Ketahui tentang kompleks sklerosis tuberous, keadaan genetik dengan spektrum gejala yang mungkin.
Di bawah, cari soalan lazim mengenai Kompleks Sklerosis Tuberus:
Apakah kompleks sklerosis tuberous?
Tuberous sclerosis complex (TSC) ialah keadaan genetik dengan spektrum ekspresi klinikal. Ia biasanya hadir dengan epilepsi, autisme atau kelewatan perkembangan, dan tanda lahir kulit pada zaman kanak-kanak awal. Kadangkala, semasa usia remaja, lesi kulit yang menyerupai jerawat yang teruk mungkin menjadi ciri yang ditunjukkan.
Organ-organ lain seperti jantung dan paru-paru mungkin terlibat semasa hayat awal atau lewat, menunjukkan kegagalan jantung, keabnormalan pengaliran, berdebar-debar dan sesak nafas. Di kemudian hari, TSC boleh membuat tandanya dengan tumor buah pinggang dan kegagalan buah pinggang. Pesakit dengan bentuk penyakit yang ringan mungkin kekal tidak didiagnosis– dan ahli keluarga tidak menyedari risiko genetik mereka – sehingga kemudian dalam hidup apabila TSC boleh menyerang organ penting.
Jika ia merebak melibatkan kawasan otak yang cukup besar, sawan separa boleh bertukar menjadi sawan tonik-klonik umum. Oleh itu, pesakit boleh mengalami kedua-dua jenis sawan.
Apakah risiko kesihatan yang terlibat dengan kompleks sklerosis tuberous?
Epilepsi, jika tidak dikawal dengan baik, boleh membawa kesan buruk kepada kualiti hidup pesakit dan keluarga. Perkara berikut juga boleh berlaku:
- Tumor boleh terbentuk di permukaan atau kawasan dalam otak, termasuk dinding ventrikel. Apabila ini berlaku, tumor menyekat aliran cecair tulang belakang. Tekanan daripada pembentukan (hydrocephalus) boleh menyebabkan sakit kepala, loya dan perubahan tingkah laku.
- Pesakit muda boleh mengalami tumor dalam jantung yang boleh mengakibatkan kegagalan jantung atau keabnormalan pengaliran. Ini dipanggil tumor rhabdomyomas jantung dan secara amnya saiznya berkurangan dengan usia.
- Apabila tumor tumbuh terlalu besar di dalam buah pinggang dan tidak dirawat, pesakit boleh mengalami kegagalan buah pinggang. Jarang sekali, tumor ini boleh menjadi malignan.
- Luka seperti jerawat dan pertumbuhan kulit sebesar kacang, terutamanya pada muka, boleh menyebabkan kecacatan kosmetik dan kesukaran psikologi. Ini boleh dirawat lebih awal dengan pembedahan dermatologi.
- Tumor mata yang tumbuh terlalu besar dalam retina boleh menyebabkan kesan besar-besaran atau pendarahan yang boleh menyebabkan penglihatan terjejas.
Bagaimanakah sklerosis tuberous dirawat?
Epilepsi biasanya merupakan gejala pertama dan paling biasa penglibatan otak pada pesakit dengan TSC. Rawatan awal dan agresif epilepsi adalah penting untuk meningkatkan hasil kognitif, serta kualiti hidup, seperti yang telah ditunjukkan dalam pelbagai kajian dari pusat kami yang lain. Apabila rawatan perubatan gagal, penilaian untuk kemungkinan pembedahan epilepsi harus dipertimbangkan awal dalam setiap pesakit dengan TSC.
Pelbagai ubi muncul sebagai “sejuk” pada PET Otak. Teknik ini berguna untuk penilaian untuk pembedahan epilepsi.
Cabaran pembedahan epilepsi dalam pesakit dengan TSC adalah lebih kompleks, tetapi tidak boleh diatasi, di tangan pakar epilepsi berpengalaman dan pakar bedah yang bekerja sebagai satu pasukan. Di Pusat Epilepsi Klinik Cleveland kami telah menubuhkan pasukan pelbagai disiplin pakar epilepsi pediatrik dan dewasa yang berdedikasi, pakar bedah saraf, pakar neuropsikologi, pakar neuroradiologi, pakar pengimejan neuro berfungsi, pakar kognitif dan tingkah laku, ahli psikologi kesihatan dan ahli bioetika untuk mentadbir penjagaan epilepsi kepada pesakit TSC. Pasukan ini bermesyuarat setiap minggu untuk membincangkan pelan penjagaan individu terbaik untuk pesakit epilepsi kompleks.
