Jenis dan Gejala Albinisme

Albinisme ialah sekumpulan gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh kekurangan pigmen pada kulit, mata dan rambut seseorang. Orang yang mengalami albinisme, atau dikenali sebagai gangguan hipopigmen kongenital, mempunyai kulit yang sangat pucat dan sangat sensitif terhadap pendedahan matahari; mereka juga cenderung mengalami masalah mata. Terdapat banyak jenis albinisme, tiada satu pun yang menjejaskan jangka hayat. Gejala albinisme biasanya boleh dikendalikan dengan mudah. Gangguan ini sangat jarang berlaku dan cenderung menjejaskan lelaki dan wanita secara sama rata.

Albinisme adalah jelas semasa lahir. Jika anda mempunyai bayi baru dengan gangguan hipopigmen kongenital, anak anda harus sihat dalam segala hal, tetapi anda mungkin perlu mengambil langkah berjaga-jaga khusus untuk melindungi kulit dan matanya daripada matahari. Anda juga akan mendapat manfaat daripada menyediakan diri anda dan, dengan masa, dia untuk potensi orang lain yang menyuarakan rasa ingin tahu tentang ciri fizikalnya.

Jenis dan Tanda

Terdapat pelbagai jenis albinisme, tetapi istilah ini biasanya merujuk kepada dua: albinisme oculocutaneous (OCA) dan albinisme okular. Terdapat tiga jenis OCA yang dirujuk sebagai OCA jenis 1, OCA jenis 2, dan OCA jenis 3.

Setiap jenis albinisme terhasil daripada mutasi gen tertentu pada kromosom tertentu yang menyebabkan disfungsi sel yang dipanggil melanosit. Sel-sel ini menghasilkan melanin, atau pigmen, yang memberikan warna kepada kulit, rambut, dan mata. Dalam erti kata lain, ia adalah melanin yang menentukan sama ada seseorang itu berambut perang atau berambut merah, mempunyai mata biru atau hazel, dan sebagainya.

Albinisme boleh berlaku secara bersendirian atau sebagai gejala gangguan berasingan, seperti sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Waardenburg.

Semua jenis albinisme menyebabkan kekurangan pigmen, tetapi jumlahnya berbeza-beza:

• OCA jenis 1 biasanya melibatkan ketiadaan pigmen sepenuhnya dalam kulit, rambut dan mata, walaupun sesetengah orang mungkin mempunyai tahap pigmentasi yang kecil. OCA jenis 1 juga menyebabkan fotofobia (kepekaan kepada cahaya), ketajaman penglihatan berkurangan, dan nystagmus (kedutan mata secara tidak sengaja).

• OCA jenis 2 dicirikan oleh pigmentasi minimum hingga sederhana pada kulit, rambut dan mata, serta masalah mata yang serupa dengan masalah yang berkaitan dengan OCA jenis 1.

• OCA jenis 3 kadangkala sukar dikenal pasti berdasarkan penampilan sahaja. Paling ketara apabila anak yang berkulit cerah dilahirkan oleh ibu bapa yang berkulit gelap. Orang yang mempunyai OCA jenis 3 biasanya mempunyai masalah penglihatan, tetapi ini cenderung kurang teruk berbanding mereka yang mempunyai OCA jenis 1 atau jenis 2.““

• Albinisme okular hanya menjejaskan mata, menyebabkan pigmentasi minimum di dalamnya. Iris mungkin kelihatan lut sinar. Pengurangan ketajaman penglihatan, nystagmus, dan kesukaran mengawal pergerakan mata mungkin berlaku.

Diagnosis

Gangguan ini boleh dikesan dengan ujian genetik, tetapi ini jarang diperlukan atau dilakukan secara rutin. Ciri-ciri fizikal dan gejala albinisme yang tersendiri biasanya cukup untuk mendiagnosis keadaan tersebut. Ambil perhatian bahawa mungkin terdapat banyak variasi dalam kalangan penghidap albinisme berkenaan dengan cara keadaan itu mempengaruhi perkara berikut.

