Bagaimana Hypobetalipoproteinemia Keluarga Menyebabkan Tahap Kolesterol Rendah

Mempunyai tahap kolesterol yang rendah sering dianggap sebagai perkara yang baik untuk kesihatan. Tetapi hipobetalipoproteinemia keluarga adalah keadaan yang jarang diwarisi yang menyebabkan tahap kolesterol LDL yang ringan hingga sangat rendah, malabsorpsi lemak, penyakit hati dan kekurangan vitamin. Ia boleh menghasilkan simptom yang mungkin perlu dirawat dengan diet dan suplemen khas. (Satu lagi penyakit yang mungkin ditunjukkan oleh tahap HDL yang rendah ialah kekurangan alpha-lipoprotein keluarga atau penyakit Tangier.)

Jenis

Gangguan ini kebanyakannya berlaku disebabkan oleh mutasi dalam protein, apolipoprotein b (apoB). Protein ini melekat pada zarah LDL dan membantu mengangkut kolesterol ke sel-sel dalam badan.

Terdapat dua jenis hipobetalipoproteinemia: homozigot dan heterozigot. Individu yang homozigot untuk keadaan ini mempunyai mutasi dalam kedua-dua salinan gen. Gejala pada individu ini akan menjadi lebih teruk dan akan berlaku lebih awal dalam kehidupan, biasanya dalam tempoh 10 tahun pertama kehidupan.

Individu heterozigot, sebaliknya, hanya mempunyai satu salinan gen yang bermutasi. Gejala mereka lebih ringan, dan kadangkala, mereka mungkin tidak tahu bahawa mereka mempunyai keadaan perubatan ini sehingga kolesterol mereka diuji semasa dewasa.

Tahap kolesterol yang rendah, terutamanya kolesterol LDL, boleh mengurangkan risiko penyakit jantung anda. Walau bagaimanapun, gangguan ini boleh menyebabkan masalah kesihatan lain yang boleh berbeza-beza antara sangat ringan dan sangat ketara.

simptom

Keterukan gejala bergantung pada jenis hipobetalipoproteinemia keluarga yang anda alami. Individu yang mempunyai hipobetalipoproteinemia keluarga homozigot mempunyai gejala yang lebih teruk daripada jenis heterozigot, yang termasuk:

• Cirit-birit
• Kembung perut
• muntah-muntah
• Kehadiran najis berlemak dan berwarna pucat

Di samping itu, keadaan ini boleh menyebabkan hati berlemak (dan jarang sekali, sirosis hati), serta kekurangan vitamin larut lemak (A, EA dan K).

Selain gejala gastrousus, bayi atau kanak-kanak dengan hipobetalipoproteinemia homozigot memaparkan gejala lain daripada tahap lipid yang sangat rendah dalam darah, sama dengan keadaan, abetalipoproteinemia. Gejala ini termasuk:

• Masalah neurologi. Ini mungkin disebabkan oleh jumlah lipid yang rendah atau vitamin larut lemak yang beredar di dalam badan. Gejala ini juga boleh termasuk perkembangan perlahan, tiada refleks tendon dalam, kelemahan, kesukaran berjalan, dan gegaran.

• Masalah pembekuan darah. Ini mungkin disebabkan oleh tahap vitamin K yang rendah. Sel darah merah juga mungkin kelihatan tidak normal.

• Kekurangan vitamin. Vitamin larut lemak (A, K, dan E) juga sangat rendah dalam individu ini. Lipid penting dalam mengangkut vitamin larut lemak ke bahagian badan yang berbeza. Apabila lipid, seperti kolesterol dan trigliserida, rendah, mereka tidak dapat mengangkut vitamin ini ke tempat yang diperlukan.

• Gangguan deria. Ini termasuk masalah penglihatan dan sensasi sentuhan.

Individu yang mempunyai hypobetalipoproteinemia heterozigot mungkin mempunyai gejala gastrousus yang ringan, walaupun ramai yang tidak mempunyai gejala.

Kedua-dua bentuk keadaan ini akan mempunyai tahap kolesterol total dan LDL yang rendah.

Diagnosis

Panel lipid akan dilakukan untuk memeriksa tahap kolesterol yang beredar dalam darah. Ujian kolesterol biasanya akan mendedahkan penemuan berikut:

Homozigot

• Jumlah tahap kolesterol < 80 mg/dL
• Tahap kolesterol LDL < 20 mg/dL
• Tahap trigliserida yang sangat rendah

Heterozigot

• Jumlah tahap kolesterol < 120 mg/dL
• Tahap kolesterol LDL < 80 mg/dL
• Tahap trigliserida biasanya normal (< 150 mg/dL)

Tahap apolipoprotein B mungkin rendah hingga tidak wujud bergantung pada jenis hipobetalipoproteinemia yang ada. Biopsi hati juga boleh diambil untuk menentukan sama ada penyakit hati menyumbang kepada tahap lipid yang lebih rendah atau tidak. Faktor-faktor ini, sebagai tambahan kepada gejala yang dialami oleh individu, akan membantu mengesahkan diagnosis hipobetalipoproteinemia keluarga.

Rawatan

Rawatan hipobetalipoproteinemia keluarga bergantung kepada jenis penyakit. Pada orang yang mempunyai jenis homozigot, suplemen vitamin-terutamanya vitamin A, K, dan E-adalah penting. Pakar diet juga boleh dirujuk dalam kes ini kerana diet khas untuk penambahan lemak mungkin perlu dilaksanakan.

Pada orang yang didiagnosis dengan jenis heterozigot hipobetalipoproteinemia, rawatan mungkin tidak diperlukan jika mereka tidak mengalami sebarang gejala daripada penyakit tersebut. Walau bagaimanapun, sesetengah individu heterozigot mungkin perlu diletakkan pada diet khas atau menerima suplemen dengan vitamin larut lemak jika gejala-seperti cirit-birit atau kembung perut-hadir.