Apakah Diabetes Insipidus Nefrogenik?

Diabetes insipidus nefrogenik (NDI) adalah keadaan keseimbangan cecair yang jarang berlaku dalam buah pinggang. Dalam NDI, buah pinggang mencairkan air kencing terlalu banyak kerana mereka tidak dapat mengawal kepekatan air kencing disebabkan oleh fungsi hormon yang rosak.

NDI disebabkan oleh vasopressin yang rosak—juga dikenali sebagai hormon antidiuretik (ADH)—reseptor di dua bahagian buah pinggang yang dipanggil tubulus distal dan saluran pengumpul. NDI berlaku apabila buah pinggang tidak bertindak balas secara normal terhadap vasopressin dan ia menghasilkan terlalu banyak air kencing (poliuria), menyebabkan seseorang menjadi terlalu dahaga. Akibatnya, orang ramai akan mengeluarkan sejumlah besar air kencing yang dicairkan dan tidak berbau.

Jika tidak dirawat, kehilangan cecair yang besar ini boleh menyebabkan dehidrasi yang teruk, mengakibatkan komplikasi yang serius.

Gejala Diabetes Insipidus Nefrogenik

Dua gejala utama NDI ialah:

• Kencing berlebihan: Juga dikenali sebagai poliuria

• Dahaga yang berlebihan: Juga dikenali sebagai polydipsia

Jika cecair yang hilang tidak diganti, ia boleh menyebabkan ketidakseimbangan elektrolit, yang termasuk gejala:

• Kelemahan yang tidak dapat dijelaskan
• Kelesuan
• Sakit otot
• Kerengsaan

Ketidakupayaan badan untuk menjimatkan air juga boleh menyebabkan anda berisiko lebih tinggi untuk mengalami dehidrasi. Tanda-tanda amaran dehidrasi termasuk:

• Bertambah dahaga
• Kulit kering
• Keletihan
• Kelesuan
• Pening
• Kekeliruan
• Loya

Kehilangan air yang berlebihan dalam air kencing boleh antara 10 dan 15 liter sehari. Jadi, minum air dalam kuantiti yang banyak adalah penting untuk kekal terhidrat.

Jenis

Dua jenis NDI ialah:

• NDI yang diperolehi, yang dibawa oleh ubat-ubatan tertentu dan penyakit kronik dan boleh berlaku pada bila-bila masa sepanjang hayat

• NDI keturunan, yang tanda dan simptomnya dilihat pada bayi, selalunya dalam beberapa bulan pertama, akibat mutasi genetik yang memberi kesan kepada keupayaan buah pinggang untuk memulihara air

Memperolehi NDI

NDI boleh diperolehi dalam beberapa cara, termasuk:

• Reaksi buruk terhadap ubat-ubatan seperti litium atau demeclocycline
• Ketidakseimbangan metabolik yang berpanjangan seperti tahap rendah kalium (hipokalemia) atau tahap kalsium yang tinggi dalam darah (hiperkalsemia)
• Penyakit buah pinggang (cth, penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal, amiloidosis buah pinggang)
• Penyumbatan ureter (tiub yang membawa air kencing dari buah pinggang ke pundi kencing)
• Kehamilan. NDI Gestational (NDI yang berlaku semasa kehamilan) berlaku untuk satu daripada dua sebab. Dalam sesetengah kes, enzim yang dibuat oleh plasenta—organ sementara yang bergabung dengan ibu dan bayi—memecahkan vasopressin ibu. Dalam kes lain, orang hamil menghasilkan lebih banyak prostaglandin, bahan kimia seperti hormon yang mengurangkan sensitiviti buah pinggang kepada vasopressin.