Program Sklerosis Tuberus Klinik Cleveland menyediakan penjagaan perubatan dan pembedahan membujur yang komprehensif kepada pesakit dan keluarga dengan kompleks sklerosis ubi (TSC) melalui program pelbagai disiplin yang diselaraskan yang ditempatkan di Pusat Epilepsi Klinik Cleveland.
Melalui program ini, kami juga memajukan pemahaman dan rawatan kami tentang Tuberous Sclerosis melalui penyelidikan kolaboratif sambil menyediakan saluran pendidikan kepada keluarga yang menghidap Tuberous Sclerosis.
Program Sklerosis Tuberus Klinik Cleveland menawarkan:
- Pendekatan pasukan tertumpu daripada pakar perubatan yang memberikan penjagaan perubatan dan pembedahan yang komprehensif dan pelbagai disiplin. Pakar perubatan ini membincangkan penjagaan pesakit, seperti yang diperlukan, untuk memberikan pilihan rawatan terbaik.
- Reputasi bertaraf dunia untuk mendiagnosis dan merawat keadaan berkaitan TSC, termasuk salah satu program terbesar di dunia untuk penilaian epilepsi, pembedahan dan rawatan epilepsi.
- Tumpuan kepada keluarga, dengan pakar yang menangani keperluan pesakit dewasa dan kanak-kanak.
- Penjagaan yang diselaraskan supaya pesakit boleh mengakses pelbagai perkhidmatan melalui satu saluran.
Di luar program TSC berfokus, penjagaan berpecah-belah boleh datang dari semua arah. Menguruskan disfungsi berbilang organ, saringan susulan, intervensi awal, rawatan dan kaunseling adalah mencabar bagi pesakit dan juga doktor individu yang melihat pesakit dalam tetapan yang berbeza.
Sebaliknya, tanggungjawab ini boleh diagihkan kepada program TSC di mana pasukan pakar perubatan khusus yang berdedikasi dalam satu pusat jagaan tertiari berkongsi maklumat perubatan pesakit melalui rekod perubatan elektronik, dan menyediakan penjagaan individu melalui pendekatan pasukan khusus. Dengan penyelarasan ini, program ini memberikan penjagaan yang lancar kepada pesakit dan keluarga mereka.
Tiada ubat untuk TSC, tetapi apabila kami menyampaikan penjagaan kepada pesakit melalui Program TSC kami, kami menyelaraskan perkhidmatan yang menampung keperluan berterusan mereka daripada kakitangan profesional yang memahami keadaan ini. Program TSC Klinik Cleveland akan bekerjasama dengan pakar perubatan yang merujuk, bergantung pada keperluan pesakit dan keluarga, dan boleh berkhidmat sebagai pakar dan cabang perundingan sementara penjagaan berterusan diteruskan secara tempatan.
Penjagaan berterusan daripada pakar yang memahami Tuberous Sclerosis adalah kunci untuk berjaya menguruskan keadaan, mengurangkan komplikasinya, dan memberikan kehidupan yang terbaik kepada setiap individu dan keluarga dengan TSC.
Apakah penyelidikan yang sedang dilakukan untuk merawat sklerosis tuberous?
Pakar perubatan dalam program Tuberous Sclerosis berada di peringkat teraju rawatan TSC dan komited terhadap penyelidikan dan pendidikan untuk meningkatkan kehidupan pesakit dan keluarga dengan TSC. Malangnya, banyak soalan mengenai gangguan itu masih tidak dapat dijelaskan. Apakah yang menentukan epileptogenik dalam ubi? Apakah pendekatan perubatan atau pembedahan terbaik untuk merawat penyakit otak, mata dan buah pinggang? Apakah punca mutasi genetik spontan yang menghasilkan TSC?
Program TSC Klinik Cleveland bertanggungjawab mencari jawapan ini melalui inisiatif penyelidikan.
