Adakah Craniosynostosis Genetik?

Craniosynostosis adalah gangguan kongenital yang agak biasa, menjejaskan kira-kira satu dalam setiap 2,500 kelahiran hidup. Ia berlaku apabila sendi fleksibel dalam tengkorak bayi yang dikenali sebagai jahitan bercantum lebih awal. Ini membawa kepada kepala yang tidak betul dan boleh menyebabkan peningkatan tekanan pada otak. Keadaan ini dipercayai berpunca daripada gabungan faktor persekitaran dan genetik.

Pelbagai Jenis Craniosynostosis

Craniosynostosis biasanya dianggap sindromik (sebahagian daripada sindrom) atau bukan sindromik (bukan sebahagian daripada sindrom). Craniosynostosis sindrom biasanya disebabkan oleh gangguan genetik yang diketahui yang mungkin menyebabkan gejala lain juga, manakala craniosynostosis bukan sindrom tidak disebabkan oleh gangguan yang diketahui dan sering dianggap sebagai kecacatan rawak.

Punca sebenar craniosynostosis sering tidak diketahui, tetapi ia dianggap disebabkan oleh gabungan faktor genetik dan persekitaran. Kebanyakan kes craniosynostosis dikelaskan sebagai nonsyndromic craniosynostosis.

Craniosynostosis juga boleh dikelaskan berdasarkan jahitan yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, satu jahitan bercantum lebih awal. Dalam craniosynostosis sindrom, beberapa garis jahitan mungkin bercantum. Empat jenis craniosynostosis termasuk:

• Craniosynostosis sagittal ialah jenis craniosynostosis yang paling biasa, dan menjejaskan jahitan sagittal yang berjalan dari hadapan ke belakang kepala. Ia menyebabkan kepala yang panjang dan sempit.

• Craniosynostosis koronal menjejaskan satu atau kedua-dua jahitan koronal yang mengalir dari telinga ke bahagian atas kepala. Craniosynostosis jenis ini menyebabkan dahi kelihatan rata dan membonjol pada bahagian yang terjejas.

• Craniosynostosis metopik menjejaskan jahitan metopik, yang berjalan dari batang hidung hingga ke bahagian atas kepala. Craniosynostosis jenis ini menyebabkan dahi kelihatan segi tiga dan melebarkan bahagian belakang kepala.

• Craniosynostosis Lambdoid ialah sejenis craniosynostosis yang jarang berlaku dan menjejaskan jahitan lambdoid. Jahitan ini berjalan di sepanjang bahagian belakang kepala, dan peleburan pramatang menyebabkan satu sisi kepala kelihatan rata dan satu telinga lebih tinggi daripada yang lain.

Craniosynostosis dan Faktor Genetiknya

Penyelidik dan pakar perubatan telah lama percaya bahawa kes craniosynostosis bukan sindrom mempunyai kemungkinan penyebab genetik. Dianggarkan bahawa kira-kira 8% bayi dengan craniosynostosis mewarisi keadaan itu sebagai sebahagian daripada gangguan genetik.

Penyelidik percaya bahawa punca genetik craniosynostosis diturunkan kepada bayi sebagai sifat dominan autosomal. Keabnormalan dalam gen ini membawa kepada gangguan sel yang bertanggungjawab untuk membina tulang yang dipanggil fibroblas.

Kajian 2013 mendapati bahawa mutasi pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast (FGFR) boleh menyumbang kepada perkembangan craniosynostosis. Peluang mutasi gen FGFR meningkat dengan usia bapa, oleh itu, semakin tua bapa, semakin tinggi risiko mutasi gen pada anak.

Apabila anak anda mengalami gangguan genetik, ini bermakna anak itu mewarisi gen untuk sifat tertentu pada kromosom daripada seorang atau kedua-dua ibu bapa. Risiko untuk menularkan keadaan genetik autosomal dominan adalah 50% untuk setiap kehamilan.

Mutasi dalam gen berikut mungkin dikaitkan dengan craniosynostosis:

• TCF-12
• ERF
• CDC45
• SMO
• SMAD6

Beberapa keadaan genetik yang boleh menyebabkan atau termasuk craniosynostosis sindrom adalah:

• Antley-Bixler adalah keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan tengkorak dan tulang di muka.