NDI keturunan

Kebanyakan kes NDI keturunan adalah disebabkan oleh gangguan genetik berkaitan X. Gangguan genetik berkaitan X disebabkan oleh mewarisi gen yang tidak berfungsi pada kromosom X. Oleh kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X dan wanita mempunyai dua, jika seorang lelaki mewarisi daripada ibunya gen tidak berkait X resesif ini, dia mempunyai peluang yang tinggi untuk menghidap penyakit ini. Wanita pula boleh menjadi pembawa tetapi tidak boleh mendapat penyakit keturunan ini.

punca

Diabetes insipidus nefrogenik boleh disebabkan oleh perubahan gen yang diwarisi, atau mutasi, yang menghalang buah pinggang daripada bertindak balas terhadap vasopressin, tetapi kebanyakan punca adalah disebabkan oleh:

• Penyakit buah pinggang yang kronik
• Ubat-ubatan tertentu, terutamanya litium
• Tahap kalium yang rendah dalam darah
• Kadar kalsium yang tinggi dalam darah
• Penyumbatan saluran kencing
• Kehamilan

Penyebab NDI juga mungkin tidak diketahui, atau idiopatik.

Diagnosis

Diagnosis NDI dibuat berdasarkan sejarah simptom anda dan ujian pengesahan yang dilakukan oleh pengamal anda atau penyedia penjagaan kesihatan lain. Diagnosis NDI dibuat daripada yang berikut:

• Sejarah perubatan dan keluarga
• Ujian fizikal
• Urinalisis
• Ujian darah
• Ujian kekurangan cecair
• Pengimejan resonans magnetik (MRI)

Rawatan

Dalam sesetengah kes, NDI mungkin hilang selepas rawatan, seperti menukar ubat atau mengambil langkah untuk mengimbangi jumlah kalsium atau kalium dalam badan anda.

Diuretik—kadangkala digabungkan dengan aspirin atau ibuprofen—mungkin membantu dalam menguruskan gejala. Diuretik membantu buah pinggang mengeluarkan cecair dari badan, manakala aspirin atau ibuprofen boleh mengurangkan jumlah air kencing. Diuretik thiazide amat berguna kerana ia mengurangkan pengeluaran air kencing, yang membolehkan buah pinggang menumpukan air kencing dengan lebih berkesan.

Prognosis

Hasil untuk NDI biasanya positif. Komplikasi utama ialah dehidrasi jika kehilangan cecair lebih besar daripada pengambilan cecair, tetapi dyhidrasi biasanya dibetulkan dengan meminum lebih banyak air.

Nota, bayi dan orang dewasa dengan NDI mungkin mengalami dehidrasi dengan cepat berikutan pengambilan air yang rendah, berada dalam persekitaran yang panas, atau mengalami penyakit serentak. Menyedari tanda-tanda awal dehidrasi pada bayi adalah sangat penting untuk mendiagnosis NDI keturunan. Bayi mungkin mengalami episod dehidrasi berulang, yang boleh mengakibatkan:

• Kelemahan
• Kekeliruan
• Membran mukus kering
• Kulit kering
• Pengurangan berat

Komplikasi yang teruk seperti sawan, kerosakan otak, kelewatan perkembangan, dan ketidakupayaan fizikal dan mental boleh berlaku jika dehidrasi tidak dirawat. Walau bagaimanapun, dengan diagnosis yang betul dan rawatan segera, kecerdasan dan perkembangan biasanya normal.

Jika anda mempunyai kes ringan diabetes insipidus nefrogenik, satu-satunya rawatan adalah dengan minum lebih banyak air. Mengubah diet anda, seperti dengan mengurangkan garam, dan terapi ubat, seperti menggunakan diuretik, juga boleh membantu mengurangkan pengeluaran air kencing.

Walaupun tiada ubat untuk bentuk NDI yang diwarisi, keadaan ini selalunya diuruskan dengan baik dengan meminum cecair yang mencukupi untuk mengelakkan dehidrasi. Mendaftar masuk dengan profesional penjagaan kesihatan, memberi perhatian kepada simptom anda dan membiarkan ahli keluarga atau rakan mengetahui simptom yang perlu diberi perhatian jika anda tidak sihat menyumbang kepada prognosis NDI yang menggalakkan.