Gambaran keseluruhan
Apakah atrofi otot tulang belakang (SMA)?
Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit neuromuskular genetik (warisan) yang menyebabkan otot menjadi lemah dan terbuang. Orang yang mempunyai SMA kehilangan jenis sel saraf tertentu dalam saraf tunjang (dipanggil neuron motor) yang mengawal pergerakan otot. Tanpa neuron motor ini, otot tidak menerima isyarat saraf yang membuat otot bergerak. Perkataan atrofi ialah istilah perubatan yang bermaksud lebih kecil. Dengan SMA, otot tertentu menjadi lebih kecil dan lemah kerana kekurangan penggunaan.
Seberapa biasa atrofi otot tulang belakang?
Kira-kira 10,000 hingga 25,000 kanak-kanak dan orang dewasa tinggal bersama SMA di Amerika Syarikat. Ia adalah penyakit yang jarang berlaku yang menjejaskan satu daripada 6,000 hingga 10,000 kanak-kanak.
Siapa yang mungkin mendapat atrofi otot tulang belakang?
Seseorang yang mempunyai SMA mewarisi dua salinan gen survival motor neuron 1 (SMN1) yang hilang atau rosak (bermutasi). Satu gen yang rosak berasal dari ibu dan satu lagi berasal dari bapa. Orang dewasa boleh mempunyai satu salinan gen yang rosak yang menyebabkan SMA dan tidak mengetahuinya.
Kira-kira enam juta rakyat Amerika (1 dalam 50) membawa gen SMN1 yang bermutasi. Pembawa ini mempunyai satu gen SMN1 yang sihat dan satu gen SMN1 yang hilang atau rosak. Pembawa tidak membangunkan SMA. Terdapat peluang 1 dalam 4 bahawa dua pembawa akan mempunyai anak dengan SMA.
Apakah jenis atrofi otot tulang belakang?
Terdapat empat jenis utama SMA:
- Jenis 1 (teruk): Kira-kira 60% orang yang mempunyai SMA mempunyai jenis 1, juga dipanggil penyakit Werdnig-Hoffman. Gejala muncul semasa lahir atau dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan bayi. Bayi dengan SMA jenis 1 mengalami kesukaran menelan dan menghisap. Mereka tidak mencapai pencapaian biasa seperti mengangkat kepala atau duduk. Apabila otot terus lemah, kanak-kanak menjadi lebih terdedah kepada jangkitan pernafasan dan paru-paru yang runtuh (pneumothorax). Kebanyakan kanak-kanak dengan SMA jenis 1 meninggal dunia sebelum hari lahir mereka yang kedua.
- Jenis 2 (perantaraan): Gejala SMA jenis 2 (juga dipanggil penyakit Dubowitz) muncul apabila kanak-kanak berumur antara enam bulan dan 18 bulan. Jenis ini cenderung untuk menjejaskan anggota bawah. Kanak-kanak dengan SMA jenis 2 mungkin boleh duduk tetapi tidak boleh berjalan. Kebanyakan kanak-kanak dengan SMA jenis 2 hidup sehingga dewasa.
- Jenis 3 (ringan): Gejala SMA jenis 3 (juga dipanggil Kugelbert-Welander atau SMA permulaan juvana) muncul selepas 18 bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Sesetengah orang dengan jenis 3 tidak mempunyai tanda-tanda penyakit sehingga awal dewasa. Gejala jenis 3 termasuk kelemahan otot ringan, kesukaran berjalan dan jangkitan pernafasan yang kerap. Dari masa ke masa, gejala boleh menjejaskan keupayaan untuk berjalan atau berdiri. SMA Jenis 3 tidak memendekkan jangka hayat dengan ketara.
- Jenis 4 (dewasa): Bentuk SMA dewasa yang jarang berlaku biasanya tidak muncul sehingga pertengahan 30-an. Gejala kelemahan otot berkembang dengan perlahan, jadi kebanyakan orang dengan jenis 4 kekal mudah alih dan menjalani kehidupan penuh.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan atrofi otot tulang belakang?
Orang yang mempunyai SMA sama ada kehilangan sebahagian daripada gen SMN1 atau mempunyai gen yang berubah (bermutasi). Gen SMN1 yang sihat menghasilkan protein SMN. Neuron motor memerlukan protein ini untuk terus hidup dan berfungsi dengan baik.