• Sindrom Apert menyebabkan peleburan pramatang tulang dalam tengkorak (craniosynostosis), serta pada jari tangan dan kaki.

• Sindrom Carpenter menyebabkan perubahan dalam pembentukan tengkorak, jari tangan, dan jari kaki.

• Sindrom Crouzon menjejaskan tulang, otot, sendi, dan tulang rawan. Ia sering membawa kepada gabungan pramatang beberapa jahitan dalam tengkorak.

• Displasia frontonasal adalah gangguan yang jarang berlaku yang membawa kepada perkembangan abnormal pada kepala dan muka, termasuk mata lebar, hidung rata, dan alur di bahagian tengah muka.

• Sindrom Muenke menyebabkan gabungan pramatang jahitan koronal, serta kawasan lain tengkorak.

• Sindrom Saethre-Chotzen menyebabkan peleburan pramatang tulang dalam tengkorak dan muka.

• Sindrom Pfeiffer adalah gangguan jarang berlaku yang menyebabkan tulang tengkorak bayi bersatu bersama.

Diagnosis Craniosynostosis

Craniosynostosis biasanya didiagnosis dengan pemeriksaan fizikal. Pakar pediatrik anda akan memeriksa kepala anak anda, mencatatkan sebarang corak pertumbuhan yang tidak normal. Pada kulit kepala anak anda, doktor akan mencari sebarang urat yang menonjol, yang boleh menunjukkan craniosynostosis. Doktor juga akan merasakan sepanjang garis jahitan, mencatat sebarang rabung keras.

Doktor anda akan merasakan bintik-bintik lembut yang dikenali sebagai fontanel pada kepala bayi anda. Ini biasanya lembut apabila disentuh, tetapi mereka akan berasa keras dan tegar jika jahitan telah bercantum.

Kerana craniosynostosis boleh menyebabkan peningkatan tekanan di sekitar otak bayi anda, doktor anda akan memeriksa anak anda untuk peningkatan tekanan intrakranial dan mungkin mengesyorkan pemeriksaan mata yang komprehensif.

Sebagai tambahan kepada pemeriksaan fizikal kanak-kanak, doktor anda akan mengambil sejarah menyeluruh juga. Anda akan ditanya soalan tentang kehamilan, pengalaman kelahiran dan sejarah keluarga anda. Walaupun diagnosis boleh dibuat dengan pemeriksaan fizikal, doktor anda mungkin mengesyorkan untuk mengesahkan diagnosis dengan imbasan tomografi berkomputer (CT).

Ujian Genetik

Jika doktor anda mengesyaki bahawa craniosynostosis anak anda adalah sebahagian daripada gangguan genetik yang mendasari, doktor mungkin mengarahkan ujian makmal tambahan untuk mengetahui lebih lanjut. Ujian genetik mungkin disyorkan untuk menilai gen tertentu, termasuk FGFR3, FGFR2, TWIST dan MSX2.

Pengimejan

Cara paling tepat untuk mendiagnosis craniosynostosis ialah dengan imbasan CT dengan pembinaan semula tiga dimensi (3D). Ujian ini membolehkan pasukan perubatan anak anda melihat setiap jahitan untuk mengetahui sama ada jahitan itu terbuka atau sudah bercantum. Imbasan CT juga menunjukkan sebarang kelainan pada otak.

Rawatan Craniosynostosis

Rawatan untuk craniosynostosis biasanya melibatkan pembedahan. Sebaik sahaja tengkorak anak anda mula tumbuh dalam bentuk yang tidak normal, satu-satunya cara untuk membetulkannya adalah dengan pembedahan. Matlamat pembedahan adalah untuk membetulkan bentuk kepala anak anda sambil memastikan otak mempunyai ruang yang cukup untuk membesar.

Masa terbaik untuk melakukan pembedahan craniosynostosis biasanya sebelum hari lahir pertama anak anda kerana tulang dalam tengkorak mereka masih lembut dan lebih mudah dibentuk. Pembedahan mungkin disyorkan seawal usia 1 bulan untuk bayi dengan kes craniosynostosis yang teruk.