Warna rambut

Ia boleh terdiri daripada sangat putih hingga coklat dan, dalam beberapa kes, hampir sama dengan ibu bapa atau adik-beradik seseorang. Penghidap albinisme yang berketurunan Afrika atau Asia mungkin mempunyai rambut kuning, kemerah-merahan atau perang. Kadang-kadang rambut seseorang akan menjadi lebih gelap apabila mereka semakin tua atau kerana terdedah kepada mineral dalam air dan persekitaran. Bulu mata dan kening biasanya sangat pucat.

Warna kulit

Warna kulit seseorang yang menghidap albinisme mungkin berbeza atau tidak dengan ketara daripada kulit ahli keluarga terdekatnya. Sesetengah individu akan mengalami bintik-bintik, tahi lalat (termasuk yang berwarna merah jambu yang tidak mempunyai pigmen), dan bintik-bintik besar seperti jeragat yang dipanggil lentigines. Mereka biasanya tidak boleh sawo matang, tetapi mudah terbakar matahari.

Warna mata

Ini boleh berjulat daripada biru muda hingga coklat, dan ia mungkin berubah mengikut usia. Walau bagaimanapun, kekurangan pigmen dalam iris menghalang mereka daripada menyekat sepenuhnya cahaya daripada memasuki mata, jadi penghidap albinisme mungkin kelihatan mempunyai mata merah dalam beberapa pencahayaan.

Penglihatan

Ciri albinisme yang paling bermasalah ialah kesannya terhadap penglihatan. Menurut Mayo Clinic, isu mungkin termasuk:

• Nystagmus—pergerakan bolak-balik mata yang pantas dan tidak disengajakan
• Membongkok atau mencondongkan kepala sebagai tindak balas kepada pergerakan mata yang tidak disengajakan dan untuk melihat dengan lebih baik

• Strabismus, di mana mata tidak sejajar atau tidak dapat bergerak bersama

• Rabun dekat atau rabun jauh yang melampau
• Fotofobia (sensitiviti kepada cahaya)

• Astigmatisme—penglihatan kabur disebabkan oleh kelengkungan abnormal permukaan hadapan mata

• Perkembangan retina yang tidak normal, mengakibatkan penglihatan berkurangan
• Isyarat saraf dari retina ke otak yang tidak mengikut laluan saraf biasa
• Persepsi kedalaman yang lemah
• Kebutaan undang-undang (penglihatan kurang daripada 20/200) atau buta sepenuhnya““

Hidup Dengan Albinisme

Tiada rawatan atau penawar untuk albinisme, tetapi sensitiviti kulit dan masalah penglihatan memerlukan perhatian sepanjang hayat.

Sebarang rawatan yang mungkin diperlukan oleh seseorang yang menghidap albinisme berkaitan dengan masalah mata atau penglihatan akan bergantung pada gejala individunya, sudah tentu. Sesetengah orang mungkin perlu memakai kanta pembetulan dan tidak lebih; orang lain yang mengalami gangguan penglihatan yang teruk mungkin memerlukan sokongan penglihatan rendah, seperti bahan bacaan bercetak besar atau kontras tinggi, skrin komputer besar dan sebagainya.

Kulit boleh terbakar dengan mudah, meningkatkan risiko kerosakan kulit dan juga kanser kulit.“Adalah penting bahawa penghidap albinisme menggunakan pelindung matahari spektrum luas dan memakai pakaian pelindung apabila berada di luar untuk mengelakkan kerosakan akibat ultraviolet pada kulit. Pemeriksaan kulit secara berkala untuk kanser adalah sangat penting. Memakai cermin mata hitam juga penting.

Mungkin isu paling penting yang mungkin perlu dihadapi oleh penghidap albinisme adalah berkaitan dengan tanggapan yang salah tentang gangguan tersebut. Kanak-kanak, khususnya, mungkin mendapat soalan, pandangan, atau, malangnya, walaupun mengalami buli atau prasangka daripada rakan sebaya mereka.

Ibu bapa mungkin ingin bekerja dengan kaunselor atau ahli terapi semasa anak mereka yang menghidap albinisme masih muda untuk bersedia menghadapi cabaran ini. Sumber maklumat dan sokongan yang baik tentang hidup dengan albinisme boleh didapati di laman web untuk Pertubuhan Kebangsaan Albinisme dan Hipopigmentasi.