Tanda dan Gejala Galaktosemia

Memandangkan galaktosemia adalah penyakit yang jarang diwarisi, simptom dan rawatannya tidak diketahui oleh orang ramai. Ia berlaku pada kira-kira 1 dalam 65,000 kelahiran di Amerika Syarikat. Dengan ulasan ini, tingkatkan pemahaman anda tentang keadaan di mana kanak-kanak tidak dapat memecah dan menggunakan gula galaktosa.

Apakah Galaktosa?

Walaupun ramai ibu bapa tidak pernah mendengar tentang galaktosa, ia sebenarnya adalah gula yang sangat biasa, kerana bersama-sama dengan glukosa, ia membentuk laktosa. Kebanyakan ibu bapa pernah mendengar tentang laktosa, gula yang terdapat dalam susu ibu, susu lembu dan lain-lain bentuk susu haiwan.

Galaktosa dipecahkan dalam badan oleh enzim galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Tanpa GALT, galaktosa dan produk pecahan galaktosa, termasuk galaktosa-1-fosfat galaktitol dan galaktonat, terkumpul dan menjadi toksik di dalam sel.

simptom

Jika diberi susu atau produk susu, bayi yang baru lahir atau bayi dengan galaktosemia boleh mengalami tanda dan gejala yang termasuk:

• Pemakanan yang tidak baik
• muntah-muntah
• Jaundis
• Pertambahan berat badan yang teruk
• Kegagalan untuk mendapatkan semula berat lahir, yang biasanya berlaku pada masa bayi baru lahir berumur dua minggu
• Kelesuan
• Kerengsaan
• sawan
• Katarak
• Pembesaran hati (hepatomegali)

• Gula darah rendah (hypoglycemia)

Bagi bayi yang baru lahir dengan galaktosemia klasik, gejala ini mungkin bermula dalam beberapa hari selepas mula menyusu atau minum susu formula bayi berasaskan susu lembu. Nasib baik, simptom galaktosemia awal ini biasanya hilang sebaik sahaja kanak-kanak dimulakan dengan diet bebas galaktosa jika diagnosis dibuat lebih awal.

Diagnosis

Kebanyakan kanak-kanak dengan galaktosemia didiagnosis sebelum mereka mengalami banyak gejala galaktosemia kerana keadaan itu diambil pada ujian saringan baru lahir yang dilakukan apabila kanak-kanak itu dilahirkan. Kesemua 50 negeri di AS menguji bayi baru lahir untuk galactosemia.

Jika galaktosemia disyaki berdasarkan ujian saringan yang baru lahir, ujian pengesahan untuk tahap galaktosa-1-fosfat (gal-1-p) dan GALT akan dilakukan. Jika bayi mengalami galaktosemia, gal-1-p akan tinggi dan GALT akan sangat rendah.

Galactosemia juga boleh didiagnosis secara pranatal menggunakan biopsi vilus korionik atau ujian amniosentesis. Kanak-kanak yang tidak didiagnosis dengan ujian saringan yang baru lahir dan mengalami simptom mungkin disyaki mengalami galaktosemia jika mereka mempunyai sesuatu yang dikenali sebagai “bahan pengurangan” dalam air kencing mereka.

Jenis

Sebenarnya terdapat dua jenis galaktosemia, bergantung kepada tahap GALT kanak-kanak. Kanak-kanak boleh mengalami galaktosemia klasik, dengan kekurangan GALT yang lengkap atau hampir lengkap. Mereka juga mungkin mempunyai galaktosemia separa atau varian, dengan kekurangan GALT separa.

Tidak seperti bayi dengan galaktosemia klasik, bayi dengan varian galaktosemia, termasuk varian Duarte, biasanya tidak mempunyai sebarang gejala.