Terdapat dua jenis pembedahan yang mungkin dibincangkan oleh pasukan perubatan anda dengan anda. Pengubahsuaian bilik kebal calvarial biasanya dilakukan pada bayi berumur sekitar 6 bulan. Semasa prosedur ini, pakar bedah membuat hirisan pada kulit kepala anak anda dan kemudian menggerakkan tulang tengkorak ke dalam bentuk yang lebih bulat.

Pilihan pembedahan lain, craniosynostosis endoskopik, adalah kurang invasif dan biasanya dilakukan antara umur 2 dan 4 bulan. Semasa prosedur ini, pakar bedah membuat beberapa hirisan kecil pada kulit kepala anak anda, kemudian menggunakan tiub kecil yang dipanggil endoskop untuk menggerakkan tulang tengkorak ke dalam bentuk yang lebih bulat.

Selepas craniosynostosis endoskopik, anak anda perlu memakai topi keledar acuan untuk memastikan tulang tengkorak terus berkembang menjadi bentuk yang betul.

Komplikasi

Craniosynostosis boleh dirawat dengan pembedahan, terutamanya apabila ia didiagnosis lebih awal. Adalah mungkin untuk mengalami komplikasi daripada craniosynostosis yang tidak dirawat.

Komplikasi craniosynostosis yang mungkin termasuk:

• Keabnormalan kepala atau muka kekal
• Kelewatan perkembangan
• Masalah penglihatan
• sawan
• Masalah pernafasan

Ringkasan

Craniosynostosis boleh menjadi sindromik atau bukan sindromik. Craniosynostosis sindrom adalah disebabkan oleh gangguan genetik yang menyebabkan gejala lain juga, manakala craniosynostosis bukan sindrom tidak disebabkan oleh gangguan genetik. Kebanyakan kes adalah bukan sindromik.

Penyelidik telah mendapati bahawa mutasi dalam gen tertentu dikaitkan dengan perkembangan craniosynostosis pada bayi anda. Ujian genetik boleh dilakukan untuk menilai risiko anda mempunyai bayi dengan craniosynostosis.

Craniosynostosis adalah keadaan kongenital yang agak biasa dan mempunyai punca genetik dan persekitaran. Mengetahui bahawa anak anda menghidap craniosynostosis boleh menjengkelkan, dan adalah wajar untuk menginginkan jawapan. Mempelajari lebih lanjut tentang kemungkinan faktor genetik boleh membantu menjelaskan punca keadaan anak anda dan kemungkinan melahirkan bayi lagi dengan craniosynostosis pada masa hadapan.

Pertemuan dengan kaunselor genetik mungkin memberikan jawapan tambahan dan membantu anda menentukan risiko anda dalam kehamilan akan datang. Bercakap dengan pakar pediatrik anda jika anda mempunyai soalan tentang penjagaan anak anda.

Soalan Lazim

Adakah terdapat faktor genetik dan persekitaran untuk craniosynostosis?

Ya, pakar perubatan dan penyelidik percaya bahawa craniosynostosis disebabkan oleh kedua-dua faktor genetik dan persekitaran. Penyebab genetik termasuk mutasi dalam gen tertentu. Contoh faktor persekitaran yang mungkin termasuk merokok ibu dan penggunaan rawatan kesuburan.

Adakah kaunseling genetik disyorkan untuk craniosynostosis?

Kadang-kadang. Sebaik sahaja anak anda didiagnosis dengan craniosynostosis, doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda dan keluarga anda menjalani kaunseling genetik. Proses ini akan membantu anda memahami faktor risiko anda dan kemungkinan mempunyai anak masa depan dengan craniosynostosis. Ini amat membantu jika anak anda mengalami craniosynostosis sindrom sebagai sebahagian daripada gangguan genetik.

Apakah gangguan genetik lain yang dikaitkan dengan craniosynostosis?

Antley-Bixler, sindrom Apert, sindrom Carpenter, sindrom Crouzon, displasia frontonasal, sindrom Muenke, sindrom Saethre-Chotzen dan sindrom Pfeiffer dikaitkan dengan craniosynostosis.