Tetralogy of Fallot
Rawatan TOF adalah pembedahan. Amalan semasa adalah untuk melakukan pembedahan pembetulan semasa tahun pertama kehidupan, idealnya antara tiga dan enam bulan. “Pembedahan pembetulan” dalam TOF bermaksud menutup kecacatan septum ventrikel (dengan itu memisahkan bahagian kanan jantung dari bahagian kiri jantung) dan melegakan halangan arteri pulmonari. Jika kedua-dua perkara ini dapat dicapai, aliran darah melalui jantung boleh sebahagian besarnya dinormalkan.
Pada bayi yang mengalami masalah jantung yang ketara semasa lahir, satu bentuk pembedahan paliatif mungkin perlu dilakukan untuk menstabilkan bayi sehingga dia cukup kuat untuk pembedahan pembetulan. Pembedahan paliatif secara amnya melibatkan penciptaan shunt antara salah satu arteri sistemik (biasanya arteri subclavian) dan salah satu arteri pulmonari, untuk memulihkan sejumlah peredaran darah ke paru-paru.
Pada remaja yang lebih tua atau orang dewasa yang didiagnosis dengan TOF, pembedahan pembetulan juga disyorkan, walaupun risiko pembedahan agak lebih tinggi daripada pada kanak-kanak kecil.
Dengan teknik moden, pembedahan pembetulan untuk TOF boleh dilakukan dengan risiko kematian hanya 0 hingga 3 peratus pada bayi dan kanak-kanak. Kadar kematian pembedahan untuk pembaikan TOF pada orang dewasa, bagaimanapun, boleh lebih tinggi daripada 10%. Mujurlah, sangat jarang TOF “dirindui” hari ini hingga dewasa.
Apakah Hasil Jangka Panjang Tetralogi Fallot?
Tanpa pembaikan pembedahan, hampir separuh daripada orang yang dilahirkan dengan TOF mati dalam masa beberapa tahun selepas kelahiran, dan sangat sedikit (malah mereka yang mempunyai bentuk kecacatan yang “lebih ringan”) hidup hingga 30 tahun.
Selepas pembedahan pembetulan awal, kelangsungan hidup jangka panjang kini sangat baik. Sebilangan besar orang dengan TOF yang diperbetulkan dapat bertahan hingga dewasa. Oleh kerana teknik pembedahan moden baru berusia beberapa dekad, kita masih tidak tahu apakah purata kelangsungan hidup mereka. Tetapi menjadi perkara biasa bagi pakar kardiologi untuk melihat pesakit dengan TOF dalam dekad keenam dan bahkan ketujuh kehidupan mereka.
Namun, masalah jantung agak biasa pada orang dewasa dengan TOF yang telah diperbaiki. Regurgitasi injap pulmonari, kegagalan jantung, dan aritmia jantung (terutama takikardia atrium dan takikardia ventrikel) adalah masalah yang paling kerap berlaku seiring dengan berlalunya tahun. Atas sebab ini, sesiapa yang telah membetulkan TOF perlu berada di bawah jagaan pakar kardiologi yang boleh menilai mereka secara berkala supaya sebarang masalah jantung yang timbul kemudiannya dapat ditangani dengan agresif.
Dengan rawatan moden, tetralogi Fallot telah diubah daripada keadaan jantung kongenital yang biasanya mengakibatkan kematian semasa zaman kanak-kanak, kepada masalah yang boleh dibetulkan secara besar-besaran yang, dengan penjagaan perubatan yang baik dan berterusan, serasi dengan kehidupan yang baik sehingga dewasa lewat. Hari ini, ibu bapa kepada bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mempunyai sebab untuk mengharapkan untuk mengalami kebahagiaan dan kesedihan yang sama seperti yang mereka jangkakan dengan mana-mana kanak-kanak lain. Al
