Bagaimana Kembar Monozigotik Membangun

Kembar yang kelihatan betul-betul serupa biasanya dirujuk sebagai kembar “serupa”. Walau bagaimanapun, istilah yang lebih tepat ialah “monozigotik.” Kembar monozigotik berkongsi gen yang hampir sama. Inilah maksudnya.

Bagaimanakah Kembar Monozigotik Terbentuk?

Pembentukan kembar jenis ini bermula apabila satu sperma menyuburkan satu telur (oosit).Apabila telur yang disenyawakan (dipanggil zigot) bergerak ke rahim, sel-sel membahagi dan membesar menjadi blastokista. Dalam kes kembar monozigotik, blastokista kemudiannya berpecah dan berkembang menjadi dua embrio.

Ringkasnya, kembar monozigotik berlaku apabila satu telur yang disenyawakan terbahagi kepada dua. Dari situ, dua embrio membesar menjadi dua bayi. Monozigotik (“mono” bermaksud satu dan “zigot” bermaksud telur yang disenyawakan) ialah istilah yang digunakan untuk menggambarkan proses ini.

Sebaliknya, kembar dizigotik (persaudaraan) terbentuk apabila dua telur berasingan dilepaskan dan disenyawakan oleh dua sperma. Kemudian embrio yang terhasil itu berkembang pada masa yang sama, tetapi secara individu. Kembar dizigotik adalah perkara biasa dengan rawatan kesuburan yang menyebabkan beberapa telur dikeluarkan atau lebih daripada satu embrio dipindahkan ke dalam rahim.

Mengapa Kembar Monozigotik Berlaku?

Kadar kembar keseluruhan (monozigotik tambah dizigotik) berbeza-beza di seluruh dunia. Di Amerika Syarikat, sebagai contoh, kadar kelahiran kembar telah menurun dalam beberapa dekad yang laludan kembar monozigotik membentuk peratusan kecil daripada keseluruhan kadar kelahiran kembar.

Walau bagaimanapun, kebanyakan variasi adalah disebabkan oleh perbezaan dalam kadar kembar dizigotik. Kadar kembar monozigotik sangat konsisten di seluruh dunia: kira-kira 3 hingga 5 dalam setiap 1,000 kelahiran kembar.

Dalam sesetengah populasi puak dan terpencil, kembar monozigotik nampaknya berjalan dalam keluarga atau dalam puak yang lebih besar. Ia masih tidak diketahui sama ada genetik sedang bermain atau persekitaran, tetapi kemungkinan sesuatu dalam persekitaran mencetuskan perpecahan, atau ia berlaku secara rawak.

Bagaimana dengan Sejarah Keluarga?

Bertentangan dengan kepercayaan popular, kemungkinan mendapat kembar monozigotik selalunya tidak berkaitan dengan sejarah keluarga anda. Sekiranya terdapat lebih daripada satu set kembar seiras dalam sesebuah keluarga, ia mungkin disebabkan oleh nasib atau faktor persekitaran luaran. Beberapa mutasi genetik telah dikenal pasti yang meningkatkan peluang kembar monozigotik, tetapi ini sangat jarang berlaku.

Walau bagaimanapun, kembar dizigotik memang berjalan dalam keluarga. Ini kebanyakannya dianggap disebabkan oleh gen yang meningkatkan bilangan telur yang dikeluarkan.

Kekerapan yang lebih tinggi dengan IVF

Menariknya, persenyawaan in vitro (IVF) nampaknya meningkatkan kemungkinan mendapat kembar monozigotik.

Penyelidikan IVF telah memberi kita sedikit gambaran tentang bagaimana kembar seiras terbentuk. Embrio IVF lebih berkemungkinan daripada embrio yang dikandung secara semula jadi untuk berpecah kepada kembar seiras.Doktor kesuburan boleh memindahkan hanya satu embrio-dengan harapan dapat mengurangkan risiko kembar tidak seiras-tetapi kembar seiras mungkin masih berlaku, dan lebih kerap daripada populasi umum.

Dalam perkembangan embrio biasa, rongga berisi cecair tumbuh di dalam embrio. Ini dikenali sebagai blastocoel.Di dalam embrio juga terdapat koleksi sel yang dikenali sebagai jisim sel dalam, iaitu kumpulan sel yang akhirnya akan membentuk janin.

Semasa IVF, blastocoel mungkin runtuh dengan sendirinya. Walaupun ini biasanya memusnahkan embrio, kadangkala embrio bertahan, menyebabkan jisim sel dalam terbahagi kepada dua. Dua jisim sel dalam membawa kepada perkembangan kembar.

