Kariotaip Genetik untuk Kemandulan

Karyotyping genetik—juga dikenali sebagai analisis kromosom—adalah ujian yang boleh mendedahkan keabnormalan genetik tertentu. Ia boleh digunakan untuk mengesahkan atau mendiagnosis gangguan genetik atau penyakit. Atau, ujian mungkin mendedahkan bahawa pasangan berisiko untuk mempunyai anak dengan gangguan genetik atau kromosom. Doktor anda mungkin mengesyorkan karyotyping genetik jika:

• Anda tidak dapat hamil selama lebih daripada setahun.
• Anda pernah mengalami dua atau lebih keguguran berturut-turut.
• Anda telah mengalami kelahiran mati.
• Pasangan lelaki tidak mempunyai sperma dalam air maninya atau jumlah sperma yang sangat rendah. (Juga dikenali sebagai azoospermia atau oligozoospermia teruk.)
• Pasangan wanita telah didiagnosis dengan disfungsi ovari primer. (Juga dikenali sebagai POI, kekurangan ovari primer, atau POF, kegagalan ovari pramatang.)

Karyotyping genetik mungkin diperlukan sebelum menerima teknologi pembiakan berbantu, termasuk IUI atau IVF. Ini adalah benar terutamanya bagi mereka yang mempertimbangkan IVF dengan ICSI, yang meningkatkan risiko kemandulan lelaki dan beberapa gangguan genetik.–

Bagaimana Ujian Dilakukan

Bagi pasangan yang tidak subur, ujian biasanya dilakukan melalui pengambilan darah, daripada pasangan lelaki dan wanita. Sampel darah kemudiannya diproses di makmal.

Sel-sel daripada sampel darah diletakkan di dalam bekas khas untuk menggalakkan mereka membesar. Sebaik sahaja sel mencapai tahap pertumbuhan tertentu, sel-sel diwarnakan dan dikaji di bawah mikroskop.

Juruteknik makmal menilai saiz dan bentuk sel. Mereka juga mengambil gambar sel dan mengira bilangan kromosom dalam sel. Gambar khusus membolehkan susunan kromosom dinilai.

Mengapa Kaunseling Genetik

Ujian genetik mungkin mencari punca ketidaksuburan anda atau kehilangan berulang. Mengetahui sebab anda tidak boleh hamil, atau mengapa anda terus keguguran, boleh membantu doktor anda mengesyorkan pilihan rawatan terbaik.–

Satu lagi sebab untuk melakukan ujian genetik sebelum rawatan kesuburan adalah untuk mengelakkan kecacatan kelahiran genetik kepada anak yang akan datang.Sesetengah mutasi genetik boleh menyebabkan kemandulan apabila ia terdapat pada satu ibu bapa, tetapi, apabila kedua-dua ibu bapa membawa mutasi, mereka boleh menyampaikan kepada anak mereka keadaan genetik yang lebih ketara.

Sebagai contoh, mutasi gen CFTR dikaitkan dengan beberapa jenis ketidaksuburan lelaki. Ia juga dikaitkan dengan keadaan serius, cystic fibrosis. Jika hanya bapa yang mempunyai mutasi gen CFTR, terdapat risiko untuk menurunkan ketidaksuburan lelaki kepada anaknya. Jika kedua-dua bapa dan ibu adalah pembawa mutasi gen CFTR, terdapat 1 dalam 4 kemungkinan mereka akan mendapat anak dengan cystic fibrosis.–

Dengan IVF-ICSI, satu sperma dipilih dan disuntik terus ke dalam telur. Kemungkinan sperma “lemah” secara genetik menyuburkan telur adalah lebih tinggi dalam situasi ini. Ini meningkatkan risiko mewariskan beberapa masalah genetik.

Kemungkinan Keputusan Daripada Pengujian

Apakah yang doktor anda cari apabila mereka melakukan ujian karyotype atau analisis DNA untuk kesuburan atau keguguran berulang? Berikut adalah beberapa (tetapi bukan semua) kemungkinan:

Sindrom Klinefelter: Ini adalah gangguan yang menjejaskan kromosom seks, X dan Y. Biasanya, orang hanya mempunyai dua kromosom seks. Jika mereka XX, mereka adalah wanita genetik. Jika mereka XY, mereka secara genetik lelaki. Dengan sindrom Klinefelter, orang itu mempunyai kromosom seks XXY. Salah satu kesan yang mungkin berlaku ialah ketidaksuburan lelaki.–

Y Pemadaman Mikro Kromosom: Ini adalah satu lagi gangguan yang disebabkan oleh masalah dengan kromosom seks. Lelaki dengan mikrodelesi kromosom Y mempunyai kromosom XY biasa, tetapi kromosom Y kehilangan beberapa gen. Ini boleh menyebabkan ketidaksuburan.–

Translokasi seimbang: Translokasi boleh berlaku pada lelaki dan wanita dan boleh menyebabkan ketidaksuburan atau keguguran berulang. Translokasi seimbang ialah apabila “kepingan” kromosom bertukar tempat. Jadi, mereka tidak kehilangan gen (seperti dengan mikrodelesi kromosom Y) dan mereka tidak mempunyai gen “tambahan” yang tidak sepatutnya (seperti sindrom Klinefelter.) Tetapi, gen itu tidak berada di tempat yang sepatutnya. Sama seperti jika anda mempunyai semua stoking dan peralatan perak di rumah, tetapi seseorang meletakkan stoking anda di dalam laci perak anda di dapur anda, dan meletakkan barangan perak anda di dalam almari bilik tidur anda.

