:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-466350544-5a465906845b340037e2c260.jpg "Peranan Karyotaip Ibu Bapa untuk Mendiagnosis Keguguran Berulang")
Tidak dinafikan bahawa kehilangan kehamilan boleh memudaratkan. Sebanyak 15% hingga 20% kehamilan yang dikesan berakhir secara spontan (banyak lagi keguguran berlaku seawal-awalnya sehingga seorang wanita belum tahu dia hamil).Bagi kebanyakan pasangan, keguguran berlaku hanya sekali dan kemudian mereka boleh meneruskan dan mempunyai kehamilan yang sihat dan berdaya maju.
Walau bagaimanapun, jika pasangan mengalami keguguran berulang, terdapat banyak sebab untuk kehilangan berganda, seperti keabnormalan anatomi dalam organ pembiakan wanita; gangguan pembekuan darah; atau masalah hormon.Jangkitan, faktor persekitaran, dan usia lanjut salah satu atau kedua ibu bapa juga dianggap memainkan peranan yang berpotensi dalam kehilangan kehamilan berulang.
Dalam sesetengah pasangan yang mengalami keguguran berulang, masalahnya mungkin sejenis kelainan kromosom pada satu atau kedua-dua pasangan.Ujian yang dipanggil karyotype boleh digunakan untuk mengesahkan sama ada ini berlaku.
Apakah Karyotype?
Karyotype ialah gambaran kromosom seseorang, pakej bahan genetik yang wujud dalam nukleus setiap sel dalam badan. Biasanya, sel manusia mempunyai 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasangan. Ujian karyotype boleh mengesan penyimpangan daripada nombor itu, serta keabnormalan dalam cara setiap kromosom terbentuk.
Untuk mendapatkan karyotype ibu bapa, darah (biasanya sel darah putih) daripada satu atau kedua ibu bapa digunakan. Kadangkala tisu daripada kehamilan yang hilang diuji. Dari sel darah, kromosom diasingkan, diwarnakan, dan diperiksa di bawah mikroskop. Gambar kromosom juga diambil melalui mikroskop.
Gambar ini kemudiannya dipotong dan kromosom disusun mengikut saiz, dari terbesar hingga terkecil. Pakar yang dipanggil cytogeneticist kemudiannya boleh memeriksa karyotype yang lengkap untuk mencari kepingan kromosom yang hilang atau tambahan yang mungkin memainkan peranan dalam berulangnya keguguran.
Risiko Keguguran
Walaupun isu kromosom yang mendasari hanya memberi kesan kepada sebilangan kecil pasangan yang mengalami keguguran berulang, sesetengah pakar perubatan memasukkan karyotyping ibu bapa sebagai ujian rutin untuk pasangan yang mengalami keguguran berulang kali. Doktor lain menggunakan ujian itu hanya untuk pasangan dengan peningkatan risiko mengalami keadaan berkaitan kromosom. Adalah biasa untuk menguji kedua ibu bapa.
Jenis masalah kromosom yang paling tipikal dalam pasangan ini ialah translokasi seimbang, bermakna bahagian kromosom tertentu disusun semula.Karyotype juga boleh mendedahkan jenis translokasi lain atau keadaan yang dipanggil mozek kromosom.
Mengapa tidak semua doktor secara rutin memesan karyotype ibu bapa untuk pasangan yang mengalami keguguran berulang? Tidak kira apa yang ditunjukkan oleh ujian, kebanyakan pasangan akan berjaya hamil.
Keabnormalan kromosom bukanlah jaminan bahawa kehamilan akan gagal. Keguguran berulang hanya boleh dikaitkan dengan keabnormalan kromosom kira-kira 4% daripada masa itu.
Persenyawaan In Vitro
Pasangan yang mempunyai ujian karyotype yang mendedahkan keabnormalan kromosom boleh mendapatkan bimbingan daripada kaunselor genetik tentang bagaimana untuk meneruskan dalam mengejar kehamilan yang berdaya maju. Satu cara yang mungkin adalah persenyawaan in vitro (IVF), rawatan kesuburan yang melibatkan penyingkiran telur dari ovari wanita untuk disenyawakan di makmal. Embrio yang terhasil kemudiannya dipindahkan ke rahim ibu yang dimaksudkan atau pengganti.
Bagi bakal ibu bapa yang menghadapi masalah kromosom, IVF boleh digabungkan dengan prosedur yang dipanggil pemeriksaan pra-implantasi (PGD).Dalam proses ini, kromosom daripada embrio diperiksa untuk keabnormalan seperti aneuploidi, di mana terdapat tambahan atau hilang kromosom. Sebagai contoh, sindrom Down boleh berlaku apabila terdapat salinan tambahan kromosom 18 atau 21.
Embrio dengan aneuploidi lebih berkemungkinan gagal untuk diimplan atau berkembang, yang membawa kepada keguguran. Jika implantasi, kehamilan, dan kelahiran berlaku, kanak-kanak itu mungkin dilahirkan cacat. Embrio yang didapati mempunyai kelainan, oleh itu, tidak dipindahkan.
Sesetengah kajian menunjukkan bahawa berbanding pasangan yang menggunakan IVF, pasangan yang terus mencuba tanpa campur tangan mempunyai kemungkinan yang sama—sekitar 71%—akhirnya mempunyai kehamilan yang berdaya maju.Tetapi IVF dengan PGD boleh mempercepatkan proses (jika sebab keguguran berulang adalah kelainan kromosom berulang) dengan ketara. Ia mungkin mengambil masa empat bulan atau kurang untuk hamil dengan bantuan ini, berbanding selama enam tahun tanpa bantuan ini.
Mengejar IVF dengan PGD mungkin sukar bagi pasangan kerana prosesnya invasif, memakan masa, mahal dan selalunya tidak dilindungi oleh insurans kesihatan. Tetapi pada wanita berumur lebih 35 tahun, masa adalah penting dan mungkin tidak praktikal untuk mencuba untuk hamil tanpa bantuan. Di samping itu, kemungkinan keguguran menurun dengan ketara dengan IVF-PGD, yang boleh menjadi penting untuk pasangan dari segi emosi.