Keabnormalan Kromosom dalam Kehamilan

Keabnormalan kromosom berlaku apabila janin mempunyai sama ada bilangan kromosom yang salah, jumlah DNA yang salah dalam kromosom atau kromosom yang cacat dari segi struktur. Keabnormalan ini boleh diterjemahkan kepada perkembangan keabnormalan kongenital, gangguan seperti sindrom Down, atau mungkin keguguran.

Memahami Gen dan Kromosom

Badan anda terdiri daripada sel. Di tengah-tengah setiap sel terdapat nukleus, dan di dalam nukleus adalah kromosom. Kromosom adalah penting kerana ia mengandungi gen yang menentukan ciri fizikal anda, jenis darah anda, dan juga sejauh mana anda terdedah kepada penyakit tertentu. Setiap sel dalam badan biasanya mengandungi 23 pasang kromosom—46 kromosom keseluruhannya—masing-masing mengandungi kira-kira 20,000 hingga 25,000 gen.

Apakah Keabnormalan Kromosom?

Keabnormalan kromosom ialah perbezaan dalam kromosom yang boleh berlaku semasa pembangunan. Mereka boleh menjadi “de novo” (unik untuk janin) atau diwarisi daripada ibu bapa. Keabnormalan dibahagikan kepada dua kategori: berangka dan struktur.

Keabnormalan Berangka

Berangka merujuk kepada fakta bahawa terdapat bilangan kromosom yang berbeza daripada yang dijangkakan; mungkin ada lebih atau kurang. Ini juga dipanggil aneuploidy. Setiap senario mempunyai istilah tertentu:

• Monosomi: Kromosom hilang daripada sepasang.

• Trisomi: Terdapat tiga kromosom dan bukannya dua.

Keabnormalan Struktur

Apabila susunan kromosom menimbulkan masalah, ini dikenali sebagai kelainan struktur. Terdapat beberapa cara keabnormalan struktur mungkin berlaku.

• Translokasi: Satu bahagian kromosom dipindahkan ke yang lain. (Ini mungkin translokasi Robertsonian, di mana satu kromosom melekat pada yang lain, atau translokasi timbal balik, di mana dua kromosom didagangkan.)

• Pemadaman: Terdapat bahagian kromosom yang dipadam atau hilang.

• Penduaan: Kromosom disalin, menghasilkan bahan genetik tambahan.

• Cincin: Cincin/bulatan terbentuk akibat sebahagian daripada kromosom tercabut.

• Penyongsangan: Sekeping kromosom terputus dan terbalik, kemudian melekat semula pada struktur asal.

Mengapa Keabnormalan Kromosom Berlaku?

Keabnormalan kromosom berlaku kerana pembahagian sel yang tidak berjalan seperti yang dirancang. Pembahagian sel biasa berlaku sama ada secara mitosis atau meiosis.

Apabila sel, yang terdiri daripada 46 kromosom, berpecah kepada dua sel, ini dipanggil mitosis. Sel-sel baru juga harus mempunyai 46 kromosom setiap satu. Badan manusia terdiri daripada sel-sel yang terbentuk daripada mitosis. Dalam meiosis, sel juga membahagi kepada dua bahagian, tetapi bahagian ini masing-masing mempunyai 23 kromosom. Meiosis menghasilkan sperma dan telur dalam organ pembiakan.

Jika sama ada mitosis atau meiosis menghasilkan bilangan kromosom yang berbeza daripada jangkaan, ini dianggap sebagai gangguan kromosom.

Faktor-faktor risiko

Terdapat beberapa faktor yang berpotensi meningkatkan kemungkinan gangguan kromosom. Salah satu pertimbangan tersebut ialah umur ibu bapa.

Terdapat risiko lebih tinggi untuk keabnormalan kromosom yang berlaku pada wanita 35 dan lebih tua. Walaupun terdapat penyelidikan yang bercanggah dan banyak lagi yang perlu dipelajari tentang usia bapa lanjutan (kadangkala ditakrifkan sebagai umur 40 tahun ke atas), ini juga mempunyai bukti kemungkinan peningkatan risiko untuk gangguan kromosom.

Selain itu, faktor persekitaran, seperti pendedahan dadah janin, boleh terlibat dalam keabnormalan kromosom juga.

Gangguan Kromosom

Terdapat pelbagai jenis gangguan yang boleh timbul daripada kromosom yang tidak normal. Senarai berikut tidak lengkap, sebaliknya ia termasuk gangguan yang janin mempunyai peluang terbaik untuk bertahan sehingga dilahirkan.

Sindrom Down

Salah satu gangguan kromosom yang paling terkenal ialah sindrom Down (juga dikenali sebagai trisomi 21), yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21. Beberapa ciri umum sindrom Down ialah kelewatan perkembangan, perawakan kecil, condong ke atas mata, nada otot rendah dan lipatan dalam di bahagian tengah tapak tangan.

Punca di sebalik sindrom Down tidak sepenuhnya jelas, tetapi saintis telah mencatat, antara lain, hubungan biasa antara usia ibu yang lebih tua dan trisomi 21. Risiko telah ditunjukkan meningkat secara eksponen apabila umur wanita, daripada 1 dalam 1,500 pada usia 20 hingga 1 dalam 50 pada umur 43 tahun.

Sindrom Turner

Sindrom Turner (juga dikenali sebagai disgenesis gonad), yang hanya memberi kesan kepada wanita, berlaku apabila salah satu kromosom X hilang atau sebahagiannya hilang. Ia boleh menjadikan mereka tidak subur atau lebih pendek daripada purata. Ciri lain gangguan ini mungkin bengkak kaki/tangan, kulit leher tambahan, masalah buah pinggang dan jantung, serta kelainan rangka. Sindrom Turner juga boleh mengakibatkan keguguran atau kelahiran mati.

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter, juga dikenali sebagai sindrom XXY, adalah hasil daripada kromosom X tambahan pada lelaki. Ia dikaitkan dengan kadar kemandulan yang tinggi dan disfungsi seksual. Ia biasanya tidak disedari sehingga akil baligh apabila ia dicirikan oleh otot yang lemah, perawakan tinggi, rambut badan yang kecil dan alat kelamin yang kecil.

Trisomi 13

Sindrom Trisomi 13 atau Patau, disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 13. Sindrom ini boleh menyebabkan ketidakupayaan intelektual yang teruk serta kecacatan jantung, mata kurang berkembang, jari atau jari kaki tambahan, bibir sumbing dan keabnormalan otak atau saraf tunjang. Sindrom Patau berlaku dalam satu daripada setiap 16,000 kelahiran, dengan bayi biasanya mati dalam hari atau minggu pertama kehidupan.

Trisomi 18

Trisomi 18, kadangkala dipanggil sindrom Edwards, disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 18. Sindrom ini berlaku dalam satu daripada setiap 2,500 kehamilan dan kira-kira satu daripada setiap 6,000 kelahiran di Amerika Syarikat. Sindrom Edwards dicirikan oleh berat lahir rendah, kepala kecil berbentuk tidak normal, dan kecacatan organ lain yang mengancam nyawa. Sindrom Edwards tidak mempunyai rawatan dan biasanya membawa maut sebelum lahir atau dalam tahun pertama kehidupan.

Sindrom Triple X

Juga dikenali sebagai sindrom trisomi X atau XXX, sindrom triple X (di mana terdapat tiga salinan kromosom X) hanya memberi kesan kepada wanita. Keabnormalan kromosom boleh menjadikan mereka lebih tinggi daripada purata dengan otot yang lebih lemah, memperkenalkan masalah dengan pertuturan, atau menimbulkan cabaran dengan koordinasi.

Sindrom XYY

Sindrom XYY menjejaskan 1 dalam 1,000 lelaki dan disebabkan oleh kehadiran kromosom Y tambahan. Simptom sindrom XYY berbeza-beza tetapi lelaki yang mengalami gangguan itu mungkin lebih tinggi daripada purata, mengalami gangguan pemprosesan pertuturan atau mengalami masalah dengan koordinasi. Ia juga boleh menyebabkan masalah tingkah laku, gegaran tangan dan otot yang lebih lemah.

