Gangguan Darah Yang Dikesan oleh Skrin Baru Lahir

Penyakit sel sabit

Gangguan darah pertama yang ditambahkan pada skrin bayi baru lahir ialah penyakit sel sabit. Pada mulanya, ujian dihadkan kepada kaum atau kumpulan etnik tertentu, tetapi dengan peningkatan kepelbagaian populasi, kini semua bayi diuji. Skrin baru lahir boleh mengesan kedua-dua penyakit sel sabit dan sifat sel sabit. Kanak-kanak yang dikenal pasti dengan penyakit sel sabit dimulakan dengan antibiotik untuk mencegah jangkitan yang mengancam nyawa. Langkah mudah ini telah mengurangkan kadar kematian akibat penyakit sel sabit dengan ketara.

Talasemia Beta

Matlamat saringan untuk talasemia beta adalah untuk mengenal pasti kanak-kanak dengan bentuk teruk—talasemia beta major—yang mungkin memerlukan pemindahan darah secara tetap untuk terus hidup. Sukar untuk menentukan sama ada kanak-kanak memerlukan pemindahan sepanjang hayat berdasarkan skrin bayi baru lahir sahaja, tetapi kanak-kanak yang dikenal pasti mempunyai talasemia beta akan dirujuk kepada pakar hematologi supaya mereka boleh dipantau dengan teliti untuk anemia yang teruk.

Hemoglobin H

Hemoglobin H ialah sejenis talasemia alfa yang mengakibatkan anemia sederhana hingga teruk. Walaupun pesakit ini jarang memerlukan pemindahan darah bulanan, mereka mungkin mengalami anemia teruk semasa penyakit dengan demam yang memerlukan pemindahan darah. Mengenal pasti pesakit ini lebih awal membolehkan ibu bapa dididik tentang tanda dan gejala anemia yang teruk.

Hemoglobin C

Sama seperti hemoglobin S (atau hemoglobin sabit), hemoglobin C menghasilkan sel darah merah yang mungkin juga kelihatan seperti sel sabit, dan bukannya bentuk donat klasik. Jika seorang ibu bapa mempunyai sifat sel sabit dan yang lain mempunyai sifat hemoglobin C, mereka mempunyai peluang 1 dalam 4 untuk mempunyai anak dengan hemoglobin SC, sejenis penyakit sel sabit.

Penyakit hemoglobin C lain seperti penyakit hemoglobin CC dan hemoglobin C/talasemia beta. Ini bukan gangguan sabit. Ini mengakibatkan jumlah anemia dan hemolisis yang berbeza-beza (pecahan sel darah merah), tetapi bukan kesakitan seperti sel sabit.

Hemoglobin E

Lazim di Asia Tenggara, sel darah merah dengan hemoglobin E telah mengurangkan pengeluaran protein beta-globin dan oleh itu mengalami kesukaran mengekalkan bentuknya. Jika seseorang mempunyai kedua-dua hemoglobin E dan talasemia beta, mereka mungkin mengalami simptom daripada anemia ringan hingga anemia teruk yang memerlukan pemindahan darah sepanjang hayat.

Jika bayi mewarisi hemoglobin E daripada setiap ibu bapa, mereka boleh menghidap penyakit hemoglobin EE. Penyakit Hemoglobin EE mempunyai sedikit atau tiada anemia dengan sel darah merah yang sangat kecil (mikrositosis).

Varian Hemoglobin

Selain hemoglobin S, C, dan E, terdapat lebih 1,000 variasi hemoglobin. Hemoglobin ini—dinamakan mengikut tempat di mana ia mula dikenal pasti—mempunyai nama luar biasa seperti Hammersmith, Cowtown dan Khartoum. Sebahagian besar daripada ini tidak mempunyai kepentingan klinikal. Bagi kebanyakan bayi yang terjejas, disyorkan untuk mengulangi kerja darah sekitar 9 hingga 12 bulan untuk menentukan sama ada terdapat keperluan untuk campur tangan perubatan.

Sifat Talasemia Alpha

Kadangkala sifat talasemia alfa (atau minor) boleh dikenal pasti pada skrin bayi baru lahir. Secara amnya, hasilnya akan menyebut hemoglobin Barts atau jalur cepat. Ciri talasemia alfa boleh menyebabkan anemia ringan dan sel darah merah kecil tetapi biasanya tidak dapat dikesan.

Walau bagaimanapun, hanya kerana bayi mempunyai skrin bayi baru lahir yang normal tidak bermakna mereka tidak mempunyai sifat talasemia alfa; ia boleh menjadi sukar untuk dikesan. Kemudian dalam kehidupan sifat talasemia alfa mungkin dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi.