Apakah Penyakit Werdnig-Hoffmann?

Penyakit Werdnig-Hoffmann, juga dikenali sebagai atrofi otot tulang belakang jenis 1 (SMA1), adalah gangguan neuromuskular genetik. Ia menjejaskan sel-sel saraf yang mengawal otot sukarela-otot di bawah kawalan sedar anda yang boleh anda gerakkan sesuka hati.

Gejala penyakit Werdnig-Hoffmann kelihatan jelas sebelum umur 6 bulan, kadangkala seawal kelahiran. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi gen tertentu dan diwarisi.

Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut tentang penyakit Werdnig-Hoffman, termasuk simptom, cara ia disebabkan dan didiagnosis, rawatan dan banyak lagi.

Gejala SMA1

SMA1 ialah sejenis atrofi otot tulang belakang (SMA). SMA biasanya menyebabkan otot menjadi lemah dari semasa ke semasa. Kanak-kanak yang mempunyai pelbagai jenis SMA akan menghadapi masalah mengawal pergerakan kepala, duduk dan berjalan. Keadaan ini juga boleh menjejaskan menelan dan bernafas apabila keadaan semakin teruk.

Keterukan SMA bergantung pada jenis yang dimiliki oleh seorang kanak-kanak. Kanak-kanak yang mempunyai SMA mungkin tidak dapat menyokong kepala mereka atau duduk tanpa sokongan. Mereka mungkin menghadapi masalah mengawal lengan dan kaki serta kesukaran menelan. Tiada ubat untuk sebarang jenis SMA, tetapi rawatan boleh memperbaiki gejala dan membantu kanak-kanak hidup lebih lama.

SMA1 dianggap teruk kerana ia menjejaskan otot yang mengawal pernafasan. Ramai kanak-kanak dengan keadaan ini tidak hidup melepasi umur 2 tahun kerana masalah pernafasan. Bayi dengan SMA1 sangat lemah pada bulan-bulan awal dan mempunyai masalah dengan penyusuan. Perkembangan kognitif, mental dan emosi secara amnya adalah normal di SMA1.

Gejala tambahan SMA1 termasuk:

• Kelemahan otot
• Kedutan otot
• Perubahan bentuk anggota badan akibat kelemahan otot
• Kurang keupayaan untuk menggerakkan anggota badan

• Scoliosis-kelengkungan tulang belakang dari semasa ke semasa

• Patah tulang kongenital (semasa lahir).
• Tulang rusuk nipis
• Kesukaran berdiri, berjalan dan duduk

Gejala teruk SMA1 termasuk:

• Pneumonia aspirasi, yang boleh membawa kepada keadaan yang lebih teruk dan kematian

• Kecacatan jantung, termasuk kecacatan septum ventrikel—hubungan yang tidak normal antara ventrikel (ruang bawah jantung)
• Kemungkinan penglibatan sistem saraf autonomi—bahagian sistem saraf yang membekalkan organ dalaman

SMA adalah keadaan degeneratif, yang bermaksud simptom akan bertambah teruk dengan masa.

punca

Jenis SMA menjejaskan kedua-dua bayi dan kanak-kanak. Dengan SMA, terdapat pecahan sel saraf otak dan saraf tunjang, menghalang otak daripada menghantar mesej yang diperlukan untuk mengawal pergerakan otot.

SMA1 adalah keadaan yang diwarisi yang dikaitkan dengan gen yang tidak normal. Gen abnormal yang dikaitkan dengan SMA1 dan semua jenis SMA ialah neuron motor survival (SMN). Terdapat dua gen SMN yang dikenal pasti dengan penyakit Werdnig-Hoffmann-SMN1 dan SMN2.

SMN1 dipercayai menyebabkan penyakit itu dan SMN2 dipercayai menjejaskan keterukan penyakit. Salinan SMN2 boleh mengakibatkan keadaan yang lebih ringan. Mutasi gen lain mungkin juga memainkan peranan dalam keterukan.

Diagnosis

Diagnosis biasanya dibuat apabila ibu bapa atau penjaga menyedari simptom SMA1 pada bayi atau kanak-kanak. SMA mungkin juga didiagnosis semasa pemeriksaan bayi baru lahir. SMA telah ditambahkan pada garis panduan pemeriksaan bayi baru lahir Panel Saringan Uniform Disyorkan (RUSP) persekutuan pada 2018.

Apabila ibu bapa atau penjaga melaporkan simptom, doktor akan melihat sejarah perubatan dan keluarga kanak-kanak dan melakukan pemeriksaan fizikal.

Pakar perubatan akan mencari otot yang lemah atau liut dan jika terdapat kedutan lidah. Mereka juga akan menguji refleks otot kanak-kanak. Doktor anak anda mungkin meminta ujian tambahan untuk membantu membuat diagnosis.