Sindrom X Fragile

Sindrom Fragile X, atau sindrom Martin-Bell, terhasil daripada perubahan gen kromosom X. Ia boleh menyebabkan ketidakupayaan intelek dan pembelajaran, isu sosial/tingkah laku, dan kelewatan perkembangan.

Sindrom Cri-Du-Chat

Apabila sekeping kromosom 5 tiada, ia dikategorikan sebagai sindrom Cri-du-chat (tangisan kucing) atau sindrom 5p- (5p tolak). Keabnormalan itu dinamakan sedemikian kerana bayi yang mengalaminya mungkin mempunyai tangisan yang menyerupai kucing. Gejala Cri-du-chat mungkin termasuk saiz kepala yang kecil, nada otot yang lemah (untuk bayi), perkembangan yang lambat, berat lahir rendah, kecacatan jantung atau ketidakupayaan intelek.

Komplikasi Kehamilan

Keabnormalan kromosom boleh menyebabkan komplikasi semasa kehamilan. Dua komplikasi tersebut ialah keguguran dan kehamilan molar.

keguguran

Keabnormalan kromosom adalah salah satu punca utama keguguran semasa trimester pertama. Dalam keguguran awal, kesilapan kromosom boleh menghalang embrio daripada berkembang secara normal. Apabila ini berlaku, sistem imun orang hamil mungkin bertindak balas dengan menamatkan kehamilan secara spontan, walaupun sesetengah keguguran masih memerlukan bantuan perubatan atau pembedahan untuk tisu keluar dari rahim.

Sebilangan besar keguguran disebabkan oleh trisomi. Contohnya termasuk trisomi 16 dan trisomi 9, yang bersama-sama menyumbang kira-kira 13% daripada semua keguguran trimester pertama. Keabnormalan kromosom jenis ini berlaku lebih kerap apabila usia ibu meningkat.

Kehamilan Molar

Dalam kes lain, keabnormalan kromosom mungkin membawa kepada keadaan yang jarang dipanggil kehamilan molar. Semasa kehamilan molar, tisu yang dimaksudkan untuk membentuk janin sebaliknya menjadi pertumbuhan yang tidak normal pada rahim. Terdapat dua jenis kehamilan molar:

• Kehamilan molar lengkap: Kehamilan molar lengkap disebabkan apabila telur tidak mempunyai maklumat genetik dan disenyawakan oleh satu atau dua sperma. Disebabkan kekurangan maklumat genetik dari sebelah ibu, telur yang disenyawakan membentuk plasenta yang kelihatan seperti gugusan anggur tanpa janin yang menemani.

• Kehamilan separa molar: Kehamilan separa molar berlaku apabila telur dengan bahan genetik disenyawakan oleh dua sperma. Ia menyebabkan perkembangan embrio yang mempunyai beberapa salinan kromosom, membentuk beberapa tisu plasenta yang tidak normal, dan biasanya tidak bertahan.

Ujian Kromosom

Ujian kromosom janin, walaupun bukan rutin, tersedia untuk ibu bapa yang akan memilihnya. Ujian ini termasuk ujian saringan dan diagnostik.

Menjelang akhir trimester pertama anda, anda boleh memilih untuk menjalani ujian saringan yang boleh memberi anda dan doktor anda maklumat tentang kebarangkalian bayi anda mengalami kelainan kromosom. Ujian ini tidak dapat mendiagnosis kelainan kromosom. Ujian saringan termasuk ultrasound dan ujian darah, seperti panel biomarker atau ujian DNA plasenta yang beredar.

Walaupun ujian saringan tidak dapat mendiagnosis keabnormalan kromosom, terdapat ujian yang boleh. Ujian diagnostik seperti pensampelan vilus korionik dan amniosentesis adalah lebih invasif tetapi boleh mendiagnosis keabnormalan yang mungkin telah dibenderakan oleh ujian saringan sebelumnya.

Belajar tentang keabnormalan kromosom boleh menjadi sangat menggembirakan. Walaupun terdapat ujian yang boleh dilakukan semasa trimester pertama untuk mendapatkan gambaran tentang perkembangan atau komplikasi, kaunseling genetik sebelum pembuahan juga boleh menawarkan lebih banyak maklumat yang berharga bagi mereka yang cuba untuk mempunyai bayi.