Embrio pada mulanya disimpan dalam larutan buatan di makmal. Walaupun saintis telah melakukan yang terbaik untuk menjadikan persekitaran ini sehampir mungkin dengan semula jadi, ia bukanlah persekitaran yang sama seperti di dalam sistem pembiakan wanita. Mungkin penyelesaian ini meningkatkan risiko keruntuhan.

Pendapat berbeza mengenai masa untuk memindahkan embrio ke dalam rahim wanita. Nampaknya pemindahan embrio kemudian boleh meningkatkan sedikit kemungkinan kembar seiras.

Genetik Kembar

Pernah difikirkan bahawa kembar monozigotik berkongsi DNA yang sama. Tetapi ini tidak benar kerana setiap kali sel berpecah, terdapat kemungkinan mutasi, bermula seawal perpecahan pertama. Ini adalah salah satu sebab mengapa kembar seiras berada pada peningkatan risiko penyakit kongenital.

Selepas satu perpecahan, jisim sel individu terus membelah sendiri. Dengan setiap perpecahan, terdapat satu lagi peluang mutasi. Biasanya, melalui kelahiran, gen kembar adalah sangat serupa tetapi tidak sama. Dari masa ke masa, ketidaksamaan genetik terus meningkat. Ini disebabkan oleh epigenetik—cara persekitaran mengubah cara DNA kita dinyatakan.

Beberapa kajian mendapati bahawa sedikit perbezaan DNA adalah lebih biasa pada kembar seiras yang lebih tua daripada kembar seiras yang sangat muda.Menghabiskan lebih banyak masa dalam persekitaran yang berbeza kemungkinan menjadi penyumbang.

Kembar Seiras…Tetapi Jantina Berbeza?

Apabila kembar dilahirkan dengan jantina yang berbeza secara genetik (seorang kembar adalah lelaki secara genetik dan seorang lagi perempuan secara genetik) mereka biasanya dizigotik. Kembar monozigotik biasanya dilahirkan sebagai jantina genetik yang sama.

Walau bagaimanapun, walaupun ia sangat jarang berlaku, kemungkinan kembar monozigotik adalah dua jantina yang berbeza. Ini kembali kepada idea bahawa mutasi genetik boleh berlaku dari perpecahan pertama.

Jika telur membawa dua kromosom X (apabila telur biasa hanya membawa satu kromosom X) dan disenyawakan dengan sperma Y, anda boleh mendapat embrio XXY. Ini juga dikenali sebagai sindrom Klinefelter.

Walau bagaimanapun, apa yang berlaku jika embrio XXY itu berpecah kepada kembar monozigotik? Anda boleh berakhir dengan seorang kembar dengan ekspresi XX (perempuan), dan yang lain dengan XY (lelaki). Keadaan ini sangat jarang berlaku sehingga hanya empat kali diterangkan dalam kesusasteraan perubatan.

Terdapat satu lagi cara (jarang) untuk mempunyai kembar seiras berlainan jantina. Jika anda mempunyai telur dengan satu kromosom X, dan sperma dengan kromosom Y, anda biasanya akan mendapat lelaki (XY). Biasanya, jika embrio ini berpecah kepada kembar, anda akan mendapat kembar lelaki yang sama. Walau bagaimanapun, satu kembar mungkin terhasil dengan hanya kromosom X (biasanya ditulis sebagai XO), dan satu lagi XY.

Oleh itu, seorang kembar akan menjadi perempuan (dengan gangguan kongenital yang dikenali sebagai sindrom Turner), dan kembar yang lain ialah lelaki. Semua ini berkata, situasi ini sangat jarang berlaku sehingga selamat untuk mengandaikan bahawa 99.999% kembar lelaki dan perempuan bukanlah kembar monozigotik.

Kembar Separuh Seiras dan Siam

Bentuk kembar monozigotik yang jarang berlaku ialah separa sama atau separuh kembar, yang berlaku apabila dua sperma yang berasingan menyuburkan satu telur. Ini adalah satu lagi situasi di mana anda boleh mendapatkan dua jantina, tetapi ini bukanlah kembar yang benar-benar “serupa” kerana anda bermula dengan dua dan bukan satu sperma yang menyuburkan telur.

Kes pertama hanya dikenal pasti oleh penyelidik pada 2007, dan satu lagi ditemui pada 2014.Dalam kes yang jarang berlaku ini, saintis membuat hipotesis bahawa telur telah disenyawakan oleh dua sperma yang berasingan.

Pada pandangan pertama, nampaknya kembar itu akan sama, tetapi mereka dilahirkan sebagai jantina yang berbeza secara genetik. Apabila DNA kembar itu diperiksa dengan lebih teliti, ternyata setiap kembar sebenarnya mempunyai kedua-dua kromosom XX (perempuan) dan XY (lelaki).

Kembar siam adalah satu lagi bentuk kembar monozigotik yang jarang berlaku, di mana kembar tidak berpisah sepenuhnya apabila zigot berpecah. Mereka mungkin berkongsi pelbagai organ. Kebanyakan kembar siam mati dalam kandungan atau lahir mati.