Sindrom Kallmann: Sindrom Kallmann ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang berlaku pada lelaki dan wanita dan boleh menyebabkan ketidaksuburan. Orang yang mengalami gangguan ini biasanya tidak mengalami akil baligh seperti yang sepatutnya. Berita baiknya ialah rawatan kesuburan biasanya berjaya.–

Mutasi gen CFTR: Fibrosis kistik penuh memerlukan kedua ibu bapa mewariskan gen tersebut kepada anak mereka. Walau bagaimanapun, sesetengah lelaki yang membawa gen cystic fibrosis akan mengalami masalah kesuburan, walaupun mereka tidak mengalami penyakit penuh.–

Risiko mewariskan keadaan genetik: Kadangkala ujian genetik untuk kesuburan boleh digunakan untuk menentukan potensi untuk mewariskan keadaan genetik kepada anak anda.Doktor anda mungkin mencari risiko atau keadaan tertentu berdasarkan sejarah keluarga anda, atau pemeriksaan yang lebih umum boleh digunakan.

Pilihan untuk Risiko Genetik Tinggi

Pilihan anda akan bergantung pada risiko genetik yang anda hadapi. Dalam sesetengah kes, diagnosis masalah genetik atau risiko boleh mengesahkan atau membantu membuat diagnosis kemandulan tertentu, meningkatkan risiko keguguran atau kelahiran mati, meningkatkan risiko anda mempunyai anak dengan gangguan genetik tertentu dan meningkatkan risiko anda untuk menghidap penyakit. ketidaksuburan lelaki atau perempuan kepada anak anda

Kaunselor genetik harus menyemak keputusan anda dengan anda. Secara umumnya, pilihan anda mungkin termasuk mana-mana yang berikut:

• Tambah diagnosis genetik praimplantasi (PGD) pada rawatan IVF anda. Dengan PGD, embrio yang sedang berkembang mempunyai satu sel dikeluarkan untuk menguji mutasi genetik. (Mengalih keluar sel ini tidak membahayakan embrio.) Embrio yang kelihatan paling sihat kemudiannya boleh dipindahkan. Mereka yang mempunyai kecacatan genetik-kebanyakan yang mungkin tidak pernah terselamat juga-dibuang. PGD ​​boleh mengurangkan risiko keguguran awal dan mungkin mengurangkan risiko kecacatan genetik tertentu. Tetapi walaupun dengan PGD, kehamilan dan anak tidak dijamin 100% sihat secara genetik. Anda mungkin masih keguguran walaupun dengan PGD.Ada yang secara etika atau agama menentang ujian PGD.

• Pilih untuk melepaskan IVF-ICSI. Biasanya, apabila telur dan sperma disatukan, hanya sperma yang paling sihat berjaya menembusi dan menyuburkan telur. Pemilihan semula jadi menghapuskan sperma yang lebih lemah, yang mungkin juga sperma cacat secara genetik. Dengan IVF dengan ICSI, sperma disuntik terus ke dalam telur. Pemilihan semula jadi tidak boleh berlaku. Ini boleh meningkatkan risiko mewariskan mutasi genetik.Anda boleh memutuskan untuk tidak mengambil risiko dan mengelakkan IVF-ICSI. Sebaliknya, anda boleh mencuba IVF biasa (walaupun ia mungkin mempunyai kadar kejayaan yang lebih rendah untuk anda), hentikan rawatan, atau pilih penderma sperma atau embrio.

• Teruskan dengan rawatan, tanpa mengambil kira peningkatan risiko menurunkan keadaan genetik atau ketidaksuburan lelaki kepada anak anda. Berisiko untuk menurunkan syarat bukanlah jaminan anda akan melakukannya. Bercakap dengan kaunselor genetik supaya anda boleh membuat keputusan termaklum.

• Pilih untuk menggunakan penderma sperma, penderma telur atau penderma embrio. Sudah tentu, gamet penderma pun boleh membawa kecacatan genetik. Penderma biasanya disaring, tetapi tiada pilihan bebas risiko. Jika anda memilih penderma telur atau sperma, adalah penting penderma itu diuji untuk penyakit genetik yang anda berisiko untuk diturunkan.

• Kejar pengangkatan atau kehidupan tanpa anak. Selepas menerima keputusan ujian genetik, beberapa pasangan memutuskan untuk mengambil anak angkat. Yang lain memutuskan untuk berhenti mencuba mempunyai anak dan menjalani kehidupan tanpa kanak-kanak.

Pertimbangan Emosi

Menerima keputusan karyotyping genetik boleh menjadi emosi dan sukar. Kadangkala, keputusan boleh membantu anda membuat pilihan tentang rawatan anda. Pada masa lain, tidak banyak yang boleh dilakukan dengan maklumat itu. Ini boleh menyebabkan tekanan emosi, tanpa sebab sebenar.

Adalah penting anda memahami maklumat yang akan diberikan oleh kaunseling genetik kepada anda dan sama ada anda boleh bertindak ke atasnya sebelum anda menjalani ujian. Sebelum anda bersetuju untuk membuat ujian, minta untuk bercakap dengan kaunselor genetik.

Mereka boleh menerangkan kebaikan dan keburukan ujian dan membantu anda memutuskan sama ada ujian masuk akal untuk anda dan pasangan anda. Juga, pastikan akan ada kaunselor genetik yang tersedia untuk membincangkan sebarang keputusan.