Apakah Atrofi Otot Tulang Belakang?

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan saraf kawalan yang bercabang dari saraf tunjang mempunyai otot sukarela. SMA terutamanya menimpa kanak-kanak.

Kanak-kanak yang mempunyai SMA akan mengalami gangguan fungsi penting seperti bernafas, menghisap dan menelan. Keadaan tambahan boleh berkembang daripada kemerosotan tersebut. Sebagai contoh, lengkung tulang belakang yang tidak normal mungkin berkembang disebabkan oleh otot belakang yang lemah, seterusnya merumitkan proses pernafasan dengan memampatkan paru-paru.

Sebelum kemunculan tiub suapan, gangguan dalam menelan sering menyebabkan kematian dalam kes SMA jenis 1 (jenis yang paling teruk). Kini terdapat banyak peranti bantuan untuk membantu memastikan kanak-kanak dengan SMA terus hidup (dan selesa, sekurang-kurangnya berbanding tahun-tahun lalu).

Walau bagaimanapun, risiko masih wujud. Seorang tercekik. Tercekik mungkin kerana kanak-kanak yang mempunyai SMA mempunyai otot menelan dan mengunyah yang lemah. Risiko lain ialah aspirasi atau terhidu makanan. Aspirasi boleh menyekat saluran pernafasan serta menjadi punca jangkitan.

SMA menjelma dalam pelbagai cara, yang berbeza-beza terutamanya mengikut jenis. Dalam semua jenis SMA, anda boleh menjangkakan kelemahan otot, pembaziran, dan atrofi, serta masalah koordinasi otot. Sebab untuk ini terletak pada sifat penyakit itu sendiri-SMA menjejaskan kawalan saraf otot sukarela.

Tiada ubat untuk SMA. Prognosis yang paling menjanjikan adalah dengan pengesanan awal. Kemajuan dalam bidang perubatan boleh membantu menguruskan komplikasi yang berkaitan dengan SMA.

Jenis-jenis Atrofi Otot Tulang Belakang

Atrofi otot tulang belakang menjejaskan 1 dalam 6,000 bayi baru lahir. Ia adalah punca genetik utama kematian pada kanak-kanak di bawah umur 2 tahun. SMA tidak mendiskriminasikan kepada siapa ia mempengaruhi.

Terdapat beberapa jenis SMA, bergantung pada tahap kerosakan yang dilihat dengan protein SMN. Terdapat juga beberapa jenis SMA yang berkaitan dengan masalah genetik yang lain.

SMA dikategorikan mengikut keterukan dan umur permulaan simptom. Tahap keterukan, jumlah kekurangan protein dalam neuron motor, dan (awal) usia permulaan semuanya cenderung menunjukkan korelasi antara satu sama lain. Perkembangan sensasi dan minda adalah normal dalam SMA.

Jenis 1

SMA Jenis 1 adalah yang paling teruk, menjejaskan kanak-kanak di bawah umur 2 tahun. Diagnosis SMA jenis 1 biasanya dibuat dalam enam bulan pertama kehidupan.

Bayi dengan SMA jenis 1 tidak pernah dapat mencapai pencapaian perkembangan motor yang normal, seperti menghisap, menelan, berguling, duduk dan merangkak. Kanak-kanak dengan SMA jenis 1 cenderung untuk mati sebelum umur 2 tahun, biasanya disebabkan oleh masalah pernafasan yang berkaitan.

Bayi dengan SMA jenis 1 cenderung menjadi lemas, tidak bergerak dan juga liut. Lidah mereka bergerak seperti cacing dan mereka tidak boleh mengangkat kepala apabila diletakkan dalam keadaan duduk.

Mereka juga mungkin mengalami kecacatan yang ketara, seperti scoliosis, dan akan mengalami kelemahan otot, terutamanya pada otot proksimal yang terletak berhampiran dengan tulang belakang.

Jenis 2

SMA jenis 2, juga dipanggil SMA perantaraan, adalah jenis SMA yang paling biasa. Jangkitan pernafasan adalah punca kematian yang paling biasa dalam jenis 2. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan jenis 2 mungkin mempunyai jangka hayat yang normal.

SMA jenis 2 bermula sama ada antara 6 dan 18 bulan atau selepas kanak-kanak menunjukkan dia boleh duduk tanpa sokongan (selepas diletakkan dalam posisi duduk). Gejala jenis 2 termasuk kecacatan, kelewatan motor, otot betis membesar, dan gegaran pada jari.

Otot proksimal yang terletak paling hampir dengan tulang belakang terjejas dengan kelemahan terlebih dahulu; kaki akan menjadi lemah sebelum lengan. Kanak-kanak dengan SMA jenis 2 tidak akan dapat berjalan tanpa bantuan. Berita baiknya ialah kanak-kanak yang mempunyai SMA berkemungkinan besar akan dapat melakukan tugas dengan tangan dan tangan mereka, seperti papan kekunci, memberi makan, dsb.