Rawatan

Tiada ubat untuk galactosemia klasik; sebaliknya, kanak-kanak dirawat dengan diet bebas galaktosa khas di mana mereka mengelakkan semua susu dan produk yang mengandungi susu sebanyak mungkin sepanjang hayat mereka. Ini termasuk:

• Susu ibu
• Susu formula bayi berasaskan susu lembu
• Susu lembu, susu kambing atau susu kering
• Marjerin, mentega, keju, ais krim, coklat susu atau yogurt
• Makanan yang menyenaraikan pepejal susu kering tanpa lemak, kasein, natrium kaseinat, whey, pepejal whey, dadih, laktosa atau galaktosa pada senarai ramuan

Sebaliknya, bayi yang baru lahir dan bayi harus minum susu formula bayi berasaskan soya, seperti Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance atau Nestle Good Start Soy Plus. Jika bayi anda tidak bertolak ansur dengan formula soya, formula unsur, seperti Nutramigen atau Alimentum boleh digunakan sebagai ganti. Formula ini, bagaimanapun, mempunyai sejumlah kecil galaktosa.

Kanak-kanak yang lebih besar boleh minum pengganti susu yang diperbuat daripada protein soya terpencil (Vitamite) atau minuman beras (Rice Dream). Kanak-kanak yang mengalami galaktosemia juga perlu mengelakkan makanan lain yang tinggi galaktosa, termasuk hati, beberapa buah-buahan dan sayur-sayuran, dan kacang kering tertentu, terutamanya kacang garbanzo.

Pakar pemakanan berdaftar atau pakar metabolik kanak-kanak boleh membantu anda memikirkan makanan yang perlu dielakkan jika anak anda menghidapi galaktosemia. Pakar ini juga boleh memastikan anak anda mendapat kalsium yang mencukupi serta mineral dan vitamin penting yang lain. Di samping itu, paras gal-1-p boleh diikuti untuk melihat sama ada diet kanak-kanak mengandungi terlalu banyak galaktosa di dalamnya.

Sekatan Diet Kontroversial

Sekatan pemakanan kanak-kanak dengan varian galaktosemia adalah lebih kontroversi. Satu protokol melibatkan pengehadan susu dan produk yang mengandungi susu, termasuk susu ibu, untuk tahun pertama kehidupan. Selepas itu, beberapa galaktosa akan dibenarkan dalam diet apabila kanak-kanak itu berumur setahun.

Pilihan lain ialah membenarkan diet tanpa had dan perhatikan peningkatan tahap gal-1-p. Walaupun nampaknya penyelidikan masih dilakukan untuk melihat pilihan mana yang terbaik, ibu bapa mungkin yakin bahawa satu kajian kecil telah menunjukkan bahawa hasil klinikal dan perkembangan sehingga satu tahun adalah baik pada kanak-kanak dengan galaktosemia varian Duarte, kedua-duanya pada mereka yang mengamalkan diet. sekatan dan mereka yang tidak.

Perkara yang Anda Perlu Tahu

Memandangkan galaktosemia ialah gangguan resesif autosomal, jika dua ibu bapa adalah pembawa galaktosemia, mereka akan mempunyai 25 peratus peluang untuk mempunyai anak dengan galaktosemia, 50 peratus peluang untuk mempunyai anak yang merupakan pembawa galaktosemia, dan 25 peratus peluang. mempunyai anak tanpa sebarang gen untuk galaktosemia. Ibu bapa kanak-kanak yang menghidap galactosemia biasanya akan ditawarkan kaunseling genetik jika mereka merancang untuk mempunyai lebih ramai anak.

Bayi baru lahir yang tidak dirawat dengan galactosemia berisiko tinggi untuk E. coli septicemia, jangkitan darah yang mengancam nyawa. Selain itu, kanak-kanak dengan galaktosemia klasik mungkin berisiko untuk bertubuh pendek, kurang upaya pembelajaran, masalah berjalan dan keseimbangan, gegaran, gangguan pertuturan dan bahasa, dan kegagalan ovari pramatang.