Orang yang mempunyai SMA tidak menghasilkan protein SMN yang mencukupi, maka neuron motor mengecut dan mati. Akibatnya, otak tidak dapat mengawal pergerakan sukarela, terutamanya pergerakan di bahagian kepala, leher, lengan dan kaki.
Orang ramai juga mempunyai gen SMN2 yang menghasilkan sejumlah kecil protein SMN. Seseorang mungkin mempunyai sehingga lapan salinan gen SMN2. Mempunyai berbilang salinan gen SMN2 biasanya membawa kepada gejala SMA yang kurang teruk kerana gen tambahan menggantikan protein SMN1 yang hilang. Jarang sekali, mutasi gen bukan SMN (bukan kromosom 5) menyebabkan SMA.
Apakah gejala atrofi otot tulang belakang?
Gejala SMA berbeza-beza bergantung pada jenis. Secara umum, orang yang mempunyai SMA mengalami kehilangan kawalan otot, pergerakan dan kekuatan secara progresif. Kehilangan otot menjadi lebih teruk dengan usia. Penyakit ini cenderung menjejaskan otot yang paling dekat dengan batang tubuh dan leher. Sesetengah orang yang mempunyai SMA tidak pernah berjalan, duduk atau berdiri. Yang lain secara beransur-ansur kehilangan keupayaan mereka untuk melakukan tindakan ini.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah atrofi otot tulang belakang didiagnosis?
Sesetengah simptom SMA menyerupai yang disebabkan oleh gangguan neuromuskular seperti distrofi otot. Untuk mencari punca simptom, pembekal penjagaan kesihatan anda akan melakukan pemeriksaan fizikal dan mendapatkan sejarah perubatan. Doktor anda juga boleh memerintahkan satu atau lebih daripada ujian ini untuk mendiagnosis SMA:
- Ujian darah: Ujian darah enzim dan protein boleh memeriksa tahap creatine kinase yang tinggi. Otot yang merosot melepaskan enzim ini ke dalam aliran darah.
- Ujian genetik: Ujian darah ini mengenal pasti masalah dengan gen SMN1. Sebagai alat diagnostik, ujian genetik adalah 95% berkesan untuk mencari gen SMN1 yang diubah. Beberapa negeri menguji SMA sebagai sebahagian daripada pemeriksaan rutin bayi baru lahir.
- Ujian pengaliran saraf: Elektromiogram (EMG) mengukur aktiviti elektrik otot dan saraf saraf.
- Biopsi otot: Jarang sekali, doktor boleh melakukan biopsi otot. Prosedur ini melibatkan mengeluarkan sedikit tisu otot dan menghantarnya ke makmal untuk pemeriksaan. Biopsi boleh menunjukkan atrofi, atau kehilangan otot.
Bolehkah atrofi otot tulang belakang didiagnosis semasa kehamilan?
Jika anda hamil dan mempunyai sejarah keluarga SMA, ujian pranatal boleh menentukan sama ada bayi dalam kandungan anda menghidap penyakit tersebut. Ujian ini sedikit meningkatkan risiko keguguran atau kehilangan kehamilan. Ujian pranatal untuk SMA termasuk:
- Amniosentesis: Semasa amniosentesis, pakar obstetrik anda memasukkan jarum nipis ke dalam perut anda untuk mengeluarkan sedikit cecair dari kantung amniotik. Pakar makmal (patologi) memeriksa cecair untuk SMA. Ujian ini berlaku selepas minggu ke-14 kehamilan.
- Pensampelan vilus korionik (CVS): Pakar obstetrik anda mengeluarkan sampel tisu kecil dari plasenta melalui serviks atau perut ibu. Pakar patologi memeriksa sampel untuk SMA. CVS boleh berlaku seawal minggu ke-10 kehamilan.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah atrofi otot tulang belakang diuruskan atau dirawat?
Tiada ubat untuk SMA. Rawatan bergantung pada jenis SMA dan gejala. Ramai penghidap SMA mendapat manfaat daripada terapi fizikal dan pekerjaan serta alat bantuan, seperti pendakap ortopedik, tongkat, pejalan kaki dan kerusi roda.
Rawatan ini juga boleh membantu:
- Terapi pengubahsuaian penyakit: Ubat-ubatan ini merangsang pengeluaran protein SMN. Nusinersen (Spinraza®) adalah untuk kanak-kanak berumur 2 hingga 12 tahun. Pembekal anda menyuntik ubat ke dalam ruang sekitar saluran tulang belakang. Ubat yang berbeza, risdaplam (Evrysdi®), membantu orang dewasa dan kanak-kanak lebih daripada dua bulan. Orang ramai mengambil risdaplam setiap hari melalui mulut (secara lisan).