Ujian untuk SMA mungkin termasuk:

• Kerja darah, termasuk ujian darah untuk enzim yang dipanggil creatine kinase (CK), yang bocor daripada otot yang semakin merosot
• Biopsi otot, digunakan untuk memeriksa sama ada otot semakin merosot atau mempunyai ciri unik untuk SMA1, seperti atrofi otot (pembaziran otot), walaupun biopsi otot tidak lagi mencukupi untuk mengesahkan SMA

• Electromyography (EMG), untuk menilai kesihatan otot dan sel saraf

• Ujian genetik molekul, untuk mengesan perubahan dalam gen tunggal
• Ujian genetik tambahan, termasuk amniosentesis atau persampelan vilus korionik semasa kehamilan untuk menilai janin dalam rahim dalam keluarga yang mempunyai anak terdahulu dengan SMA1

Keputusan saringan bayi baru lahir mungkin menunjukkan bayi anda mempunyai SMA. Walau bagaimanapun, doktor akan mahu memerintahkan lebih banyak ujian, termasuk ujian darah tambahan, ujian genetik, dan peperiksaan fizikal, untuk mengesahkan diagnosis. Ujian tambahan juga boleh membantu doktor anak anda memahami jenis SMA dan keterukannya.

Rawatan

Tiada ubat untuk penyakit Werdnig-Hoffmann. Walau bagaimanapun, rawatan bertujuan untuk menguruskan gejala keadaan. Di samping itu, pilihan terapi penggantian gen baru baru-baru ini telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA), serta terapi pengubahsuaian penyakit.

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) ialah sejenis terapi gen baharu yang melibatkan infusi untuk menggantikan SMN1 yang rosak atau hilang dengan salinan yang berfungsi. Gen baharu meningkatkan tahap protein SMN, yang mungkin bermakna fungsi neuron motor bertambah baik dan peningkatan kemandirian. Ia diberikan kepada kanak-kanak di bawah 2 tahun.

Terapi pengubahsuaian penyakit boleh membantu merangsang pengeluaran protein SMN. Spinraza (nusinersen) telah diluluskan untuk pesakit kanak-kanak dan dewasa. Ia disuntik ke dalam ruang sekitar saluran tulang belakang. Satu lagi ubat-Evrysdi (risdiplam)-ditetapkan untuk orang dewasa dan kanak-kanak yang berumur lebih dari 2 bulan dan diambil setiap hari melalui mulut.

Pilihan rawatan lain termasuk yang menyokong pemakanan, pernafasan, dan kelemahan otot:

• Sokongan pemakanan: Kanak-kanak yang mengalami masalah penyusuan boleh mendapat manfaat daripada tiub gastrostomi endoskopi perkutaneus untuk suplemen pemakanan.

• Sokongan pernafasan: Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan sokongan pengudaraan bukan invasif apabila otot pernafasan terjejas lebih awal. Apabila masalah pernafasan menjadi lebih teruk, sokongan ventilator dan/atau trakeostomi mungkin diperlukan juga.

• Sokongan otot: Terapi fizikal dan pekerjaan boleh membantu meningkatkan kekuatan otot; meminimumkan pengetatan otot, tendon, dan tisu; dan mengurangkan kekakuan dan pemendekan sendi. Peranti bantuan, termasuk pendakap ortopedik, pejalan kaki, tongkat dan kerusi roda, boleh membantu menahan tekanan pada sendi dan otot yang terjejas, serta membantu pergerakan. Prosedur pembedahan boleh membantu menguruskan scoliosis.

Ringkasan

Penyakit Werdnig-Hoffmann (SMA1) menjejaskan saraf yang mengawal otot sukarela. Ia adalah penyakit genetik yang diwarisi. Gejala SMA1 termasuk masalah dengan mengawal pergerakan kepala, duduk dan berjalan, berkembang dengan gejala gangguan pernafasan dan penyusuan. Keadaan ini muncul sebelum umur 6 bulan dan selalunya membawa maut pada umur 2 tahun. Tiada penawar, tetapi rawatan baharu, termasuk terapi gen, mungkin memberikan harapan untuk melegakan simptom.

Untuk sebahagian besar, diterima secara meluas bahawa bayi dengan penyakit Werdnig-Hoffman mempunyai jangka hayat yang berkurangan, walaupun keadaan ini bertambah baik. Pada satu ketika, keluarga anda mungkin perlu mempertimbangkan pilihan penjagaan akhir hayat. Pastikan anda berbincang dengan profesional perubatan lebih awal untuk membantu memastikan penjagaan yang terbaik untuk anak anda apabila keadaan mereka semakin meningkat.

Diagnosis SMA1 boleh menjadi tekanan dan menggembirakan. Pastikan anda melihat pendidikan keluarga SMA, kaunseling dan kumpulan sokongan. Sumber ini boleh membantu anda memahami rawatan, memahami prognosis anak anda, menyedari komplikasi dan menguruskan tekanan, kebimbangan dan kemurungan.

Banyak organisasi boleh menawarkan bantuan dan sokongan kepada keluarga anda untuk menangani dan mengurus penyakit Werdnig-Hoffman, termasuk Cure SMA, Yayasan SMA dan Persatuan Distrofi Otot.