Telah diperhatikan bahawa kanak-kanak dengan SMA jenis 2 adalah sangat pintar. Terapi fizikal, peranti bantuan dan kerusi roda kuasa boleh membantu mereka dalam menyumbang kepada kehidupan yang bermakna bagi mereka.

Dua masalah utama dengan SMA Jenis 2 termasuk:

• Otot pernafasan yang lemah menyebabkan jangkitan

• Scoliosis dan/atau kyphosis berkembang akibat otot tulang belakang yang lemah

Jenis 3 dan 4

SMA Jenis 3, juga dikenali sebagai SMA ringan, bermula selepas 18 bulan. Orang yang mempunyai SMA jenis 3 biasanya bergantung pada peranti bantuan, dan sepanjang hidup mereka perlu sentiasa memantau di mana mereka berada berkaitan dengan risiko kelengkungan pernafasan dan tulang belakang mereka. Mereka cenderung untuk berhenti berjalan beberapa waktu dalam hidup mereka. Apabila mereka berhenti berjalan berbeza antara remaja dan 40-an.

Walaupun kanak-kanak dengan jenis 3 SMA boleh bergerak dan berjalan, terdapat kelemahan otot dan kehilangan otot proksimal, iaitu yang paling dekat dengan tulang belakang.

Terdapat jenis SMA ke-4, SMA permulaan dewasa. Jenis 4 biasanya muncul apabila orang itu berumur 30-an. Seperti yang anda mungkin telah meneka, SMA jenis 4 adalah bentuk paling ringan pada kontinum keterukan penyakit ini. Gejala jenis 4 sangat serupa dengan jenis 3.

punca

SMA ialah gangguan genetik di mana gen yang mengekod protein otot yang dipanggil SMN (survival motor neuron) rosak. Kepincangan fungsi protein SMN membawa kepada masalah yang dilihat di SMA.

SMA diwarisi dalam corak resesif. Ini bermakna bahawa untuk SMA berlaku, seorang kanak-kanak mesti mewarisi gen yang rosak daripada kedua-dua ibu bapa, dan oleh itu, kedua-dua ibu bapa mesti menjadi pembawa gen yang rosak. Dianggarkan kira-kira satu daripada 40 orang adalah pembawa gen ini. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, terdapat satu daripada empat peluang bahawa anak yang dilahirkan untuk mereka akan mempunyai SMA.

Dalam sesetengah orang dengan SMA, gen lain boleh mengimbangi sebahagian daripada gen yang menghasilkan protein SMN yang rosak. Akibatnya, keterukan SMA agak berubah-ubah dari orang ke orang.

Diagnosis

Langkah pertama dalam mendapatkan diagnosis adalah untuk ibu bapa atau penjaga melihat simptom SMA pada anak mereka, yang dinyatakan dalam artikel ini. Doktor harus mengambil sejarah perubatan kanak-kanak yang terperinci, termasuk sejarah keluarga dan pemeriksaan fizikal.

Terdapat beberapa jenis ujian yang digunakan untuk mendiagnosis SMA:

• Ujian darah
• Biopsi otot
• Ujian genetik
• EMG

Banyak isu dijana mengenai ujian untuk SMA pada kanak-kanak, serta ujian ibu bapa untuk status pembawa. Pada tahun 1997, ujian DNA, yang dipanggil ujian PCR kuantitatif untuk gen SMN1, keluar di pasaran untuk membantu ibu bapa menentukan sama ada mereka membawa gen mutan yang menyebabkan SMA.

Ujian dilakukan dengan mengambil sampel darah. Menguji populasi umum adalah terlalu sukar, jadi ia dikhaskan untuk mereka yang mempunyai orang yang mempunyai SMA dalam keluarga mereka. Ujian boleh dilakukan secara pranatal melalui amniosentesis atau sampel vilus korionik.

Rawatan

Rawatan untuk SMA tertumpu pada sokongan hidup, menggalakkan kebebasan, dan/atau meningkatkan kualiti hidup pesakit. Contoh kaedah penjagaan dan rawatan termasuk:

• Terapi fizikal
• Penggunaan alat bantuan, seperti kerusi roda, mesin pernafasan, dan tiub suapan. (Terdapat banyak peranti bantuan untuk SMA. Sebaiknya bincangkan perkara ini dengan pasukan rawatan anda.)
• Pembedahan untuk kecacatan tulang belakang

Doktor mengesyorkan agar keluarga bekerjasama dengan pasukan penjagaan kesihatan dalam pendekatan pelbagai disiplin. Pesakit SMA harus dinilai secara perubatan dengan kerap semasa hayatnya. Kaunseling genetik untuk ahli keluarga adalah sangat penting.

Aktiviti bukan untuk dielakkan tetapi sebaliknya digunakan dalam apa-apa cara untuk mengelakkan kecacatan, kontraktur, dan kekakuan dan untuk mengekalkan julat pergerakan dan fleksibiliti. Oleh itu, ia tidak boleh dilakukan sehingga keletihan. Pemakanan yang baik akan membolehkan pesakit menggunakan otot mereka juga.