- Terapi penggantian gen: Kanak-kanak di bawah umur dua tahun mungkin mendapat manfaat daripada infusi intravena (IV) sekali ubat yang dipanggil onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Terapi ini menggantikan gen SMN1 yang hilang atau rosak dengan gen yang berfungsi.
Apakah komplikasi atrofi otot tulang belakang?
Dari masa ke masa, orang yang mempunyai SMA mengalami kelemahan otot yang progresif dan kehilangan kawalan otot. Komplikasi yang berpotensi termasuk:
- Patah tulang, terkehel pinggul dan scoliosis (kelengkungan tulang belakang).
- Malnutrisi dan dehidrasi akibat masalah makan dan menelan yang mungkin memerlukan tiub suapan.
-
Pneumonia dan jangkitan pernafasan.
- Paru-paru lemah dan masalah pernafasan yang mungkin memerlukan sokongan pernafasan (pengudaraan).
Pencegahan
Bagaimanakah saya boleh mencegah atrofi otot tulang belakang?
SMA adalah penyakit yang diwarisi. Jika anda atau pasangan anda membawa gen bermutasi yang menyebabkan SMA, kaunselor genetik boleh menerangkan kemungkinan anak anda mempunyai SMA atau menjadi pembawa.
Anda mungkin boleh mengambil langkah sebelum hamil untuk mengurangkan risiko menghidap SMA. Proses yang dipanggil diagnosis genetik praimplantasi (PGD) mengenal pasti embrio yang tidak mempunyai gen bermutasi. Doktor anda menanam embrio yang sihat semasa persenyawaan in vitro (IVF). PGD memastikan anak anda mempunyai dua gen SMN1 yang sihat dan tidak mendapat SMA.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosis (pandangan) bagi mereka yang mengalami atrofi otot tulang belakang?
Kualiti hidup dan jangka hayat bagi penghidap SMA berbeza-beza bergantung pada jenis. Bayi dengan SMA jenis 1 biasanya meninggal dunia sebelum hari lahir mereka yang kedua. Kanak-kanak dengan jenis 2 atau jenis 3 SMA mungkin menjalani kehidupan penuh bergantung pada keparahan gejala. Orang yang membangunkan SMA semasa dewasa (jenis 4) selalunya kekal aktif dan menikmati jangka hayat yang normal.
Tinggal bersama
Bilakah saya perlu menghubungi doktor?
Anda harus menghubungi doktor anda jika seseorang yang mempunyai SMA mengalami:
- Kesukaran bernafas, batuk atau tanda-tanda radang paru-paru yang lain.
- Demam.
-
Loya, muntah atau cirit-birit.
- Tanda-tanda dehidrasi, seperti air kencing berwarna gelap atau keletihan yang melampau.
Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?
Anda mungkin ingin bertanya:
- Bagaimanakah saya atau anak saya mendapat SMA?
- Apakah jenis SMA yang saya atau anak saya miliki?
- Apakah prognosis untuk SMA jenis ini?
- Apakah rawatan terbaik untuk SMA jenis ini?
- Apakah risiko rawatan dan kesan sampingan?
- Adakah ahli keluarga lain berisiko untuk mendapat SMA? Jika ya, patutkah kita mendapatkan ujian genetik?
- Apakah jenis penjagaan berterusan yang saya atau anak saya perlukan?
- Perlukah saya melihat tanda-tanda komplikasi?
SMA ialah penyakit neuromuskular genetik yang boleh menjejaskan kualiti hidup dan jangka hayat dengan ketara. Ia adalah penyakit progresif yang menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Gejala mungkin hadir semasa lahir (jenis 1), atau berkembang semasa zaman kanak-kanak (jenis 2 atau 3) atau pada masa dewasa (jenis 4). Terapi pengubahsuaian penyakit dan penggantian gen yang lebih baru menawarkan janji. Ada kemungkinan untuk membawa gen yang menyebabkan SMA dan tidak mengetahuinya. Jika SMA dijalankan dalam keluarga anda, berbincang dengan doktor anda tentang cara untuk mengurangkan peluang bayi masa depan anda mendapat SMA.