Kembar Monozigotik dalam Rahim

Selalunya, kembar monozigotik mempunyai kantung amniotik yang berasingan tetapi berkongsi satu plasenta. Istilah teknikal untuk ini adalah monochorionic-diamniotic (atau Mo-Di), dan ia berlaku antara 60% dan 70% daripada masa dengan kembar monozigotik.

Kemungkinan lain adalah untuk kembar masing-masing mempunyai plasenta dan kantung amniotik sendiri. Ini dikenali sebagai kembar dichorionic-diamniotic (atau Di-Di). Risiko dalam kehamilan Di-Di adalah lebih rendah daripada kehamilan Mo-Di. Terdapat salah tanggapan bahawa kembar Di-Di sentiasa bersaudara (tidak serupa), tetapi ini tidak benar. Kira-kira 30% daripada kembar monozigotik adalah Di-Di.

Gabungan paling berisiko adalah apabila kembar berkongsi satu kantung amniotik dan satu plasenta. Ini hanya berlaku pada kembar monozigotik dan tidak pernah dengan kembar tidak seiras.

Ini dikenali sebagai kembar monochorionic-monoamniotic (Mo-Mo), dan ia agak jarang berlaku, hanya berlaku dalam 5% kehamilan kembar. Dengan kembar Mo-Mo, risiko terbesar ialah bayi boleh terjerat dengan tali pusat. Terdapat juga risiko sindrom transfusi kembar-ke-kembar dan risiko pramatang yang lebih tinggi.

Kajian awal mendapati hanya 50% daripada kembar Mo-Mo yang terselamat, tetapi kajian kemudian mendapati hasil yang lebih memberangsangkan, dengan kadar kematian perinatal (tempoh sejurus sebelum dan selepas kelahiran) menghampiri 20%.

Menentukan Sama ada Kembar Adalah Sama

Satu-satunya cara untuk memastikan tentang zigositi adalah dengan ujian DNA. Jika kembar mempunyai penanda DNA yang sama, kemungkinan besar mereka adalah monozigotik. Jika mereka mempunyai penanda yang berbeza, mereka adalah dizigotik.

Persamaan genetik dalam DNA kembar monozigotik menjelaskan mengapa mereka kelihatan sangat serupa dan bahkan boleh berkongsi sifat, minat, tingkah laku dan personaliti yang serupa. Kembar monozigotik juga akan mempunyai jenis darah yang sama.

Kadangkala, zigositas boleh ditentukan semasa kehamilan, tetapi ia bergantung pada masa perpecahan. Sesetengah kembar monozigotik berkembang dengan plasenta tunggal, berkongsi dan tertutup dalam korion atau amnion tunggal. Penyedia penjagaan kesihatan boleh mencari tanda-tanda petanda ini pada ultrasound, tetapi ia bukan definitif kembar monozigotik.

Amniosentesis juga boleh digunakan untuk menentukan zigositi kembar sebelum kelahiran, tetapi ia adalah prosedur invasif dan biasanya bukan sebahagian daripada penjagaan pranatal rutin.

Terdapat beberapa penyelidikan yang mengkaji menggunakan ujian DNA pranatal yang kurang invasif untuk menentukan zigositi kembar. Bercakap dengan OBGYN anda atau pakar pediatrik anak anda tentang pilihan ujian DNA.

Kembar anda mungkin tidak monozigotik/serupa jika…

• Mereka adalah kembar lelaki/perempuan
• Mereka mempunyai jenis darah yang berbeza
• Mereka kelihatan sangat berbeza

Kembar anda mungkin monozigotik/serupa jika…

• Mereka adalah jantina yang sama dan kelihatan sangat serupa
• Mereka berkongsi satu plasenta

Kembar anda adalah monozigotik/serupa jika…

• Ujian DNA mengesahkan mereka adalah sama
• Mereka berkongsi satu kantung amniotik

Kembar “Serupa” Adalah Individu

Ujian DNA boleh digunakan untuk membandingkan penanda genetik kembar dan mengesahkan bahawa mereka adalah monozigotik. Walau bagaimanapun, genetik tidak menentukan segala-galanya tentang seseorang. Sebagai contoh, penyelidikan telah menunjukkan bahawa kembar monozigotik tidak semestinya mempunyai faktor risiko genetik yang sama untuk penyakit.

Tambahan pula, kembar seiras tidak mempunyai cap jari yang sama. Walaupun coraknya serupa, ia tidak sama persis. Satu set kembar seiras masih terdiri daripada dua orang yang berasingan. Pengaruh persekitaran, perbezaan epigenetik dan pengalaman hidup menjadikan setiap kembar individu yang unik.